Полипоз, связанный с полимеразной корректурой

Полипоз, связанный с полимеразной корректурой
Полипоз, связанный с полимеразной корректурой
Другие имена	ППАП
Специальность	Медицинская генетика , гастроэнтерология
Симптомы	Бессимптомно, часто развиваются множественные колоректальные аденомы.
Осложнения	Колоректальный рак , рак двенадцатиперстной кишки и эндометрия
Метод диагностики	Колоноскопия
Дифференциальный диагноз	Семейный аденоматозный полипоз , MUTYH-ассоциированный полипоз
Уход	Колоноскопия ; Полипэктомия
Частота	Редкий

Полипоз, связанный с полимеразной корректурой ( PPAP ), представляет собой аутосомно-доминантный наследственный раковый синдром, который характеризуется многочисленными полипами в толстой кишке и повышенным риском развития колоректального рака . ^{[ 1 ]} Это вызвано мутациями зародышевой линии ДНК -полимеразы ε ( POLE ) и δ ( POLD1 ). ^{[ 1 ]} У пораженных людей развиваются многочисленные полипы, называемые колоректальными аденомами . По сравнению с другими синдромами полипоза, полипоз, связанный с корректурой полимеразы, встречается редко. Генетическое тестирование может помочь исключить подобные синдромы, такие как семейный аденоматозный полипоз и полипоз, связанный с MUTYH . рак эндометрия , полипы двенадцатиперстной кишки и рак двенадцатиперстной кишки . Также могут возникнуть ^{[ 2 ]}

Генетика

PPAP — это аутосомно-доминантный синдром, вызванный мутациями зародышевой линии ДНК-полимеразы ε ( POLE ) и δ ( POLD1 ). ^{[ 1 ]} Пенетрантность . заболевания кажется высокой ^{[ 3 ]}

^ Jump up to: ^а ^б ^с Черч, Дж. М. (март 2014 г.). «Полипоз, связанный с полимеразной корректурой: новый, доминантно наследуемый синдром наследственной предрасположенности к колоректальному раку». Заболевания толстой и прямой кишки . 57 (3): 396–7. дои : 10.1097/DCR.0000000000000084 . ПМИД 24509466 . S2CID 9561294 .
^ Томлинсон, Ян (апрель 2015 г.). «Новая информация о молекулярной патологии синдромов кишечного полипоза» . Диагностическая гистопатология . 21 (4): 147–151. дои : 10.1016/j.mpdhp.2015.04.006 .
^ Сингал, С; Бренд, РЭ; Черч, Дж. М.; Джардиелло, FM; Хампель, Х.Л.; Берт, RW; Американский колледж гастроэнтерологии. (февраль 2015 г.). «Клинические рекомендации ACG: Генетическое тестирование и лечение синдромов наследственного рака желудочно-кишечного тракта» . Американский журнал гастроэнтерологии . 110 (2): 223–62, викторина 263. doi : 10.1038/ajg.2014.435 . ПМЦ 4695986 . ПМИД 25645574 .