РОР2

РОР2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3ZZW, 4GT4
Идентификаторы
Псевдонимы	ROR2 , BDB, BDB1, NTRKR2, рецепторная тирозинкиназа, подобная орфанному рецептору 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 602337 ; МГИ : 1347521 ; Гомологен : 55831 ; Генные карты : ROR2 ; ОМА : ROR2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	91,950,228 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	53,440,160 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	muscle layer of sigmoid colon; ; gastric mucosa; ; body of uterus; ; canal of the cervix; ; ectocervix; ; right ovary; ; gonad; ; left uterine tube; ; right auricle; ; left ovary;
	Top expressed in
	primitive streak; ; muscle layer of urethra; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; vas deferens; ; Paneth cell; ; dermis; ; condyle; ; endocardial cushion; ; migratory enteric neural crest cell;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transferase activity; nucleotide binding; protein kinase activity; frizzled binding; metal ion binding; kinase activity; Wnt-protein binding; protein binding; transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity; protein tyrosine kinase activity; ATP binding; coreceptor activity involved in Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; mitogen-activated protein kinase kinase kinase binding; receptor tyrosine kinase; transmembrane signaling receptor activity;
Cellular component	integral component of membrane; clathrin-coated endocytic vesicle membrane; membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; cytoplasm; microtubule; cell surface; dendrite; neuronal cell body; axon; receptor complex;
Biological process	somitogenesis; skeletal system development; cell differentiation; cell fate commitment; SMAD protein signal transduction; phosphorylation; transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; positive regulation of cell migration; positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; regulation of canonical Wnt signaling pathway; embryonic digit morphogenesis; Wnt signaling pathway; BMP signaling pathway; multicellular organism development; positive regulation of transcription, DNA-templated; embryonic genitalia morphogenesis; JNK cascade; protein phosphorylation; Wnt signaling pathway, calcium modulating pathway; inner ear morphogenesis; smoothened signaling pathway; negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; cartilage condensation; signal transduction; negative regulation of cell population proliferation; peptidyl-tyrosine phosphorylation; Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway; astrocyte development; bone mineralization; male genitalia development; positive regulation of JUN kinase activity; positive regulation of macrophage differentiation; positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic; positive regulation of protein kinase C activity; macrophage migration; negative regulation of signal transduction; negative regulation of apoptotic process; positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; anatomical structure development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4920
	26564
	ENSG00000169071
	ENSMUSG00000021464
	Q01974
	Q9Z138 ; Q8C3W2
	НМ_004560 ; НМ_001318204
	НМ_013846
	НП_001305133 ; НП_004551
	НП_038874
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Трансмембранный рецептор тирозин-протеинкиназы ROR2 , также известный как нейротрофическая тирозинкиназа, связанная с рецептором 2 , представляет собой белок , который у человека кодируется ROR2, геном расположенным в положении 9 длинного плеча хромосомы 9 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Этот белок отвечает за аспекты роста костей и хрящей . Он участвует в синдроме Робинова и аутосомно-доминантной брахидактилии типа B. ROR2 является членом семейства рецепторных тирозинкиназоподобных орфанных рецепторов (ROR).

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой рецепторную тирозинкиназу и трансмембранный белок типа I , который принадлежит к подсемейству ROR рецепторов клеточной поверхности. Белок может участвовать в раннем формировании хондроцитов и может быть необходим для развития хрящей и пластинок роста. ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут вызвать брахидактилию типа B — заболевание скелета, характеризующееся гипоплазией / аплазией дистальных фаланг и ногтей. Кроме того, мутации в этом гене могут вызывать аутосомно-рецессивную форму синдрома Робинова , который характеризуется скелетной дисплазией с генерализованным укорочением костей конечностей, сегментными дефектами позвоночника, брахидактилией и дисморфическим внешним видом лица. ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169071 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021464 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: рецептор тирозинкиназоподобный орфанный рецептор 2» .
^ Масиаковский П., Кэрролл Р.Д. (декабрь 1992 г.). «Новое семейство рецепторов клеточной поверхности с тирозинкиназоподобным доменом» . Ж. Биол. Хим . 267 (36): 26181–90. дои : 10.1016/S0021-9258(18)35733-8 . ПМИД 1334494 .
^ Олдридж М., Фортуна А.М., Маринга М., Проппинг П., Мансур С., Поллитт С., ДеКьяра Т.М., Кимбл Р.Б., Валенсуэла Д.М., Янкопулос Г.Д., Уилки А.О. (март 2000 г.). «Доминантные мутации в ROR2, кодирующем тирозинкиназу сиротского рецептора, вызывают брахидактилию типа B». Нат. Жене . 24 (3): 275–8. дои : 10.1038/73495 . ПМИД 10700182 . S2CID 40179047 .

