Семья Л1
| Нейрофасцин | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | Л1 |
| ИнтерПро | ИПР026965 |
| Мембраном | 214 |
Семейство L1 представляет собой семейство молекул клеточной адгезии , которое включает четыре различных L1 -подобных белка. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] Они являются членами суперсемейства иммуноглобулинов ( IgSF CAM ). Члены семейства L1 у человека называются L1 или L1cam, CHL1 (близкий гомолог L1), нейрофасцин и NRCAM (молекула клеточной адгезии, родственная NgCAM). Члены семейства L1 обнаруживаются на нейронах, особенно на их аксонах. Иногда они обнаруживаются в глии, например, в клетках Шванна, радиальной глии и клетках глии Бергмана , и, как таковые, важны для миграции нервных клеток во время развития. Члены семейства L1 экспрессируются во всех царствах позвоночных и беспозвоночных.
Члены семейства L1 способны связываться с рядом других белков. Как молекулы клеточной адгезии, они часто связываются между собой «гомофильно»; например, L1 в одной ячейке связывается с L1 в соседней ячейке. Члены семейства L1 также «гетерофильно» связываются с членами семейства контактина или CNTN1 . Члены семейства L1 связываются со многими цитоплазматическими белками, такими как анкирины , белки эзрин-моэзин-радиксин (ERM), сигнальные молекулы, такие как src ( ген src ) и erk ( внеклеточные киназы, регулируемые сигналами ), а также белки, важные для транспортировки, такие как AP-2. .
И NrCAM, и нейрофасцин имеют мотивы связывания домена PDZ класса 1 на своих COOH-концах. NrCAM может связываться с SAP102 и другими членами семейства MAGUK .
Функция
[ редактировать ]Важность L1 в развитии нейронов была выявлена несколькими способами. У людей мутации гена L1 могут иметь разрушительные последствия. В крайних случаях дети рождаются со смертельным состоянием гидроцефалии («водянка в мозгу»). У детей с менее тяжелыми мутациями обычно наблюдается умственная отсталость и трудности с контролем движений конечностей (спастичность). Вскрытие пациентов, умерших от болезни, вызванной дефицитом L1, выявило примечательное состояние: у них часто отсутствуют два крупных нервных тракта, один из которых проходит в двух половинах головного мозга, а другой - между головным и спинным мозгом. Отсутствие таких нервных путей позволяет предположить, что L1 участвует в росте аксонов эмбриональной нервной системы».**
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Хорч М., Нагарадж К., Муалла Р. (2014). «Семейство молекул клеточной адгезии L1: отвратительное количество мутаций и функций белка». Молекулы клеточной адгезии . Достижения нейробиологии. Том. 8. стр. 195–229. дои : 10.1007/978-1-4614-8090-7_9 . ISBN 978-1-4614-8089-1 . ПМИД 25300138 .
- ^ Вэй Ч., Рю С.Э. (июль 2012 г.). «Гомофильное взаимодействие молекул клеточной адгезии семейства L1» . Экспериментальная и молекулярная медицина . 44 (7): 413–23. дои : 10.3858/эмм.2012.44.7.050 . ПМК 3406286 . ПМИД 22573111 .
- ^ Херрон Л.Р., Хилл М., Дэйви Ф., Ганн-Мур Ф.Дж. (май 2009 г.). «Внутриклеточные взаимодействия молекул клеточной адгезии семейства L1». Биохимический журнал . 419 (3): 519–31. дои : 10.1042/BJ20082284 . ПМИД 19356150 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- «Семейство молекул нейронной адгезии L1» . Суортморский колледж. Архивировано из оригинала 8 апреля 2005 г.
- Карп Г (2008). Клеточная и молекулярная биология: концепции и эксперименты (5-е изд.). Джон Уайли и сыновья. п. 257. ИСБН 978-0-470-29358-4 .
 | Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |