Коллаген типа X, альфа 1

COL10A1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1GR3
Идентификаторы
Псевдонимы	COL10A1 , цепь коллагена типа X альфа 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 120110 ; МГИ : 88445 ; Гомологен : 55466 ; Генные карты : COL10A1 ; OMA : COL10A1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	116,158,747 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	34,273,081 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tibia; ; periodontal fiber; ; buccal mucosa cell; ; cartilage tissue; ; mucosa of paranasal sinus; ; trabecular bone; ; visceral pleura; ; gallbladder; ; Achilles tendon; ; pancreatic epithelial cell;
	Top expressed in
	humerus; ; intercostal muscle; ; tibia; ; forearm; ; trachea; ; radius; ; epiphyseal plate; ; ulna; ; bones of pectoral girdle; ; human fetus;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	protein binding; metal ion binding; extracellular matrix structural constituent; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	cell cortex; collagen; endoplasmic reticulum lumen; extracellular region; extracellular matrix; extracellular space; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	skeletal system development; extracellular matrix organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1300
	12813
	ENSG00000123500
	ENSMUSG00000039462
	Q03692
	Q05306
	НМ_000493
	НМ_009925
	НП_000484
	НП_034055
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-1(X) представляет собой белок , который у человека является членом семейства коллагена, кодируемого COL10A1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена типа X, короткоцепочечного коллагена, экспрессируемого гипертрофическими хондроцитами во время эндохондрального окостенения . В отличие от коллагена типа VIII, другого коллагена с короткой цепью, коллаген типа X является гомотримером. Коллаген типа X имеет короткий тройной спиральный домен коллагена, окруженный N-концевым доменом NC2 и C-концевым доменом NC1. С-концевой домен NC1 имеет структуру, подобную C1q. Коллаген X образует гексамерные комплексы за счет ассоциации областей NC1. ^{[ 7 ]} Мутации в этом гене связаны с метафизарной хондродисплазией типа Шмида (SMCD) и спондилометафизарной дисплазией японского типа (SMD). ^{[ 6 ]}

DDR2 является рецептором коллагена . ^{[ 8 ]}

Недавние исследования по раннему выявлению рака толстой кишки выявили уровни белка COL10A1 в сыворотке крови как потенциальный диагностический биомаркер- кандидат для выявления как поражений аденомы, так и опухоли. ^{[ 9 ]}

Коллаген альфа-1(X) подвергается деградации в активной ростовой пластинке, высвобождая неповрежденную область NC1 с небольшим количеством присоединенной коллагеновой области. Этот побочный продукт деградации получил название CXM и потенциально может стать полезным биомаркером для оценки скорости роста в реальном времени у детей и заживления переломов у взрослых. ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000123500 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039462 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Апте С., Маттей М.Г., Олсен Б.Р. (июль 1991 г.). «Клонирование ДНК коллагена альфа 1(X) человека и локализация гена COL10A1 в области q21-q22 хромосомы 6 человека» . ФЭБС Летт . 282 (2): 393–6. дои : 10.1016/0014-5793(91)80521-4 . ПМИД 2037056 . S2CID 6753444 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL10A1, тип X, альфа 1 (метафизарная хондродисплазия Шмида)» .
^ Кван и др. 2005 г.
^ Лейтингер Б., Кван А.П. (август 2006 г.). «Рецептор домена дискоидина DDR2 является рецептором коллагена типа X». Матрица Биол . 25 (6): 355–64. дои : 10.1016/j.matbio.2006.05.006 . ПМИД 16806867 .
^ Соле Х, Крус-Бу М, Кордеро Д, Оливарес Д, Гино Е, Санс-Памплона Р, Родригес-Моранта Ф, Санхуан «Открытие и проверка новых потенциальных биомаркеров для раннего выявления рака толстой кишки» . ПЛОС ОДИН . 9 (9): e106748. Бибкод : 2014PLoSO...9j6748S . дои : 10.1371/journal.pone.0106748 . ПМЦ 4162553 . ПМИД 25215506 .
^ Коглан, Райан Ф.; Обердорф, Джон А.; Сиенко, Сьюзен; Айона, Майкл Д.; Бостон, Брюс А.; Коннелли, Кара Дж.; Бани, Челси; Ларуш, Джереми; Альмубарак, Сара М.; Коулман, Дэниел Т.; Гирконтайте, Ируте; фон Дер Марк, Клаус; Лунструм, Грегори П.; Хортон, Уильям А. (2017). «Фрагмент деградации коллагена типа X является маркером скорости роста костей в реальном времени» . Наука трансляционной медицины . 9 (419): eaan4669. doi : 10.1126/scitranslmed.aan4669 . ПМК 6516194 . ПМИД 29212713 .

