деформация Шпренгеля
| деформация Шпренгеля | |
|---|---|
| Другие имена | Деформация Шпренгеля, плечо Шпренгеля, плечо Шпренгеля, высокая лопатка |
 | |
| Деформация Шпренгеля с более высокой правой лопаткой. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Типы | Мышечные формы |
Деформация Шпренгеля (также известная как высокая лопатка, гипоплазия лопатки или врожденная высокая лопатка ) — это редкая врожденная аномалия скелета, при которой у человека одна лопатка располагается на спине выше, чем другая. Деформация возникает из-за нарушения раннего развития плода, когда плечо не может должным образом опуститься от шеи до своего конечного положения. Большинство случаев являются спорадическими , и очень немногие имеют аутосомно-доминантное наследование. [ 1 ]
Деформация связана со следующими условиями:
- Синдром Клиппеля-Фейля (наиболее распространенный)
- врожденный сколиоз ,
- полупозвонки ,
- шейные ребра ,
- сросшиеся ребра ,
- омовертебральные соединения, представляющие собой фиброзное, хрящевое или костное соединение между верхнемедиальным углом лопатки и остистым отростком, пластинкой или поперечным отростком шейного отдела позвоночника.
- расщепление позвоночника ,
- расщелина нёба.
Чаще поражается левое плечо, но оно может возникать и двусторонне. [ 1 ]
Около 75% всех наблюдаемых заболевших составляют девочки. Лечение включает хирургическое вмешательство в раннем детстве и физиотерапию . Хирургическое лечение во взрослом возрасте осложняется риском повреждения нервов при удалении омовертебральной кости и при растяжении мышечной ткани при перемещении плеча.
Презентация
[ редактировать ]
Лопатка маленькая и повернута так, что ее нижний край направлен к позвоночнику. Иногда между приподнятой лопаткой и одним из шейных позвонков, обычно С5 или С6, имеется костное соединение. Это соединение известно как омовертебральная кость. [ нужна ссылка ]
Существует высокая корреляция между деформацией Шпренгеля и синдромом Клиппеля-Фейля . [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]
Диагноз является клиническим и может быть подтвержден инструментальной диагностикой, такой как обычная рентгенография и компьютерная томография . Может быть показано проведение генетического анализа, поскольку деформация может возникнуть и при других условиях (см. синдром Клиппеля-Фейля ).
Эпоним
[ редактировать ]Он назван в честь немецкого хирурга Отто Шпренгеля , описавшего его в 1891 году. [ 2 ] [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Деформация Шпренгеля | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 4 мая 2022 г.
- ^ Synd/2450 в Who Named It?
- ^ ОК, Шпренгель. Врожденное смещение лопатки вверх. Архив клинической хирургии, Берлин, 1891, 42: 545-549.