НФСК

НФСК
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	3P3Y, 3P40
Идентификаторы
Псевдонимы	NFASC , NF, NRCAML, нейрофасцин, NEDCPMD
Внешние идентификаторы	Опустить : 609145 ; МГИ : 104753 ; Гомологен : 24945 ; GeneCards : NFASC ; ОМА : NFASC - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	205,022,822 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	132,669,535 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	inferior olivary nucleus; ; lateral nuclear group of thalamus; ; external globus pallidus; ; corpus callosum; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; inferior ganglion of vagus nerve; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; pars reticulata; ; Pars compacta;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; visual cortex; ; primary visual cortex; ; central gray substance of midbrain; ; cerebellar cortex; ; superior cervical ganglion; ; superior frontal gyrus; ; anterior horn of spinal cord; ; pontine nuclei; ; lumbar subsegment of spinal cord;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein domain specific binding; protein binding; protein binding involved in heterotypic cell-cell adhesion;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; focal adhesion; myelin sheath; plasma membrane; Schwann cell microvillus; intracellular anatomical structure; axon; paranodal junction; axon initial segment; paranode region of axon; extracellular exosome; node of Ranvier; ficolin-1-rich granule membrane; dendrite; integral component of plasma membrane;
Biological process	clustering of voltage-gated sodium channels; peripheral nervous system development; transmission of nerve impulse; heterotypic cell-cell adhesion; synapse organization; protein localization to paranode region of axon; cell adhesion; paranodal junction assembly; myelination; protein localization to juxtaparanode region of axon; axon guidance; neutrophil degranulation; protein localization to plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	23114
	269116
	ENSG00000163531
	ENSMUSG00000026442
	О94856
	Q810U3
showНМ_001005387 ; НМ_001005388 ; НМ_001005389 ; НМ_001160331 ; НМ_001160332 ;
	NM_001160333; NM_015090; NM_001365986; NM_001378330; NM_001378331; NM_001378329
	НМ_001160316 ; НМ_001160317 ; НМ_001160318 ; НМ_182716
showНП_001005388 ; НП_001005389 ; НП_001153803 ; НП_001153804 ; НП_001153805 ;
	NP_055905; NP_001352915; NP_001365259; NP_001365260; NP_001365258
	НП_001153788 ; НП_001153789 ; НП_001153790 ; НП_874385
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Нейрофасцин — это белок , который у человека кодируется NFASC геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Нейрофасцин представляет собой семейства L1 иммуноглобулина молекулу клеточной адгезии (см. L1CAM ), участвующую в субклеточном нацеливании аксонов и синапсов формировании во время развития нервной системы . ^[7]^[8]

Клиническое значение

Гомозиготная мутация, вызывающая потерю Nfasc155, вызывает тяжелую врожденную гипотонию, контрактуры пальцев рук и ног и отсутствие реакции на прикосновение или боль. ^[9]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163531 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026442 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Фолькмер Х., Хассель Б., Вольф Дж.М., Франк Р., Ратьен Ф.Г. (июль 1992 г.). «Структура молекулы нейрофасцина, распознающей поверхность аксонов, и ее связь с нейронной подгруппой суперсемейства иммуноглобулинов» . Журнал клеточной биологии . 118 (1): 149–61. дои : 10.1083/jcb.118.1.149 . ПМК 2289533 . ПМИД 1377696 .
^ Бурмейстер М., Рен К., Макрис Г.Дж., Самсон Д., Беннетт В. (июль 1996 г.). «Гены нейрональных молекул клеточной адгезии домена иммуноглобулина нейрофасцина и Nr-CAM картируются на хромосомах 1 и 12 мыши и гомологичных хромосомах человека». Геном млекопитающих . 7 (7): 558–9. дои : 10.1007/s003359900168 . ПМИД 8672144 . S2CID 29190292 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: гомолог нейрофасцина NFASC (курица)» .
^ Анго Ф., ди Кристо Дж., Хигасияма Х., Беннетт В., Ву П., Хуан З.Дж. (октябрь 2004 г.). «Субклеточный градиент нейрофасцина, белка семейства иммуноглобулинов, на основе анкирина, направляет ГАМКергическую иннервацию начального сегмента аксона Пуркинье» . Клетка . 119 (2): 257–72. дои : 10.1016/j.cell.2004.10.004 . ПМИД 15479642 . S2CID 16245348 .
^ Смигель Р, Шерман Д.Л., Рыджанич М., Вальчак А., Миколайков Д., Кролак-Олейник Б., Косинска Дж., Гасперович П., Берначка А., Ставинский П., Марциняк М., Анджеевский В., Бочар М., Краевский П., Сасядек М.М., Брофи П.Дж., Плоски Р. (август 2018 г.). «Гомозиготная мутация в гене нейрофасцина, затрагивающая глиальную изоформу нейрофасцина, вызывает тяжелое нарушение нервного развития с гипотонией, амимией и арефлексией» . Молекулярная генетика человека . 27 (21): 3669–3674. дои : 10.1093/hmg/ddy277 . ПМК 6196652 . ПМИД 30124836 .

