Ламинин, бета 3

ЛАМБ3
Идентификаторы
Псевдонимы	LAMB3 , BM600-125KDA, LAM5, LAMNB1, AI1A, ламинин, бета 3, субъединица ламинина бета 3, JEB1B, JEB1A
Внешние идентификаторы	Опустить : 150310 ; МГИ : 99915 ; Гомологен : 191 ; Генные карты : LAMB3 ; ОМА : LAMB3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	209,652,425 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	193,026,186 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cartilage tissue; ; periodontal fiber; ; gingival epithelium; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; jejunal mucosa; ; mucosa of transverse colon; ; skin of leg; ; mucosa of ileum; ; skin of abdomen; ; mucosa of esophagus;
	Top expressed in
	molar; ; epithelium of stomach; ; left colon; ; granulocyte; ; corneal stroma; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; lip; ; left lung; ; mucous cell of stomach; ; lactiferous gland;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; structural molecule activity; protein-containing complex binding; extracellular matrix structural constituent;
Cellular component	extracellular region; basement membrane; laminin-5 complex; collagen-containing extracellular matrix; laminin complex;
Biological process	hemidesmosome assembly; cell adhesion; extracellular matrix organization; endodermal cell differentiation; brown fat cell differentiation; epidermis development; animal organ morphogenesis; tissue development; cell migration; substrate adhesion-dependent cell spreading; basement membrane assembly;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3914
	16780
	ENSG00000196878
	ENSMUSG00000026639
	Q13751
	Q61087
	НМ_000228 ; НМ_001017402 ; НМ_001127641
	НМ_001277928 ; НМ_008484
	НП_000219 ; НП_001017402 ; НП_001121113
	НП_001264857 ; НП_032510
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица бета-3 ламинина представляет собой белок , который у человека кодируется LAMB3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

LAMB3 кодирует бета-3-субъединицу ламинина . Ламинин состоит из трех субъединиц (альфа, бета и гамма) и относится к семейству базальной мембраны белков . Например, LAMB3 служит бета-цепью в ламинине-5 . Мутации в LAMB3 были идентифицированы как причина различных типов буллезного эпидермолиза . Для этого гена были обнаружены два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000196878 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026639 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Вайли Дж., Шепетовски П., Маттеи М.Г., Педетур Ф., Бургесон Р., Ортонн Дж.П., Менегуззи Дж. (октябрь 1994 г.). «Гены субъединиц никеина/калинина массой 125 и 100 кДа, кандидатов на узловой буллёзный эпидермолиз, картируются на хромосомах 1q32 и 1q25-q31». Геномика . 21 (1): 286–8. дои : 10.1006/geno.1994.1263 . PMID 8088808 .
^ Пулккинен Л., Гереке Д.Р., Кристиано А.М., Вагман Д.В., Бургесон Р.Э., Уитто Дж. (июль 1995 г.). «Клонирование гена бета-3-цепи (LAMB3) человеческого ламинина 5, гена-кандидата при узловом буллезном эпидермолизе». Геномика . 25 (1): 192–8. дои : 10.1016/0888-7543(95)80125-6 . ПМИД 7774918 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ламинин LAMB3, бета 3» .

