Синдром Лоуренса-Муна
| Синдром Лоуренса-Муна | |
|---|---|
 | |
| Мальчик с синдромом Лоуренса-Муна | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Лоуренса-Муна ( СЛМ ) – редкое аутосомно- рецессивное заболевание. [ 1 ] генетическое заболевание, связанное с пигментным ретинитом , спастической параплегией и умственными отклонениями. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Умственная отсталость , гексадактилия, центральный несахарный диабет, слепота (обычно к 30 годам из-за центральной дегенерации сетчатки). [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]
LMS наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 1 ] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и для того, чтобы родиться с заболеванием, необходимы две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов заболевания. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Первоначально считалось, что синдром имеет пять основных признаков (а недавно был добавлен шестой), на основании которых был разработан диагностический критерий: [ нужна ссылка ] Должны присутствовать 4 основных функции или 3 основных функции и 2 второстепенных функции.
Основные особенности: [ нужна ссылка ] 1. Полидактилия 2. Палочко-колбочковая дистрофия 3. Нарушение обучаемости 4. Ожирение 5. Гипогонадизм у мужчин. 6. Почечные нарушения.
В то время как второстепенные функции заявлены как: [ нужна ссылка ] 1. Нарушение речи и/или задержка развития. 2. Офтальмологические отклонения, кроме палочковидной дистрофии (косоглазие, катаракта, астигматизм и т. д.). 3. Брахидактилия или синдактилия. 4. Полиурия и/или полидипсия (нефрогенный несахарный диабет) 5. Атаксия, плохая координация, дисбаланс. 6. Легкая спастичность (особенно нижних конечностей). 7. Сахарный диабет 8. Скученность зубов, гиподентия, маленькие корни, высокое арочное небо. 9. Врожденный порок сердца 10. Фиброз печени.
Уход
[ редактировать ]Лекарства от LNMS не существует. Однако часто проводится симптоматическое лечение. Пациенты с LNMS часто испытывают атаксию, спастичность и контрактуры, ограничивающие их движения и повседневную деятельность. Поэтому необходим междисциплинарный подход, включая физиотерапию, консультации психиатра и офтальмолога, питание и сбалансированную диету. Физиотерапия направлена на улучшение силы и способностей с использованием вспомогательных средств, таких как ортезы голеностопного сустава, ходунки с весовой нагрузкой и регулярные физические упражнения. [ нужна ссылка ]
Эпоним и номенклатура
[ редактировать ]Оно названо в честь врачей Джона Захарии Лоуренса и Роберта Чарльза Муна , которые предоставили первое официальное описание этого состояния в статье, опубликованной в 1866 году. [ 3 ] [ 4 ] В прошлом СЛМ также называли синдромом Лоренса-Муна-Барде-Бидла или синдромом Лоуренса-Муна-Бидла-Барде , но теперь синдром Барде-Бидла (BBS) обычно признается как отдельное заболевание. [ 5 ]
Недавние достижения в генетическом типировании фенотипически широких вариаций у пациентов, у которых клинически диагностирован синдром Барде-Бидля (BBS) или синдром Лоуренса-Муна (LMS), поставили под сомнение, являются ли LMS и BBS генетически различными. Например, эпидемиологическое исследование BBS и LMS, проведенное в 1999 году, показало, что «белки BBS взаимодействуют и необходимы для развития многих органов». «У двух пациентов [в исследовании] клинически был диагностирован LMS, но у обоих были мутации в гене BBS. Особенности этой популяции не подтверждают мнение о том, что BBS и LMS различны». [ 6 ] В более поздней статье 2005 года также предполагается, что эти два состояния не различны. [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Фараг, ТИ; Тиби, AHWS (февраль 1988 г.). «Синдромы Барде-Бидля и Лоуренса-Муна в смешанном арабском населении». Клиническая генетика . 33 (2): 78–82. дои : 10.1111/j.1399-0004.1988.tb03414.x . ПМИД 3359670 . S2CID 43584088 .
- ^ «Синдром Лоуренса-Муна | Доктор | Пациент» . Пациент . 24 февраля 2015 года . Проверено 13 декабря 2016 г.
- ^ Synd/3746 в Who Named It?
- ^ Лоуренс Дж. З., Мун RC: Четыре случая «пигментного ретинита», встречающиеся в одной семье и сопровождающиеся общими недостатками развития , Офталь. Откр. 1866 г., 2:32–41.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 245800
- ^ Билз П., Эльчиоглу Н., Вульф А., Паркер Д., Флинтер Ф. (1 июня 1999 г.). «Новые критерии улучшения диагностики синдрома Барде-Бидля: результаты опроса населения» . Дж. Мед. Жене . 36 (6): 437–46. дои : 10.1136/jmg.36.6.437 . ПМЦ 1734378 . ПМИД 10874630 . Архивировано из оригинала 14 марта 2008 года . Проверено 21 марта 2010 г.
- ^ Мур С., Грин Дж., Фан Ю. и др. (2005). «Клиническая и генетическая эпидемиология синдрома Барде-Бидля в Ньюфаундленде: 22-летнее проспективное популяционное когортное исследование» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 132 (4): 352–60. дои : 10.1002/ajmg.a.30406 . ПМЦ 3295827 . ПМИД 15637713 .