Десмоглейн-1

ДСГ1
Идентификаторы
Псевдонимы	ДСГ1 , CDHF4, ДГ1, ДСГ, ЭПХЕ, ЭПХИА, ППКС1, СППК1, десмоглеин 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 125670 ; МГИ : 2664357 ; Гомологен : 1463 ; Генные карты : DSG1 ; ОМА : DSG1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	31,359,246 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	20,543,253 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of arm; ; skin of thigh; ; skin of hip; ; vulva; ; nipple; ; human penis; ; skin of abdomen; ; hair follicle; ; gums; ; gingival epithelium;
	Top expressed in
	esophagus; ; lip; ; zone of skin; ; spermatid; ; testicle; ; stomach; ; spermatocyte; ; right kidney; ; thymus; ; limb;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding; gamma-catenin binding; metal ion binding; protein binding; toxic substance binding;
Cellular component	integral component of membrane; cytosol; lateral plasma membrane; membrane; cell-cell junction; plasma membrane; desmosome; cell junction; apical plasma membrane; cytoplasmic side of plasma membrane; cornified envelope; ficolin-1-rich granule membrane;
Biological process	calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; maternal process involved in female pregnancy; response to progesterone; protein stabilization; cell adhesion; cell-cell junction assembly; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; keratinization; neutrophil degranulation; cornification; cell-cell adhesion;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1828
	225256
	ENSG00000134760
	ENSMUSG00000061928
	Q02413
	Q7TSF1
	НМ_001942
	НМ_181682
	НП_001933
	НП_859010
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Десмоглеин-1 — это белок , который у человека кодируется DSG1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Десмоглеин-1 экспрессируется повсеместно в эпидермисе кожи, но преимущественно в поверхностных верхних слоях эпидермиса кожи. ^{[ 7 ]}

Функция

Десмосомы представляют собой межклеточные соединения между эпителиальными , миокардиальными и некоторыми другими типами клеток. Десмоглеин-1 представляет собой кальцийсвязывающий трансмембранный гликопротеиновый компонент десмосом клеток позвоночных эпителиальных . В настоящее время идентифицированы четыре члена подсемейства десмоглеина, и все они являются членами кадгерина молекул клеточной адгезии суперсемейства . Эти члены семейства генов десмоглеина расположены в кластере на хромосоме 18 . был идентифицирован как аутоантиген аутоиммунной Белок, кодируемый этим геном , кожной пузырчатки листовидной пузырчатки . ^{[ 6 ]} Было обнаружено, что десмоглеин-1 является целевым антигеном в большинстве случаев, связанных с пузырчаткой IgG/IgA, которая представляет собой аутоиммунный ответ, опосредованный антителами IgG / IgA . ^{[ 8 ]} Десмоглеин-1 также является мишенью стафилококка экзотоксинов ( эксфолиатинов ) A и B, которые способствуют патоэтологии стафилококкового синдрома ошпаренной кожи (SSSS).

Было обнаружено, что дефицит белка десмоглеина-1 связан с повышенной экспрессией нескольких генов, кодирующих аллергией связанные с цитокины, . ^{[ 9 ]} Десмоглеина-1 гаплонедостаточно , и мутация в этом гене может вызвать аутосомно-доминантную мутацию полосатой ладонно-подошвенной кератодермии . ^{[ 10 ]} В 2013 году ^{[ 9 ]} возникли случаи, когда гомозиготная потеря гена десмоглеина-1 привела к редкому синдрому, известному как синдром SAM, — тяжелому дерматиту, множественной аллергии и метаболическому истощению. ^{[ 11 ]}

Взаимодействия

Было показано, что десмоглеин-1 взаимодействует с PKP3 . ^{[ 12 ]} ПКП2 , ^{[ 13 ]} и ПТПРТ (PTPro) ^{[ 14 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134760 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061928 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Арнеманн Дж., Сперр Н.К., Уилер Г.Н., Паркер А.Е., Бакстон Р.С. (июль 1991 г.). «Хромосомное распределение человеческих генов, кодирующих основные белки соединения десмосом, десмоглеин DGI (DSG), десмоколлины DGII / III (DSC), десмоплакины DPI / II (DSP) и плакоглобин DPIII (JUP)». Геномика . 10 (3): 640–5. дои : 10.1016/0888-7543(91)90446-L . ПМИД 1889810 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: десмоглеин 1 DSG1» .
^ Бейги, Пуя Хан Мохаммад (2018). "Фон". Руководство для врача по пузырчатке обыкновенной . Спрингер, Чам. стр. 3–10. дои : 10.1007/978-3-319-67759-0_1 . ISBN 9783319677583 .
^ Журнал Немецкого дерматологического общества . 4 (7). Июль 2006 г. doi : 10.1111/ddg.2006.4.issue-7 . ISSN 1610-0379 . {{cite journal}}: CS1 maint: периодическое издание без названия ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б Самуелов Л., Сариг О., Хармон Р.М., Рапапорт Д., Исида-Ямамото А., Исаков О., Кётсер Дж.Л., Гат А., Гольдберг И., Бергман Р., Шпигель Р., Эйтан О., Геллер С., Пелег С., Шомрон Н., Го К.С., Уилсон Н.Дж., Смит Ф.Дж., Полер Э., Симпсон М.А., Маклин У.Х., Ирвин А.Д., Горовиц М., МакГрат Дж. А., Грин К. Дж., Спречер Э. (октябрь 2013 г.). «Дефицит десмоглеина 1 приводит к тяжелому дерматиту, множественной аллергии и метаболическим нарушениям» . Природная генетика . 45 (10): 1244–1248. дои : 10.1038/ng.2739 . ПМЦ 3791825 . ПМИД 23974871 .
^ Хас С, Якоб Т, Хе Ю, Кирици Д, Хауссер И, Брукнер-Тудерман Л (январь 2015 г.). «Потеря десмоглеина 1 связана с ладонно-подошвенной кератодермией, дерматитом и множественными аллергиями». Британский журнал дерматологии . 172 (1): 257–61. дои : 10.1111/bjd.13247 . ПМИД 25041099 . S2CID 42320016 .
^ Макалир М.А., Полер Э., Смит Ф.Дж., Уилсон Н.Дж., Коул С., Макгоуэн С., Котсер Дж.Л., Годсел Л.М., Хармон Р.М., Грубер Р., Крамрин Д., Элиас П.М., МакДермотт М., Батлер К., Бродерик А., Сариг О., Спречер Э. , Грин К.Дж., Маклин У.Х., Ирвин А.Д. (ноябрь 2015 г.). «Тяжелый дерматит, множественная аллергия и синдром метаболического истощения, вызванные новой мутацией в N-концевом плакиновом домене десмоплакина» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 136 (5): 1268–76. дои : 10.1016/j.jaci.2015.05.002 . ПМЦ 4649901 . ПМИД 26073755 .
^ Бонне С., Гилберт Б., Хацфельд М., Чен X, Грин К.Дж., ван Рой Ф. (апрель 2003 г.). «Определение взаимодействия десмосомального плакофилина-3» . Журнал клеточной биологии . 161 (2): 403–16. дои : 10.1083/jcb.200303036 . ПМК 2172904 . ПМИД 12707304 .
^ Чен X, Бонн С., Хацфельд М., ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание с белками и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразной роли в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. дои : 10.1074/jbc.M108765200 . ПМИД 11790773 .
^ Беско Дж.А., Хофт ван Хейсдуйнен Р., Фростхольм А., Роттер А. (октябрь 2006 г.). «Внутриклеточные субстраты мозгового рецептора протеина тирозинфосфатазы ро (RPTPrho/PTPRT)». Исследования мозга . 1116 (1): 50–7. дои : 10.1016/j.brainres.2006.07.122 . ПМИД 16973135 . S2CID 23343123 .

Дальнейшее чтение

Амагай М. (февраль 2003 г.). «Десмоглеин как мишень аутоиммунитета и инфекции». Журнал Американской академии дерматологии . 48 (2): 244–52. дои : 10.1067/mjd.2003.7 . ПМИД 12582396 .
Уиллер Г.Н., Паркер А.Е., Томас К.Л., Аталиотис П., Пойнтер Д., Арнеманн Дж., Рутман А.Дж., Пидсли С.С., Уотт Ф.М., Рис Д.А. (июнь 1991 г.). «Десмосомальный гликопротеин DGI, компонент межклеточных соединений десмосом, относится к семейству кадгеринов молекул клеточной адгезии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (11): 4796–800. Бибкод : 1991PNAS...88.4796W . дои : 10.1073/pnas.88.11.4796 . ПМК 51753 . ПМИД 1711210 .
Амагай М., Клаус-Ковтун В., Стэнли-младший (ноябрь 1991 г.). «Аутоантитела против нового эпителиального кадгерина при обыкновенной пузырчатке, заболевании клеточной адгезии». Клетка . 67 (5): 869–77. дои : 10.1016/0092-8674(91)90360-Б . ПМИД 1720352 . S2CID 21647774 .
Мартинес Р.Д. (1992). «[Характеристика десмоглеина в почечных клетках в культуре]» [Характеристика десмоглеина в почечных клетках в культуре]. Revista Alergia Mexico (на испанском языке). 38 (2): 59–64. ПМИД 1754823 .
Ниллс Л.А., Парри Д.А., Пауэрс Э.Э., Ангст Б.Д., Вагнер Р.М., Грин К.Дж. (август 1991 г.). «Структурный анализ и экспрессия десмоглеина человека: кадгериноподобный компонент десмосомы». Журнал клеточной науки . 99 (Часть 4) (4): 809–21. дои : 10.1242/jcs.99.4.809 . ПМИД 1770008 .
Ро Дж.Й., Стэнли-младший (май 1995 г.). «Связывание плакоглобина с человеческим Dsg3 (антигеном пузырчатки обыкновенной) в кератиноцитах требует наличия кадгериноподобного внутрицитоплазматического сегмента» . Журнал исследовательской дерматологии . 104 (5): 720–4. дои : 10.1111/1523-1747.ep12606963 . ПМИД 7738346 .
Симрак Д., Коули К.М., Бакстон Р.С., Арнеманн Дж. (январь 1995 г.). «Тандемное расположение тесно связанных генов десмоглеина на 18-й хромосоме человека». Геномика . 25 (2): 591–4. дои : 10.1016/0888-7543(95)80067-В . ПМИД 7790000 .
Ван Ю, Амагай М, Миношима С, Сакаи К, Грин К.Дж., Нисикава Т., Симидзу Н. (апрель 1994 г.). «Человеческие гены десмоглеинов (DSG1 и DSG3) расположены в небольшом участке хромосомы 18q12». Геномика . 20 (3): 492–5. дои : 10.1006/geno.1994.1207 . ПМИД 8034325 .
Шефер С., Кох П.Дж., Франке В.В. (апрель 1994 г.). «Идентификация повсеместного человеческого десмоглеина, Dsg2, и каталог экспрессии подсемейства десмоглеина десмосомальных кадгеринов». Экспериментальные исследования клеток . 211 (2): 391–9. дои : 10.1006/excr.1994.1103 . ПМИД 8143788 .
Адамс М.Дж., Райхель М.Б., Кинг И.А., Марсден, М.Д., Гринвуд, М.Д., Тирвелл Х., Арнеманн Дж., Бакстон Р.С., Али Р.Р. (январь 1998 г.). «Характеристика регуляторных областей в генах десмоглеина человека, кодирующих антигены листовидной пузырчатки и пузырчатки обыкновенной» . Биохимический журнал . 329 (Часть 1) (Часть 1): 165–74. дои : 10.1042/bj3290165 . ПМК 1219028 . ПМИД 9405290 .
Маркоцци С., Бердетт И.Д., Бакстон Р.С., Маги А.И. (февраль 1998 г.). «Коэкспрессия обоих типов десмосомального кадгерина и плакоглобина обеспечивает сильную межклеточную адгезию». Журнал клеточной науки . 111 (Часть 4) (4): 495–509. дои : 10.1242/jcs.111.4.495 . ПМИД 9443898 .
Смит Э.А., Фукс Э. (июнь 1998 г.). «Определение взаимодействия между промежуточными филаментами и десмосомами» . Журнал клеточной биологии . 141 (5): 1229–41. дои : 10.1083/jcb.141.5.1229 . ПМК 2137181 . ПМИД 9606214 .
Рикман Л., Симрак Д., Стивенс Х.П., Хант Д.М., Кинг И.А., Брайант С.П., Иди Р.А., Ли И.М., Арнеманн Дж., Маги А.И., Келселл Д.П., Бакстон Р.С. (июнь 1999 г.). «N-концевая делеция в десмосомальном кадгерине вызывает аутосомно-доминантное заболевание кожи — полосатую ладонно-подошвенную кератодермию» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 971–6. дои : 10.1093/hmg/8.6.971 . ПМИД 10332028 .
Ли Г., Шайдер Х., Сатьямурти К., Ханакава Ю., Хасимото К., Херлин М. (декабрь 2001 г.). «Понижение уровня E-кадгерина и десмоглеина 1 с помощью аутокринного фактора роста гепатоцитов во время развития меланомы» . Онкоген . 20 (56): 8125–35. дои : 10.1038/sj.onc.1205034 . ПМИД 11781826 .
Чен X, Бонн С., Хацфельд М., ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание с белками и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразной роли в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. дои : 10.1074/jbc.M108765200 . ПМИД 11790773 .
Мартель П., Жильбер Д., Бюссон М., Луазо П., Лепаж В., Друо Л., Делапорт Э., Прост С., Жоли П., Чаррон Д., Трон Ф. (июнь 2002 г.). «Эпистаз между генами DSG1 и HLA класса II при листовидной пузырчатке» . Гены и иммунитет . 3 (4): 205–10. дои : 10.1038/sj.gene.6363839 . ПМИД 12058255 .
Ханакава Ю., Шехтер Н.М., Лин С., Гарза Л., Ли Х., Ямагути Т., Фудаба Ю., Нисифудзи К., Сугай М., Амагай М., Стэнли-младший (июль 2002 г.). «Молекулярные механизмы образования волдырей при буллезном импетиго и стафилококковом синдроме ошпаренной кожи» . Журнал клинических исследований . 110 (1): 53–60. дои : 10.1172/JCI15766 . ПМК 151035 . ПМИД 12093888 .
Ханакава Ю., Амагай М., Сираката Ю., Яхата Ю., Токумару С., Ямасаки К., Тохьяма М., Саяма К., Хасимото К. (декабрь 2002 г.). «Дифференциальное влияние десмоглеина 1 и десмоглеина 3 на образование десмосом» . Журнал исследовательской дерматологии . 119 (6): 1231–6. дои : 10.1046/j.1523-1747.2002.19648.x . ПМИД 12485422 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 18 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134760 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000061928 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1889810-5] Арнеманн Дж., Сперр Н.К., Уилер Г.Н., Паркер А.Е., Бакстон Р.С. (июль 1991 г.). «Хромосомное распределение человеческих генов, кодирующих основные белки соединения десмосом, десмоглеин DGI (DSG), десмоколлины DGII / III (DSC), десмоплакины DPI / II (DSP) и плакоглобин DPIII (JUP)». Геномика . 10 (3): 640–5. дои : 10.1016/0888-7543(91)90446-L . ПМИД 1889810 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: десмоглеин 1 DSG1» .

[7] Бейги, Пуя Хан Мохаммад (2018). "Фон". Руководство для врача по пузырчатке обыкновенной . Спрингер, Чам. стр. 3–10. дои : 10.1007/978-3-319-67759-0_1 . ISBN 9783319677583 .

[8] Журнал Немецкого дерматологического общества . 4 (7). Июль 2006 г. doi : 10.1111/ddg.2006.4.issue-7 . ISSN 1610-0379 . {{cite journal}}: CS1 maint: периодическое издание без названия ( ссылка )

[Samuelov-9] Jump up to: ^а ^б Самуелов Л., Сариг О., Хармон Р.М., Рапапорт Д., Исида-Ямамото А., Исаков О., Кётсер Дж.Л., Гат А., Гольдберг И., Бергман Р., Шпигель Р., Эйтан О., Геллер С., Пелег С., Шомрон Н., Го К.С., Уилсон Н.Дж., Смит Ф.Дж., Полер Э., Симпсон М.А., Маклин У.Х., Ирвин А.Д., Горовиц М., МакГрат Дж. А., Грин К. Дж., Спречер Э. (октябрь 2013 г.). «Дефицит десмоглеина 1 приводит к тяжелому дерматиту, множественной аллергии и метаболическим нарушениям» . Природная генетика . 45 (10): 1244–1248. дои : 10.1038/ng.2739 . ПМЦ 3791825 . ПМИД 23974871 .

[10] Хас С, Якоб Т, Хе Ю, Кирици Д, Хауссер И, Брукнер-Тудерман Л (январь 2015 г.). «Потеря десмоглеина 1 связана с ладонно-подошвенной кератодермией, дерматитом и множественными аллергиями». Британский журнал дерматологии . 172 (1): 257–61. дои : 10.1111/bjd.13247 . ПМИД 25041099 . S2CID 42320016 .

[11] Макалир М.А., Полер Э., Смит Ф.Дж., Уилсон Н.Дж., Коул С., Макгоуэн С., Котсер Дж.Л., Годсел Л.М., Хармон Р.М., Грубер Р., Крамрин Д., Элиас П.М., МакДермотт М., Батлер К., Бродерик А., Сариг О., Спречер Э. , Грин К.Дж., Маклин У.Х., Ирвин А.Д. (ноябрь 2015 г.). «Тяжелый дерматит, множественная аллергия и синдром метаболического истощения, вызванные новой мутацией в N-концевом плакиновом домене десмоплакина» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 136 (5): 1268–76. дои : 10.1016/j.jaci.2015.05.002 . ПМЦ 4649901 . ПМИД 26073755 .

[pmid12707304-12] Бонне С., Гилберт Б., Хацфельд М., Чен X, Грин К.Дж., ван Рой Ф. (апрель 2003 г.). «Определение взаимодействия десмосомального плакофилина-3» . Журнал клеточной биологии . 161 (2): 403–16. дои : 10.1083/jcb.200303036 . ПМК 2172904 . ПМИД 12707304 .

[pmid11790773-13] Чен X, Бонн С., Хацфельд М., ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание с белками и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразной роли в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. дои : 10.1074/jbc.M108765200 . ПМИД 11790773 .

[pmid16973135-14] Беско Дж.А., Хофт ван Хейсдуйнен Р., Фростхольм А., Роттер А. (октябрь 2006 г.). «Внутриклеточные субстраты мозгового рецептора протеина тирозинфосфатазы ро (RPTPrho/PTPRT)». Исследования мозга . 1116 (1): 50–7. дои : 10.1016/j.brainres.2006.07.122 . ПМИД 16973135 . S2CID 23343123 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]