Альбинизм у человека
Альбинизм | |
---|---|
Другие имена | Ахромия, ахромазия, ахроматоз |
Молодой африканский мальчик с альбинизмом | |
Произношение |
|
Специальность | Дерматология |
Альбинизм – врожденное заболевание, характеризующееся у человека частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь , нистагм и амблиопия . Отсутствие пигментации кожи повышает восприимчивость к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака-Хигаси , альбинизм может быть связан с нарушением транспортировки гранул меланина. Это также влияет на важные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. [3]
Альбинизм возникает в результате наследования рецессивных генов аллелей и, как известно, поражает всех позвоночных , включая человека . Это связано с отсутствием или дефектом тирозиназы — медьсодержащего фермента, участвующего в выработке меланина . В отличие от людей, другие животные имеют несколько пигментов , и для них альбинизм считается наследственным заболеванием, характеризующимся отсутствием меланина, в частности, в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. [4] В то время как организм с полным отсутствием меланина называется альбиносом, организм с уменьшенным количеством меланина называют лейцистом или альбиноидом. [5] Этот термин происходит от латинского albus , «белый».
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Существует два основных типа альбинизма: глазно-кожный , поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.
Существуют различные типы глазо-кожного альбинизма в зависимости от того, какой ген подвергся мутации. У некоторых пигмент вообще отсутствует. На другом конце спектра альбинизма находится «форма альбинизма, называемая рыжеватым глазно-кожным альбинизмом, которая обычно поражает темнокожих людей». [6]
По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации , «при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зеленого или даже коричневого, а иногда темнеет с возрастом. Однако, когда оптометрист или офтальмолог осматривает глаз если светить со стороны глаза, свет попадает обратно через радужную оболочку, поскольку там очень мало пигмента». [7]
Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена темного пигмента меланина, который помогает защитить кожу от солнечного ультрафиолетового излучения , их кожа может обгореть от чрезмерного воздействия. легче [8]
Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужную оболочку в синий, зеленый или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красные глаза», поскольку красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Отсутствие пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным со светочувствительностью . [9]
Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но см. соответствующие расстройства ниже), их рост и развитие происходят нормально, а альбинизм сам по себе не вызывает смертности. [10] хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение , увеличивает риск меланомы (рака кожи) и других проблем. [11]
Визуальные проблемы
[ редактировать ]Развитие оптической системы во многом зависит от наличия меланина. По этой причине снижение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:
- Неправильное направление ретиногенных проекций, приводящее к аномальному перекресту (пересечению) волокон зрительного нерва. [8]
- Фотофобия и снижение остроты зрения из-за рассеяния света внутри глаза ( рассеянный свет в глазах ) [8] [12]
- Снижение остроты зрения из-за фовеальной гипоплазии и, возможно, светового повреждения сетчатки . [8]
Заболевания глаз, распространенные при альбинизме, включают:
- Нистагм , нерегулярные быстрые движения глаз вперед и назад или круговые движения. [8]
- Амблиопия , снижение остроты зрения одного или обоих глаз из-за плохой передачи сигнала в мозг, часто из-за других состояний, таких как косоглазие . [8]
- Гипоплазия зрительного нерва , недоразвитие зрительного нерва.
Неправильное развитие пигментного эпителия сетчатки (ПЭС), который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше увеличивает блики из-за рассеяния света внутри глаза. [13] Возникающая в результате чувствительность (фотофобия) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но его можно уменьшить с помощью солнцезащитных очков или шляп с полями. [14]
Генетика
[ редактировать ]Глазокожный альбинизм обычно является результатом биологического наследования аллелей генетически рецессивных ) , ( генов передаваемых от обоих родителей человека, таких как OCA1 и OCA2 . Мутация в гене TRP-1 человека может привести к нарушению регуляции ферментов тирозиназы меланоцитов - изменению, которое, как предполагается, способствует синтезу коричневого, а не черного меланина, что приводит к третьему генотипу глазо-кожного альбинизма (OCA), «OCA3». [15] Некоторые редкие формы наследуются только от одного родителя. Есть и другие генетические мутации , которые, как доказано, связаны с альбинизмом. Однако все изменения приводят к изменениям в выработке меланина в организме. [10] [16] Некоторые из них связаны с повышенным риском рака кожи. .