Дальнейшее чтение

Хорч М. (октябрь 1996 г.). «Семейство молекул адгезии нервных клеток L1: старые белки выполняют новые трюки» . Нейрон . 17 (4): 587–93. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80192-0 . ПМИД 8893017 . S2CID 9625203 .
Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA». Исследование ДНК . 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923 . дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954 .
Тувиа С., Гарвер Т.Д., Беннетт В. (ноябрь 1997 г.). «Состояние фосфорилирования тирозина FigQY нейрофасцина определяет анкиринсвязывающую активность и закономерности клеточной сегрегации» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (24): 12957–62. Бибкод : 1997PNAS...9412957T . дои : 10.1073/pnas.94.24.12957 . ПМК 24245 . ПМИД 9371782 .
Рен Кью, Беннетт В. (май 1998 г.). «Пальмитоилирование нейрофасцина в участке трансмембранного домена, высококонсервативном среди молекул клеточной адгезии семейства L1» . Журнал нейрохимии . 70 (5): 1839–49. дои : 10.1046/j.1471-4159.1998.70051839.x . ПМИД 9572267 .
Чжан X, Дэвис JQ, Карпентер С., Беннетт В. (ноябрь 1998 г.). «Структурные требования к ассоциации нейрофасцина с анкирином» . Журнал биологической химии . 273 (46): 30785–94. дои : 10.1074/jbc.273.46.30785 . ПМИД 9804856 .
Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Миядзима Н., Танака А., Котани Х., Номура Н., Охара О (октябрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XI. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 5 (5): 277–86. дои : 10.1093/dnares/5.5.277 . ПМИД 9872452 .
Королл М., Ратьен Ф.Г., Фолькмер Х. (апрель 2001 г.). «Молекула нейрофасцина, распознающая нервные клетки, взаимодействует с синтэнином-1, но не с синтэнином-2, оба из которых проявляют самоассоциирующую активность» . Журнал биологической химии . 276 (14): 10646–54. дои : 10.1074/jbc.M010647200 . ПМИД 11152476 .
Рэтклифф К.Ф., Вестенбрук Р.Э., Кертис Р., Каттералл В.А. (июль 2001 г.). «Субъединицы бета1 и бета3 натриевых каналов связываются с нейрофасцином через свой внеклеточный иммуноглобулинподобный домен» . Журнал клеточной биологии . 154 (2): 427–34. дои : 10.1083/jcb.200102086 . ПМК 2150779 . ПМИД 11470829 .
Дженкинс С.М., Кижатил К., Крамарси Н.Р., Сен А., Силок Р., Беннетт В. (ноябрь 2001 г.). «Фосфорилирование FIGQY определяет дискретные популяции молекул клеточной адгезии L1 в местах межклеточного контакта и в мигрирующих нейронах» . Журнал клеточной науки . 114 (Часть 21): 3823–35. дои : 10.1242/jcs.114.21.3823 . ПМИД 11719549 .
Дженкинс С.М., Беннетт В. (ноябрь 2001 г.). «Анкирин-G координирует сборку мембранного скелета на основе спектрина, потенциалзависимых натриевых каналов и CAM L1 в начальных сегментах нейронов Пуркинье» . Журнал клеточной биологии . 155 (5): 739–46. дои : 10.1083/jcb.200109026 . ПМК 2150881 . ПМИД 11724816 .
Чарльз П., Тейт С., Фавр-Саррай С., Барбин Г., Ганн-Мур Ф., Денисенко-Нербасс Н., Геннок А.М., Жиро Дж.А., Брофи П.Дж., Любецки С. (февраль 2002 г.). «Нейрофасцин представляет собой глиальный рецептор аксонального комплекса паранодин/каспр-контактин в аксоглиальном соединении» . Современная биология . 12 (3): 217–20. Бибкод : 2002CBio...12..217C . дои : 10.1016/S0960-9822(01)00680-7 . ПМИД 11839274 . S2CID 18017227 .
Кижатил К., Ву YX, Сен А., Беннетт В. (сентябрь 2002 г.). «Новая активность даблкортина в распознавании фосфо-FIGQY тирозина в цитоплазматическом домене нейрофасцина» . Журнал неврологии . 22 (18): 7948–58. doi : 10.1523/jneurosci.22-18-07948.2002 . ПМК 6758080 . ПМИД 12223548 .
Голлан Л., Саломон Д., Зальцер Дж.Л., Пелеш Э. (декабрь 2003 г.). «Каспр регулирует переработку контактина и ингибирует его связывание с нейрофасцином» . Журнал клеточной биологии . 163 (6): 1213–8. дои : 10.1083/jcb.200309147 . ПМК 2173730 . ПМИД 14676309 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163531 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026442 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1377696-5] Фолькмер Х., Хассель Б., Вольф Дж.М., Франк Р., Ратьен Ф.Г. (июль 1992 г.). «Структура молекулы нейрофасцина, распознающей поверхность аксонов, и ее связь с нейронной подгруппой суперсемейства иммуноглобулинов» . Журнал клеточной биологии . 118 (1): 149–61. дои : 10.1083/jcb.118.1.149 . ПМК 2289533 . ПМИД 1377696 .

