Лизилгидроксилаза
| проколлаген-лизин 1,2-оксоглутарат-5-диоксигеназа 1 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | ФРУКТЫ1 | ||
| Альт. символы | ЛЛХ, ПЛОД | ||
| ген NCBI | 5351 | ||
| HGNC | 9081 | ||
| МОЙ БОГ | 153454 | ||
| RefSeq | НМ_000302 | ||
| ЮниПрот | Q02809 | ||
| Другие данные | |||
| Номер ЕС | 1.14.11.4 | ||
| Локус | Хр. 1 п36.3-36.2 | ||
| |||
| проколлаген-лизин, 2-оксоглутарат-5-диоксигеназа 2 | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | ПЛОД2 | ||
| ген NCBI | 5352 | ||
| HGNC | 9082 | ||
| МОЙ БОГ | 601865 | ||
| RefSeq | НМ_000935 | ||
| ЮниПрот | О00469 | ||
| Другие данные | |||
| Локус | Хр. 3 q24 | ||
| |||
Лизилгидроксилазы (или проколлаген-лизин-5-диоксигеназы ) представляют собой альфа-кетоглутарат-зависимые ферменты гидроксилазы которые катализируют гидроксилирование лизина , до гидроксилизина . [ 1 ] [ 2 ] Лизилгидроксилазам необходимы железо и витамин С в качестве кофакторов для их окислительной активности. Это происходит (как посттрансляционная модификация ) после синтеза коллагена в цистернах (просвете) шероховатой эндоплазматической сети (ЭР) . В геноме человека закодированы три лизилгидроксилазы (LH1-3), а именно: PLOD1 , PLOD2 и PLOD3 . Из PLOD2 могут быть экспрессированы два варианта сплайсинга (LH2a и LH2b), где LH2b отличается от LH2a включением небольшого экзона 13A. LH1 и LH3 гидроксилируют лизильные остатки в тройной спирали коллагена, тогда как LH2b гидроксилирует лизильные остатки в телопептидах коллагена. Помимо активности гидроксилирования, LH3 обладает активностью гликозилирования, которая приводит к образованию либо моносахарида (Gal), либо дисахарида (Glc-Gal), присоединенного к гидроксилизинам коллагена.
Лизилгидроксилирование коллагена является первым шагом в сшивании пиридинолина коллагена , необходимом для стабилизации коллагена .
Патология
[ редактировать ]Мутации в гене PLOD1 связаны с кифосколиотическим синдромом Элерса-Данлоса (kEDS, в прошлом EDS VI). [ 3 ]
Мутации в гене PLOD2 связаны с синдромом Брука у людей.
Дефицит его кофактора витамина С связан с цингой .
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Хаусманн Э. (апрель 1967 г.). «Требования кофактора для ферментативного гидроксилирования лизина в полипептиде-предшественнике коллагена». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) — Структура белка . 133 (3): 591–3. дои : 10.1016/0005-2795(67)90566-1 . ПМИД 6033801 .
- ^ Роудс Р.Э., Уденфренд С. (август 1968 г.). «Декарбоксилирование альфа-кетоглутарата в сочетании с коллаген-пролингидроксилазой» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 60 (4): 1473–8. Бибкод : 1968PNAS...60.1473R . дои : 10.1073/pnas.60.4.1473 . ПМК 224943 . ПМИД 5244754 .
- ^ Йоуэлл, Х.Н.; Штайнманн, Б.; Адам, член парламента; Эверман, Д.Б.; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А. (1993). «Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса, связанный с PLOD1» . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301635 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Лизил + гидроксилаза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
 | Эта оксидоредуктазе статья об незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |