Миотубулярин 1

МТМ1
Идентификаторы
Псевдонимы	MTM1 , CNM, MTMX, XLMTM, миотубулярин 1, миотубулярин, CNMX
Внешние идентификаторы	Опустить : 300415 ; МГИ : 1099452 ; Гомологен : 37279 ; GeneCards : MTM1 ; ОМА : MTM1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	150,673,143 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	70,359,297 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; rectum; ; germinal epithelium; ; monocyte; ; mucosa of colon; ; mucosa of sigmoid colon; ; jejunal mucosa; ; epithelium of colon; ; Achilles tendon; ; bone marrow cells;
	Top expressed in
	left colon; ; jejunum; ; Epithelium of choroid plexus; ; lobe of cerebellum; ; ileum; ; soleus muscle; ; cerebellar vermis; ; brown adipose tissue; ; granulocyte; ; myocardium of ventricle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	phosphoprotein phosphatase activity; intermediate filament binding; phosphatase activity; protein binding; phosphatidylinositol binding; protein tyrosine phosphatase activity; hydrolase activity; phosphatidylinositol-3-phosphatase activity; phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase activity;
Cellular component	cytoplasm; endosome; late endosome; cell projection; membrane; I band; filopodium; ruffle; plasma membrane; cytosol; sarcomere;
Biological process	negative regulation of autophagosome assembly; negative regulation of protein kinase B signaling; muscle cell cellular homeostasis; lipid metabolism; protein dephosphorylation; negative regulation of TOR signaling; mitochondrion distribution; negative regulation of proteasomal ubiquitin-dependent protein catabolic process; protein transport; phosphatidylinositol biosynthetic process; peptidyl-tyrosine dephosphorylation; mitochondrion morphogenesis; positive regulation of skeletal muscle tissue growth; dephosphorylation; endosome to lysosome transport; regulation of vacuole organization; intermediate filament organization; phosphatidylinositol dephosphorylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4534
	17772
	ENSG00000171100
	ENSMUSG00000031337
	Q13496
	Q9Z2C5
	НМ_000252 ; НМ_001376906 ; НМ_001376907 ; НМ_001376908
showНМ_001164190 ; НМ_001164191 ; НМ_001164192 ; НМ_001164193 ; НМ_019926 ;
	NM_001358113
	НП_000243 ; НП_001363835 ; НП_001363836 ; НП_001363837
showНП_001157662 ; НП_001157663 ; НП_001157664 ; НП_001157665 ; НП_064310 ;
	NP_001345042
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Миотубулярин — это белок , который у человека кодируется MTM1 геном . ^{[ 5 ]}

Этот ген является членом семейства генов, кодирующих липидфосфатазы. Миотубулярин необходим для дифференцировки мышечных клеток, и мутации в этом гене были идентифицированы как ответственные за Х-сцепленную миотубулярную миопатию . ^{[ 5 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171100 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031337 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: миотубуларин МТМ1 1» .

Дальнейшее чтение

Лапорт Дж., Бьянкалана В., Таннер С.М. и др. (2000). «Мутации MTM1 при Х-сцепленной миотубулярной миопатии» . Хм. Мутат . 15 (5): 393–409. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<393::AID-HUMU1>3.0.CO;2-R . ПМИД 10790201 . S2CID 27091541 .
Уишарт М.Дж., Диксон Дж.Э. (2003). «PTEN и миотубуляринфосфатазы: от дефосфорилирования 3-фосфоинозитида к болезни». Тенденции клеточной биологии . 12 (12): 579–85. дои : 10.1016/S0962-8924(02)02412-1 . ПМИД 12495846 .
Лапорт Дж., Бедез Ф., Болино А., Мандель Дж.Л. (2004). «Миотубуларины, большое семейство взаимодействующих каталитически активных и неактивных фосфоинозитидфосфатаз, связанных с заболеваниями» . Хм. Мол. Жене . 12. Спец № 2 (90002): R285–92. дои : 10.1093/hmg/ddg273 . ПМИД 12925573 .
Ковач С.К., Корчик Дж., Сабо Х. и др. (2007). «[Миотубулярная миопатия. История болезни и обзор литературы]». Медицинский еженедельник . 148 (37): 1757–62. дои : 10.1556/OH.2007.28054 . ПМИД 17827085 .
Магнуссен Э (1975). «[В память: Элизабет Ларсен]». Медсестра . 75 (9): 16–7. ПМИД 1090027 .
Лихти-Галлати С., Мюллер Б., Гримм Т. и др. (1992). «Х-сцепленная центронуклеарная миопатия: картирование гена Xq28». Нервно-мышечная. Разлад . 1 (4): 239–45. дои : 10.1016/0960-8966(91)90096-B . ПМИД 1822801 . S2CID 34044731 .
Лапорт Дж., Ху Л.Дж., Крец С. и др. (1996). «Ген, мутировавший при Х-сцепленной миотубулярной миопатии, определяет новое предполагаемое семейство тирозинфосфатаз, консервативное у дрожжей». Нат. Жене . 13 (2): 175–82. дои : 10.1038/ng0696-175 . ПМИД 8640223 . S2CID 30028223 .
де Гуйон Б.М., Чжао В., Лапорт Дж. и др. (1998). «Характеристика мутаций гена миотубулярина у двадцати шести пациентов с Х-сцепленной миотубулярной миопатией» . Хм. Мол. Жене . 6 (9): 1499–504. дои : 10.1093/hmg/6.9.1499 . ПМИД 9285787 .
Лапорт Дж., Гиро-Шомей С., Винсент М.С. и др. (1998). «Мутации в гене MTM1, связанные с Х-сцепленной миотубулярной миопатией. Международный консорциум ENMC по миотубулярной миопатии. Европейский нервно-мышечный центр» . Хм. Мол. Жене . 6 (9): 1505–11. дои : 10.1093/hmg/6.9.1505 . ПМИД 9305655 .
Таннер С.М., Лапорт Дж., Гиро-Шомей С., Лихти-Галлати С. (1998). «Подтверждение результатов пренатальной диагностики Х-сцепленной рецессивной миотубулярной миопатии путем мутационного скрининга и описание трех новых мутаций в гене MTM1». Хм. Мутат . 11 (1): 62–8. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:1<62::AID-HUMU10>3.0.CO;2-X . ПМИД 9450905 . S2CID 39568857 .
Cui X, De Vivo I, Slany R и др. (1998). «Ассоциация домена SET и белков, связанных с миотубулярином, модулирует контроль роста». Нат. Жене . 18 (4): 331–7. дои : 10.1038/ng0498-331 . ПМИД 9537414 . S2CID 25209204 .
Лапорт Дж., Блондо Ф., Бюж-Белло А. и др. (1998). «Характеристика семейства генов фосфатазы двойной специфичности миотубулярина от дрожжей до человека» . Хм. Мол. Жене . 7 (11): 1703–12. дои : 10.1093/hmg/7.11.1703 . ПМИД 9736772 .
Лапорт Дж., Гиро-Шомей С., Таннер С.М. и др. (1998). «Геномная организация гена MTM1, участвующего в Х-сцепленной миотубулярной миопатии» . Евро. Дж. Хум. Жене . 6 (4): 325–30. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200189 . ПМИД 9781038 .
Киошис П., Виманн С., Хейсс Н.С. и др. (1999). «Геномная организация области размером 225 т.п.н. в Xq28, содержащей ген Х-сцепленной миотубулярной миопатии (MTM1) и родственный ген (MTMR1)». Геномика . 54 (2): 256–66. дои : 10.1006/geno.1998.5560 . ПМИД 9828128 .
Нишино И., Минами Н., Кобаяши О. и др. (1999). «Мутации гена MTM1 у японских пациентов с тяжелой инфантильной формой миотубулярной миопатии» . Нервно-мышечная. Разлад . 8 (7): 453–8. дои : 10.1016/S0960-8966(98)00075-3 . ПМИД 9829274 . S2CID 7841418 .
Таннер С.М., Шнайдер В., Томас Н.С. и др. (1999). «Характеристика 34 новых и шести известных мутаций гена MTM1 у 47 неродственных пациентов с Х-сцепленной миотубулярной миопатией». Нервно-мышечная. Разлад . 9 (1): 41–9. дои : 10.1016/S0960-8966(98)00090-X . ПМИД 10063835 . S2CID 10574620 .
Хане Б.Г., Роджерс Р.К., Шварц К.Э. (1999). «Зародышевый мозаицизм при Х-сцепленной миотубулярной миопатии». Клин. Жене . 56 (1): 77–81. дои : 10.1034/j.1399-0004.1999.560111.x . ПМИД 10466421 . S2CID 826588 .
Буж-Белло А., Бьянкалана В., Муту С. и др. (1999). «Идентификация новых мутаций в гене MTM1, вызывающих тяжелые и легкие формы Х-сцепленной миотубулярной миопатии». Хм. Мутат . 14 (4): 320–5. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<320::AID-HUMU7>3.0.CO;2-O . ПМИД 10502779 . S2CID 6417585 .
Тейлор Г.С., Маехама Т., Диксон Дж.Э. (2000). «Первая статья: миотубулярин, протеинтирозинфосфатаза, мутировавшая при миотубулярной миопатии, дефосфорилирует липидный второй мессенджер, фосфатидилинозитол-3-фосфат» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (16): 8910–5. Бибкод : 2000PNAS...97.8910T . дои : 10.1073/pnas.160255697 . ПМК 16795 . ПМИД 10900271 .
Мансат М, Кпотор А.О., Шиканн Г., Пико М., Мазарс А., Флорес-Флорес Р., Пайрастр Б., Хния К., Вио Дж. (2024). «MTM1-опосредованное производство фосфатидилинозитол-5-фосфата способствует образованию подосомоподобных выступов, регулирующих слияние миобластов» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (16): 8910–5. дои : 10.1073/pnas.2217971121 . ПМЦ 11161799 . ПМИД 38805272 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о Х-сцепленной миотубулярной миопатии или центронуклеарной миопатии

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000171100 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031337 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: миотубуларин МТМ1 1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]