Гидранэнцефалия
| Гидранэнцефалия Гидранцефалия | |
|---|---|
 | |
| Свет, проходящий через череп ребенка с гидранэнцефалией, подчеркивает отсутствие переднего мозга — Изображение предоставлено Д. П. Агаманолисом. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Гидранэнцефалия [1] — состояние, при котором полушария головного мозга в значительной степени отсутствуют, а оставшаяся полость черепа заполнена спинномозговой жидкостью . [2] «Цефалический» — это научный термин, обозначающий «голову» или «головную часть тела».
Гидранэнцефалия [3] Это тип цефалического расстройства . Эти нарушения представляют собой врожденные состояния , возникающие в результате повреждения или аномального развития нервной системы плода на самых ранних стадиях внутриутробного развития . Эти состояния не имеют какого-либо однозначного идентифицируемого причинного фактора. Вместо этого их обычно связывают с различными наследственными или генетическими заболеваниями , а также с факторами окружающей среды, такими как материнская инфекция , прием фармацевтических препаратов или даже воздействие высоких уровней радиации . [4]
Гидранэнцефалию не следует путать с гидроцефалией , которая представляет собой скопление избыточной спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга .
При гемигидранэнцефалии поражается только половина полости черепа. [5]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Младенец с гидранэнцефалией может выглядеть нормальным при рождении или может иметь некоторое искажение черепа и верхних черт лица из-за давления жидкости внутри черепа. Размер головы ребенка и спонтанные рефлексы, такие как сосание, глотание, плач и движение рук и ног, могут казаться нормальными, в зависимости от тяжести состояния. Однако через несколько недель ребенок иногда становится раздражительным и у него повышается мышечный тонус ( гипертония ). Через несколько месяцев жизни могут развиться судороги и гидроцефалия , если их не было при рождении. Другие симптомы могут включать нарушения зрения , отставание в росте, глухоту , слепоту , спастический квадрипарез ( паралич ) и интеллектуальные нарушения. [ нужна ссылка ]
У некоторых младенцев при рождении могут наблюдаться дополнительные отклонения, включая судороги , миоклонус (непроизвольные внезапные, быстрые подергивания), ограниченные возможности терморегуляции и проблемы с дыханием . У других младенцев при рождении не наблюдается явных симптомов, и в течение многих месяцев у них не бывает подтвержденного диагноза гидранэнцефалии. В некоторых случаях тяжелую гидроцефалию или другое заболевание головного мозга диагностируют неправильно. [ нужна ссылка ]
Причины
[ редактировать ]Гидранэнцефалия — крайняя форма порэнцефалии , которая характеризуется образованием кисты или полости в полушариях головного мозга. [ нужна ссылка ]
Хотя точная причина гидранэнцефалии в большинстве случаев остается неустановленной, наиболее вероятной общей причиной является сосудистое повреждение, такое как инсульт, травма, внутриутробные инфекции или травматические нарушения после первого триместра беременности . В ряде случаев, когда возбудителем было установлено внутриутробное инфицирование, чаще всего принимали участие токсоплазмоз и вирусные инфекции, такие как энтеровирус , аденовирус , парвовирус , цитомегаловирус , вирус простого герпеса , вирусы Эпштейна-Барра , синцитиальные вирусы . Другим причинным фактором является беременность монохориальной двойней , сопровождающаяся смертью одного из близнецов во втором триместре, что, в свою очередь, вызывает обмен сосудов с живым близнецом через плацентарное кровообращение в результате переливания близнецов, вызывая гидранэнцефалию у выжившего плода. [6] В одном медицинском журнале гидранэнцефалия сообщается как аутосомно- наследственное заболевание с неизвестным путем передачи, вызывающее закупорку сонной артерии в месте ее входа в череп; это вызывает обструкцию и повреждение коры головного мозга . [3]
Послеродовая травма головного мозга
[ редактировать ]Хотя гидранэнцефалия обычно является врожденным заболеванием, она может возникнуть как постнатальный диагноз после менингита , внутримозгового инфаркта , ишемии или черепно-мозговой травмы . [7]
Диагностика
[ редактировать ]Точный и подтвержденный диагноз, как правило, невозможен до рождения, хотя пренатальная диагностика с помощью УЗИ плода ( УЗИ ) может выявить характерные физические отклонения. После рождения диагноз может быть отложен на несколько месяцев, поскольку раннее поведение ребенка кажется относительно нормальным. Наиболее точными диагностическими методами являются тщательная клиническая оценка (с учетом физических данных и подробного анамнеза пациента); передовые методы визуализации, такие как ангиография , компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ); и (реже) трансиллюминация . [3] Однако в диагностической литературе не удается провести четкое различие между тяжелой обструктивной гидроцефалией и гидранэнцефалией, в результате чего у некоторых детей диагноз остается неустановленным. [7]
Предварительный диагноз может быть поставлен внутриутробно с помощью стандартного ультразвукового исследования и может быть подтвержден стандартным ультразвуковым исследованием анатомии. Гидранэнцефалию иногда ошибочно диагностируют как двустороннюю симметричную шизэнцефалию (менее деструктивный процесс развития головного мозга), тяжелую гидроцефалию (избыток спинномозговой жидкости в черепе) или алобарную голопрозэнцефалию ( неврологическую аномалию развития).
