Трихотиодистрофия
| Трихотиодистрофия | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром хрупких волос амиша, синдром ставок, хрупкие волосы - интеллектуальные нарушения - синдром роста, сниженного росписью, синдром роста [ 1 ] |
 | |
| Это состояние унаследовано аутосомно -рецессивным образом. [ 1 ] | |
| Специальность | Дерматология , медицинская генетика  |
Трихотиодистрофия ( TTD ) представляет собой аутосомно -рецессивное унаследованное расстройство, характеризующееся хрупкими волосами и интеллектуальными нарушениями. Слово разбивается на Трихо - «волосы», тио - «сера» и дистрофия - «тратясь» или буквально «плохое питание». TTD связан с диапазоном симптомов, связанных с органами эктодермы и нейроэктодермы . TTD может быть подклассифицирован на четыре синдрома: приблизительно половина всех пациентов с трихотиодистрофией обладает фоточувствительностью , которая делит классификацию на синдромы с фоточувствительностью или без них ; Ставки и PBID, а также ibids и pibids. Современное использование прикрытия-TTD-P (фоточувствительный) и TTD. [ 2 ]
Презентация
[ редактировать ]Особенности TTD могут включать в себя фоточувствительность, ихтиоз, хрупкие волосы и ногти, интеллектуальные нарушения, снижение фертильности и короткий рост. Более тонкая особенность, связанная с этим синдромом, представляет собой рисунок полосатого шкафа «тигрового хвоста» в стволах волос, наблюдаемый в микроскопии при поляризованном свете. [ 3 ] Кребмики, пибиды, ибиды, ставки и ПИС дают инициалы задействованных слов. Синдром ставок, также называемый синдром амиша хрупкого мозга волос и синдром волос-мозга, [ 4 ] это аутосомный рецессив [ 5 ] наследственная болезнь. Это нефуто -чувствительное. Заявки характеризуются хрупкими волосами, интеллектуальными нарушениями, снижением фертильности и коротким ростом. [ 6 ] : 501 Есть фоточувствительный синдром, PBID. [ 7 ]
Заявки связаны с геном MPLKIP (TTDN1). [ 8 ] Синдром Ибидс, следуя аббревиатуре от итиоза, хрупких волос и гвоздей, интеллектуальных нарушений и короткого роста, является синдромом Тей или хрупким волос с дефицитом серы, впервые описанный Tay в 1971 году. [ 9 ] (Чонг Хай Тай был сингапурским врачом, который был первым доктором в Юго -Восточной Азии, у которой была названа болезнь. [ Цитация необходима ] ) Синдром Тэй не следует путать с болезнью Тей -саха . [ 6 ] : 485 [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] Это аутосомный рецессив [ 13 ] врожденное заболевание. [ 6 ] : 501 [ 14 ] В некоторых случаях это может быть диагностировано пренатально. [ 15 ] Синдром Ибидс нечувствителен.
Причина
[ редактировать ]Фотография называется Pibids и связана с ERCC2/XPD [ 10 ] и ERCC3 . [ 16 ]
Фоточувствительные формы
[ редактировать ]Все фоточувствительные синдромы TTD имеют дефекты в пути репарации нуклеотидного удаления (NER), который является жизненно важной системой репарации ДНК, которая удаляет множество видов поражений ДНК. Этот дефект не присутствует в нечувствительных TTD. [ 17 ] Этот тип дефектов может привести к другим редким аутосомно -рецессивным заболеваниям, таким как Xeroderma Pigmentosum и Cockayne Syndrome . [ 18 ]
Репарация ДНК
[ редактировать ]В настоящее время мутации в четырех генах распознаются как вызывающие фенотип TTD, а именно TTDN1 , ERCC3/XPB , ERCC2/XPD и TTDA . [ 19 ] Люди с дефектами в XPB , XPD и TTDA являются фоточувствительными, тогда как люди с дефектом в TTDN1 не являются. Три гена, XPB , XPD и TTDA , кодируют белковые компоненты мульти-субъединичного транскрипционного/восстановления фактора IIH (TFIIH). Этот сложный фактор является важным лицом, принимающим решения в NER , который открывает двойную спираль ДНК после того, как урон изначально признан. NER-это многоэтапный путь, который удаляет множество различных повреждений ДНК, которые изменяют нормальное спаривание оснований, включая как ультрафиолетовые ущербы, так и громоздкие химические аддукты. Особенности преждевременного старения часто встречаются у людей с мутационными дефектами в генах, указывающих белковые компоненты пути NER, в том числе с TTD [ 20 ] (См. Теорию ДНК повреждения старения ).