Шанс рождения потомства с альбинизмом в результате спаривания организма с альбинизмом и организма без альбинизма низок. Однако, поскольку организмы (включая человека) могут быть носителями генов альбинизма, не проявляя никаких признаков, потомство-альбинизм может быть произведено двумя родителями-неальбинистами. Альбинизм обычно встречается с одинаковой частотой у представителей обоих полов. [10] Исключением является глазной альбинизм , который передается потомству по Х-сцепленному наследованию. Таким образом, глазной альбинизм чаще встречается у мужчин, поскольку они имеют одну Х- и Y -хромосому , в отличие от женщин, генетика которых характеризуется двумя Х-хромосомами. [17]
Существуют две разные формы альбинизма: частичное отсутствие меланина известно как гипомеланизм или гипомеланоз, а полное отсутствие меланина известно как амеланизм или амеланоз. [18]
Фермент
[ редактировать ]Дефектом фермента, ответственным за альбинизм типа OCA1, является тирозин-3-монооксигеназа (тирозиназа), которая синтезирует меланин из аминокислоты тирозина . [19]
Эволюционные теории
[ редактировать ]Предполагается, что ранний род Homo (человек в широком смысле) начал развиваться в Восточной Африке около 3 миллионов лет назад. [20] Предполагается, что резкое фенотипическое изменение от обезьяноподобного австралопитека к раннему человеку было связано с чрезвычайной потерей волос на теле – за исключением областей, наиболее подверженных УФ-излучению, таких как голова – чтобы обеспечить более эффективную терморегуляцию у ранних охотников. собиратели. Кожа, которая обнажалась при общей потере волос на теле у этих ранних протолюдей, скорее всего, была непигментированной, отражая бледную кожу, лежащую под волосами наших родственников шимпанзе. Положительное преимущество было бы предоставлено ранним гоминидам, населявшим африканский континент, которые были способны производить более темную кожу – тем, кто первым экспрессировал эумеланин , продуцирующую MC1R аллель , – которая защищала их от вредных ультрафиолетовых лучей, повреждающих эпителий. Со временем преимущество, предоставленное тем, у кого более темная кожа, возможно, привело к преобладанию более темной кожи на континенте. Однако положительное преимущество должно было быть достаточно сильным, чтобы обеспечить значительно более высокую репродуктивную способность у тех, кто производил больше меланина. Причина избирательного давления, достаточно сильного, чтобы вызвать этот сдвиг, является предметом многочисленных дискуссий. Некоторые гипотезы включают существование значительно более низкой репродуктивной способности у людей с меньшим количеством меланина из-за смертельного рака кожи, летального заболевания почек из-за избытка меланина. образование витамина D в коже людей с меньшим количеством меланина, или просто естественный отбор, обусловленный предпочтениями партнера и половым отбором. [20]
При сравнении распространенности альбинизма в Африке с его распространенностью в других частях мира, таких как Европа и Соединенные Штаты, потенциальные эволюционные последствия рака кожи как силы отбора из-за его воздействия на эти группы населения могут быть значительными. [20] Из этого следует, что на альбиносов в Африке будут действовать более сильные силы отбора, чем на альбиносов в Европе и США. [21] По данным двух отдельных исследований, проведенных в Нигерии, очень немногие люди с альбинизмом доживают до старости. Одно исследование показало, что 89% людей с диагнозом альбинизм находятся в возрасте от 0 до 30 лет, а другое показало, что 77% альбиносов были моложе 20 лет. [21]
Однако было также высказано предположение, что альбинизм мог распространиться в некоторых общинах коренных американцев, поскольку мужчины-альбиносы почитались в культуре и считались имеющими божественное происхождение. Очень высокая заболеваемость альбинизмом среди племени хопи часто объясняется привилегированным статусом мужчин-альбиносов в обществе хопи, от которых не требовалось выполнять физическую работу на открытом воздухе, защищая их от вредного воздействия УФ-излучения. Этот привилегированный статус мужчин-альбиносов в обществе хопи позволил им размножаться с большим количеством женщин-не-альбиносов, распространяя гены, связанные с альбинизмом. [22] [23]
Диагностика
[ редактировать ]Этот раздел нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( Ноябрь 2007 г. ) |
Генетическое тестирование может подтвердить альбинизм и его разновидность, но не дает никаких медицинских преимуществ, за исключением случаев заболеваний, не связанных с ГКА. Такие расстройства вызывают другие медицинские проблемы в сочетании с альбинизмом и поддаются лечению. В настоящее время генетические тесты доступны для родителей, которые хотят выяснить, являются ли они носителями ти-нег-альбинизма. Диагностика альбинизма предполагает тщательное исследование глаз, кожи и волос человека. Генеалогический анализ также может помочь.