Дальнейшее чтение

Огури М., Като К., Ёкой К. и др. (2010). «Оценка полиморфизма SDK1 с гипертонией у японцев» . Являюсь. Дж. Гипертенс . 23 (1): 70–7. дои : 10.1038/ajh.2009.190 . ПМИД 19851296 .
Шварцер В., Витте Ф., Раджаб А. и др. (2009). «Градиент стабильности белка ROR2 и мембранной локализации придает фенотипы брахидактилии типа B или синдрома Робинова» . Хм. Мол. Жене . 18 (21): 4013–21. дои : 10.1093/hmg/ddp345 . ПМИД 19640924 .
Райт Т.М., Ратмелл В.К. (2010). «Идентификация Ror2 как фактора-мишени, индуцируемого гипоксией, при почечно-клеточной карциноме, связанной с фон Хиппель-Линдау» . Ж. Биол. Хим . 285 (17): 12916–24. дои : 10.1074/jbc.M109.073924 . ПМК 2857057 . ПМИД 20185829 .
Форсман М., Пяакконен В., Тьядерхане Л. и др. (2008). «Экспрессия миоглобина и белка ROR2 при болезни Дюпюитрена». Дж. Сург. Рез . 146 (2): 271–5. дои : 10.1016/j.jss.2007.06.022 . ПМИД 17996904 .
Саммар М., Зибер Дж., Кнаус П. (2009). «Биохимическая и функциональная характеристика рецепторного комплекса Ror2/BRIb». Биохим. Биофиз. Ничего. Общий . 381 (1): 1–6. дои : 10.1016/j.bbrc.2008.12.162 . ПМИД 19135982 .
Йергес Л.М., Клей Л., Коли Дж.А. и др. (2009). «Исследование ассоциаций высокой плотности 383 генов-кандидатов для определения объемной МПК шейки бедра и поясничного отдела позвоночника среди пожилых мужчин» . Дж. Боун Майнер. Рез . 24 (12): 2039–49. дои : 10.1359/jbmr.090524 . ПМК 2791518 . ПМИД 19453261 .
О'Коннелл, член парламента, Фиори Дж.Л., Сюй М. и др. (2010). «Орфанный тирозинкиназный рецептор ROR2 опосредует передачу сигналов Wnt5A при метастатической меланоме» . Онкоген . 29 (1): 34–44. дои : 10.1038/onc.2009.305 . ПМЦ 2803338 . ПМИД 19802008 .
Мориока К., Таникава С., Очи К. и др. (2009). «Сиротский рецептор тирозинкиназы ROR2 как потенциальная терапевтическая мишень при остеосаркоме» . Наука о раке . 100 (7): 1227–33. дои : 10.1111/j.1349-7006.2009.01165.x . ПМЦ 11158182 . ПМИД 19486338 . S2CID 205234926 .
Эномото М., Хаякава С., Ицукусима С. и др. (2009). «Автономная регуляция инвазивности клеток остеосаркомы посредством передачи сигналов Wnt5a/Ror2» . Онкоген . 28 (36): 3197–208. дои : 10.1038/onc.2009.175 . ПМИД 19561643 .
Паттон М.А., Афзал А.Р. (2002). «Синдром Робинова» . Дж. Мед. Жене . 39 (5): 305–10. дои : 10.1136/jmg.39.5.305 . ПМЦ 1735132 . ПМИД 12011143 .
Лю Ю, Рубин Б, Бодин П.В., Бильярд Дж (2008). «Wnt5a индуцирует гомодимеризацию и активацию тирозинкиназы рецептора Ror2». Дж. Селл. Биохим . 105 (2): 497–502. дои : 10.1002/jcb.21848 . ПМИД 18615587 . S2CID 10333821 .
Акбарзаде С., Велдон Л.М., Свит С.М. и др. (2008). «Удаленный в брахидактилии B домен ROR2 необходим для активации рецептора путем рекрутирования Src» . ПЛОС ОДИН . 3 (3): e1873. Бибкод : 2008PLoSO...3.1873A . дои : 10.1371/journal.pone.0001873 . ПМК 2268744 . ПМИД 18365018 .
Брунетти-Пьерри Н., Дель Гаудио Д., Петерс Х. и др. (2008). «Синдром Робинова: фенотипическая изменчивость в семье с новой внутригенной мутацией ROR2». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 146А (21): 2804–9. дои : 10.1002/ajmg.a.32530 . ПМИД 18831060 . S2CID 30597404 .
Пачеко II, Маклауд Р.Дж. (2008). «CaSR стимулирует секрецию Wnt5a миофибробластами толстой кишки для стимуляции CDX2 и сахаразы-изомальтазы с использованием Ror2 на эпителии кишечника». Являюсь. Дж. Физиол. Гастроинтест. Физиол печени . 295 (4): G748-59. дои : 10.1152/ajpgi.00560.2007 . ПМИД 18703641 .
Ёсида Т., Като К., Ёкой К. и др. (2009). «Связь полиморфизма генов с хронической болезнью почек у японцев» . Межд. Дж. Мол. Мед . 24 (4): 539–47. дои : 10.3892/ijmm_00000263 . ПМИД 19724895 .
Кьяер К.В., Тинер М., Чингоз С. и др. (2009). «Новый подтип дистального симфалангизма, поражающий только 4-й палец». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 149А (7): 1571–3. дои : 10.1002/ajmg.a.32905 . ПМИД 19533773 . S2CID 31791104 .
Райт Т.М., Брэннон А.Р., Гордан Дж.Д. и др. (2009). «Ror2, киназа, регулируемая развитием, способствует потенциальному росту опухоли при почечно-клеточном раке» . Онкоген . 28 (27): 2513–23. дои : 10.1038/onc.2009.116 . ПМК 2771692 . ПМИД 19448672 .
Ли С., Чен Х., Ху Л. и др. (2008). «Ror2 модулирует каноническую передачу сигналов Wnt в эпителиальных клетках легких посредством сотрудничества с Fzd2» . БМК Мол. Биол . 9:11 . дои : 10.1186/1471-2199-9-11 . ПМЦ 2254434 . ПМИД 18215320 .
Lv D, Luo Y, Yang W и др. (2009). «Новая делеция одного основания в ROR2 вызывает атипичную брахидактилию типа B1 с кожной синдактилией в большой китайской семье» . Дж. Хум. Жене . 54 (7): 422–5. дои : 10.1038/jhg.2009.48 . ПМИД 19461659 .
Ёсида Т., Като К., Ёкой К. и др. (2010). «Связь генетических вариантов с геморрагическим инсультом у японцев» . Межд. Дж. Мол. Мед . 25 (4): 649–56. дои : 10.3892/ijmm_00000388 . ПМИД 20198315 .

