Коллаген типа V, альфа 2

COL5A2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	1A9A
Идентификаторы
Псевдонимы	COL5A2 , EDSC, коллаген типа V альфа 2, цепь коллагена типа V альфа 2, EDSCL2
Внешние идентификаторы	Опустить : 120190 ; МГИ : 88458 ; Гомологен : 20119 ; Генные карты : COL5A2 ; OMA : COL5A2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	189,225,312 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	45,542,442 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	tendon of biceps brachii; ; periodontal fiber; ; stromal cell of endometrium; ; skin of hip; ; tibia; ; cartilage tissue; ; visceral pleura; ; parietal pleura; ; synovial joint; ; smooth muscle tissue;
	Top expressed in
	calvaria; ; body of femur; ; fossa; ; stroma of bone marrow; ; dermis; ; molar; ; efferent ductule; ; decidua; ; condyle; ; human fetus;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; extracellular matrix structural constituent; SMAD binding; molecular function; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Cellular component	extracellular region; endoplasmic reticulum lumen; collagen; collagen type V trimer; extracellular matrix; extracellular space; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	eye morphogenesis; skeletal system development; collagen catabolic process; ossification; extracellular matrix organization; cellular response to amino acid stimulus; negative regulation of endodermal cell differentiation; skin development; collagen fibril organization; notochord development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1290
	12832
	ENSG00000204262
	ENSMUSG00000026042
	P05997
	Q3U962
	НМ_000393
	НМ_007737 ; НМ_172972
	НП_000384
	НП_031763
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Цепь коллагена альфа-2(V) представляет собой белок , который у человека кодируется COL5A2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Этот ген кодирует альфа-цепь одного из фибриллярных коллагенов с низким содержанием. Молекулы фибриллярного коллагена представляют собой тримеры, которые могут состоять из одного или нескольких типов альфа-цепей. Коллаген типа V обнаруживается в тканях, содержащих коллаген типа I, и, по-видимому, регулирует сборку гетеротипических волокон, состоящих как из коллагена типа I, так и из коллагена типа V. Этот генный продукт тесно связан с коллагеном типа XI, и возможно, что цепи коллагена типов V и XI составляют один тип коллагена с тканеспецифичными комбинациями цепей. Мутации в этом гене связаны с синдромом Элерса-Данлоса классического типа , ранее известного как типы I и II. ^{[ 6 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204262 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026042 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Гринспен Д.С., Байерс М.Г., Эдди Р.Л., Ченг В., Джани-Сайт С., показывает туберкулез (май 1992 г.). «Ген человеческого коллагена COL5A1 картируется в области q34.2—---q34.3 хромосомы 9, рядом с локусом синдрома ногтя-надколенника». Геномика . 12 (4): 836–7. дои : 10.1016/0888-7543(92)90320-R . ПМИД 1572660 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL5A2, тип V, альфа 2» .

