Амстердамские критерии

Амстердамские критерии представляют собой набор диагностических критериев, используемых врачами для выявления семей, которые могут иметь синдром Линча , также известный как наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) . ^[1]^[2]^[3]^[4]

Амстердамские критерии возникли в результате встречи Международной совместной группы по наследственному неполипозному раку толстой кишки в Амстердаме в 1990 году. ^[5] После этого в 1990-х годах были выяснены некоторые генетические механизмы, лежащие в основе синдрома Линча, и значение опухолей за пределами толстой кишки , таких как опухоли эндометрия , тонкой кишки и мочеточника , стало яснее. Эти изменения в знаниях о синдроме привели к пересмотру Амстердамских критериев и были опубликованы в Gastroenterology в 1999 году. журнале ^[4]^[5]

Критерии

Первоначальные Амстердамские критерии представляли собой серию клинических критериев, которые в просторечии были известны как правило 3-2-1 . Они были сформулированы, чтобы служить общей отправной точкой для будущих исследований генетики, лежащей в основе заболевания. Критерии были следующими:

Не менее 3 родственников с гистологически подтвержденным колоректальным раком, 1 из которых является родственником первой степени родства 2 других; семейный аденоматозный полипоз ; следует исключить
Задействовано как минимум 2 последовательных поколения;
По крайней мере, один из раковых заболеваний диагностирован в возрасте до 50 лет. ^[5]

Эти критерии оказались слишком строгими и в 1998 году были расширены, включив в них сопутствующий неколоректальный рак. Они были названы клиническими критериями Амстердама II для семей с синдромом Линча. ^[4]^[6]

Каждый из следующих критериев должен быть выполнен:

3 или более родственников с сопутствующим раком ( колоректальный рак или рак эндометрия , тонкой кишки, мочеточника или почечной лоханки);
Поражены 2 или более последовательных поколения;
у 1 или более родственников диагноз установлен в возрасте до 50 лет;
1 должен быть родственником первой степени двух других;
Семейный аденоматозный полипоз (САП) следует исключить в случаях колоректального рака;
Опухоли должны быть подтверждены патологоанатомическим исследованием. ^[4]

Альтернативы

В 1997 году Национальный институт рака опубликовал набор рекомендаций под названием «Руководство Bethesda» по выявлению людей, которым следует пройти генетическое тестирование на опухоли, связанные с синдромом Линча. ^[6] NCI пересмотрел и пересмотрел эти критерии в 2004 году. ^[7]

Пересмотренные правила Bethesda заключаются в следующем:

Колоректальный рак (КРР), диагностированный у пациента моложе 50 лет;
Наличие синхронного (одновременно) или метахронного (в другое время, т.е. повторного возникновения ) КРР или других опухолей, связанных с синдромом Линча, независимо от возраста;
КРР с высокой микросателлитной нестабильности гистологией , диагностированный у пациента младше 60 лет;
КРР диагностирован у одного или нескольких родственников первой степени родства с опухолью, связанной с синдромом Линча, при этом один из видов рака был диагностирован в возрасте менее 50 лет;
КРР диагностирован у двух или более родственников первой или второй степени родства с опухолями, связанными с синдромом Линча, независимо от возраста. ^[5]

Сообщается, что пересмотренные рекомендации Bethesda более чувствительны, чем Амстердамские критерии II, при выявлении лиц и семей, подверженных риску синдрома Линча. ^[6]

