Синдром врожденной недостаточности йода
| Синдром врожденной недостаточности йода | |
|---|---|
| Другие имена | Эндемический кретинизм [ 1 ] |
 | |
| Мужчина с врожденным синдромом дефицита йода | |
| Специальность | Эндокринология |
| Симптомы | Зоб , умственные нарушения , плохой рост , бесплодие , выпадение волос . |
Синдром врожденного дефицита йода ( СВДС ) – это заболевание, присутствующее при рождении, характеризующееся нарушением физического и умственного развития из-за недостаточности гормонов щитовидной железы ( гипотиреоз ), часто вызванного недостатком йода с пищей во время беременности. Это одна из причин недостаточной функции щитовидной железы при рождении, называемой врожденным гипотиреозом , исторически называемым кретинизмом (устаревшим). [ 2 ] [ 3 ] При отсутствии лечения это приводит к нарушению как физического, так и умственного развития. Симптомы могут включать зоб , плохой рост у младенцев, снижение роста у взрослых, утолщение кожи, выпадение волос, увеличение языка, выпячивание живота; задержка созревания костей и полового созревания у детей; ухудшение психического состояния, неврологические нарушения, нарушение овуляции и бесплодие у взрослых. [ 4 ]
лечение гормоном щитовидной железы тироксином В развитых странах тестирование функции щитовидной железы у новорожденных подтвердило, что у пострадавших незамедлительно начинается . Такое обследование и лечение практически устранили последствия заболевания. [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Дефицит йода вызывает постепенное увеличение щитовидной железы, называемое зобом. Плохой рост длины проявляется уже на первом году жизни. Рост взрослого человека без лечения колеблется от 100 до 160 см (от 3 футов 3 дюйма до 5 футов 3 дюйма), в зависимости от тяжести заболевания, пола и других генетических факторов. Другие признаки включают утолщение кожи, выпадение волос, увеличенный язык и выпирающий живот. [ 6 ] У детей созревание костей и половое созревание сильно задерживаются. У взрослых овуляция затруднена, и бесплодие . часто встречается [ 7 ] [ 8 ]
Психическое ухудшение является распространенным явлением. Неврологические нарушения могут быть легкими, со снижением мышечного тонуса и координации, или настолько серьезными, что человек не может стоять или ходить. Когнитивные нарушения также могут варьироваться от легких до настолько тяжелых, что человек не разговаривает и зависит от других в плане базового ухода. Мышление и рефлексы замедляются. [ 9 ] [ 10 ]
Причина
[ редактировать ]
Во всем мире наиболее распространенной причиной синдрома врожденной недостаточности йода (эндемического кретинизма) [ 1 ] это дефицит йода в пище .
Йод – важнейший микроэлемент, необходимый для синтеза гормонов щитовидной железы. Дефицит йода является наиболее распространенной предотвратимой причиной повреждений головного мозга у новорожденных и детей во всем мире. [ 11 ] Хотя йод содержится во многих продуктах питания, он не всегда присутствует во всех почвах в достаточном количестве. Большая часть йода в форме йода находится в океанах, где ионы йода восстанавливаются до элементарного йода, который затем попадает в атмосферу и выпадает на землю с дождем, внося йод в почву. Дефицит йода в почвах наиболее распространен внутри страны, в горных районах и в районах частых наводнений. Это также может произойти в прибрежных регионах, где йод мог быть удален из почвы в результате оледенения, а также выщелачивания снегом, водой и сильными дождями. [ 12 ] Растения и животные, выращиваемые на бедных йодом почвах, испытывают соответствующий дефицит. Население, живущее в этих районах без внешних источников пищи, подвергается наибольшему риску заболеваний, вызванных дефицитом йода. [ 13 ]
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Карликовость также может быть вызвана недоеданием или другими гормональными недостатками, такими как недостаточная секреция гормона роста, гипопитуитаризм , снижение секреции гормона, высвобождающего гормон роста , недостаточная активность рецептора гормона роста и последующие причины, такие как инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF- 1). 1) дефицит. [ 14 ]
Профилактика