Альбинизм также может быть признаком нескольких синдромов: [24]
- синдром ABCD
- Альбинизм – потери слуха синдром
- Глухота врожденная с полным альбинизмом
- Фенотип горностая
- Синдром Германского-Пудлака от 1 до 11 (исключая 9)
- Синдром микроцефалии-альбинизма-пальцевых аномалий
- Глазной альбинизм с поздним началом нейросенсорной глухоты
- Глазной альбинизм II типа
- Глазокожный альбинизм типов 1B, 3–7
- Тирозиназо -отрицательный глазо-кожный альбинизм
- Тирозиназо-положительный глазо-кожный альбинизм
- синдром Вичи
- Синдром Ваарденбурга тип 2А
Управление
[ редактировать ]Поскольку лечения альбинизма не существует, его можно лечить путем корректировки образа жизни. Людям с альбинизмом необходимо проявлять осторожность, чтобы не получить солнечные ожоги, и регулярно проходить осмотры кожи у дерматолога.
По большей части лечение глазных заболеваний заключается в зрительной реабилитации. возможна операция на экстраокулярных мышцах Для уменьшения косоглазия . [8] Также можно провести операцию по подавлению нистагма , чтобы уменьшить «тряску» глаз вперед и назад. [25] Эффективность всех этих процедур сильно варьируется и зависит от индивидуальных обстоятельств.
Очки (часто с тонированными линзами), средства для слабовидящих, материалы с крупным шрифтом и яркие лампы для чтения под углом могут помочь людям с альбинизмом. Некоторые люди с альбинизмом преуспевают в использовании бифокальных очков (с сильными линзами для чтения), очков для чтения по рецепту, портативных устройств, таких как лупы или монокуляры , или носимых устройств, таких как eSight. и Брейнпорт . [14] [26]
Это состояние может привести к аномальному развитию зрительного нерва , а солнечный свет может повредить сетчатку глаза, поскольку радужная оболочка не может фильтровать лишний свет из-за отсутствия пигментации. Фотофобию можно уменьшить с помощью солнцезащитных очков, фильтрующих ультрафиолет. [27] Некоторые используют биоптику — очки с небольшими телескопами, установленными на обычных линзах, внутри или позади них, чтобы они могли смотреть либо через обычную линзу, либо через телескоп. В новых конструкциях биоптики используются легкие линзы меньшего размера. В некоторых штатах США разрешено использование биоптических телескопов для вождения автотранспорта. (См. также бюллетень NOAH «Средства для слабовидящих».)
По всему миру существует ряд национальных групп поддержки, которые находятся под эгидой Всемирного альянса по борьбе с альбинизмом. [28]
Эпидемиология
[ редактировать ]Альбинизм затрагивает людей любого этнического происхождения; его частота во всем мире оценивается примерно в один из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от населения и в целом является самой высокой среди лиц африканского происхождения к югу от Сахары . [29] Сегодня распространенность альбинизма в странах Африки к югу от Сахары составляет около 1 на 5000, тогда как в Европе и США она составляет около 1 на 20 000 населения европейского происхождения. [30] [20] зарегистрированы такие высокие показатели, как 1 на 1000 В некоторых группах населения в Зимбабве и других частях Южной Африки . [21]
Определенные этнические группы и популяции в изолированных районах демонстрируют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, коренные американцы куна , зуни и хопи (соответственно Панама , Нью-Мексико и Аризона ); Япония , в которой необычно распространена одна конкретная форма альбинизма (OCA 4); [31] и остров Укереве , среди населения которого наблюдается очень высокий уровень альбинизма. [32]
Общество и культура
[ редактировать ]Особый статус альбиносов в индейской культуре
[ редактировать ]В некоторых культурах коренных американцев и южной части Тихого океана люди с альбинизмом традиционно почитались, поскольку считались небесными существами, связанными с небом . [34] [35] Среди различных коренных племен Южной Америки альбиносы могли жить роскошной жизнью благодаря своему божественному статусу. [36] Этот особый статус распространялся в основном на мужчин-альбиносов. [37] Было высказано предположение, что очень высокий уровень альбинизма среди некоторых индейских племен можно объяснить сексуальными привилегиями, предоставленными мужчинам-альбиносам, которые позволяли им воспроизводить потомство с большим количеством женщин-не-альбиносов в своих племенах, что приводило к распространению генов. которые связаны с альбинизмом. [34]
Преследование людей с альбинизмом
[ редактировать ]Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже с угрозами), поскольку это состояние часто является источником насмешек, дискриминации или даже страха и насилия. Это особенно подвергается социальной стигматизации во многих африканских обществах. Исследование, проведенное в Нигерии среди детей-альбиносов, показало, что «они испытывали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально стабильны. Кроме того, пострадавшие люди с меньшей вероятностью завершали школу, находили работу и партнеров». [38] Во многих культурах мира сложились представления о людях с альбинизмом.