Ссылки

^ Линдор, Н.М. (октябрь 2009 г.). «Семейный колоректальный рак типа X: вторая половина синдрома наследственного неполипозного рака толстой кишки» . Хирург. Онкол. Клин. Н. Ам . 18 (4): 637–45. дои : 10.1016/j.soc.2009.07.003 . ПМЦ 3454516 . ПМИД 19793571 .
^ «Распознавание наследственного рака» . Университетская больница Томаса Джефферсона .
^ Half EE, Бресалье RS (2004). «Клиническое лечение синдромов наследственного колоректального рака» . Медскейп и электронная медицина . 20 (1): 32–42. дои : 10.1097/00001574-200401000-00008 . ПМИД 15703618 . S2CID 582715 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Васен Х.Ф., Уотсон П., Меклин Дж.П., Линч Х.Т. (1999). «Новые клинические критерии наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC, синдром Линча), предложенные Международной совместной группой по HNPCC» . Гастроэнтерология . 116 (6): 1453–6. дои : 10.1016/S0016-5085(99)70510-X . ПМИД 10348829 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Беллицци А.М., Франкель В.Л. (2009). «Колоректальный рак из-за дефицита функции восстановления несоответствия ДНК: обзор». Достижения анатомической патологии . 16 (6): 405–417. дои : 10.1097/PAP.0b013e3181bb6bdc . ПМИД 19851131 . S2CID 25600795 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Вирджиния Пиньоль; Антони Кастельс; Монтсеррат Андреу; и др. (2005). «Точность пересмотренных рекомендаций Bethesda, микросателлитная нестабильность и иммуногистохимия для идентификации пациентов с наследственным неполипозным колоректальным раком» . ДЖАМА . 293 (16): 1986–1994. дои : 10.1001/jama.293.16.1986 . ПМИД 15855432 .
^ Умар А., Боланд Ч.Р., Тердиман Дж.П. и др. (2004). «Пересмотренные рекомендации Bethesda по наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча) и микросателлитной нестабильности» . J Национальный онкологический институт . 96 (4): 261–268. дои : 10.1093/jnci/djh034 . ПМЦ 2933058 . ПМИД 14970275 .

[pmid19793571-1] Линдор, Н.М. (октябрь 2009 г.). «Семейный колоректальный рак типа X: вторая половина синдрома наследственного неполипозного рака толстой кишки» . Хирург. Онкол. Клин. Н. Ам . 18 (4): 637–45. дои : 10.1016/j.soc.2009.07.003 . ПМЦ 3454516 . ПМИД 19793571 .

[2] «Распознавание наследственного рака» . Университетская больница Томаса Джефферсона .

[3] Half EE, Бресалье RS (2004). «Клиническое лечение синдромов наследственного колоректального рака» . Медскейп и электронная медицина . 20 (1): 32–42. дои : 10.1097/00001574-200401000-00008 . ПМИД 15703618 . S2CID 582715 .

[vasen-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Васен Х.Ф., Уотсон П., Меклин Дж.П., Линч Х.Т. (1999). «Новые клинические критерии наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC, синдром Линча), предложенные Международной совместной группой по HNPCC» . Гастроэнтерология . 116 (6): 1453–6. дои : 10.1016/S0016-5085(99)70510-X . ПМИД 10348829 .

[bellizzi-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Беллицци А.М., Франкель В.Л. (2009). «Колоректальный рак из-за дефицита функции восстановления несоответствия ДНК: обзор». Достижения анатомической патологии . 16 (6): 405–417. дои : 10.1097/PAP.0b013e3181bb6bdc . ПМИД 19851131 . S2CID 25600795 .

[pinol-6] Jump up to: ^а ^б ^с Вирджиния Пиньоль; Антони Кастельс; Монтсеррат Андреу; и др. (2005). «Точность пересмотренных рекомендаций Bethesda, микросателлитная нестабильность и иммуногистохимия для идентификации пациентов с наследственным неполипозным колоректальным раком» . ДЖАМА . 293 (16): 1986–1994. дои : 10.1001/jama.293.16.1986 . ПМИД 15855432 .

[7] Умар А., Боланд Ч.Р., Тердиман Дж.П. и др. (2004). «Пересмотренные рекомендации Bethesda по наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча) и микросателлитной нестабильности» . J Национальный онкологический институт . 96 (4): 261–268. дои : 10.1093/jnci/djh034 . ПМЦ 2933058 . ПМИД 14970275 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]