Коллаген, тип IX, альфа 2

COL9A2
Идентификаторы
Псевдонимы	COL9A2 , DJ39G22.4, EDM2, MED, STL5, коллаген типа IX альфа 2, цепь коллагена типа IX альфа 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 120260 ; МГИ : 88466 ; Гомологен : 37535 ; Генные карты : COL9A2 ; OMA : COL9A2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	40,317,813 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 4 (mouse)
End	120,912,519 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	C1 segment; ; tibia; ; anterior pituitary; ; cartilage tissue; ; ganglionic eminence; ; amygdala; ; putamen; ; caudate nucleus; ; hypothalamus; ; nucleus accumbens;
	Top expressed in
	vestibular sensory epithelium; ; saccule; ; utricle; ; otic vesicle; ; molar; ; human vertebral column; ; Ileal epithelium; ; lens; ; axial skeleton; ; cochlea;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	extracellular region; endoplasmic reticulum lumen; collagen; collagen type IX trimer; basement membrane; extracellular space; extracellular matrix; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	skeletal system development; extracellular matrix organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1298
	12840
	ENSG00000049089
	ENSMUSG00000028626
	Q14055
	Q07643
	НМ_001852
	НМ_007741
	НП_001843
	НП_031767
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-2(IX) представляет собой белок , который у человека кодируется COL9A2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Этот ген кодирует одну из трех альфа-цепей коллагена IX типа, основного коллагенового компонента гиалинового хряща. Коллаген типа IX, гетеротримерная молекула, обычно обнаруживается в тканях, содержащих коллаген типа II, фибриллярный коллаген. Эта цепь необычна тем, что, в отличие от двух других альфа-цепей типа IX, она содержит ковалентно присоединенную боковую цепь гликозаминогликана . Мутации в этом гене связаны с множественной эпифизарной дисплазией . ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000049089 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028626 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перала М., Ханнинен М., Хастбака Дж., Элима К., Вуорио Э. (апрель 1993 г.). «Молекулярное клонирование кДНК человеческого альфа-2(IX)-коллагена и отнесение человеческого гена COL9A2 к хромосоме 1» . ФЭБС Летт . 319 (1–2): 177–80. дои : 10.1016/0014-5793(93)80062-Y . ПМИД 8454052 .
^ Мурагаки Й., Мариман Э.К., ван Бирсум С.Е., Перала М., ван Моурик Дж.Б., Варман М.Л., Олсен Б.Р., Хамель BC (февраль 1996 г.). «Мутация в гене, кодирующем альфа-2-цепь фибрилл-ассоциированного коллагена IX, COL9A2, вызывает множественную эпифизарную дисплазию (EDM2)». Нат Жене . 12 (1): 103–5. дои : 10.1038/ng0196-103 . hdl : 2066/23763 . ПМИД 8528240 . S2CID 1033195 .
^ Ву Джей-Джей, Вудс П.Е., Эйр Д.Р. (декабрь 1992 г.). «Идентификация сайтов перекрестных связей в коллагене типа IX бычьего хряща выявляет антипараллельные молекулярные взаимоотношения типа II и типа IX и связи между типами IX и типами IX» . J Биол Хим . 267 (32): 23007–14. дои : 10.1016/S0021-9258(18)50048-X . ПМИД 1429648 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL9A2, тип IX, альфа 2» .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о множественной эпифизарной дисплазии, доминантная форма

Дальнейшее чтение

Фариг Т., Ланда С., Пешева П. и др. (1988). «Характеристика свойств связывания миелин-ассоциированного гликопротеина с компонентами внеклеточного матрикса» . ЭМБО Дж . 6 (10): 2875–83. дои : 10.1002/j.1460-2075.1987.tb02590.x . ПМЦ 553721 . ПМИД 2446864 .
Маккормик Д., ван дер Рест М., Гудшип Дж. и др. (1987). «Структура гликозаминогликанового домена в коллаген-протеогликане IX типа» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 84 (12): 4044–8. Бибкод : 1987PNAS...84.4044M . дои : 10.1073/pnas.84.12.4044 . ПМК 305018 . ПМИД 3473493 .
Варман М.Л., Маккарти М.Т., Перяля М. и др. (1995). «Гены, кодирующие коллаген альфа 2 (IX) (COL9A2), сопоставляются с хромосомой 1p32.3-p33 человека и хромосомой 4 мыши». Геномика . 23 (1): 158–62. дои : 10.1006/geno.1994.1472 . ПМИД 7829066 .
Бриггс, М.Д., Чой Х., Уорман М.Л. и др. (1994). «Генетическое картирование локуса множественной эпифизарной дисплазии (EDM2) с областью хромосомы 1, содержащей ген коллагена IX типа» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 55 (4): 678–84. ЧВК 1918298 . ПМИД 7942845 .
Уорман М.Л., Тиллер Г.Е., Полумбо П.А. и др. (1993). «Физическое картирование и картирование связей человеческих и мышиных генов альфа-1-цепи коллагена IX типа (COL9A1)». Геномика . 17 (3): 694–8. дои : 10.1006/geno.1993.1391 . ПМИД 8244386 .
Пихлайамаа Т., Вуористо М.М., Аннунен С. и др. (1998). «Гены человека COL9A1 и COL9A2. Два гена размером 90 и 15 т.п.н. кодируют аналогичные полипептиды одной и той же молекулы коллагена». Матрица Биол . 17 (3): 237–41. дои : 10.1016/S0945-053X(98)90063-4 . ПМИД 9707347 .
Холден П., Кэнти Э.Г., Мортье Г.Р. и др. (1999). «Идентификация новых мутаций гена коллагена про-альфа2 (IX) в двух семьях с характерными олигоэпифизарными формами множественной эпифизарной дисплазии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (1): 31–8. дои : 10.1086/302440 . ПМЦ 1378072 . ПМИД 10364514 .
Аннунен С., Паассилта П., Лохинива Дж. и др. (1999). «Аллель COL9A2, связанная с заболеванием межпозвоночных дисков». Наука . 285 (5426): 409–12. дои : 10.1126/science.285.5426.409 . ПМИД 10411504 .
Чарни-Ратайчак М., Лохинива Дж., Рогала П. и др. (2001). «Мутация в COL9A1 вызывает множественную эпифизарную дисплазию: дополнительные доказательства гетерогенности локуса» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 69 (5): 969–80. дои : 10.1086/324023 . ПМЦ 1274373 . ПМИД 11565064 .
Фертала А., Сирон А.Л., Адачи Э., Хименес С.А. (2002). «Коллаген II, содержащий замену Cys на Arg-альфа1-519: аномальные взаимодействия мутировавших молекул с коллагеном IX». Биохимия . 40 (48): 14422–8. дои : 10.1021/bi0109109 . ПМИД 11724554 .
Фидлер Дж., Стёве Дж., Хебер Ф., Бреннер Р.Э. (2003). «Клинический фенотип и молекулярная диагностика множественной эпифизарной дисплазии с относительным сохранением бедра в детстве (EDM2)». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 112 (2): 144–53. дои : 10.1002/ajmg.10554 . ПМИД 12244547 .
Мацуи И., Ву Дж.Дж., Вейс М.А. и др. (2004). «Матричное отложение триптофансодержащих аллельных вариантов коллагена типа IX в развивающемся хряще человека». Матрица Биол . 22 (2): 123–9. дои : 10.1016/S0945-053X(02)00102-6 . ПМИД 12782139 .
Ким М.С., Хван Н.С., Ли Дж. и др. (2005). «Скелетно-мышечная дифференцировка клеток, полученных из эмбриональных половых клеток человека» . Стволовые клетки . 23 (1): 113–23. doi : 10.1634/stemcells.2004-0110 . ПМИД 15625128 .
Джим Дж.Дж., Нопонен-Хиетала Н., Чунг К.М. и др. (2006). «Аллель TRP2 COL9A2 является возрастным фактором риска развития и тяжести дегенерации межпозвоночных дисков». Позвоночник . 30 (24): 2735–42. doi : 10.1097/01.brs.0000190828.85331.ef . ПМИД 16371896 . S2CID 1028747 .
Такахаши М., Мацуи Ю., Гото Т. и др. (2006). «Внутрисемейное фенотипическое разнообразие при множественной эпифизарной дисплазии, связанной с мутацией COL9A2 (EDM2)». Клин. Ревматол . 25 (4): 591–5. дои : 10.1007/s10067-005-0034-z . ПМИД 16440132 . S2CID 7753058 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 .
Секи С., Кавагути Ю., Мори М. и др. (2007). «Исследование связи COL9A2 с заболеванием поясничных дисков у японской популяции» . Дж. Хум. Жене . 51 (12): 1063–7. дои : 10.1007/s10038-006-0062-9 . ПМИД 17024315 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000049089 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028626 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8454052-5] Перала М., Ханнинен М., Хастбака Дж., Элима К., Вуорио Э. (апрель 1993 г.). «Молекулярное клонирование кДНК человеческого альфа-2(IX)-коллагена и отнесение человеческого гена COL9A2 к хромосоме 1» . ФЭБС Летт . 319 (1–2): 177–80. дои : 10.1016/0014-5793(93)80062-Y . ПМИД 8454052 .

[pmid8528240-6] Мурагаки Й., Мариман Э.К., ван Бирсум С.Е., Перала М., ван Моурик Дж.Б., Варман М.Л., Олсен Б.Р., Хамель BC (февраль 1996 г.). «Мутация в гене, кодирующем альфа-2-цепь фибрилл-ассоциированного коллагена IX, COL9A2, вызывает множественную эпифизарную дисплазию (EDM2)». Нат Жене . 12 (1): 103–5. дои : 10.1038/ng0196-103 . hdl : 2066/23763 . ПМИД 8528240 . S2CID 1033195 .

[pmid1429648-7] Ву Джей-Джей, Вудс П.Е., Эйр Д.Р. (декабрь 1992 г.). «Идентификация сайтов перекрестных связей в коллагене типа IX бычьего хряща выявляет антипараллельные молекулярные взаимоотношения типа II и типа IX и связи между типами IX и типами IX» . J Биол Хим . 267 (32): 23007–14. дои : 10.1016/S0021-9258(18)50048-X . ПМИД 1429648 .

[entrez-8] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL9A2, тип IX, альфа 2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]