Jump to content

ADCY5

ADCY5
Идентификаторы
Псевдонимы ADCY5 , AC5, FDFM, аденилатциклаза 5, DSKOD
Внешние идентификаторы Опустить : 600293 ; МГИ : 99673 ; Гомологен : 11213 ; Генные карты : ADCY5 ; OMA : ADCY5 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_001199642
НМ_183357
НМ_001378259

НМ_001012765

RefSeq (белок)

НП_001186571
НП_899200
НП_001365188

НП_001012783

Местоположение (UCSC) Chr 3: 123,28 – 123,45 Мб Чр 16: 34,98 – 35,13 Мб
в PubMed Поиск [ 3 ] [ 4 ]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Аденилатциклаза типа 5 — это фермент , который у человека кодируется ADCY5 геном . [ 5 ] [ 6 ]

Взаимодействия

[ редактировать ]

Было показано, что ADCY5 взаимодействует с RGS2 . [ 7 ]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Известно, что мутации в ADCY5 вызывают следующие состояния: [ 8 ]

  • Дискинезия с поражением орофациальной области, аутосомно-рецессивная (ДСКОР);
  • Нарушение развития нервной системы с гиперкинетическими движениями и дискинезией (NEDHYD).
  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000173175 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022840 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Раймундо С., Гирей Дж., Вольф Дж.Н., Шваб М., Альтенбухнер Дж., Ратге Д., Виссер Х. (октябрь 1999 г.). «Клонирование и последовательность частичных кДНК, кодирующих аденилатциклазы типа V и VI человека, и последующее количественное определение РНК в различных тканях». Клин Чим Акта . 285 (1–2): 155–61. дои : 10.1016/S0009-8981(99)00067-4 . ПМИД   10481931 .
  6. ^ «Ген Энтрез: аденилатциклаза ADCY5 5» .
  7. ^ Салим С., Синнараджа С., Керл Дж. Х., Дессауэр К. В. (май 2003 г.). «Идентификация сайтов взаимодействия RGS2 и аденилатциклазы типа V» . Ж. Биол. Хим . 278 (18): 15842–9. дои : 10.1074/jbc.M210663200 . ПМИД   12604604 .
  8. ^ «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 4 июля 2023 г.
[ редактировать ]

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e0abb6629766c296212460070c4439e6__1706094900
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e0/e6/e0abb6629766c296212460070c4439e6.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
ADCY5 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)