СМАРКАД1

СМАРКАД1
Идентификаторы
Псевдонимы	SMARCAD1 , ADERM, ETL1, HEL1, SWI/SNF-связанный, матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство а, содержащий DEAD/H-бокс 1, BASNS, HRZ
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 612761 ; МГИ : 95453 ; Гомологен : 5301 ; Генные карты : SMARCAD1 ; OMA : SMARCAD1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	94,291,292 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	65,093,045 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; tibia; ; secondary oocyte; ; pancreatic epithelial cell; ; ventricular zone; ; Achilles tendon; ; testicle; ; skin of thigh; ; visceral pleura; ; parietal pleura;
	Top expressed in
	genital tubercle; ; morula; ; tail of embryo; ; ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; medial ganglionic eminence; ; blastocyst; ; superior cervical ganglion; ; zygote; ; abdominal wall;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; nucleotide binding; helicase activity; protein binding; nucleic acid binding; hydrolase activity; ATP binding; chromatin binding; ATP-dependent activity, acting on DNA;
Cellular component	site of double-strand break; nuclear matrix; nuclear replication fork; nucleoplasm; chromosome; heterochromatin; nucleus;
Biological process	regulation of DNA recombination; histone H3 deacetylation; chromatin remodeling; DNA double-strand break processing; nucleotide metabolic process; cellular response to DNA damage stimulus; positive regulation of transcription, DNA-templated; chromosome separation; histone H4 deacetylation; protein homooligomerization; DNA repair; chromatin organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	56916
	13990
	ENSG00000163104
	ENSMUSG00000029920
	Q9H4L7
	Q04692
	НМ_001128429 ; НМ_001128430 ; НМ_001254949 ; НМ_020159
	НМ_001253392 ; НМ_007958 ; НМ_001355248 ; НМ_001355249 ; НМ_001355250
showНП_001121901 ; НП_001121902 ; НП_001241878 ; НП_064544 ; НП_001362784 ;
	NP_001362785; NP_001362786; NP_001362787; NP_001362788
	НП_001240321 ; НП_031984 ; НП_001342177 ; НП_001342178 ; НП_001342179
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Связанный с SWI/SNF матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор подсемейства А хроматина, содержащий DEAD/H-бокс 1, представляет собой белок , который у человека кодируется SMARCAD1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Правильная экспрессия SMARCAD1 может быть важна для развития отпечатков пальцев . ^{[ 7 ]} Считается, что нарушение его экспрессии вызывает адерматоглифию , отсутствие отпечатков пальцев.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163104 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029920 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Адра CN, Донато Дж.Л., Бадовинац Р., Сайед Ф., Херадж Р., Кай Х., Моран С., Колкер М.Т., Тернер Х., Веремович С., Ширакава Т., Мортон CC, Шниппер Л.Е., Дрюс Р. (январь 2001 г.). «SMARCAD1, новый член, определяющий семейство геликаз человека, связанный с генетической нестабильностью: клонирование, экспрессия и картирование 4q22-q23, полосы, богатой точками останова и делеционными мутантами, участвующими в нескольких заболеваниях человека». Геномика . 69 (2): 162–73. дои : 10.1006/geno.2000.6281 . ПМИД 11031099 .
^ «Ген Энтрез: SMARCAD1 SWI/SNF-связанный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство а, содержащий DEAD/H-бокс 1» .
^ «Тайна пропавших отпечатков пальцев» .

Дальнейшее чтение

Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 101 (33): 12130–5. Бибкод : 2004PNAS..10112130B . дои : 10.1073/pnas.0404720101 . ПМК 514446 . ПМИД 15302935 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хиросава М., Нагасе Т., Исикава К. и др. (2000). «Характеристика клонов кДНК, выбранных с помощью анализа GeneMark из фракционированных по размеру библиотек кДНК из мозга человека» . ДНК Рез . 6 (5): 329–36. дои : 10.1093/dnares/6.5.329 . ПМИД 10574461 .
Сойнинен Р., Шур М., Хенселинг У. и др. (1993). «Локус ловушки 1 мышиного энхансера (Etl-1): новый ген млекопитающих, родственный генам регулятора транскрипции дрозофилы и дрожжей». Мех. Дев . 39 (1–2): 111–23. дои : 10.1016/0925-4773(92)90030-N . ПМИД 1489724 . S2CID 20053879 .

статья о гене на хромосоме 4 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163104 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029920 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11031099-5] Адра CN, Донато Дж.Л., Бадовинац Р., Сайед Ф., Херадж Р., Кай Х., Моран С., Колкер М.Т., Тернер Х., Веремович С., Ширакава Т., Мортон CC, Шниппер Л.Е., Дрюс Р. (январь 2001 г.). «SMARCAD1, новый член, определяющий семейство геликаз человека, связанный с генетической нестабильностью: клонирование, экспрессия и картирование 4q22-q23, полосы, богатой точками останова и делеционными мутантами, участвующими в нескольких заболеваниях человека». Геномика . 69 (2): 162–73. дои : 10.1006/geno.2000.6281 . ПМИД 11031099 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: SMARCAD1 SWI/SNF-связанный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство а, содержащий DEAD/H-бокс 1» .

[sciencemag.org-7] «Тайна пропавших отпечатков пальцев» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]