[ редактировать ]Во многих странах проводятся кампании общественного здравоохранения, включающие применение йода. По состоянию на декабрь 2019 года в 122 странах действуют программы обязательного обогащения продуктов питания йодом. [ 15 ]
Уход
[ редактировать ]Врожденный дефицит йода практически устранен в развитых странах за счет добавления йода в пищу и скрининга новорожденных с использованием анализа крови на функцию щитовидной железы. [ 5 ]
Лечение заключается в пожизненном назначении тироксина (Т4). Тироксин следует назначать только в виде таблеток, даже новорожденным, поскольку нельзя полагаться на жидкие пероральные суспензии и сложные формы для надежного дозирования. Для младенцев таблетки Т4 обычно измельчают и смешивают с грудным молоком, молочной смесью или водой. Если препарат смешивается с продуктами, содержащими железо или соевые продукты, могут потребоваться более высокие дозы, поскольку эти вещества могут изменить всасывание гормонов щитовидной железы из кишечника. [ 16 ] Рекомендуется контролировать уровень ТТГ в крови каждые 2–3 недели в течение первых месяцев жизни, чтобы убедиться, что пораженные дети находятся на верхней границе нормального диапазона. [ 17 ]
История
[ редактировать ]
Зоб является наиболее специфическим клиническим маркером прямого или косвенного недостаточного поступления йода в организм человека. В древних медицинских текстах Китая, Египта и Рима есть свидетельства о зобе и его лечении с помощью богатых йодом водорослей и жженых губок. В 1848 году король Карло Альберто Сардинии , заказал первое эпидемиологическое исследование синдрома врожденной недостаточности йода в северной Савойе где он часто встречался. В прошлые столетия хорошо известными социальными заболеваниями, распространенными среди более бедных слоев общества и фермеров, вызванными диетическими и сельскохозяйственными монокультурами, были: пеллагра , рахит , бери-бери , цинга у моряков, долгое время работавших в море, и эндемический зоб , вызванный дефицитом йода. Однако в медицинских книгах об этом заболевании упоминалось меньше, поскольку его ошибочно считали эстетическим, а не клиническим расстройством. [ 18 ]
Синдром врожденного йоддефицита был особенно распространен в районах южной Европы вокруг Альп и часто описывался древнеримскими писателями и изображался художниками. Первые альпинисты Альп иногда натыкались на целые деревни, затронутые этим явлением. [ 19 ] Распространенность этого состояния была описана с медицинской точки зрения несколькими путешественниками и врачами в конце 18 - начале 19 веков. [ 20 ] В то время причина не была известна, и ее часто приписывали «застойному воздуху» в горных долинах или «плохой воде». Доля пострадавших заметно различалась по всей южной Европе и даже на очень небольших территориях; это могло быть обычным явлением в одной долине, а не в другой. Число тяжело пораженных людей всегда было меньшинством, и у большинства людей наблюдался только зоб и некоторая степень снижения когнитивных функций и роста. Большинство таких случаев все еще были социально функциональными в своих пасторальных деревнях. [ 21 ]
Более слабо пораженные районы Европы и Северной Америки в 19 веке назывались «поясами зоба». Степень йододефицита была более легкой и проявлялась преимущественно увеличением щитовидной железы, а не тяжелыми умственными и физическими нарушениями. В Швейцарии, например, где почва не содержит большого количества йода, случаи врожденного синдрома дефицита йода были очень многочисленны и даже считались генетически обусловленными. Поскольку разнообразие источников пищи в Европе и Северной Америке резко возросло, а население стало менее полностью зависеть от продуктов питания, выращенных на месте, распространенность эндемического зоба уменьшилась. Это подтверждается публикацией ВОЗ 1979 года, в которой сделан вывод, что «изменения в происхождении продуктов питания могут объяснить необъяснимое иначе исчезновение эндемического зоба в ряде местностей за последние 50 лет». [ 22 ]
В начале 20 века была открыта связь неврологических нарушений с гипотиреозом, обусловленным дефицитом йода. Оба были в значительной степени устранены в развитом мире. [ 23 ]
