Пьебальдизм
| Пьебальдизм | |
|---|---|
| Другие имена | ПБТ [ 1 ] |
 | |
| Это состояние влияет на развитие меланоцитов. | |
| Специальность | Дерматология |
Пиебалдизм означает отсутствие зрелых меланинобразующих клеток (меланоцитов) на определенных участках кожи и волос. Это редкое аутосомно-доминантное заболевание развития меланоцитов . [ 2 ] : 867 Общие характеристики включают врожденный белый чуб , рассеянные нормальные пигментированные и гипопигментированные пятна и депигментированное пятно треугольной формы на лбу. Тем не менее, существуют большие различия в степени и характере проявлений, даже в семьях, затронутых этим заболеванием. В некоторых случаях пегие проявления сочетаются с тяжелыми нарушениями развития, например, при синдроме Ваарденбурга и болезни Гиршпрунга .
Документально подтверждено, что пиебализм встречается у всех рас и почти у всех видов млекопитающих. Это заболевание очень распространено у мышей, кроликов, собак, овец, оленей, крупного рогатого скота и лошадей (у которых селекционное разведение увеличивает частоту возникновения мутации), но встречается у шимпанзе и других приматов столь же редко, как и у людей. Пиебалдизм не связан с такими состояниями, как витилиго или полиоз .
Хотя «частичный альбинизм» является синонимом пегого, [ 3 ] это фундаментально отличное состояние от истинного альбинизма . Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, обычно не возникают, поскольку пигментация глаз нормальна. Пиебалдизм отличается от альбинизма тем, что пораженные клетки сохраняют способность вырабатывать пигмент, но эта специфическая функция отключена. При альбинизме клетки вообще лишены способности вырабатывать пигмент. Было замечено, что пегие люди связаны с очень широким спектром и различной степенью эндокринных нарушений и иногда встречаются вместе с гетерохромией радужной оболочки, врожденной глухотой или неполным развитием желудочно-кишечного тракта, возможно, все это связано с общей причиной преждевременного отрезания. гормона роста плода человека во время беременности. Пиебалдизм — это разновидность нейрокристопатии , при которой возникают дефекты различных клеточных линий нервного гребня, включая меланоциты, а также многие другие ткани, происходящие из нервного гребня. Предполагается, что онкогенные факторы, включая неправильную транскрипцию, связаны со степенью фенотипических различий среди пораженных людей.
Генетика
[ редактировать ]Пиебалдизм является аутосомно-доминантным заболеванием. [ 4 ] наследственное заболевание, которое, как правило, приводит к высокой степени наследственности и длинным цепочкам передачи из поколения в поколение. У всех, кто унаследовал этот ген, в какой-то момент жизни наблюдалась пегая гипопигментация волос или кожи, а скорее всего и того, и другого. [ нужна ссылка ]
Пьебальдизм может быть связан с генами KIT. [ 5 ] или СНАИ2 . [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( апрель 2017 г. ) |
Обычно диагностируется при рождении по появлению пятен белой кожи на руках, ногах, животе, лбу и белой пряди волос.
История
[ редактировать ]Ранние фотографы делали много фотографий африканцев с пегим видом как форму развлечения и экзотики, а Джордж Кэтлин , как полагают, нарисовал несколько портретов коренных американцев племени мандан , страдавших от пегого цвета. [ 7 ]
Исторически сложилось так, что люди с выраженным пегим синдромом подвергались жестокому обращению, которому до сих пор подвергаются альбиносы, особенно в Африке. Это варьировалось от демонстрации раздетых африканских пегих в «уродских» шоу и открытках начала 20-го века до принуждения пегих (как в случае с альбиносами) работать долгие часы на солнце (что приводит к высокому уровню смертельных случаев рака кожи). ), использованию пегих людей, в том числе детей, в рискованных медицинских экспериментах. Национальная организация альбинизма и гипопигментации, а также такие организации, как Under the Same Sun , работают над повышением осведомленности обо всех формах кожных изменений и их медицинских последствиях, а также освещают проблемы прав человека, особенно тяжелое положение альбиносов, подвергающихся жестоким преследованиям. в некоторых частях Африки. [ 8 ]
Этимология
[ редактировать ]Слово «пегий» происходит от сочетания слов «пирог» от « сорока » и «лысый», что означает «белое пятно» или пятно. [ 9 ] Имеется в виду характерное черно-белое оперение сороки. [ 10 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Пиебалдизм | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 16 апреля 2019 года . Проверено 16 апреля 2019 г.
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ «Частичный альбинизм» . Проверено 1 января 2024 г.
- ^ Энциклопедия MedlinePlus : Аутосомно-доминантный тип.
- ^ Гибель, Л.Б.; Спритц, РА (1991). «Мутация протоонкогена KIT (рецептор фактора роста тучных клеток/стволовых клеток) при пегости человека» . Труды Национальной академии наук . 88 (19): 8696–9. Бибкод : 1991PNAS...88.8696G . дои : 10.1073/pnas.88.19.8696 . JSTOR 2358007 . ПМК 52576 . ПМИД 1717985 .
- ^ Санчес-Мартин М., Перес-Лосада Х., Родригес-Гарсия А. и др. (октябрь 2003 г.). «Удаление гена SLUG (SNAI2) приводит к пегисти человека». Am. J. Med. А. 122А (2): 125–32. дои : 10.1002/ajmg.a.20345 . ПМИД 12955764 . S2CID 33811699 .
- ^ Виктор А. МакКьюсик, Менделевская наследственность у человека: Каталог человеческих генов и генетических нарушений , Том 1 (издательство Университета Джонса Хопкинса, 1428-1429)
- ^ Спритц, РА (1997). «Пиебалдизм, синдром Ваарденбурга и связанные с ним нарушения развития меланоцитов». Семинары по кожной медицине и хирургии . 16 (1): 15–23. дои : 10.1016/s1085-5629(97)80031-4 . ПМИД 9125761 .
- ^ Харпер, Дуглас. «Пегий» . Интернет-словарь этимологии .
- ^ Скит, Уолтер В. (1882). Краткий словарь английской этимологии . Хартфордшир: Clarendon Press. п. 442.