Дальнейшее чтение

Куиваниеми Х., Тромп Г., Проккоп DJ (1997). «Мутации в фибриллярных коллагенах (типы I, II, III и XI), связанном с фибриллами коллагене (тип IX) и коллагене, образующем сеть (тип X), вызывают спектр заболеваний костей, хрящей и кровеносных сосудов» . Хм. Мутат . 9 (4): 300–15. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9 . ПМИД 9101290 . S2CID 6890740 .
Кирш Т., Пфаффле М. (1992). «Селективное связывание якорина CII (аннексина V) с коллагеном типов II и X и с хондрокальцином (C-пропептидом коллагена типа II). Значение для функции закрепления между матриксными везикулами и матриксными белками» . ФЭБС Летт . 310 (2): 143–7. дои : 10.1016/0014-5793(92)81316-E . ПМИД 1397263 . S2CID 9498732 .
Райхенбергер Э., Бейер Ф., ЛуВалле П. и др. (1992). «Геномная организация и полноразмерная последовательность кДНК человеческого коллагена X». ФЭБС Летт . 311 (3): 305–10. дои : 10.1016/0014-5793(92)81126-7 . ПМИД 1397333 . S2CID 12022346 .
Апте С.С., Селдин М.Ф., Хаяши М., Олсен Б.Р. (1992). «Клонирование генов коллагена типа X человека и мыши и картирование гена коллагена типа X мыши на хромосоме 10» . Евро. Дж. Биохим . 206 (1): 217–24. дои : 10.1111/j.1432-1033.1992.tb16919.x . ПМИД 1587271 .
Райхенбергер Э., Айгнер Т., фон дер Марк К. и др. (1992). «Исследования гибридизации in situ экспрессии коллагена типа X в хряще человека плода». Дев. Биол . 148 (2): 562–72. дои : 10.1016/0012-1606(91)90274-7 . ПМИД 1743401 .
Томас Дж.Т., Крессвелл С.Дж., Раш Б. и др. (1992). «Ген человеческого коллагена X. Полная первично транслированная последовательность и хромосомная локализация» . Биохим. Дж . 280 (3): 617–23. дои : 10.1042/bj2800617 . ПМЦ 1130499 . ПМИД 1764025 .
Бонавентура Дж., Шаминад Ф., Марото П. (1995). «Мутации в трех субдоменах карбокси-концевой области коллагена типа X являются причиной большинства метафизарных дисплазий Шмида». Хм. Жене . 96 (1): 58–64. дои : 10.1007/BF00214187 . ПМИД 7607655 . S2CID 20888881 .
Макинтош I, Эбботт М.Х., Франкомано, Калифорния (1995). «Концентрация мутаций, вызывающих метафизарную хондродисплазию Шмида, в С-концевом неколлагеновом домене коллагена типа X». Хм. Мутат . 5 (2): 121–5. дои : 10.1002/humu.1380050204 . ПМИД 7749409 . S2CID 26291298 .
Чан Д., Коул В.Г., Роджерс Дж.Г., Бэйтман Дж.Ф. (1995). «Сборка мультимера коллагена типа X in vitro предотвращается мутацией Gly618 на Val в домене альфа 1(X) NC1, что приводит к метафизарной хондродисплазии Шмида» . Ж. Биол. Хим . 270 (9): 4558–62. дои : 10.1074/jbc.270.9.4558 . ПМИД 7876225 .
Макинтош И., Эбботт М.Х., Уорман М.Л. и др. (1994). «Дополнительные мутации коллагена типа X подтверждают, что COL10A1 является локусом метафизарной хондродисплазии Шмида». Хм. Мол. Жене . 3 (2): 303–7. дои : 10.1093/hmg/3.2.303 . ПМИД 8004099 .
Дхармаварам Р.М., Элберсон М.А., Пэн М. и др. (1994). «Идентификация мутации коллагена типа X в семье с метафизарной хондродисплазией Шмида». Хм. Мол. Жене . 3 (3): 507–9. дои : 10.1093/hmg/3.3.507 . ПМИД 8012364 .
Уорман М.Л., Эбботт М., Апте С.С. и др. (1993). «Мутация коллагена типа X вызывает метафизарную хондродисплазию Шмида». Нат. Жене . 5 (1): 79–82. дои : 10.1038/ng0993-79 . ПМИД 8220429 . S2CID 196834 .
Уоллис Г.А., Раш Б., Свитман В.А. и др. (1994). «Аминокислотные замены консервативных остатков в карбоксильном домене альфа 1(X) цепи коллагена типа X встречаются в двух неродственных семьях с метафизарной хондродисплазией типа Шмида» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 54 (2): 169–78. ЧВК 1918153 . ПМИД 8304336 .
Похарел Р.К., Алимсарджоно Х., Уно К. и др. (1996). «Новая мутация, заменяющая триптофан аргинином в карбоксильном конце неколлагенового домена коллагена X в случае метафизарной хондродисплазии Шмида». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 217 (3): 1157–62. дои : 10.1006/bbrc.1995.2890 . hdl : 20.500.14094/D1001967 . ПМИД 8554571 .
Уоллис Г.А., Раш Б., Сайкс Б. и др. (1996). «Мутации в гене, кодирующем цепь альфа 1 (X) коллагена типа X (COL10A1), вызывают метафизарную хондродисплазию типа Шмида, но не некоторые другие формы метафизарной хондродисплазии» . Дж. Мед. Жене . 33 (6): 450–7. дои : 10.1136/jmg.33.6.450 . ПМЦ 1050629 . ПМИД 8782043 .
Стратакис К.А., Орбан З., Бернс А.Л. и др. (1997). «Анализ дидезоксифингерпринтинга (ddF) гена коллагена X типа (COL10A1) и идентификация новой мутации (S671P) у родственника с метафизарной хондродисплазией Шмида» . Биохим. Мол. Мед . 59 (2): 112–7. дои : 10.1006/bmme.1996.0075 . ПМИД 8986632 .
Бейер Ф., Эрола И., Вуорио Э. и др. (1997). «Изменчивость восходящих последовательностей промотора и интронов генов коллагена X типа человека, мыши и кур». Матрица Биол . 15 (6): 415–22. дои : 10.1016/S0945-053X(96)90160-2 . ПМИД 9049979 .
Икегава С., Накамура К., Нагано А. и др. (1997). «Мутации в N-концевом глобулярном домене гена коллагена X типа (COL10A1) у пациентов с метафизарной хондродисплазией Шмида» . Хм. Мутат . 9 (2): 131–5. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:2<131::AID-HUMU5>3.0.CO;2-C . ПМИД 9067753 . S2CID 22871274 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000123500 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039462 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2037056-5] Апте С., Маттей М.Г., Олсен Б.Р. (июль 1991 г.). «Клонирование ДНК коллагена альфа 1(X) человека и локализация гена COL10A1 в области q21-q22 хромосомы 6 человека» . ФЭБС Летт . 282 (2): 393–6. дои : 10.1016/0014-5793(91)80521-4 . ПМИД 2037056 . S2CID 6753444 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL10A1, тип X, альфа 1 (метафизарная хондродисплазия Шмида)» .

[7] Кван и др. 2005 г.

[pmid16806867-8] Лейтингер Б., Кван А.П. (август 2006 г.). «Рецептор домена дискоидина DDR2 является рецептором коллагена типа X». Матрица Биол . 25 (6): 355–64. дои : 10.1016/j.matbio.2006.05.006 . ПМИД 16806867 .

[pmid25215506-9] Соле Х, Крус-Бу М, Кордеро Д, Оливарес Д, Гино Е, Санс-Памплона Р, Родригес-Моранта Ф, Санхуан «Открытие и проверка новых потенциальных биомаркеров для раннего выявления рака толстой кишки» . ПЛОС ОДИН . 9 (9): e106748. Бибкод : 2014PLoSO...9j6748S . дои : 10.1371/journal.pone.0106748 . ПМЦ 4162553 . ПМИД 25215506 .

[10] Коглан, Райан Ф.; Обердорф, Джон А.; Сиенко, Сьюзен; Айона, Майкл Д.; Бостон, Брюс А.; Коннелли, Кара Дж.; Бани, Челси; Ларуш, Джереми; Альмубарак, Сара М.; Коулман, Дэниел Т.; Гирконтайте, Ируте; фон Дер Марк, Клаус; Лунструм, Грегори П.; Хортон, Уильям А. (2017). «Фрагмент деградации коллагена типа X является маркером скорости роста костей в реальном времени» . Наука трансляционной медицины . 9 (419): eaan4669. doi : 10.1126/scitranslmed.aan4669 . ПМК 6516194 . ПМИД 29212713 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]