В африканских странах, таких как Танзания [39] и Бурунди , [40] [41] в последние годы произошел беспрецедентный рост числа убийств людей с альбинизмом, связанных с колдовством , поскольку части их тел используются в зельях, продаваемых знахарями . [42] В XXI веке в Африке произошли многочисленные подтвержденные инциденты. [43] [44] [45] [46] Например, в Танзании в сентябре 2009 года трое мужчин были осуждены за убийство 14-летнего мальчика-альбиноса и отрезание ему ног с целью продажи их в колдовских целях. [47] В Танзании и Бурунди в 2010 году из судов поступило сообщение об убийстве и расчленении похищенного ребенка-альбиноса. [40] как часть продолжающейся проблемы. базирующегося в США По оценкам Национального географического общества, , в Танзании полный набор частей тела альбиноса стоит 75 000 долларов США . [48] [49]
Еще одно вредное и ложное убеждение заключается в том, что секс с женщиной-альбинисткой излечит мужчину от ВИЧ . Это привело, например, в Зимбабве к изнасилованиям (и последующему заражению ВИЧ). [50]
Альбинизм в популярной культуре
[ редактировать ]Среди известных людей, страдающих альбинизмом, — такие исторические личности, как Оксфорда дон Уильям Арчибальд Спунер ; актер-комик Виктор Варнадо ; такие музыканты, как Джонни и Эдгар Винтер , Салиф Кейта , Уинстон «Йеллоумен» Фостер , Брат Али , Сивука , Эрмето Паскоаль , Вилли «Пианино Ред» Перриман , Калаш Криминел ; актер-рэпер Крондон и манекенщицы Конни Чиу , Райан «Ла Бернт» Бирн и Шон Росс . Считается, что японский император Сейнэй был альбиносом, поскольку, как говорят, он родился с белыми волосами. [ нужна ссылка ]
Международный день распространения информации об альбинизме
[ редактировать ]Международный день распространения информации об альбинизме приняла предложение был учрежден после того, как 18 декабря 2014 года Генеральная Ассамблея Организации Объединенных Наций , согласно которому с 2015 года 13 июня будет называться Международным днем распространения информации об альбинизме. [51] За этим последовал мандат, созданный Советом ООН по правам человека , согласно которому г-жа Икпонвоса Эро , родом из Нигерии, была назначена первым независимым экспертом по вопросам осуществления прав человека лицами с альбинизмом. [52]
См. также
[ редактировать ]- Синдром альбинизма-глухоты
- Синдром Марии-Антуанетты
- Дисхромия
- Эритризм , необычно красная пигментация.
- Гетерохромия радужная
- Человеческая изменчивость
- изабеллинизм
- Невус , или родимое пятно
- Пьебалдизм , очаговая чередующаяся потеря и концентрация кожной пигментации.
- Витилиго (или лейкодермия), очаговая потеря кожной пигментации.
- Ксантохромизм и аксантизм , необычно желтая пигментация и отсутствие желтого пигмента соответственно.
- Светлая кожа
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «альбинос» . Случайный словарь дома . 2017 . Проверено 10 ноября 2017 г. - через Dictionary.Reference.com.
- ^ «Американское произношение альбиноса » . Словарь Макмиллана . 2017 . Проверено 10 ноября 2017 г. .
- ^ Каплан, Дж.; Де Доменико, И.; Уорд, DM (2008). «Синдром Чедиака-Хигаси». Современное мнение в гематологии . 15 (1): 22–29. doi : 10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce . ПМИД 18043242 . S2CID 43243529 .
- ^ «Альбинизм» . Британская энциклопедия . Проверено 27 января 2015 г.
- ^ Титц, В. (1963). «Синдром глухонемого, связанный с альбинизмом, демонстрирующий доминантное аутосомное наследование» . Американский журнал генетики человека . 15 (3): 259–264. ЧВК 1932384 . ПМИД 13985019 .
- ^ «глазокожный альбинизм» . Домашний справочник по генетике . Бетесда, Мэриленд: Национальная медицинская библиотека США , Национальные институты здравоохранения . Октябрь 2015 года . Проверено 10 ноября 2017 г. . Этот третичный источник повторно использует информацию из других источников, но не называет их.
- ^ «Информационный бюллетень – Глазной альбинизм» . Национальная организация по альбинизму и гипопигментации. Архивировано из оригинала 12 марта 2017 года . Проверено 11 марта 2017 г.
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Чен, Гарольд (2006). Атлас генетической диагностики и консультирования . Тотова, Нью-Джерси: Humana Press. стр. 37–40. ISBN 9781588296818 . Проверено 22 июля 2010 г.
- ^ Кханна, Прагья (30 декабря 2013 г.). Основы генетики . ИК Интернешнл. ISBN 9789380026343 .
- ^ Перейти обратно: а б с Буасси, Раймонд Э. (21 июля 2016 г.). Джеймс, Уильям Д.; и др. (ред.). «Дерматологические проявления альбинизма» . Медскейп . Электронная медицина / WebMD . Проверено 10 ноября 2017 г. .
- ^ Рихтер, Роксана; Цветы, Томас; Бонгмба, Элиас (2017). Колдовство как социальный диагноз: традиционные верования Ганы и глобальное здоровье . Лексингтонские книги. ISBN 9781498523196 .
- ^ Круйт, Бастиан; Франссен, Люк; Прик, Лисбет JJM; Ван Влит, Йоханнес М.Дж.; Ван Ден Берг, Томас JTP (2011). «Блуждающий свет при альбинизме». Оптометрия и наука о зрении . 88 (5): E585–592. дои : 10.1097/OPX.0b013e318212071e . ПМИД 21358444 . S2CID 24992321 .
- ^ Совка, Джозеф В.; Гурвуд, Эндрю С.; Кабат, Аллан Г. (15 апреля 2009 г.). «Альбинизм» (PDF) . Справочник по лечению глазных заболеваний: дополнение к обзору оптометрии (11-е изд.). Нью-Йорк: Медицинская информация Джобсона. стр. 63А–65А. Архивировано (PDF) из оригинала 24 августа 2015 года . Проверено 10 ноября 2017 г. - через ReviewOfOptometry.com.
- ^ Перейти обратно: а б Кинг, Ричард; Саммерс, К. Гейл; Хефемейер, Джеймс В.; Лерой, Бонни (2004). «Факты об альбинизме» . Альбинизм.Med.UMN.edu . Университет Миннесоты. Архивировано из оригинала 25 января 2009 года . Проверено 10 ноября 2017 г. .
- ^ Буасси, RE; Чжао, Х.; Эттинг, WS; Остин, штат Луизиана; Вильденберг, Южная Каролина; Буасси, ЮЛ; Чжао, Ю.; Штурм, РА; Слух, виджей; Кинг, РА; Нордлунд, Джей-Джей (1996). «Мутация и отсутствие экспрессии связанного с тирозиназой белка-1 (TRP-1) в меланоцитах человека с коричневым глазо-кожным альбинизмом: новый подтип альбинизма, классифицированный как «OCA3» » . Американский журнал генетики человека . 58 (6): 1145–1156. ЧВК 1915069 . ПМИД 8651291 .
- ^ Интернет- менделевское наследование у человека , в Университете Джонса Хопкинса. ») .
