Трихотиодистрофия
| Трихотиодистрофия | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром ломких волос амишей, синдром BIDS, ломкие волосы – умственные нарушения – снижение фертильности – синдром низкого роста [ 1 ] |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [ 1 ] | |
| Специальность | Дерматология , медицинская генетика  |
Трихотиодистрофия ( ТТД ) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломкостью волос и умственными нарушениями. Слово распадается на трихо – «волосы», тио – «сера» и дистрофия – «истощение» или буквально «плохое питание». TTD связан с рядом симптомов, связанных с органами эктодермы и нейроэктодермы . TTD можно подразделить на четыре синдрома: примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией имеют фоточувствительность , что делит классификацию на синдромы со светочувствительностью или без нее ; BIDS и PBIDS, а также IBIDS и PIBIDS. Современное использование покрытий – ТТД-П (светочувствительное) и ТТД. [ 2 ]
Презентация
[ редактировать ]Особенности TTD могут включать фоточувствительность, ихтиоз, ломкость волос и ногтей, умственные нарушения, снижение фертильности и низкий рост. Более тонкая особенность, связанная с этим синдромом, — это полосатый рисунок «хвоста тигра» на стержнях волос, видимый при микроскопии в поляризованном свете. [ 3 ] Акронимы PIBIDS, IBIDS, BIDS и PBIDS обозначают инициалы используемых слов. Синдром BIDS, также называемый синдромом ломких волос у амишей и синдромом волос-мозга. [ 4 ] является аутосомно- рецессивным [ 5 ] наследственное заболевание. Он нефоточувствителен. BIDS характеризуется ломкостью волос, умственными нарушениями, снижением фертильности и низким ростом. [ 6 ] : 501 Существует светочувствительный синдром, PBIDS. [ 7 ]
BIDS связан с геном MPLKIP (TTDN1). [ 8 ] Синдром IBIDS, аббревиатура от ихтиоза, ломкости волос и ногтей, умственных нарушений и низкого роста, представляет собой синдром Тэя или синдром ломких волос с дефицитом серы, впервые описанный Тэем в 1971 году. [ 9 ] (Чонг Хай Тай был сингапурским врачом, первым врачом в Юго-Восточной Азии, в честь которого была названа болезнь. [ нужна ссылка ] ) Синдром Тея не следует путать с болезнью Тея-Сакса . [ 6 ] : 485 [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] Это аутосомно- рецессивный [ 13 ] врожденное заболевание. [ 6 ] : 501 [ 14 ] В некоторых случаях его можно диагностировать пренатально. [ 15 ] Синдром IBIDS нефоточувствителен.
Причина
[ редактировать ]Светочувствительная форма называется PIBIDS и связана с ERCC2/XPD. [ 10 ] и ERCC3 . [ 16 ]
Светочувствительные формы
[ редактировать ]Все фоточувствительные синдромы TTD имеют дефекты в пути эксцизионной репарации нуклеотидов (NER), который представляет собой жизненно важную систему репарации ДНК, удаляющую многие виды повреждений ДНК. Этот дефект отсутствует в нефоточувствительных ТТД. [ 17 ] Этот тип дефектов может привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, таким как пигментная ксеродермия и синдром Кокейна . [ 18 ]
восстановление ДНК
[ редактировать ]В настоящее время признано, что мутации в четырех генах вызывают фенотип TTD, а именно TTDN1 , ERCC3/XPB , ERCC2/XPD и TTDA . [ 19 ] Лица с дефектами XPB , XPD и TTDA являются светочувствительными, тогда как люди с дефектом TTDN1 — нет. Три гена, XPB , XPD и TTDA , кодируют белковые компоненты мультисубъединичного фактора транскрипции/восстановления IIH (TFIIH). Этот сложный фактор является важным фактором, принимающим решения в NER , который открывает двойную спираль ДНК после первоначального обнаружения повреждения. NER — это многоэтапный путь, который удаляет множество различных повреждений ДНК, которые изменяют нормальное спаривание оснований, включая как повреждения, вызванные УФ-излучением, так и объемные химические аддукты. Признаки преждевременного старения часто возникают у лиц с мутационными дефектами генов, определяющих белковые компоненты пути NER, в том числе у лиц с TTD. [ 20 ] (см. теорию старения, связанную с повреждением ДНК ).
