ГУСИ2D

ГУСИ2D
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1AWL
Идентификаторы
Псевдонимы	GUCY2D , CORD5, CORD6, CYGD, GUC1A4, GUC2D, LCA, LCA1, RCD2, RETGC-1, ROS-GC1, ROSGC, retGC, гуанилатциклаза 2D, ретиналь, CACD1, CSNB1I, CG-E
Внешние идентификаторы	Опустить : 600179 ; МГИ : 105123 ; Гомологен : 55442 ; Генные карты : GUCY2D ; OMA : GUCY2D — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	8,020,342 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	69,127,862 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of esophagus; ; white blood cell; ; monocyte; ; minor salivary glands; ; granulocyte; ; vagina; ; right lung; ; lymph node; ; prostate; ; primary visual cortex;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; secondary oocyte; ; zygote; ; morula; ; embryo; ; primary oocyte; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; outer nuclear layer; ; primary visual cortex; ; blastocyst;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	protein kinase activity; nucleotide binding; GTP binding; protein binding; lyase activity; phosphorus-oxygen lyase activity; ATP binding; guanylate cyclase activity; signaling receptor activity; adenylate cyclase activity; peptide receptor activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; integral component of plasma membrane; photoreceptor disc membrane; guanylate cyclase complex, soluble; nuclear outer membrane; plasma membrane;
Biological process	intracellular signal transduction; response to stimulus; regulation of rhodopsin mediated signaling pathway; cyclic nucleotide biosynthetic process; receptor guanylyl cyclase signaling pathway; protein phosphorylation; visual perception; cGMP biosynthetic process; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3000
	14919
	ENSG00000132518
	ЭНСМУСГ00000020890
	Q02846
	P52785
	НМ_000180
	НМ_008192
	НП_000171
	НП_032218
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ретинальная гуанилатциклаза 1, также известная как гуанилатциклаза 2D, ретиналь представляет собой фермент , который у человека кодируется GUCY2D (гуанилатциклаза 2D) геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует специфичную для сетчатки гуанилатциклазу , которая является членом семейства мембранных гуанилатциклаз. Как и другие мембранные гуанилилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную аминоконцевую сигнальную последовательность, за которой следует большой внеклеточный домен, один домен, охватывающий мембрану, домен гомологичности киназы и каталитический домен гуанилилциклазы. В отличие от других мембранных гуанилилциклаз этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами .

Номенклатура членов семейства генов Gucy2 не одинакова для разных видов. У многих млекопитающих, включая мышей и крыс, ген Gucy2d кодирует родственный белок — GC-D, который специфически экспрессируется в субпопуляции обонятельных сенсорных нейронов. ^{[ 6 ]} Этот ген является псевдогеном у человека и большинства других приматов. ^{[ 7 ]} У грызунов соответствующим (ортологичным) геном человеческого GUCY2D является Gucy2e. ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене приводят к врожденному амаврозу Лебера и заболеваниям колбочково-стержневой дистрофии-6. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000132518 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020890 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: Гуанилатциклаза 2D, мембранная (специфическая для сетчатки)» .
^ Фулле, HJ (1995). «Рецептор гуанилатциклазы, специфически экспрессирующийся в обонятельных сенсорных нейронах» . Proc Natl Acad Sci США . 92 (8): 3571–3575. Бибкод : 1995PNAS...92.3571F . дои : 10.1073/pnas.92.8.3571 . ПМК 42209 . ПМИД 7724600 .
^ Янг, Дж. М. (2007). «Дегенерация гена обонятельной гуанилилциклазы D в ходе эволюции приматов» . ПЛОС ОДИН . 2 (9): е884. Бибкод : 2007PLoSO...2..884Y . CiteSeerX 10.1.1.276.5317 . дои : 10.1371/journal.pone.0000884 . ЧВК 1964805 . ПМИД 17849013 . S2CID 52800966 .
^ Кун, М (2009). «Функция и дисфункция мембранных гуанилилциклазных рецепторов млекопитающих: уроки генетических моделей мышей и последствия для болезней человека». CGMP: Генераторы, эффекторы и терапевтические последствия . Справочник по экспериментальной фармакологии. Том. 191. стр. 47–69. дои : 10.1007/978-3-540-68964-5_4 . ISBN 978-3-540-68960-7 . ПМИД 19089325 .
^ Перро I, Розе ЖМ, Кальвас П, Гербер С, Камюза А, Дольфюс Х, Шательен С, Суид Э, Гази И, Леовски С, Боннемезон М, Ле Паслье Д, Фрезал Ж, Дюфье ЖЛ, Питтлер С, Мюнних А, Каплан Дж (декабрь 1996 г.). «Специфические для сетчатки мутации гена гуанилатциклазы при врожденном амаврозе Лебера». Нат. Жене . 14 (4): 461–4. дои : 10.1038/ng1296-461 . ПМИД 8944027 . S2CID 21269014 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000132518 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020890 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: Гуанилатциклаза 2D, мембранная (специфическая для сетчатки)» .

[6] Фулле, HJ (1995). «Рецептор гуанилатциклазы, специфически экспрессирующийся в обонятельных сенсорных нейронах» . Proc Natl Acad Sci США . 92 (8): 3571–3575. Бибкод : 1995PNAS...92.3571F . дои : 10.1073/pnas.92.8.3571 . ПМК 42209 . ПМИД 7724600 .

[7] Янг, Дж. М. (2007). «Дегенерация гена обонятельной гуанилилциклазы D в ходе эволюции приматов» . ПЛОС ОДИН . 2 (9): е884. Бибкод : 2007PLoSO...2..884Y . CiteSeerX 10.1.1.276.5317 . дои : 10.1371/journal.pone.0000884 . ЧВК 1964805 . ПМИД 17849013 . S2CID 52800966 .

[8] Кун, М (2009). «Функция и дисфункция мембранных гуанилилциклазных рецепторов млекопитающих: уроки генетических моделей мышей и последствия для болезней человека». CGMP: Генераторы, эффекторы и терапевтические последствия . Справочник по экспериментальной фармакологии. Том. 191. стр. 47–69. дои : 10.1007/978-3-540-68964-5_4 . ISBN 978-3-540-68960-7 . ПМИД 19089325 .

[pmid8944027-9] Перро I, Розе ЖМ, Кальвас П, Гербер С, Камюза А, Дольфюс Х, Шательен С, Суид Э, Гази И, Леовски С, Боннемезон М, Ле Паслье Д, Фрезал Ж, Дюфье ЖЛ, Питтлер С, Мюнних А, Каплан Дж (декабрь 1996 г.). «Специфические для сетчатки мутации гена гуанилатциклазы при врожденном амаврозе Лебера». Нат. Жене . 14 (4): 461–4. дои : 10.1038/ng1296-461 . ПМИД 8944027 . S2CID 21269014 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]