- ^ Холдеман-Энглерт, Чад (6 ноября 2017 г.). «Сцепленный с полом рецессивный» . Медицинская энциклопедия АДАМ . Бетесда, Мэриленд / Атланта, Джорджия, США: Национальная медицинская библиотека США, Национальные институты здравоохранения / Ebix Inc. Проверено 10 ноября 2017 г. .
- ^ Фрейн, Джеймс Ф. (2018). Приложения генетики . Публикации Монтаны.
- ^ Долинска, МБ; Ковалева Е.; Баклунд, П.; Вингфилд, Пенсильвания; Брукс, BP; Сергеев Ю.В. (2014). «Мутации, вызывающие альбинизм, в рекомбинантной тирозиназе человека изменяют внутреннюю ферментативную активность» . ПЛОС ОДИН . 9 (1): e84494. Бибкод : 2014PLoSO...984494D . дои : 10.1371/journal.pone.0084494 . ПМЦ 3879332 . ПМИД 24392141 .
- ^ Перейти обратно: а б с д Гривз, М. (2014). «Был ли рак кожи избирательной силой для черной пигментации на ранней стадии эволюции человекообразных?» . Труды Королевского общества B: Биологические науки . 281 (1781): 20132955. doi : 10.1098/rspb.2013.2955 . ПМЦ 3953838 . ПМИД 24573849 .
- ^ Перейти обратно: а б с Хонг, ES; Зиб, Х.; Репачоли, Миннесота (2006). «Альбинизм в Африке как проблема общественного здравоохранения» . BMC Общественное здравоохранение . 6 : 212. дои : 10.1186/1471-2458-6-212 . ПМЦ 1584235 . ПМИД 16916463 .
- ^ Хедрик, Филип В. (2005). Генетика популяций . Джонс и Бартлетт Обучение. стр. 2, 186. ISBN. 9780763747725 .
Часто цитируемый пример плейотропного эффекта жизнеспособности и успеха самцов в спаривании у людей – это альбинизм у индейцев хопи, небольшого племени в северной Аризоне.
- ^ Шаттлворт, Рассел П. (2000). Стремление к сексуальной близости для мужчин с церебральным параличом . Калифорнийский университет, Сан-Франциско. п. 74.
Очевидная причина этого явления заключается в том, что мужчины-альбиносы хопи приобрели сексуальное преимущество перед мужчинами-неальбиносами.
- ^ «Альбинизм (ID концепции: C0001916)» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 12 декабря 2023 г.
- ^ Ли, Дж. (май 2002 г.). «Хирургическое лечение нистагма» . Журнал Королевского медицинского общества . 95 (5): 238–241. дои : 10.1177/014107680209500506 . ПМК 1279676 . ПМИД 11983764 .
- ^ Пардес, Ариэль (20 июля 2017 г.). «Носимые устройства, дающие слепым компьютерное зрение» . Проводной . Конде Наст . Проверено 8 сентября 2017 г.
- ^ «Причины альбинизма» . Новости-Medical.net . 20 марта 2018 года . Проверено 27 июля 2018 г.
- ^ Анон (7 января 2015 г.). «Всемирный альянс альбинистов» . ВАА. Архивировано из оригинала 27 июля 2018 года . Проверено 27 июля 2018 г.
- ^ Гронсков, К.; Эк, Дж.; Брондум-Нильсен, К. (2 ноября 2007 г.). «Глазокожный альбинизм» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2:43 . дои : 10.1186/1750-1172-2-43 . ПМК 2211462 . ПМИД 17980020 .
- ^ «Об альбинизме и гипопигментации» . Альбинизм.org . Национальная организация по альбинизму и гипопигментации. 15 декабря 2020 г.
- ^ «Запись — № 606574 — Альбинизм глазно-кожный, тип IV; OCA4 — OMIM» . omim.org . Проверено 5 марта 2023 г.
- ^ «Общество альбиносов Укереве» . Дети Южной Африки . 2009. Архивировано из оригинала 24 декабря 2012 года . Проверено 21 июля 2010 г.
- ^ Йи, З; Гаррисон, Н.; Коэн-Барак, О; Карафет, ТМ; Кинг, РА; Эриксон, Р.П.; Хаммер, МФ; Бриллиант, МХ (январь 2003 г.). «Делекция гена P размером 122,5 тыс. оснований лежит в основе высокой распространенности глазо-кожного альбинизма 2-го типа в популяции навахо» . Американский журнал генетики человека . 72 (1): 62–72. дои : 10.1086/345380 . ПМК 420013 . ПМИД 12469324 .