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( февраль 2018 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( февраль 2018 г. ) |
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б «Трихотиодистрофия» . Домашний справочник по генетике . Проверено 19 февраля 2018 г.
- ^ Ламберт В.К., Ганья CE, Ламберт М.В. (2010). «Трихотиодистрофия: светочувствительная, ТТД-П, ТТД, синдром Тея». Болезни репарации ДНК . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 685. стр. 106–10. дои : 10.1007/978-1-4419-6448-9_10 . ISBN 978-1-4419-6447-2 . ПМИД 20687499 .
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Лян, Кристина; Кремер, Кеннет Х.; Моррис, Андреа; Шиффманн, Рафаэль; Прайс, Вера Х.; Менефи, Эмори; ДиДжованна, Джон Дж. (февраль 2005 г.). «Характеристика полосатости хвоста тигра и аномалий стержня волос при трихотиодистрофии». Журнал Американской академии дерматологии . 52 (2): 224–232. дои : 10.1016/j.jaad.2004.09.013 . ПМИД 15692466 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 234050
- ^ Баден, HP; Джексон, CE; Вайс, Л.; Джимбоу, К.; Ли, Л.; Кубилус, Дж.; Голд, Р.Дж. (сентябрь 1976 г.). «Физико-химические свойства волос при синдроме BIDS» . Американский журнал генетики человека . 28 (5): 514–521. ПМК 1685097 . ПМИД 984047 .
- ^ Перейти обратно: а б с Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Хашимо С. и Эгли Дж.М. Взгляд на трихотиодистрофию с точки зрения молекулярной основы транскрипционного фактора репарации ДНК TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
- ^ Накабаяши К., Аманн Д., Рен Ю. и др. (март 2005 г.). «Идентификация мутаций гена C7orf11 (TTDN1) и генетической гетерогенности при нефоточувствительной трихотиодистрофии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (3): 510–6. дои : 10.1086/428141 . ПМК 1196401 . ПМИД 15645389 .
- ^ Тэй Ч. (1971). «Ихтиозиформная эритродермия, аномалии стержня волос, задержка умственного развития и роста. Новое рецессивное заболевание». Арч Дерматол . 104 (1): 4–13. дои : 10.1001/archderm.104.1.4 . ПМИД 5120162 .
- ^ Перейти обратно: а б Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 601675
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Хасимото С. и Эгли Дж.М., www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224.
- ^ Стефанини М., Бельгия; Ботта, Э.; Ланцафаме, М.; Ориоли, Д. (январь 2010 г.). «Трихотиодистрофия: от основных механизмов к клиническим последствиям». Восстановление ДНК . 9 (1): 2–10. дои : 10.1016/j.dnarep.2009.10.005 . ПМИД 19931493 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.) . Сондерс. п. 575 . ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Клейер В.Дж., ван дер Стерре М.Л., Гаррицен В.Х., Раамс А., Ясперс Н.Г. (декабрь 2007 г.). «Пренатальная диагностика пигментной ксеродермии и трихотиодистрофии у 76 беременностей группы риска». Пренат. Диагностика . 27 (12): 1133–1137. дои : 10.1002/pd.1849 . ПМИД 17880036 . S2CID 23534246 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 616390
- ^ Хашимото С. и Эгли Дж.М. http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224. [ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Пезерико, А.; Баттистелла, Пенсильвания; Бертоли, П. (1 января 1992 г.). «МРТ очень редкой наследственной эктодермальной дисплазии: PIBI (D) S». Нейрорадиология . 34 (4): 316–317. дои : 10.1007/BF00588190 . ПМИД 1528442 . S2CID 31063628 .
- ^ Тейл А.Ф., Хоймейкерс Дж.Х., Вермюлен В. (2014). «TTDA: большое влияние маленького белка». Эксп. Сотовый Res . 329 (1): 61–8. doi : 10.1016/j.yexcr.2014.07.008 . ПМИД 25016283 .
- ^ Эдифици Д, Шумахер Б (2015). «Нестабильность генома в развитии и старении: результаты эксцизионной репарации нуклеотидов у людей, мышей и червей» . Биомолекулы . 5 (3): 1855–69. дои : 10.3390/biom5031855 . ПМЦ 4598778 . ПМИД 26287260 .