Преламин-А/С

ЛМНА
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	1IFR, 1IVT, 1X8Y, 2XV5, 2YPT, 3GEF, 3V4Q, 3V4W, 3V5B
Идентификаторы
Псевдонимы	LMNA , CDCD1, CDDC, CMD1A, CMT2B1, EMD2, FPL, FPLD, FPLD2, HGPS, IDC, LDP1, LFP, LGMD1B, LMN1, LMNC, LMNL1, PRO1, ламин A/C, MADA, ламин A-типа
Внешние идентификаторы	Опустить : 150330 ; МГИ : 96794 ; Гомологен : 41321 ; GeneCards : LMNA ; ОМА : LMNA – ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	156,140,081 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	88,417,263 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	nipple; ; gastric mucosa; ; skin of abdomen; ; tendon of biceps brachii; ; gallbladder; ; skin of leg; ; Descending thoracic aorta; ; stromal cell of endometrium; ; Achilles tendon; ; left uterine tube;
	Top expressed in
	ascending aorta; ; aortic valve; ; external carotid artery; ; internal carotid artery; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; lip; ; condyle; ; skin of back; ; skin of external ear; ; lactiferous gland;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	structural molecule activity; protein binding; identical protein binding;
Cellular component	nuclear lamina; cytosol; nuclear speck; lamin filament; perinuclear region of cytoplasm; intermediate filament; nucleus; extracellular matrix; nuclear membrane; nucleoplasm; nuclear envelope;
Biological process	regulation of cell migration; nucleus organization; establishment or maintenance of microtubule cytoskeleton polarity; negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria; negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; muscle organ development; regulation of protein localization to nucleus; IRE1-mediated unfolded protein response; mitotic nuclear membrane disassembly; protein localization to nucleus; mitotic nuclear membrane reassembly; ventricular cardiac muscle cell development; cellular response to hypoxia; positive regulation of gene expression; negative regulation of mesenchymal cell proliferation; nuclear envelope organization; negative regulation of cell population proliferation; regulation of telomere maintenance; negative regulation of cardiac muscle hypertrophy in response to stress; protein import into nucleus; regulation of protein stability; positive regulation of histone H3-K9 trimethylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	4000
	16905
	ENSG00000160789
	ENSMUSG00000028063
	P02545
	P48678
показывать НМ_001257374 ; НМ_001282624 ; НМ_001282625 ; НМ_001282626 ; НМ_005572 ;
	NM_170707; NM_170708
	НМ_001002011 ; НМ_001111102 ; НМ_019390
показывать НП_001244303 ; НП_001269553 ; НП_001269554 ; НП_001269555 ; НП_005563 ;
	NP_733821; NP_733822
	НП_001002011 ; НП_001104572 ; НП_062263
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Преламин-А/С , или ламин А/С, представляет собой белок , который у человека кодируется LMNA геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Ламин A/C принадлежит к ламинов семейству белков .

Функция

^{[ 8 ]}

При дефиците ZMPSTE24 заключительный этап процессинга ламина не происходит, что приводит к накоплению фарнезил-преламина А. При синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда происходит делеция 50 аминокислот в преламине А (аминокислоты 607–656). удаляет сайт второго эндопротеолитического расщепления. Следовательно, зрелый ламин А не образуется, а фарнезилированный мутантный преламин А (прогерин). в клетках накапливается ^{[ 9 ]} Ядерная пластинка состоит из двумерной матрицы белков, расположенной рядом с внутренней ядерной мембраной . Семейство белков ламинов составляет матрикс и высоко консервативно в эволюции. Во время митоза матрикс пластинки обратимо разбирается, поскольку белки ламина фосфорилируются . Считается, что белки ламина участвуют в стабильности ядра, структуре хроматина и экспрессии генов. Ламины позвоночных состоят из двух типов: А и В. Посредством альтернативного сплайсинга этот ген кодирует три изоформы ламина типа А. ^{[ 10 ]}

На ранних стадиях митоза фактор, способствующий созреванию (сокращенно MPF, также называемый фактором, способствующим митозу или фактором, способствующим М-фазе), фосфорилирует специфические остатки серина во всех трех ядерных ламинах, вызывая деполимеризацию промежуточных филаментов ламина. Фосфорилированные димеры ламина B остаются связанными с ядерной мембраной через свой изопренильный якорь . Ламин А направляется к ядерной мембране с помощью изопренильной группы, но он расщепляется вскоре после прибытия на мембрану. Он остается связанным с мембраной посредством межбелковых взаимодействий самого себя и других белков, связанных с мембраной, таких как TOR1AIP1 (LAP1). Деполимеризация ядерных ламинов приводит к распаду ядерной оболочки. Эксперименты по трансфекции показывают, что фосфорилирование человеческого ламина А необходимо для деполимеризации ламина и, следовательно, для разборки ядерной оболочки, что обычно происходит на ранних стадиях митоза.