После завершения разрушения головного мозга мозжечок , средний мозг , таламусы , базальные ганглии , сосудистое сплетение и части затылочных долей обычно сохраняются в разной степени. Кора головного мозга отсутствует; однако в большинстве случаев головка плода остается увеличенной из-за повышения внутричерепного давления , что является следствием неадекватной реабсорбции спинномозговой жидкости, вырабатываемой в сосудистом сплетении. [6]
Прогноз
[ редактировать ]Стандартного лечения гидранэнцефалии не существует. Лечение симптоматическое и поддерживающее . Сопутствующий диагноз гидроцефалии можно лечить хирургическим введением шунта ; это часто улучшает прогноз и качество жизни . [8]
Прогноз для детей с гидранэнцефалией обычно весьма неблагоприятный. Смерть часто наступает в течение первого года жизни, [9] хотя многие дети доживают до нескольких лет или даже до зрелого возраста; в одном зарегистрированном случае женщина с гидранэнцефалией была обследована в возрасте 32 лет. [10]
возникновение
[ редактировать ]Это заболевание встречается менее чем у 1 из 10 000 новорожденных во всем мире. [6] Гидранэнцефалия — редкое заболевание в Соединенных Штатах, которым страдают менее 1 из 250 000. [11]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Кандел, Эрик Р. (2013). Принципы нейронауки (5-е изд.). Эпплтон и Ланге: МакГроу Хилл. п. 1020. ИСБН 978-0-07-139011-8 .
- ^ «Гидранэнцефалия: определение, информация, диагностика и прогноз» . 29 сентября 2012 года . Проверено 24 февраля 2018 г.
- ^ Jump up to: а б с Национальная организация редких заболеваний. «Гидранэнцефалия» . Информация о редких заболеваниях . [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта, NINDS. «Информационная страница гидранэнцефалии» . Расстройства . Архивировано из оригинала 2 декабря 2016 г. Проверено 19 июня 2011 г.
- ^ Улмер С., Мёллер Ф., Брокманн М.А., Куц-Бушбек Дж.П., Стефани У., Янсен О. (2005). «Жизнь нормальной жизнью с недоминантным полушарием: результаты магнитно-резонансной томографии и клинический исход для пациента с левополушарной гидранэнцефалией». Педиатрия . 116 (1): 242–5. дои : 10.1542/пед.2004-0425 . ПМИД 15995064 . S2CID 45671819 .
- ^ Jump up to: а б с Курц и Джонсон, Альфред и Памела. «Случай номер 7: Гидранэнцефалия» . Радиология, 210, 419-422 .
- ^ Jump up to: а б Дубей, подполковник А.К. «Это вариант гидранэнцефалии?» (PDF) . МДЖАФИ 2002; 58:338-339 . Архивировано из оригинала (PDF) 2 апреля 2014 г.
- ^ «Все руководство для детей с гидранэнцефалией», автор: Брайден Александр, Глобальный фонд гидранэнцефалии, Incorporated.
- ^ Макаби Г.Н., Чан А., Эрде Э.Л. (2000). «Длительная выживаемость при гидранэнцефалии: отчет двух пациентов и обзор литературы» (PDF) . Педиатр. Нейрол . 23 (1): 80–4. дои : 10.1016/S0887-8994(00)00154-5 . ПМИД 10963978 .
- ^ Счетчик SA (15 декабря 2007 г.). «Сохранение нейрофизиологической функции ствола мозга при гидранэнцефалии». Журнал неврологических наук . 263 (1–2): 198–207. дои : 10.1016/j.jns.2007.06.043 . ПМИД 17719607 . S2CID 26948761 .
- ^ День редких заболеваний: 28 февраля. «Что такое редкое заболевание?» . Редкое заболевание . Архивировано из оригинала 24 октября 2018 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )