Синдром Баллера-Герольда
| Синдром Баллера-Герольда | |
|---|---|
| Другие имена | Краниосиностоз-синдром лучевой аплазии, Краниосиностоз с радиальными дефектами |
 | |
| Тип наследования синдрома Баллера-Герольда | |
| Частота | менее 1 на миллион человек [ 1 ] |
Синдром Баллера-Герольда ( СБГС ) — редкий генетический синдром, который включает преждевременное сращение костей черепа и пороки развития костей лица, предплечья и кисти. [ 1 ] Симптомы синдрома Баллера-Герольда совпадают с признаками некоторых других генетических нарушений: синдрома Ротмунда-Томсона и синдрома РАПАДИЛИНО . [ 1 ] Распространенность СБГ неизвестна, поскольку зарегистрировано лишь несколько случаев, но, по оценкам, она составляет менее 1 на миллион. [ 1 ] Название синдрома происходит от исследователей Баллера и Герольда, которые обнаружили первые три случая. [ 2 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Наиболее распространенными и определяющими признаками СГС являются краниосиностоз и недостаточность лучевых лучей. [ 3 ] Наблюдение этих особенностей позволяет поставить диагноз СГС, поскольку эти симптомы характеризуют синдром. [ 4 ] Краниосиностоз предполагает преждевременное сращение костей черепа. [ 1 ] Корональный краниосиностоз, который часто наблюдается у пациентов с СГС, приводит к сращению черепа по венечному шву . [ 5 ] Из-за изменений в том, как кости черепа соединяются друг с другом, у людей с СГГ голова имеет аномальную форму, известную как брахицефалия . [ 1 ] Признаками, обычно наблюдаемыми у людей с венечным краниосиностозом, являются выпуклые глаза , неглубокие глазные карманы и выступающий лоб. [ 5 ] Дефицит лучевых лучей является еще одной клинической характеристикой людей с СБГ и приводит к недоразвитию ( гипплазия ) или отсутствию ( аплазия ) костей рук и кистей. К этим костям относятся лучевая кость, кости запястья, связанные с лучевой костью, и большой палец. [ 1 ] [ 6 ] Олигодактилия также может быть результатом дефицита лучевых лучей, а это означает, что у человека с BGS может быть менее пяти пальцев. [ 5 ] Дефицит лучевых лучей, связанный с синдромами (такими как BGS), возникает двусторонне, поражая обе руки. [ 6 ]
Некоторые из других клинических характеристик, иногда связанных с этим расстройством, включают задержку роста и пойкилодермию . [ 5 ] Хотя проявления BGS могут различаться у разных людей, эти характеристики наблюдаются часто. Люди с BGS могут иметь задержку роста, низкий рост и деформацию коленных чашечек. [ 1 ] Пойкилодермия также может присутствовать у людей с этим синдромом, а это означает, что на их коже могут быть участки гиперпигментации и гипопигментации или участки, где кожа отсутствует ( атрофия ). [ 7 ]
Генетика
[ редактировать ]Синдром Баллера-Герольда вызван мутацией гена RECQL4 , обнаруженного на хромосоме 8p24. [ 2 ] Молекулярно- генетические тесты, используемые для выявления мутаций в гене RECQL4, включают целевой анализ вариантов и анализ последовательности всей кодирующей области гена. [ 4 ] Эти методы ищут изменения в последовательности, кодирующей RECQL4, поскольку вредная мутация в гене приведет к изменению белка и нарушению его обычной функции. [ 1 ] RECQL4 — это ген, который кодирует ДНК-хеликазу семейства RecQ-хеликаз. [ 8 ] Хеликазы участвуют в раскручивании ДНК при подготовке к репликации и репарации ДНК. [ нужна ссылка ]
Синдром Баллера-Герольда наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования, что означает, что больной ребенок получает по одному мутантному аллелю от каждого родителя, вызывающему синдром. [ 2 ] Носителем является человек, у которого есть один мутантный аллель , но нет никаких симптомов. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что у ребенка будет BGS, составляет 25%. Также существует 50% вероятность того, что у ребенка будет одна мутантная копия (будет носителем) и он будет бессимптомным, и 25% вероятность того, что ребенок будет бессимптомным, а не носителем. Чтобы у кого-то был BGS, у него должны быть две мутантные копии гена. Взрослые могут обратиться за генетической консультацией, чтобы понять синдром, а также риски и варианты планирования семьи. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( июль 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Хотя лечения СГБ не существует, симптомы можно лечить по мере их возникновения. Хирургическое вмешательство вскоре после рождения может устранить краниосиностоз , а также дефекты руки, чтобы создать функциональный захват. [ 1 ] Существуют риски, связанные с невылеченным краниосиностозом , поэтому часто требуется хирургическое вмешательство для разделения и изменения формы костей. [ 9 ] Поскольку пациенты с мутацией RECQL4 могут подвергаться повышенному риску развития рака, рекомендуется наблюдение. [ 1 ] [ 10 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к «Синдром Баллера-Герольда» . Домашний справочник по генетике . 02.11.2015 . Проверено 9 ноября 2015 г.
- ^ Jump up to: а б с «Запись OMIM — # 218600 — СИНДРОМ БАЛЛЕР-ГЕРОЛЬДА; BGS» . www.omim.org . Проверено 9 ноября 2015 г.
- ^ Безмолвный, Стефан; Хорн, Дениз (01 января 2014 г.). «Синдром Баллера-Герольда». Пороки развития конечностей . Шпрингер Берлин Гейдельберг. стр. 205–206. дои : 10.1007/978-3-540-95928-1_80 . ISBN 978-3-540-95927-4 .
- ^ Jump up to: а б «Синдром Баллера-Герольда — Условия — GTR — NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 ноября 2015 г.
- ^ Jump up to: а б с д Ван Малдергем, Лайонел (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Синдром Баллера-Герольда . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301383 .
- ^ Jump up to: а б Кастриота-Скандербег, Алессандро; Даллапиккола, Бруно (20 марта 2006 г.). Аномальные скелетные фенотипы: от простых признаков к сложным диагнозам . Springer Science & Business Media. ISBN 9783540303619 .
- ^ Шварц, Роберт А. (6 декабря 2012 г.). Рак кожи: распознавание и лечение . Springer Science & Business Media. ISBN 9781461237907 .
- ^ «RECQL4 RecQ геликазоподобный 4 - Ген - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 ноября 2015 г.
- ^ Говернале, Лэнс С. (01 ноября 2015 г.). «Краниосиностоз». Детская неврология . 53 (5): 394–401. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2015.07.006 . ПМИД 26371995 .
- ^ Лу, Линчао; Джин, Вэйдун; Лю, Хао; Ван, Лиза Л. (1 января 2014 г.). «ДНК-геликазы RECQ и остеосаркома». Доктор медицинских наук, Евгения С. Кляйнерман (ред.). Современные достижения в области остеосаркомы . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 804. Международное издательство Спрингер. стр. 129–145. дои : 10.1007/978-3-319-04843-7_7 . ISBN 978-3-319-04842-0 . ПМИД 24924172 . S2CID 42682573 .