Терминология
[ редактировать ]Термин «кретин» первоначально использовался для описания человека, страдающего этим заболеванием, но, как и такие слова, как «спастический» и «сумасшедший» , он подвергся уничижению и теперь считается уничижительным и неуместным. [ 24 ] Кретин стал медицинским термином в 18 веке от окситанского и альпийского французского выражений, распространенных в регионе, где люди с таким заболеванием были особенно распространены (см. Ниже); он широко использовался в медицине в 19 и начале 20 веков и был категорией «галочки» в переписных листах викторианской эпохи в Великобритании. Этот термин получил более широкое распространение в популярном английском языке как явно уничижительный термин для человека, который ведет себя глупо. Из-за его уничижительного оттенка в популярной речи в настоящее время среди медицинских работников отсутствует существительное «кретин», относящееся к человеку. Существительное «кретинизм» , обозначающее это состояние, все еще встречается в медицинской литературе и учебниках, но его использование сокращается. [ нужна ссылка ]
Этимология кретина неясна. Существует несколько гипотез. Наиболее распространенное происхождение, представленное в английских словарях, происходит от произношения на альпийско-французском диалекте слова Chrétien («(а) христианин »), которое там было приветствием. Согласно Оксфордскому словарю английского языка , перевод французского термина как «человеческое существо» подразумевает, что ярлык «христианин» является напоминанием о человечности пострадавших, в отличие от грубых зверей. [ 25 ] Другие источники предполагают, что Христианин описывает «христоподобную» неспособность человека грешить, проистекающую в таких случаях из неспособности отличать добро от зла. [ 26 ] [ 27 ]
Были предложены и другие умозрительные этимологии:
- От creta , что по латыни означает «мел» , из-за бледности пострадавших.
- От cretira , гризонско - романтское существо , от латинского creatus .
- От кретина , что по-французски означает аллювий (почва, отложенная проточной водой), намек на предполагаемое происхождение этого состояния из-за неподходящей почвы. [ 28 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б «Версия МКБ-10: 2019» .
- ^ «Кретинизм» . merriam-webster.com . Мерриам-Вебстер . Проверено 5 октября 2019 г.
обычно врожденное заболевание, характеризующееся задержкой физического развития и умственной отсталостью и вызванное тяжелым гипотиреозом.
- ^ Уильям С. Шил. «Медицинское определение кретинизма» . Medicinenet.com . МедицинаНет. Архивировано из оригинала 11 сентября 2017 года . Проверено 5 октября 2019 г.
Кретинизм: врожденный гипотиреоз (пониженная функция щитовидной железы при рождении), который приводит к задержке роста, задержке развития и другим аномальным явлениям.
- ^ «Врожденный гипотиреоз: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 20 октября 2022 г.
- ^ Jump up to: а б Пасс, К.А.; Нето, ЕС (2009). «Обновление: скрининг новорожденных на эндокринопатии». Клиники эндокринологии и обмена веществ Северной Америки . 38 (4): 827–837. дои : 10.1016/j.ecl.2009.08.005 . ПМИД 19944295 .
- ^ Член совета, В. . (1913). "Один" . Болезнь и ее причины . США: Нью-Йорк Генри Холт и компания Лондон Уильямс и Норгейт The University Press, Кембридж, США.
- ^ «Дефицит йода может способствовать проблемам женской фертильности» . Кэролин Крист, Reuters Health. 2018. Архивировано из оригинала 2 сентября 2021 года. Март 2021 г.
- ^ Данн, Джон Т.; Деланж, Франсуа (1 июня 2001 г.). «Нарушение репродукции: самое важное последствие дефицита йода» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 86 (6): 2360–2363. дои : 10.1210/jcem.86.6.7611 . ISSN 0021-972X . ПМИД 11397823 .
- ^ Капил, Умеш (декабрь 2007 г.). «Последствия йододефицита для здоровья» . Медицинский журнал Университета Султана Кабуса . 7 (3): 267–272. ISSN 2075-051X . ПМК 3074887 . ПМИД 21748117 .
- ^ ХАЛЬПЕРН, ЖАН-ПЬЕР; БОЯЖЕС, СТИВЕН К.; МАБЕРЛИ, ГЛЕНДЕН Ф.; КОЛЛИНЗ, ДЖОН К.; ИСТМАН, КРЕСВЕЛ Дж.; МОРРИС, ДЖОН ГЛ (1 апреля 1991 г.). «Неврология эндемического кретинизма» . Мозг . 114 (2): 825–841. дои : 10.1093/мозг/114.2.825 . ISSN 0006-8950 . ПМИД 2043952 .
- ^ Чен, Цзу-Пей; Хетцель, бакалавр наук (февраль 2010 г.). «Возвращение к кретинизму». Передовая практика и исследования в области клинической эндокринологии и метаболизма . 24 (1): 39–50. дои : 10.1016/j.beem.2009.08.014 . ПМИД 20172469 .
- ^ Глава 20. Йододефицитные расстройства. Архивировано 13 марта 2008 г. в Wayback Machine Manager по заболеваниям щитовидной железы . Проверено: 26 июня 2011 г.
- ^ Гайтан Э., Данн Дж.Т. (1992). «Эпидемиология йоддефицита». Тенденции Эндокринол. Метаб . 3 (5): 170–5. дои : 10.1016/1043-2760(92)90167-Y . ПМИД 18407097 . S2CID 43567038 .
- ^ «Медицинская информация; виды карликовости и ограничения роста» . rgauk.org . ргаук . Проверено 17 января 2020 г.
- ^ «Карта: количество питательных веществ в стандартах обогащения» . Глобальный обмен данными по обогащению пищевых продуктов . Проверено 23 декабря 2019 г.
- ^ Хорази П.А., Химельхох С., Хопвуд, Нью-Джерси, Грегер Н.Г., Постеллон, округ Колумбия (июль 1995 г.). «Стойкий гипотиреоз у ребенка, получающего соевую смесь: отчет о случае и обзор литературы». Педиатрия . 96 (1 Пт 1): 148–50. ПМИД 7596704 .
- ^ Килберг, Марисса Дж; Расули, Ирит Р; ЛаФранчи, Стивен Х; Бауэр, Эндрю Дж; Хоукс, Колин П. (2018). «Скрининг новорожденных в США может не выявить легкий стойкий гипотиреоз» . Журнал педиатрии . 192 : 204–208. дои : 10.1016/j.jpeds.2017.09.003 . ISSN 0022-3476 . ПМЦ 5823276 . ПМИД 29246344 .
- ^ Вентури, Себастьяно (2014). «Дефицит йода у населения Монтефельтро, территории в Центральной Италии в регионах Эмилия-Романья, Тоскана и Марке» . Международный журнал антропологии . 29 (1–2): 1–12. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 2 ноября 2015 г.
- ^ Фергус Флеминг, Убийство драконов: Покорение Альп , 2000, Grove Press, стр. 179
- ^ См., например, Уильяма Кокса , «Отчет о Валле , а также о зобах и идиотах этой страны», Universal Magazine of Knowledge & Pleasure , vol. 67, 2 декабря 1780 г.
- ^ Вайхенбергер, Кристиан X.; Ривера, Мария Тереза; Вандерпас, Жан (2 октября 2020 г.). «Семейная совокупность эндемического синдрома врожденного гипотиреоза в Конго (ДР): исторические данные» . Питательные вещества . 12 (10): 3021. дои : 10.3390/nu12103021 . ISSN 2072-6643 . ПМК 7601371 . ПМИД 33023116 .
- ^ Де Майер, Ловенштейн, Тилли (1979). Контроль эндемического зоба . Женева, Швейцария: ВСЕМИРНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. стр. 9–10. ISBN 92-4-156060-6 .
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ «Гипотиреоз» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 27 июля 2021 г.
- ^ Тейлор, Роберт Б. (2008). Сказки о белых халатах: герои, наследие и злоключения медицины . Нью-Йорк: Спрингер. п. 83. ИСБН 978-0-387-73080-6 .
- ^ «кретин» . Оксфордский словарь английского языка . Проверено 11 декабря 2005 г. [ мертвая ссылка ]
- ^ Брокетт, Линус П. (февраль 1858 г.). «Кретины и идиоты» . Атлантический Ежемесячник . Проверено 11 декабря 2005 г.
- ^ Роббинс и Котран – Патологическая основа заболевания 8/E . Филадельфия, Пенсильвания: Саудерс Эльзевир. 2004.
- ^ Медвей, ВК (1993). История клинической эндокринологии . Жемчужная река, Нью-Йорк: Издательская группа Парфенон.
Внешние ссылки
[ редактировать ]
СМИ, связанные с синдромом врожденного дефицита йода, на Викискладе?
