Краниодиафизарная дисплазия
| Краниодиафизарная дисплазия | |
|---|---|
| Другие имена | CDD или лионит |
 | |
| Краниодиафизарная дисплазия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. [ 1 ] | |
Краниодиафизарная дисплазия ( CDD ), также известная как лионит , представляет собой чрезвычайно редкое аутосомно-рецессивное заболевание костей, которое вызывает кальция накопление в черепе , уродуя черты лица и сокращая продолжительность жизни .
Эти отложения кальция уменьшают размер черепных отверстий и могут уменьшить окружность шейного спинномозгового канала. В тех немногих зарегистрированных случаях большинство умерло в детстве.
Причина
[ редактировать ]Основная генетика неясна. [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Среди медицинских признаков — дакриоцистит , судороги , умственная отсталость и паралич , каждый из которых является осложнением, возникающим в результате миниатюрного отверстия. Распространенным признаком заболевания являются широко расставленные глаза. [ 3 ]
В СМИ
[ редактировать ]Драматический фильм Питера Богдановича 1985 года «Маска» привлек внимание общественности к случаю Роя Ли «Рокки» Денниса , американского мальчика с этим расстройством, который умер в возрасте 16 лет в 1978 году.
американской медицинской драмы «Анатомия страсти» В эпизоде « Вчера » Джесси Племонс играет мальчика-подростка, больного лионитом.
Главный герой мини-сериала комиксов « Пятница, 13-е: Как я провел летние каникулы» из двух выпусков от Wildstorm Productions — 13-летний мальчик с расстройством.
В первом сезоне антологического телесериала «Американская история ужасов» Борегар, брат Тейт и Аделаиды, болен львитом.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Запись OMIM - 218300 - КРАНИОДИАФИЗАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ; CDD» . omim.org . Проверено 9 июля 2017 года .
- ^ Брютон Л.А., Winter RM (ноябрь 1990 г.). «Краниодиафизарная дисплазия» . Дж. Мед. Жене . 27 (11): 701–6. дои : 10.1136/jmg.27.11.701 . ПМЦ 1017262 . ПМИД 2277386 .
- ^ Райхенбергер, Эрнст; Чен, И.-Пин (1993), Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Краниометафизарная дисплазия, аутосомно-доминантный тип» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301634 , получено 18 января 2021 г.