ИФТ140

ИФТ140
Идентификаторы
Псевдонимы	IFT140 , MZSDS, SRTD9, WDTC2, c305C8.4, c380F5.1, gs114, внутрижгутиковый транспорт 140, RP80
Внешние идентификаторы	Опустить : 614620 ; МГИ : 2146906 ; Гомологен : 40979 ; Генные карты : IFT140 ; ОМА : IFT140 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	1,612,072 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	25,318,469 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right uterine tube; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; left testis; ; right testis; ; ventricular zone; ; anterior pituitary; ; stromal cell of endometrium; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; bronchial epithelial cell;
	Top expressed in
	fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; spermatocyte; ; spermatid; ; seminiferous tubule; ; tibiofemoral joint; ; human fetus; ; blood; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; medullary collecting duct;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	molecular function; protein binding;
Cellular component	cytoplasm; ciliary basal body; centrosome; cell projection; photoreceptor outer segment; intraciliary transport particle A; photoreceptor connecting cilium; microtubule organizing center; ciliary tip; axoneme; cytoskeleton; cilium; non-motile cilium;
Biological process	renal system development; cilium assembly; limb morphogenesis; intraciliary transport; skeletal system morphogenesis; photoreceptor cell outer segment organization; neural tube patterning; regulation of smoothened signaling pathway; heart development; determination of left/right symmetry; cell projection organization; retina development in camera-type eye; protein localization to cilium; regulation of cilium assembly; intraciliary retrograde transport; embryonic camera-type eye development; intraciliary transport involved in cilium assembly; embryonic digit morphogenesis; embryonic cranial skeleton morphogenesis; non-motile cilium assembly; embryonic brain development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9742
	106633
	ENSG00000187535
	ENSMUSG00000024169
	Q96RY7
	E9PY46
	НМ_014714
	НМ_134126
	НП_055529
	НП_598887
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

IFT140 , гомолог внутрижгутикового транспорта 140 , представляет собой белок , который у человека кодируется IFT140 геном . Генный продукт образует основной компонент комплекса IFT-A, который необходим для ретроградного внутрижгутикового транспорта внутри первичной реснички . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны со случаями скелетной цилиопатии , называемой синдромом Майнцера-Сальдино, характеризующейся аномалиями развития скелета, дегенерацией сетчатки и фиброзно-кистозным заболеванием почек, известным как нефронофтиз . ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Это также было описано у пациентов с синдромом Жена. ^{[ 9 ]} и изолированный врожденный амавроз Леберса при отсутствии других синдромальных особенностей. ^{[ 10 ]}

Модельные организмы

Мышь, полученная из ENU ( cauli ), несущая гомозиготные аллели IFT140 (c.2564T>A, p. I855K), была создана в Детском научно-исследовательском институте Мердока в Мельбурне, Австралия. ^{[ 9 ]} У мышей cauli наблюдались летальность в середине беременности, экзэнцефалия, расщелина позвоночника, черепно-лицевой дисморфизм, аномалии пальцев, аномалии сердца и дефекты рисунка сомитов. ^{[ 9 ]} Эктопическая передача сигналов hedgehog была продемонстрирована с помощью полной гибридизации in situ в зачатках конечностей, а аномальная морфология первичной реснички внутри зачатка конечностей была продемонстрирована с помощью сканирующей электронной микроскопии. ^{[ 9 ]}

