Акрания

Акрания
Акрания
	Частичное отсутствие черепа, костей и кожи головы
Специальность	Медицинская генетика

Акрания — редкое врожденное заболевание , возникающее у плода человека, при котором плоские кости свода черепа полностью или частично отсутствуют. ^{[ 1 ]} Полушария головного мозга развиваются полностью, но ненормально. ^{[ 1 ]} Это состояние часто, хотя и не всегда, связано с анэнцефалией . Говорят, что у плода есть акрания, если он соответствует следующим критериям: у плода должна быть совершенно нормальная лицевая кость, нормальный шейный отдел, но без черепа плода и объем мозговой ткани, эквивалентный по крайней мере одной трети нормального мозга. размер. ^{[ 2 ]}

Причины

Генетика

Недавняя работа выявила мутации в гене ацилтрансферазы hedgehog (HHAT), которые вызывают акранию наряду с голопрозэнцефалией и агнатией . ^{[ 3 ]} Мутация HHAT, вызывающая это заболевание, представляет собой мутацию потери функции. ^{[ 3 ]} До этого открытия в 2010 году было известно, что HHAT играет роль в пути звукового ежа . Когда HHAT содержит мутацию потери функции, вырабатывается меньше белка HHAT. HHAT производства белков Hedgehog ( Hh необходим для посттранскрипционного ). По мере того как выработка HHAT снижается, производство белков Hh дальнего действия пропорционально уменьшается. Снижение Hh| Нарушают выработку киназ, регулируемых внеклеточными сигналами , костных морфогенетических белков и факторов роста фибробластов , которые играют важную роль в формировании черепно-лицевого паттерна. Нарушение этих путей приводит к аномальному образованию костей и хрящей, вызывая акранию и множество других проблем черепно-лицевого паттерна. ^{[ 3 ]}

Генетическое консультирование

При акрании мало генетического консультирования, поскольку генетическое происхождение до конца не изучено. Чтобы облегчить генетическое консультирование семей, это заболевание часто диагностируют дифференциально с другими заболеваниями, которые могут возникать одновременно, такими как анэнцефалия и акальвария , хотя эти заболевания не всегда могут возникать одновременно. ^{[ 1 ]} Частота рецидивов чрезвычайно низка, поэтому генетическое консультирование не всегда необходимо. ^{[ 1 ]}

Синдром амниотического перетяжка

При синдроме амниотического перетяжка (АБС) фиброзные тяжи могут захватывать различные части развивающегося плода, вызывая пороки развития. Когда эти фиброзные полосы формируются вокруг развивающегося черепа, кости не формируются должным образом. АБС, возникающий в развивающейся нервной ткани головного мозга, является одной из причин акрании. ^{[ 4 ]} Когда АБС , фиброзные тяжи невозможно обнаружить с помощью ультразвука. причиной акрании является ^{[ 4 ]}

Механизм

На четвертой неделе развития человека нейропоры у нормально развивающегося плода закрываются. Когда этот процесс либо прерывается, либо никогда не начинается, возникает акрания. ^{[ 2 ]} Десмокраний становится мембранозным покрытием вместо того, чтобы формировать эпидермис кожи головы. ни из-за блокировки амниотическими переплетами, ни из-за того, что она просто не инициируется . Миграция мезенхимы под эктодерму не происходит ^{[ 2 ]} Поскольку этой миграции не происходит, череп и все задействованные мышцы никогда не формируются. ^{[ 2 ]} Без наличия нейрокраниума мозг не может разделиться на две отдельные доли. Задний мозг продолжает развиваться нормально, что позволяет ребенку доноситься до срока, но промежуточный мозг и глазная доля остаются маленькими и недоразвитыми. ^{[ 2 ]}

Эктодермальная мезенхима

Мезенхима формируется в развивающемся эмбрионе и со временем превращается в хрящ и кость. Когда эктодермальная мезенхима не может мигрировать в область головы эмбриона, череп не сможет сформироваться. Что именно вызывает сбой мезенхимальной миграции, неизвестно. ^{[ 2 ]}

Диагностика

Акранию можно диагностировать на ранних сроках беременности с помощью УЗИ . Эта аномалия появляется в начале или конце четвертой недели развития плода. Для постановки диагноза необходимо отсутствие черепа. Наличие ткани головного мозга подтвердит диагноз акрании и дифференцирует ее от других проблем развития, таких как анэнцефалия . ^{[ 2 ]}

