CDH8

CDH8
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1ZXK, 2A62
Идентификаторы
Псевдонимы	CDH8 , Nbla04261, кадгерин 8
Внешние идентификаторы	Опустить : 603008 ; МГИ : 107434 ; Гомологен : 55604 ; Генные карты : CDH8 ; ОМА : CDH8 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	62,037,035 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	100,143,103 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Brodmann area 23; ; prefrontal cortex; ; lateral nuclear group of thalamus; ; entorhinal cortex; ; gonad; ; middle temporal gyrus; ; testicle; ; dorsolateral prefrontal cortex; ; Brodmann area 9;
	Top expressed in
	habenula; ; lateral septal nucleus; ; globus pallidus; ; dorsal tegmental nucleus; ; ventral tegmental area; ; medial dorsal nucleus; ; lateral hypothalamus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; medial vestibular nucleus; ; lateral geniculate nucleus;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	calcium ion binding; metal ion binding; identical protein binding; cytoskeletal protein binding; protein homodimerization activity; cadherin binding;
Cellular component	axon terminus; integral component of membrane; synaptic cleft; membrane; plasma membrane; synaptic membrane; glutamatergic synapse; cell surface; catenin complex;
Biological process	response to cold; cell adhesion; adherens junction organization; synaptic transmission, glutamatergic; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; chemical synaptic transmission; regulation of synapse organization; cell-cell junction assembly; calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; cell-cell adhesion mediated by cadherin; cell-cell adhesion; cell morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1006
	12564
	ENSG00000150394
	ENSMUSG00000036510
	P55286
	P97291
	НМ_001796
	НМ_001039154 ; НМ_001285913 ; НМ_001285914 ; НМ_007667
	НП_001787
	НП_001034243 ; НП_001272842 ; НП_001272843 ; НП_031693
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кадгерин-8 — это белок , который у человека кодируется CDH8 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует классический кадгерин типа II из суперсемейства кадгеринов, интегральные мембранные белки, которые опосредуют кальций-зависимую межклеточную адгезию. Зрелые кадгериновые белки состоят из большого N-концевого внеклеточного домена, одного трансмембранного домена и небольшого высококонсервативного C-концевого цитоплазматического домена. Внеклеточный домен состоит из 5 субдоменов, каждый из которых содержит мотив кадгерина, и, по-видимому, определяет специфичность активности гомофильной клеточной адгезии белка. Кадгерины типа II (атипичные) определяются на основании отсутствия у них последовательности распознавания адгезии клеток ВГА, специфичной для кадгеринов типа I. Этот конкретный кадгерин экспрессируется в головном мозге и предположительно участвует в синаптической адгезии, росте аксонов и наведении. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Нарушения CDH8 у людей связаны с аутизмом . ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000150394 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036510 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Креммидиотис Дж., Бейкер Э., Кроуфорд Дж., Эйр Х.Дж., Намиас Дж., Каллен Д.Ф. (май 1998 г.). «Локализация генов кадгерина человека в участках хромосом, демонстрирующих потерю гетерозиготности, связанную с раком». Геномика . 49 (3): 467–71. дои : 10.1006/geno.1998.5281 . ПМИД 9615235 .
^ Сузуки С., Сано К., Танихара Х. (апрель 1991 г.). «Разнообразие семейства кадгеринов: доказательства существования восьми новых кадгеринов в нервной ткани» . Регуляция клеток . 2 (4): 261–70. дои : 10.1091/mbc.2.4.261 . ПМК 361775 . ПМИД 2059658 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: кадгерин CDH8 8, тип 2» .
^ Пагнамента А.Т., Хан Х., Уокер С., Джеррелли Д., Винг К., Бональя М.С. и др. (январь 2011 г.). «Редкие семейные микроделеции 16q21 под пиком сцепления указывают на участие кадгерина 8 (CDH8) в предрасположенности к аутизму и неспособности к обучению» . Журнал медицинской генетики . 48 (1): 48–54. дои : 10.1136/jmg.2010.079426 . ПМК 3003876 . ПМИД 20972252 .
^ Брандлер В.М., Антаки Д., Гуджрал М., Нур А., Розанио Г., Чепмен Т.Р. и др. (2016). «Частота и сложность структурных мутаций De Novo при аутизме» . Американский журнал генетики человека . 98 (4): 1–13. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . ПМЦ 4833290 . ПМИД 27018473 .

Дальнейшее чтение

Танихара Х., Сано К., Хеймарк Р.Л., Сент-Джон Т., Сузуки С. (апрель 1994 г.). «Клонирование пяти человеческих кадгеринов проясняет характерные особенности внеклеточного домена кадгерина и предоставляет дополнительные доказательства существования двух структурно различных типов кадгерина». Клеточная адгезия и связь . 2 (1): 15–26. дои : 10.3109/15419069409014199 . ПМИД 7982033 .
Кидо М., Обата С., Танихара Х., Рошель Дж.М., Селдин М.Ф., Такетани С., Сузуки СТ (март 1998 г.). «Молекулярные свойства и хромосомное расположение кадгерина-8». Геномика . 48 (2): 186–94. дои : 10.1006/geno.1997.5152 . ПМИД 9521872 .
Симояма Ю., Цудзимото Г., Китадзима М., Натори М. (июль 2000 г.). «Идентификация трех классических кадгеринов типа II человека и частые гетерофильные взаимодействия между различными подклассами классических кадгеринов типа II» . Биохимический журнал . 349 (Часть 1): 159–67. дои : 10.1042/0264-6021:3490159 . ПМЦ 1221133 . ПМИД 10861224 .
Блашке С., Мюллер К.А., Маркович-Липковски Дж., Пух С., Миосге Н., Беккер В., Мюллер Г.А., Кляйн Г. (октябрь 2002 г.). «Экспрессия кадгерина-8 при почечно-клеточном раке и почках плода». Международный журнал рака . 101 (4): 327–34. дои : 10.1002/ijc.10623 . ПМИД 12209956 . S2CID 7052911 .

Внешние ссылки

CDH8 Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека CDH8 в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P97291 (Mouse Cadherin-8) в PDBe-KB .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 16 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000150394 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036510 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9615235-5] Креммидиотис Дж., Бейкер Э., Кроуфорд Дж., Эйр Х.Дж., Намиас Дж., Каллен Д.Ф. (май 1998 г.). «Локализация генов кадгерина человека в участках хромосом, демонстрирующих потерю гетерозиготности, связанную с раком». Геномика . 49 (3): 467–71. дои : 10.1006/geno.1998.5281 . ПМИД 9615235 .

[pmid2059658-6] Сузуки С., Сано К., Танихара Х. (апрель 1991 г.). «Разнообразие семейства кадгеринов: доказательства существования восьми новых кадгеринов в нервной ткани» . Регуляция клеток . 2 (4): 261–70. дои : 10.1091/mbc.2.4.261 . ПМК 361775 . ПМИД 2059658 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: кадгерин CDH8 8, тип 2» .

[8] Пагнамента А.Т., Хан Х., Уокер С., Джеррелли Д., Винг К., Бональя М.С. и др. (январь 2011 г.). «Редкие семейные микроделеции 16q21 под пиком сцепления указывают на участие кадгерина 8 (CDH8) в предрасположенности к аутизму и неспособности к обучению» . Журнал медицинской генетики . 48 (1): 48–54. дои : 10.1136/jmg.2010.079426 . ПМК 3003876 . ПМИД 20972252 .

[9] Брандлер В.М., Антаки Д., Гуджрал М., Нур А., Розанио Г., Чепмен Т.Р. и др. (2016). «Частота и сложность структурных мутаций De Novo при аутизме» . Американский журнал генетики человека . 98 (4): 1–13. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.02.018 . ПМЦ 4833290 . ПМИД 27018473 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]