Дальнейшее чтение

Гереке Д.Р., Вагман Д.В., Шамплио М.Ф., Бургесон Р.Э. (1994). «Полная первичная структура новой цепи ламинина, цепи ламинина B1k» . Ж. Биол. Хим . 269 (15): 11073–80. дои : 10.1016/S0021-9258(19)78093-4 . ПМИД 7512558 .
Пулккинен Л., МакГрат Дж.А., Кристиано А.М., Уитто Дж. (1995). «Обнаружение вариантов последовательности гена, кодирующего бета-3-цепь ламинина 5 (LAMB3)» . Хм. Мутат . 6 (1): 77–84. дои : 10.1002/humu.1380060115 . ПМИД 7550237 . S2CID 42814229 .
МакГрат Дж.А., Гаталика Б., Кристиано А.М. и др. (1995). «Мутации в буллезном пемфигоидном антигене массой 180 кДа (BPAG2), полудесмосомальном трансмембранном коллагене (COL17A1), при генерализованном атрофическом доброкачественном буллезном эпидермолизе». Нат. Жене . 11 (1): 83–6. дои : 10.1038/ng0995-83 . ПМИД 7550320 . S2CID 23732185 .
Пулккинен Л., Кристиано А.М., Гереке Д. и др. (1995). «Гомозиготная нонсенс-мутация в гене бета-3-цепи ламинина 5 (LAMB3) при буллезном эпидермолизе Герлица». Геномика . 24 (2): 357–60. дои : 10.1006/geno.1994.1627 . ПМИД 7698759 .
МакГрат Дж.А., Пулккинен Л., Кристиано А.М. и др. (1995). «Измененная экспрессия ламинина 5 из-за мутаций в гене, кодирующем цепь бета-3 (LAMB3), при генерализованном атрофическом доброкачественном буллезном эпидермолизе» . Дж. Инвест. Дерматол . 104 (4): 467–74. дои : 10.1111/1523-1747.ep12605904 . ПМИД 7706760 .
Руссель П., Голбик Р., ван дер Рест М., Омайли М. (1995). «Структурные требования для адгезии клеток к калинину (ламинину-5)» . Ж. Биол. Хим . 270 (23): 13766–70. дои : 10.1074/jbc.270.23.13766 . ПМИД 7775432 .
Моришима И., Арияма Т., Яманиши К. и др. (1996). «Хромосомные локусы 50 кДНК кератиноцитов человека, присвоенные методом флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 28 (2): 273–9. дои : 10.1006/geno.1995.1141 . ПМИД 8530036 .
Кивирикко С., МакГрат Дж.А., Пулккинен Л. и др. (1996). «Мутационные горячие точки в гене LAMB3 при летальном (Герлиц) типе узлового буллезного эпидермолиза» . Хм. Мол. Жене . 5 (2): 231–7. дои : 10.1093/hmg/5.2.231 . ПМИД 8824879 .
Эштон Г.Х., Меллерио Дж.Э., Даннилл М.Г. и др. (1997). «Рецидивирующая мутация ламинина 5 у британских пациентов с летальным (Герлиц) узловым буллезным эпидермолизом: свидетельства мутационной горячей точки, а не распространения предкового аллеля». Бр. Дж. Дерматол . 136 (5): 674–7. дои : 10.1111/j.1365-2133.1997.tb03650.x . ПМИД 9205497 .
Пулккинен Л., Менегузци Г., МакГрат Дж.А. и др. (1997). «Преобладание рекуррентной мутации R635X в гене LAMB3 у европейских пациентов с буллезным эпидермолизом Герлица имеет значение для стратегии обнаружения мутаций» . Дж. Инвест. Дерматол . 109 (2): 232–7. дои : 10.1111/1523-1747.ep12319752 . ПМИД 9242513 .
Такидзава Ю., Симидзу Х., Пулккинен Л. и др. (1998). «Новые мутации в гене LAMB3, общие для двух японских неродственных семей с буллезным эпидермолизом Герлица, и их применение для пренатального тестирования» . Дж. Инвест. Дерматол . 110 (2): 174–8. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00105.x . ПМИД 9457915 .
Постераро П., Сорвилло С., Ганью-Паласиос Л. и др. (1998). «Смешанная гетерозиготность по делеции вне рамки считывания и мутации сайта сплайсинга в гене LAMB3 вызывает нелетальный узловой буллезный эпидермолиз». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 243 (3): 758–64. дои : 10.1006/bbrc.1998.8180 . ПМИД 9501007 .
Такидзава Ю., Пулккинен Л., Симидзу Х. и др. (1998). «Материнская однородительская мероизодисомия в области LAMB3 хромосомы 1 приводит к летальному узловому буллёзному эпидермолизу» . Дж. Инвест. Дерматол . 110 (5): 828–31. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00186.x . ПМИД 9579554 .
Меллерио Дж.Э., Иди Р.А., Атертон Дж.Э. и др. (1999). «Мутация E210K в гене, кодирующем бета3-цепь ламинина-5 (LAMB3), является предиктором фенотипа генерализованного атрофического доброкачественного буллезного эпидермолиза». Бр. Дж. Дерматол . 139 (2): 325–31. дои : 10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x . ПМИД 9767254 . S2CID 32996449 .
Ахо С., Уитто Дж (1999). «Двугибридный анализ выявляет множественные прямые взаимодействия тромбоспондина 1». Матрица Биол . 17 (6): 401–12. дои : 10.1016/S0945-053X(98)90100-7 . ПМИД 9840442 .
Пулккинен Л., Уитто Дж (1999). «Гетерозиготность по преждевременным мутациям терминирующего кодона в LAMB3 у братьев и сестер с нелетальным узловым буллезным эпидермолизом» . Дж. Инвест. Дерматол . 111 (6): 1244–6. дои : 10.1046/j.1523-1747.1998.00399.x . ПМИД 9856855 .
Чен М., Маринкович М.П., Джонс Дж.К. и др. (1999). «Домен NC1 коллагена типа VII связывается с цепью бета3 ламинина 5 через уникальный субдомен внутри фибронектиноподобных повторов» . Дж. Инвест. Дерматол . 112 (2): 177–83. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00491.x . ПМИД 9989793 .
Флот М., Брукнер-Тудерман Л. (2000). «Дигенный узловой буллезный эпидермолиз: мутации в генах COL17A1 и LAMB3» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (6): 1530–7. дои : 10.1086/302672 . ПМЦ 1288363 . ПМИД 10577906 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000196878 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026639 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8088808-5] Вайли Дж., Шепетовски П., Маттеи М.Г., Педетур Ф., Бургесон Р., Ортонн Дж.П., Менегуззи Дж. (октябрь 1994 г.). «Гены субъединиц никеина/калинина массой 125 и 100 кДа, кандидатов на узловой буллёзный эпидермолиз, картируются на хромосомах 1q32 и 1q25-q31». Геномика . 21 (1): 286–8. дои : 10.1006/geno.1994.1263 . PMID 8088808 .

[pmid7774918-6] Пулккинен Л., Гереке Д.Р., Кристиано А.М., Вагман Д.В., Бургесон Р.Э., Уитто Дж. (июль 1995 г.). «Клонирование гена бета-3-цепи (LAMB3) человеческого ламинина 5, гена-кандидата при узловом буллезном эпидермолизе». Геномика . 25 (1): 192–8. дои : 10.1016/0888-7543(95)80125-6 . ПМИД 7774918 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: ламинин LAMB3, бета 3» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]