У пациента с синдромом Майнцера-Салдино, несущего сложные гетерозиготные варианты IFT140, было индуцировано перепрограммирование плюрипотентных стволовых клеток и скорректирован ген CRISPR перед дифференцировкой обеих линий стволовых клеток в органоиды почек для сравнения транскрипции. ^{[ 8 ]} Помимо подтверждения булавовидной морфологии первичных ресничек, наблюдаемой в зачатке конечностей каули мыши в регенерированных канальцах нефрона IFT140 ^{c.634G>A/c.2176C>G} органоиды по сравнению с IFT140 ^WT/c.2176C>GСравнение объемного секвенирования РНК продемонстрировало значительные различия в путях генов, связанных с апикобазальной полярностью, межклеточными соединениями и сборкой аксонемального динеина. ^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187535 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024169 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Степанек, Людек; Пиджино, Гайя (06 мая 2016 г.). «Дуплеты микротрубочек — это двухпутные железные дороги для внутрижгутиковых транспортных поездов». Наука . 352 (6286): 721–724. Бибкод : 2016Sci...352..721S . doi : 10.1126/science.aaf4594 . ISSN 1095-9203 . ПМИД 27151870 . S2CID 206648246 .
^ Шмидтс М., Франк В., Айзенбергер Т., Аль Турки С., Бизе А.А., Энтони Д., Рикс С., Декер С., Бахманн Н., Болд М., Винке Т., Тоеншофф Б., Ди Донато Н., Нойханн Т., Хартли Дж.Л., Махер Э.Р., Богданович Р., Пеко-Антич А., Маше С., Хёрлес М.Е., Йоксич И., Гуч-Щекич М., Добричич Дж., Бранкович-Мэджик М., Больц Х.Дж., Пасур Г.Дж., Билз П.Л., Скамблер П.Дж., Сонье С., Митчисон Х.М., Бергманн К. (май 2013 г.). «Комбинированные подходы NGS выявляют мутации гена внутрижгутикового транспорта IFT140 при скелетных цилиопатиях с ранним прогрессирующим заболеванием почек» . Человеческая мутация . 34 (5): 714–24. дои : 10.1002/humu.22294 . ПМЦ 4226634 . ПМИД 23418020 .
^ Перро, Изабель; Сонье, Софи; Ханейн, Сильвен; Филхол, Эмили; Бизе, Альбан А.; Коллинз, Фелисити; Салих, Мустафа AM; Гербер, Сильви; Дельфин, Натали (4 мая 2012 г.). «Синдром Майнцера-Салдино — это цилиопатия, вызванная мутацией IFT140» . Американский журнал генетики человека . 90 (5): 864–870. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.03.006 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 3376548 . ПМИД 22503633 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Форбс, Томас А.; Хауден, Сара Э.; Лоулор, Кинан; Фипсон, Белинда; Максимович, Йована; Хейл, Лорна; Уилсон, Шон; Куинлан, Кэтрин; Хо, Глэдис (3 мая 2018 г.). «Органоиды почек, полученные от пациента из ИПСК, демонстрируют функциональное подтверждение цилиопатического почечного фенотипа и раскрывают основные патогенетические механизмы» . Американский журнал генетики человека . 102 (5): 816–831. дои : 10.1016/j.ajhg.2018.03.014 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 5986969 . ПМИД 29706353 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Миллер, Керри А.; Ах-Канн, Кейси Дж.; Благополучие, Меган Ф.; Тан, Тионг Ю.; Папа, Кейт; Каруана, Джорджина; Фрекманн, Мэри-Луиза; Саварираян, Рави; Бертрам, Джон Ф. (август 2013 г.). «Cauli: линия мышей с мутацией Ift140, которая приводит к скелетной цилиопатии, моделирующей синдром Жена» . ПЛОС Генетика . 9 (8): e1003746. дои : 10.1371/journal.pgen.1003746 . ISSN 1553-7404 . ПМЦ 3757063 . ПМИД 24009529 .
^ Билз, Родни К.; Велебер, Ричард Г. (2007). «Коноренальная дисплазия: синдром конусовидного эпифиза, заболевания почек в детском возрасте, пигментный ретинит и аномалия проксимального отдела бедренной кости». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143А (20): 2444–2447. дои : 10.1002/ajmg.a.31948 . ISSN 1552-4833 . ПМИД 17853467 . S2CID 32559930 .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000187535 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024169 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Степанек, Людек; Пиджино, Гайя (06 мая 2016 г.). «Дуплеты микротрубочек — это двухпутные железные дороги для внутрижгутиковых транспортных поездов». Наука . 352 (6286): 721–724. Бибкод : 2016Sci...352..721S . doi : 10.1126/science.aaf4594 . ISSN 1095-9203 . ПМИД 27151870 . S2CID 206648246 .

[pmid23418020-6] Шмидтс М., Франк В., Айзенбергер Т., Аль Турки С., Бизе А.А., Энтони Д., Рикс С., Декер С., Бахманн Н., Болд М., Винке Т., Тоеншофф Б., Ди Донато Н., Нойханн Т., Хартли Дж.Л., Махер Э.Р., Богданович Р., Пеко-Антич А., Маше С., Хёрлес М.Е., Йоксич И., Гуч-Щекич М., Добричич Дж., Бранкович-Мэджик М., Больц Х.Дж., Пасур Г.Дж., Билз П.Л., Скамблер П.Дж., Сонье С., Митчисон Х.М., Бергманн К. (май 2013 г.). «Комбинированные подходы NGS выявляют мутации гена внутрижгутикового транспорта IFT140 при скелетных цилиопатиях с ранним прогрессирующим заболеванием почек» . Человеческая мутация . 34 (5): 714–24. дои : 10.1002/humu.22294 . ПМЦ 4226634 . ПМИД 23418020 .

[7] Перро, Изабель; Сонье, Софи; Ханейн, Сильвен; Филхол, Эмили; Бизе, Альбан А.; Коллинз, Фелисити; Салих, Мустафа AM; Гербер, Сильви; Дельфин, Натали (4 мая 2012 г.). «Синдром Майнцера-Салдино — это цилиопатия, вызванная мутацией IFT140» . Американский журнал генетики человека . 90 (5): 864–870. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.03.006 . ISSN 1537-6605 . ПМЦ 3376548 . ПМИД 22503633 .

[:0-8] Перейти обратно: ^а ^б ^с Форбс, Томас А.; Хауден, Сара Э.; Лоулор, Кинан; Фипсон, Белинда; Максимович, Йована; Хейл, Лорна; Уилсон, Шон; Куинлан, Кэтрин; Хо, Глэдис (3 мая 2018 г.). «Органоиды почек, полученные от пациента из ИПСК, демонстрируют функциональное подтверждение цилиопатического почечного фенотипа и раскрывают основные патогенетические механизмы» . Американский журнал генетики человека . 102 (5): 816–831. дои : 10.1016/j.ajhg.2018.03.014 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 5986969 . ПМИД 29706353 .

[:1-9] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Миллер, Керри А.; Ах-Канн, Кейси Дж.; Благополучие, Меган Ф.; Тан, Тионг Ю.; Папа, Кейт; Каруана, Джорджина; Фрекманн, Мэри-Луиза; Саварираян, Рави; Бертрам, Джон Ф. (август 2013 г.). «Cauli: линия мышей с мутацией Ift140, которая приводит к скелетной цилиопатии, моделирующей синдром Жена» . ПЛОС Генетика . 9 (8): e1003746. дои : 10.1371/journal.pgen.1003746 . ISSN 1553-7404 . ПМЦ 3757063 . ПМИД 24009529 .

[10] Билз, Родни К.; Велебер, Ричард Г. (2007). «Коноренальная дисплазия: синдром конусовидного эпифиза, заболевания почек в детском возрасте, пигментный ретинит и аномалия проксимального отдела бедренной кости». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 143А (20): 2444–2447. дои : 10.1002/ajmg.a.31948 . ISSN 1552-4833 . ПМИД 17853467 . S2CID 32559930 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]