- ^ Перейти обратно: а б Хедрик, Филип В. (июнь 2003 г.). «Индейцы хопи, культурный отбор и альбинизм» . Американский журнал физической антропологии . 121 (2): 151–156. дои : 10.1002/ajpa.10180 . ISSN 0002-9483 . ПМИД 12740958 .
- ^ Лестер, Пол Мартин (2003). Визуальная коммуникация: изображения с сообщениями . Томсон/Уодсворт. п. 17. ISBN 9780534562441 .
- ^ Кромберг, Дженнифер; Манга, Прашиела (2 января 2018 г.). Альбинизм в Африке: исторические, географические, медицинские, генетические и психосоциальные аспекты . Академическая пресса. п. 58. ИСБН 9780128133170 .
- ^ Нэгл, Джеймс Дж. (1984). Наследственность и человеческие дела . Таймс Миррор/Мосби. п. 291. ИСБН 9780801636264 .
В частности, мужчины-альбиносы были социально приняты в темнокожем обществе хопи.
- ^ Магна, П. (январь 2014 г.). «Биология и генетика глазо-кожного альбинизма и витилиго — распространенных нарушений пигментации в Южной Африке» . Южноафриканский медицинский журнал . 103 (1): 984–988. дои : 10.7196/samj.7046 . ПМИД 24300644 .
- ^ «Жизнь в страхе: альбиносы Танзании» . Новости Би-би-си . Британская радиовещательная корпорация . 21 июля 2008 года . Проверено 27 февраля 2010 г.
- ^ Перейти обратно: а б «Бурундийский мальчик-альбинос «расчленен» » . Новости Би-би-си . 24 октября 2010 г.
- ^ «Убийства бурундийских альбиносов отрицаются» . Новости Би-би-си . 19 мая 2009 года . Проверено 27 февраля 2010 г.
- ^ Фогель, Франк (август 2010 г.). «Зеру, Зеру: Быть альбиносом в Танзании» . Журнал Висура . № 10. Вестфорд, Вермонт: Фотография Висура . Проверено 10 ноября 2017 г. .
- ^ «Мужчина пытался продать жену-альбиноса» . Новости Би-би-си . 13 ноября 2008 года . Проверено 27 февраля 2010 г.
- ^ «Танзанийские альбиносы снова стали объектом нападения» . Новости Би-би-си . 27 июля 2008 года . Проверено 27 февраля 2010 г.
- ^ Нтетема, Вики (24 июля 2008 г.). «Скрывается за разоблачение танзанийских знахарей» . Новости Би-би-си . Проверено 27 февраля 2010 г.
- ^ «Матери подверглись нападениям альбиносов» . Новости Би-би-си . 14 ноября 2008 года . Проверено 27 февраля 2010 г.
- ^ «Смерть убийцам-альбиносам в Танзании» . Новости Би-би-си . 23 сентября 2009 года . Проверено 27 февраля 2010 г.
- ^ Ингбер, Саша; Мартин, Жаклин (27 января 2013 г.). «Картинки: Из жизни альбиносов в Танзании» . Национальные географические новости . Вашингтон, округ Колумбия: Национальное географическое общество . Архивировано из оригинала 27 января 2013 года . Проверено 10 ноября 2017 г. .
- ^ Танзанийцы-альбинисты стали жертвами колдовства . ЮНИСЕФ . 30 апреля 2015 г. Архивировано из оригинала 23 ноября 2021 г. Проверено 22 февраля 2017 г. - через YouTube.
- ^ Мачиписа, Льюис (25 ноября 2002 г.). «Последняя группа меньшинства, обретшая голос» . IPSNews.net . Информационное агентство «Интер Пресс-Служба». Архивировано из оригинала 21 января 2009 года . Проверено 30 января 2010 г.
- ^ «Международный день распространения информации об альбинизме» .
- ^ «Независимый эксперт по вопросам осуществления прав человека лицами с альбинизмом» . УВКПЧ.орг . Женева: Управление Верховного комиссара по правам человека , Организация Объединенных Наций .