Прогноз

Акрания встречается редко, встречается у 1 из 20 000 живорождений. ^{[ 5 ]} Акрания может вызвать самопроизвольный аборт плода до достижения срока. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Бьянка, Себастьяно; Гениально, Кармела; Аудиторе, Сальваторе; Реале, Армандо; Галассо, MG; Бартолони, Джованни; Оранжевый, А.; Этторе, Джузеппе (2005). «Пренатальные и послеродовые проявления акрании». Архив гинекологии и акушерства . 271 (3): 257–259. дои : 10.1007/s00404-004-0621-2 . ISSN 0932-0067 . ПМИД 15185096 . S2CID 8140698 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Квон, Тэ Хи; Кинг, Джим; Жанти, Филипп (1991). «Акрания: Обзор 13 дел» . Плод . ISSN 1057-137X . Архивировано из оригинала 27 августа 2009 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Деннис, Дженнифер Ф.; Куросака, Хироши; Юлианелла, Анджело; Пейс, Дженнифер; Томас, Нэнси; Бекхэм, Шэрон; Уильямс, Тревор; Трейнор, Пол А. (2012). Бейер, Дэвид Р. (ред.). «Мутации в ацилтрансферазе Hedgehog (Hhat) нарушают передачу сигналов Hedgehog, что приводит к тяжелым черепно-лицевым дефектам акрании-голопросэнцефалии-агнатии» . ПЛОС Генетика . 8 (10). е1002927. дои : 10.1371/journal.pgen.1002927 . ISSN 1553-7404 . ПМК 3464201 . ПМИД 23055936 .
^ Jump up to: ^а ^б Синкоре, Верделия; Ниниос, Анфанасиос П.; Павлик, Жаклин; Сюй, Чаур-Донг (2003). «Пренатальная диагностика акрании, связанной с синдромом амниотического перетяжка». Акушерство и гинекология . 102 (5 (часть 2)). Эльзевир: 1176–1178. дои : 10.1016/S0029-7844(03)00118-2 . ISSN 0029-7844 . OCLC 110364612 . ПМИД 14607048 . S2CID 24146360 .
^ Розмари, Роберт; Подушка, Джанлуиджи; Жанти, Филип; Гидини, Алессандро; Хоббинс, Джон К. (1988). «Акрания» (PDF ) Пренатальная диагностика врожденных аномалий (PDF) . Восточный Норуолк, Коннектикут: Appleton & Lange. стр. 100-1 75–76. ISBN 978-0-8385-7921-3 . LCCN 87-14557 . OCLC 571744822 . ОЛ 25881951М . Архивировано из оригинала (PDF) 11 сентября 2012 г. Проверено 17 декабря 2015 г.

Внешние ссылки

Акальвария (Акрания) в НИЗ Отделении редких заболеваний

[Bianca2005-1] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Бьянка, Себастьяно; Гениально, Кармела; Аудиторе, Сальваторе; Реале, Армандо; Галассо, MG; Бартолони, Джованни; Оранжевый, А.; Этторе, Джузеппе (2005). «Пренатальные и послеродовые проявления акрании». Архив гинекологии и акушерства . 271 (3): 257–259. дои : 10.1007/s00404-004-0621-2 . ISSN 0932-0067 . ПМИД 15185096 . S2CID 8140698 .

[Kwon1991-2] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час Квон, Тэ Хи; Кинг, Джим; Жанти, Филипп (1991). «Акрания: Обзор 13 дел» . Плод . ISSN 1057-137X . Архивировано из оригинала 27 августа 2009 г.

[Dennis2012-3] Jump up to: ^а ^б ^с Деннис, Дженнифер Ф.; Куросака, Хироши; Юлианелла, Анджело; Пейс, Дженнифер; Томас, Нэнси; Бекхэм, Шэрон; Уильямс, Тревор; Трейнор, Пол А. (2012). Бейер, Дэвид Р. (ред.). «Мутации в ацилтрансферазе Hedgehog (Hhat) нарушают передачу сигналов Hedgehog, что приводит к тяжелым черепно-лицевым дефектам акрании-голопросэнцефалии-агнатии» . ПЛОС Генетика . 8 (10). е1002927. дои : 10.1371/journal.pgen.1002927 . ISSN 1553-7404 . ПМК 3464201 . ПМИД 23055936 .

[Cincore2003-4] Jump up to: ^а ^б Синкоре, Верделия; Ниниос, Анфанасиос П.; Павлик, Жаклин; Сюй, Чаур-Донг (2003). «Пренатальная диагностика акрании, связанной с синдромом амниотического перетяжка». Акушерство и гинекология . 102 (5 (часть 2)). Эльзевир: 1176–1178. дои : 10.1016/S0029-7844(03)00118-2 . ISSN 0029-7844 . OCLC 110364612 . ПМИД 14607048 . S2CID 24146360 .

[Romero1988-5] Розмари, Роберт; Подушка, Джанлуиджи; Жанти, Филип; Гидини, Алессандро; Хоббинс, Джон К. (1988). «Акрания» (PDF ) Пренатальная диагностика врожденных аномалий (PDF) . Восточный Норуолк, Коннектикут: Appleton & Lange. стр. 100-1 75–76. ISBN 978-0-8385-7921-3 . LCCN 87-14557 . OCLC 571744822 . ОЛ 25881951М . Архивировано из оригинала (PDF) 11 сентября 2012 г. Проверено 17 декабря 2015 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : Q00.0 МКБ - 9-СМ : 740,0 СНОМЕД КТ : 203923004
Внешние ресурсы	Сирота : 945