Протокадгерин 19

Протокадгерин 19 — это белок, принадлежащий к семейству протокадгеринов , которое является частью большого кадгеринов суперсемейства белков клеточной адгезии . Ген PCDH19, кодирующий белок, расположен на длинном плече Х-хромосомы .

Клиническое значение

Мутации гена PCDH19 вызывают эпилепсию и умственную отсталость у женщин . Согласно обзору, опубликованному в 2021 году, PCDH19 был одним из шести генов, наиболее часто поражаемых при генетической эпилепсии. ^{[ 1 ]}

История

Ген PCDH19, кодирующий этот белок, был впервые клонирован в 2000 году Nagase et al. ^{[ 2 ]} В 2008 году PCDH19 был идентифицирован как ген, ответственный за развитие эпилепсии-умственной отсталости у женщин , и в прошедшие с тех пор годы были обнаружены редкие случаи у мужчин, пораженных этим заболеванием. ^{[ 3 ]}

Ссылки

^ Делл'Исола ГБ, Винти В, Фатторуссо А, Таскини Дж, Менкарони Э, Ди Кара Дж, Стриано П, Верротти А (2021). «Широкий клинический спектр эпилепсии, связанной с мутацией гена протокадгерина 19» . Границы в неврологии . 12 : 780053. doi : 10.3389/fneur.2021.780053 . ПМЦ 8801579 . ПМИД 35111125 .
^ Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .
^ Кольц К.Л., Садлер Л.Г., Шеффер И.Е., Иванцевич А., Робертс Р., Фам Д.Х., Геч Дж. (февраль 2019 г.). «Систематический обзор и метаанализ 271 человека с вариантом PCDH19 выявил сопутствующие психиатрические заболевания и связь между началом приступов и тяжестью заболевания» . Молекулярная психиатрия . 24 (2): 241–251. дои : 10.1038/s41380-018-0066-9 . ПМК 6344372 . ПМИД 29892053 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[pmid35111125-1] Делл'Исола ГБ, Винти В, Фатторуссо А, Таскини Дж, Менкарони Э, Ди Кара Дж, Стриано П, Верротти А (2021). «Широкий клинический спектр эпилепсии, связанной с мутацией гена протокадгерина 19» . Границы в неврологии . 12 : 780053. doi : 10.3389/fneur.2021.780053 . ПМЦ 8801579 . ПМИД 35111125 .

[pmid10718198-2] Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (1): 65–73. дои : 10.1093/dnares/7.1.65 . ПМИД 10718198 .

[pmid29892053-3] Кольц К.Л., Садлер Л.Г., Шеффер И.Е., Иванцевич А., Робертс Р., Фам Д.Х., Геч Дж. (февраль 2019 г.). «Систематический обзор и метаанализ 271 человека с вариантом PCDH19 выявил сопутствующие психиатрические заболевания и связь между началом приступов и тяжестью заболевания» . Молекулярная психиатрия . 24 (2): 241–251. дои : 10.1038/s41380-018-0066-9 . ПМК 6344372 . ПМИД 29892053 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]