Дальнейшее чтение

Манн К. (1992). «Выделение альфа-3-цепи человеческого коллагена типа V и характеристика путем частичного секвенирования». Биол. хим. Хоппе-Сейлер . 373 (2): 69–75. дои : 10.1515/bchm3.1992.373.1.69 . ПМИД 1571108 .
Гринспен Д.С., Ли С.Т., Ли Б.С., Хоффман Г.Г. (1992). «Гомология между промоторами коллагена альфа 2 (V) и альфа 1 (III) и доказательства наличия отрицательно действующих элементов в первом интроне альфа 2 (V) и 5'-фланкирующих последовательностях» . Джин Экспр . 1 (1): 29–39. ПМЦ 5952197 . ПМИД 1820205 .
Майерс Дж.К., Лойдл Х.Р., Сейер Дж.М., Дион А.С. (1985). «Полная первичная структура СООН-концевого пропептида альфа-2 типа V человека» . Ж. Биол. Хим . 260 (20): 11216–22. дои : 10.1016/S0021-9258(17)39168-8 . ПМИД 2411731 .
Вудбери Д., Бенсон-Чанда В., Рамирес Ф. (1989). «Аминоконцевой пропептид человеческого про-альфа-2(V)-коллагена соответствует структурным критериям фибриллярной молекулы проколлагена» . Ж. Биол. Хим . 264 (5): 2735–8. дои : 10.1016/S0021-9258(19)81674-5 . ПМИД 2914927 .
Майерс Дж.К., Лойдл Х.Р., Столле К.А., Сейер Дж.М. (1985). «Частичная ковалентная структура цепи коллагена альфа-2 типа V человека» . Ж. Биол. Хим . 260 (9): 5533–41. дои : 10.1016/S0021-9258(18)89055-X . ПМИД 2985598 .
Вейл Д., Бернард М., Гаргано С., Рамирес Ф. (1987). «Ген про-альфа-2(V) коллагена эволюционно связан с основными коллагенами, образующими фибриллы» . Нуклеиновые кислоты Рез . 15 (1): 181–98. дои : 10.1093/нар/15.1.181 . ПМК 340404 . ПМИД 3029669 .
Ципурас П., Шварц Р.К., Лидделл А.С. и др. (1989). «Генетическое расстояние двух локусов фибриллярного коллагена, COL3A1 и COL5A2, расположенных на длинном плече хромосомы 2 человека». Геномика . 3 (3): 275–7. дои : 10.1016/0888-7543(88)90089-4 . ПМИД 3224983 .
Эмануэль Б.С., Канниццаро Л.А., Сейер Дж.М., Майерс Дж.К. (1985). «Гены проколлагена альфа-1(III) и альфа-2(V) человека расположены на длинном плече хромосомы 2» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 82 (10): 3385–9. Бибкод : 1985PNAS...82.3385E . дои : 10.1073/pnas.82.10.3385 . ПМЦ 397780 . ПМИД 3858826 .
Моради-Амели М., Руссо Дж.К., Клеман Дж.П. и др. (1994). «Разнообразие процессов обработки на N-конце коллагена типа V» . Евро. Дж. Биохим . 221 (3): 987–95. дои : 10.1111/j.1432-1033.1994.tb18815.x . ПМИД 8181482 .
Райт Г.Д., Хьюз А.Е., Риган М., Доэрти М. (1996). «Ассоциация двух локусов на хромосоме 2q с узловым остеоартритом» . Энн. Реум. Дис . 55 (5): 317–9. дои : 10.1136/ard.55.5.317 . ПМЦ 1010169 . ПМИД 8660106 .
Михаличкова К., Сусич М., Уиллинг М.С. и др. (1998). «Мутации цепи альфа2 (V) коллагена типа V нарушают сборку матрикса и вызывают синдром Элерса-Данлоса типа I». Хм. Мол. Жене . 7 (2): 249–55. дои : 10.1093/hmg/7.2.249 . ПМИД 9425231 .
Бертелли Р., Валенти Ф., Олегджини Р. и др. (1998). «Клеточно-специфическая регуляция коллагена альфа1 (III) и альфа2 (V) с помощью TGF-бета1 в моделях тубулоинтерстициальных клеток» . Нефрол. Наберите номер. Пересадка . 13 (3): 573–9. дои : 10.1093/ндт/13.3.573 . ПМИД 9550630 .
Шривастава А., Радзеевский С., Кэмпбелл Е. и др. (1998). «Семейство тирозинкиназных рецепторов-сирот, члены которых служат неинтегриновыми рецепторами коллагена» . Мол. Клетка . 1 (1): 25–34. дои : 10.1016/S1097-2765(00)80004-0 . ПМИД 9659900 .
Ричардс А.Дж., Мартин С., Николлс А.С. и др. (1999). «Одна базовая мутация в COL5A2 вызывает синдром Элерса-Данлоса II типа» . Дж. Мед. Жене . 35 (10): 846–8. дои : 10.1136/jmg.35.10.846 . ПМЦ 1051462 . ПМИД 9783710 .
Венструп Р.Дж., Флорер Дж.Б., Уиллинг М.К. и др. (2001). «Гаплонедостаточность COL5A1 — это общий молекулярный механизм, лежащий в основе классической формы СЭД» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 66 (6): 1766–76. дои : 10.1086/302930 . ПМЦ 1378044 . ПМИД 10777716 .
Вялккиля М., Мелкониеми М., Квист Л. и др. (2002). «Геномная организация человеческих генов COL3A1 и COL5A2: COL5A2 развивалась иначе, чем другие второстепенные гены фибриллярного коллагена». Матрица Биол . 20 (5–6): 357–66. дои : 10.1016/S0945-053X(01)00145-7 . ПМИД 11566270 .
Унсёлд С., Паппано В.Н., Имамура Й. и др. (2002). «Биосинтетический процессинг гетеротримера про-альфа-1(V)2про-альфа-2(V) коллагена костным морфогенетическим белком-1 и фуриноподобными пропротеинконвертазами» . Ж. Биол. Химия 277 (7): 5596–602. дои : 10.1074/jbc.M110003200 . ПМИД 11741999 .
Гронд-Гинсбах С., Виггер Ф., Морчер М. и др. (2002). «Анализ последовательности гена COL5A2 у пациентов со спонтанным расслоением шейных артерий». Неврология . 58 (7): 1103–5. дои : 10.1212/wnl.58.7.1103 . ПМИД 11940702 . S2CID 11310943 .
Такахара К., Шварце У., Имамура Й. и др. (2002). «Порядок удаления интрона влияет на множественные результаты сплайсинга, включая пропуск двух экзонов, при мутации акцепторного сайта COL5A1, которая приводит к аномальным N-пропептидам Pro-α1 (V) и синдрому Элерса-Данлоса типа I» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 71 (3): 451–65. дои : 10.1086/342099 . ПМК 379186 . ПМИД 12145749 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

Внешние ссылки

Синдром Элерса-Данлоса, классический тип. Включает: синдром Элерса-Данлоса I типа, синдром Элерса-Данлоса II типа.

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000204262 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026042 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1572660-5] Гринспен Д.С., Байерс М.Г., Эдди Р.Л., Ченг В., Джани-Сайт С., показывает туберкулез (май 1992 г.). «Ген человеческого коллагена COL5A1 картируется в области q34.2—---q34.3 хромосомы 9, рядом с локусом синдрома ногтя-надколенника». Геномика . 12 (4): 836–7. дои : 10.1016/0888-7543(92)90320-R . ПМИД 1572660 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: коллаген COL5A2, тип V, альфа 2» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]