Синдром Уорта

Синдром Уорта
Синдром Уорта
	Синдром Уорта имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Синдром Уорта , также известный как доброкачественная форма общего коркового гиперостоза Уорта с платиновым тором , аутосомно-доминантный остеосклероз , аутосомно-доминантный эндостальный гиперостоз или болезнь Уорта . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} — редкое аутосомно- доминантное врожденное заболевание , вызванное мутацией гена LRP5 . ^{[ 3 ]} Он характеризуется повышенной плотностью кости и доброкачественными костными структурами на небе . ^{[ 1 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Причины

Синдром Уорта вызван мутацией гена LRP5 , человека расположенного на хромосоме 11q13.4 . ^{[ 3 ]}^{[ 6 ]} Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. ^{[ 1 ]} Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме ( хромосома 11 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого есть заболевание. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

Уход

История

Об этом состоянии впервые сообщил Х. М. Уорт в 1966 году. В 1977 году два врача , Р. Дж. Горлин и Л. Гласс, отличили этот синдром от болезни Ван Бюхема . В 1987 году группа испанских врачей отметила, что это заболевание может быть небезопасным и иногда может приводить к повреждению нервов . ^{[ 1 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 144750
^ База данных болезней (DDB): 32107.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Ван Везенбек Л., Клейрен Э., Грэм Дж. и др. (март 2003 г.). «Шесть новых миссенс-мутаций в гене белка 5, связанного с рецептором ЛПНП (LRP5), в различных условиях с повышенной плотностью костей» (бесплатный полный текст) . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (3): 763–771. дои : 10.1086/368277 . ПМК 1180253 . ПМИД 12579474 .
^ «Синдром Уорта» . Проверено 12 сентября 2010 г.
^ «Синдром Уорта» . Медциклопедия . Проверено 12 сентября 2010 г.
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 603506

Внешние ссылки

[omim-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 144750

[ddb-2] База данных болезней (DDB): 32107.

[wad-3] Jump up to: ^а ^б ^с Ван Везенбек Л., Клейрен Э., Грэм Дж. и др. (март 2003 г.). «Шесть новых миссенс-мутаций в гене белка 5, связанного с рецептором ЛПНП (LRP5), в различных условиях с повышенной плотностью костей» (бесплатный полный текст) . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 72 (3): 763–771. дои : 10.1086/368277 . ПМК 1180253 . ПМИД 12579474 .

[wrongd-4] «Синдром Уорта» . Проверено 12 сентября 2010 г.

[med-5] «Синдром Уорта» . Медциклопедия . Проверено 12 сентября 2010 г.

[6] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 603506

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

Классификация	Д МКБ - 11 : LD24.1Y МКБ - 10 : Q78.2 Опустить : 144750 MeSH : C536748 БолезниБД : 32107
Внешние ресурсы	Сирота : 2790