Внешние ссылки

Мутации ROR2 вызывают брахидактилию типа B и синдром Робинова

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000169071 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021464 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: рецептор тирозинкиназоподобный орфанный рецептор 2» .

[pmid1334494-6] Масиаковский П., Кэрролл Р.Д. (декабрь 1992 г.). «Новое семейство рецепторов клеточной поверхности с тирозинкиназоподобным доменом» . Ж. Биол. Хим . 267 (36): 26181–90. дои : 10.1016/S0021-9258(18)35733-8 . ПМИД 1334494 .

[pmid10700182-7] Олдридж М., Фортуна А.М., Маринга М., Проппинг П., Мансур С., Поллитт С., ДеКьяра Т.М., Кимбл Р.Б., Валенсуэла Д.М., Янкопулос Г.Д., Уилки А.О. (март 2000 г.). «Доминантные мутации в ROR2, кодирующем тирозинкиназу сиротского рецептора, вызывают брахидактилию типа B». Нат. Жене . 24 (3): 275–8. дои : 10.1038/73495 . ПМИД 10700182 . S2CID 40179047 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

v т и Ферменты
Активность	Активный сайт Связывающий сайт Каталитическая триада Оксианионная дырка Ферментная распущенность Фермент, ограниченный диффузией Кофактор Ферментативный катализ
Регулирование	Аллостерическая регуляция Кооперативность Ингибитор ферментов Активатор ферментов
Классификация	Номер ЕС Суперсемейство ферментов Семейство ферментов Список ферментов
Кинетика	Кинетика ферментов Диаграмма Иди – Хофсти Заговор Хейнса – Вульфа График Лайнуивера – Берка Кинетика Михаэлиса – Ментен
Типы	EC1 Оксидоредуктазы ( список ) EC2 Трансферазы ( список ) EC3 Гидролазы ( список ) EC4- лиазы ( список ) EC5 Изомеразы ( список ) EC6- лигазы ( список ) EC7 Транслоказы ( список )