Наследственный универсальный дисхроматоз
| Наследственный универсальный дисхроматоз | |
|---|---|
| Специальность | Дерматология |
Наследственный универсальный дисхроматоз — разновидность нарушения пигментации кожи. [ 1 ] Для него характерны темные и светлые пятна, образующие кружево в генерализованном расположении. [ 1 ]
как о аутосомно- доминантном , так и о рецессивном наследовании этого заболевания. Сообщалось [ 2 ]
Это связано с мутациями в генах SASH1 и ABCB6 . [ нужна ссылка ]
Это редкий генодерматоз . [ 1 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Джеймс, Уильям Д.; Элстон, Дирк; Угощение, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А.; Нейгауз, Исаак (2020). «36. Нарушения пигментации» . Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (13-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. стр. 865–866. ISBN 978-0-323-54753-6 .
- ^ Штурманн М., Хеннис Х.К., Бухари И.А., Бракенсек К., Нюрнберг Г., Беккер С., Хюбенер Дж., Миранда М.К., Фрай-Бухрис Х., Кноте С., Шмидтке Дж., Эль-Харит Э.Х. (июнь 2008 г.). «Наследственный универсальный дисхроматоз: доказательства аутосомно-рецессивного наследования и идентификация нового локуса на хромосоме 12q21-q23». Клиническая генетика . 73 (6): 566–572. дои : 10.1111/j.1399-0004.2008.01000.x . ПМИД 18462451 . S2CID 9623609 .