[pmid8672144-6] Бурмейстер М., Рен К., Макрис Г.Дж., Самсон Д., Беннетт В. (июль 1996 г.). «Гены нейрональных молекул клеточной адгезии домена иммуноглобулина нейрофасцина и Nr-CAM картируются на хромосомах 1 и 12 мыши и гомологичных хромосомах человека». Геном млекопитающих . 7 (7): 558–9. дои : 10.1007/s003359900168 . ПМИД 8672144 . S2CID 29190292 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: гомолог нейрофасцина NFASC (курица)» .

[pmid15479642-8] Анго Ф., ди Кристо Дж., Хигасияма Х., Беннетт В., Ву П., Хуан З.Дж. (октябрь 2004 г.). «Субклеточный градиент нейрофасцина, белка семейства иммуноглобулинов, на основе анкирина, направляет ГАМКергическую иннервацию начального сегмента аксона Пуркинье» . Клетка . 119 (2): 257–72. дои : 10.1016/j.cell.2004.10.004 . ПМИД 15479642 . S2CID 16245348 .

[Smigiel2018-9] Смигель Р, Шерман Д.Л., Рыджанич М., Вальчак А., Миколайков Д., Кролак-Олейник Б., Косинска Дж., Гасперович П., Берначка А., Ставинский П., Марциняк М., Анджеевский В., Бочар М., Краевский П., Сасядек М.М., Брофи П.Дж., Плоски Р. (август 2018 г.). «Гомозиготная мутация в гене нейрофасцина, затрагивающая глиальную изоформу нейрофасцина, вызывает тяжелое нарушение нервного развития с гипотонией, амимией и арефлексией» . Молекулярная генетика человека . 27 (21): 3669–3674. дои : 10.1093/hmg/ddy277 . ПМК 6196652 . ПМИД 30124836 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]