Диагноз
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Февраль 2018 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к этому . ( Февраль 2018 г. ) |
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный «Трихотиодистрофия» . Генетика дома ссылка . Получено 19 февраля 2018 года .
- ^ Ламберт WC, Gagna CE, Lambert MW (2010). «Трихотиодистрофия: фоточувствительная, TTD-P, TTD, синдром Tay». Заболевания репарации ДНК . Достижения в области экспериментальной медицины и биологии. Тол. 685. С. 106–10. doi : 10.1007/978-1-4419-6448-9_10 . ISBN 978-1-4419-6447-2 Полем PMID 20687499 .
{{cite book}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Лян, Кристина; Kraemer, Kenneth H.; Моррис, Андреа; Шиффманн, Рафаэль; Прайс, Вера Х.; Менефи, Эмори; Дигиованна, Джон Дж. (Февраль 2005 г.). «Характеристика полос тигрового хвоста и аномалий стержня при трихотиодистрофии». Журнал Американской академии дерматологии . 52 (2): 224–232. doi : 10.1016/j.jaad.2004.09.013 . PMID 15692466 .
- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 234050
- ^ Баден, HP; Джексон, CE; Weiss, L.; Jimbow, K.; Lee, L.; Kubilus, J.; Золото, RJ (сентябрь 1976 г.). «Физико -химические свойства волос в синдроме ставок» . Американский журнал человеческой генетики . 28 (5): 514–521. PMC 1685097 . PMID 984047 .
- ^ Jump up to: а беременный в Freedberg, et al. (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине . (6 -е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Hashimo s и egly jm. Трихотиодистрофический взгляд из молекулярной основы транскрипционного фактора репарации ДНК TF11H.WWW.OXFORDJOURNALS.ORG/Content/18/r2/r224
- ^ Nakabayashi K, Amann D, Ren Y, et al. (Март 2005 г.). «Идентификация мутаций генов C7ORF11 (TTDN1) и генетической гетерогенности при нечувствительной трихотиодистрофии» . Являюсь. J. Hum. Генет . 76 (3): 510–6. doi : 10.1086/428141 . PMC 1196401 . PMID 15645389 .
- ^ Тэй Ч. (1971). «Ichthyosiform Erythroderma, аномалии вала волос и умственная задержка и задержка роста. Новое рецессивное расстройство». Арка дерматола . 104 (1): 4–13. doi : 10.1001/archderm.104.1.4 . PMID 5120162 .
- ^ Jump up to: а беременный Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 601675
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Дерматология: 2-публичный набор . Св. Луи: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Hashimoto s и egly jm, www.oxfordjournals.org/content/18/r2/r224
- ^ Стефанини М, быть; Ботта, E.; Lanzafame, M.; Ориоли Д. (январь 2010 г.). «Трихотиодистрофия: от основных механизмов до клинических последствий». Репарация ДНК . 9 (1): 2–10. doi : 10.1016/j.dnarep.2009.10.005 . PMID 19931493 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса от кожи: клиническая дерматология (10 -е изд.) . Сондерс. п. 575 . ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Kleijer WJ, Van Der Sterre ML, Garritsen VH, Raams A, Jaspers NG (Dec 2007). «Пренатальная диагностика ксеродерма пигментированной и трихотиодистрофии при риске 76 беременностей». Пренат. Диагноз 27 (12): 1133–1137. doi : 10.1002/pd.1849 . PMID 17880036 . S2CID 23534246 .
- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 616390
- ^ Hashimoto s и egly jm http://www.oxfordjournals.org/content/18/r2/r224 [ Постоянная мертвая ссылка ]
- ^ Peserico, A.; Баттистелла, Пенсильвания; Бертоли, П. (1 января 1992 г.). «МРТ очень редкой наследственной эктодермальной дисплазии: pibi (d) s». Нейрорадиология . 34 (4): 316–317. doi : 10.1007/bf00588190 . PMID 1528442 . S2CID 31063628 .
- ^ Theil AF, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (2014). «TTDA: большое влияние маленького белка». Эксплуат Ячейка . 329 (1): 61–8. doi : 10.1016/j.yexcr.2014.07.008 . PMID 25016283 .
- ^ Edifizi D, Schumacher B (2015). «Нестабильность генома в разработке и старении: понимание восстановления нуклеотидных ударов у людей, мышей и червей» . Биомолекулы . 5 (3): 1855–69. doi : 10.3390/biom5031855 . PMC 4598778 . PMID 26287260 .