Клиническое значение

Мутации в гене LMNA связаны с несколькими заболеваниями, включая мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса , семейную парциальную липодистрофию , мышечную дистрофию пояса конечностей , дилатационную кардиомиопатию , болезнь Шарко-Мари-Тута и рестриктивную дермопатию . Укороченная версия ламина А, широко известная как прогерин , вызывает синдром Хатчинсона-Гилфорда-Прогерии . ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]} более 1400 SNP На сегодняшний день известно [1] . Они могут проявляться в изменениях мРНК, сплайсинга или белка (например, Arg471Cys, ^{[ 14 ]} Арг482Глн, ^{[ 15 ]} Арг527Лей, ^{[ 16 ]} Арг527Цис, ^{[ 17 ]} Ала529Вал ^{[ 18 ]} ) уровень.

повреждение ДНК

Повреждения двухцепочечной ДНК можно устранить либо гомологичной рекомбинацией (HR), либо негомологичным соединением концов (NHEJ). LMNA способствует генетической стабильности, поддерживая уровни белков, которые играют ключевую роль в HR и NHEJ. ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} Мышиные клетки, которым не хватает созревания преламина А, имеют повышенное повреждение ДНК и хромосомные аберрации, а также демонстрируют повышенную чувствительность к агентам, повреждающим ДНК. ^{[ 21 ]} При прогерии неадекватность репарации ДНК из-за дефекта LMNA может вызывать признаки преждевременного старения (см. Теорию старения, связанную с повреждением ДНК ).

Взаимодействия

Было показано, что LMNA взаимодействует с:

АЛОКС12 ^{[ 22 ]}
ЭМД ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}^{[ 26 ]}
НАРФ ^{[ 27 ]}
СРЕБФ1 ^{[ 28 ]}
ТМПО ^{[ 29 ]}^{[ 30 ]}
ЗНФ239 ^{[ 31 ]}
СИРТ1 ^{[ 32 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000160789 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028063 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лин Ф., Ворман Х.Дж. (1993). «Структурная организация человеческого гена, кодирующего ядерный ламин А и ядерный ламин С» . J Биол Хим . 268 (22): 16321–16326. дои : 10.1016/S0021-9258(19)85424-8 . ПМИД 8344919 .
^ Камат А.К., Рокки М., Смит Д.И., Миллер О.Дж. (март 1993 г.). «Ген ламина A/C и связанная с ним последовательность последовательностей сопоставлены с хромосомами человека 1q12.1-q23 и 10». Сомат. Клетка Мол. Жене . 19 (2): 203–8. дои : 10.1007/BF01233534 . ПМИД 8511676 . S2CID 32913788 .
^ Виднер К.Л., МакНил Дж.А., Лин Ф., Уорман Х.Дж., Лоуренс Дж.Б. (март 1996 г.). «Хромосомное присвоение генов белков ядерной оболочки человека LMNA, LMNB1 и LBR путем флуоресцентной гибридизации in situ» . Геномика . 32 (3): 474–8. дои : 10.1006/geno.1996.0146 . ПМИД 8838815 .
^ Буксбойм А., Свифт Дж., Ирианто Дж., Спинлер К.Р., Дингал П.С., Атирасала А., Као Ю.Р., Чо С., Харада Т., Шин Дж.В., Дишер Д.Э. (2014). «Эластичность матрикса регулирует фосфорилирование и обмен ламинов-A, C с обратной связью с актомиозином» . Современная биология . 24 (16): 1909–17. Бибкод : 2014CBio...24.1909B . дои : 10.1016/j.cub.2014.07.001 . ПМЦ 4373646 . ПМИД 25127216 .
^ Коутиньо Х.Д., Фалькао-Силва В.С., Гонсалвеш Г.Ф., да Нобрега РБ (2009). «Молекулярное старение при прогероидных синдромах: синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда как модель» . Иммунное старение . 6 :4. дои : 10.1186/1742-4933-6-4 . ПМК 2674425 . ПМИД 19379495 .
^ «Энтрез Ген: LMNA ламин A/C» .
^ Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловский Л., Буйницкий Дж.М., Яхья С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся нижнечелюстно-акральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. дои : 10.1038/ejhg.2012.77 . ПМЦ 3476705 . ПМИД 22549407 .
^ Капелл, Британская Колумбия, Коллинз Ф.С. (декабрь 2006 г.). «Человеческие ламинопатии: генетически неправильное ядро». Нат. Преподобный Жене . 7 (12): 940–52. дои : 10.1038/nrg1906 . ПМИД 17139325 . S2CID 13438737 .
^ Рэнкин Дж., Эллард С. (октябрь 2006 г.). «Ламинопатии: клинический обзор». Клин. Жене . 70 (4): 261–74. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00677.x . ПМИД 16965317 . S2CID 7234475 .
^ Цирн Б., Кресс В., Гримм Т., Бертольд Л.Д., Нойбауэр Б., Кюхельмейстер К., Мюллер У., Хан А. (2008). «Ассоциация гомозиготной мутации LMNA R471C с новым фенотипом: нижнечелюстно-акральной дисплазией, прогерией и жесткой мышечной дистрофией позвоночника». Am J Med Genet A. 146А (8): 1049–1054. дои : 10.1002/ajmg.a.32259 . ПМИД 18348272 . S2CID 205309256 .
^ Цао Х, Хегеле Р.А. (2002). «Ядерная мутация ламина A/C R482Q у канадских родственников с семейной частичной липодистрофией типа Даннигана» . Хм. Мол. Жене . 9 (1): 109–12. дои : 10.1093/hmg/9.1.109 . ПМИД 10587585 .
^ Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловский Л., Буйницкий Дж.М., Яхья С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся нижнечелюстно-акральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. дои : 10.1038/ejhg.2012.77 . ПМЦ 3476705 . ПМИД 22549407 .
^ Агарвал АК, Казачкова И, Тен С, Гарг А (2008). «Тяжелая липодистрофия и прогерия, связанные с нижнечелюстно-акральной дисплазией, у молодой девушки с новой гомозиготной мутацией Arg527Cys LMNA» . J Clin Эндокринол Метаб . 93 (12): 4617–4623. дои : 10.1210/jc.2008-0123 . ПМК 2626450 . ПМИД 18796515 .
^ Гарг А., Когулу О., Озкинай Ф., Онай Х., Агарвал А.К. (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA Ala529Val у турецких пациентов с нижнечелюстно-акральной дисплазией» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 90 (9): 5259–64. дои : 10.1210/jc.2004-2560 . ПМИД 15998779 .
^ Редвуд А.Б., Перкинс С.М., Вандервал Р.П., Фэн З., Биль К.Дж., Гонсалес-Суарес И., Моргадо-Паласин Л., Ши В., Сейдж Дж., Роти-Роти Дж.Л., Стюарт К.Л., Чжан Дж., Гонсало С. (2011). «Двойная роль ламинов А-типа в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК» . Клеточный цикл . 10 (15): 2549–60. дои : 10.4161/cc.10.15.16531 . ПМК 3180193 . ПМИД 21701264 .
^ Гонсало С., Крайенкамп Р. (2015). «Дефекты репарации ДНК и нестабильность генома при синдроме Хатчинсона-Гилфорда Прогерии» . Курс. Мнение. Клеточная Биол . 34 : 75–83. дои : 10.1016/j.ceb.2015.05.007 . ПМЦ 4522337 . ПМИД 26079711 .
^ Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Цзя В.М., Дэн В., Гуань Х., Хуан Дж.Д., Ли К.М., Чау П.Ю., Чен Дж., Пей Д., Пендас А.М., Кадиньянос Дж., Лопес-Отин С., Це ХФ, Хатчисон С., Чен Дж., Цао Ю., Чеа К.С., Трюггвасон К., Чжоу З. (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении, вызванном ламинопатией». Нат. Мед . 11 (7): 780–5. дои : 10.1038/нм1266 . ПМИД 15980864 . S2CID 11798376 .
^ Тан К., Финли Р.Л., Не Д., Хонн К.В. (март 2000 г.). «Идентификация взаимодействия 12-липоксигеназы с клеточными белками методом двухгибридного скрининга дрожжей». Биохимия . 39 (12): 3185–91. дои : 10.1021/bi992664v . ПМИД 10727209 .
^ Уилкинсон Ф.Л., Холаска Дж.М., Чжан З., Шарма А., Манилал С., Холт И., Стамм С., Уилсон К.Л., Моррис Г.Е. (июнь 2003 г.). «Эмерин взаимодействует in vitro с фактором, связанным со сплайсингом, YT521-B» . Евро. Дж. Биохим . 270 (11): 2459–66. дои : 10.1046/j.1432-1033.2003.03617.x . ПМИД 12755701 . S2CID 5963743 .
^ Латтанци Дж., Ченни В., Мармироли С., Капанни С., Маттиоли Е., Мерлини Л., Скуарцони С., Маральди Н.М. (апрель 2003 г.). «Ассоциация эмерина с ядерным и цитоплазматическим актином регулируется при дифференцировке миобластов». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 303 (3): 764–70. дои : 10.1016/S0006-291X(03)00415-7 . ПМИД 12670476 .
^ Сакаки М., Койке Х., Такахаши Н., Сасагава Н., Томиока С., Арахата К., Исиура С. (февраль 2001 г.). «Взаимодействие эмерина и ядерных ламинов». Дж. Биохим . 129 (2): 321–7. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002860 . ПМИД 11173535 .
^ Клементс Л., Манилал С., Лав Д.Р., Моррис Дж.Е. (январь 2000 г.). «Прямое взаимодействие между эмерином и ламином А». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 267 (3): 709–14. дои : 10.1006/bbrc.1999.2023 . ПМИД 10673356 .
^ Бартон Р.М., Уорман Х.Дж. (октябрь 1999 г.). «Пренилированный преламин А взаимодействует с Нарфом, новым ядерным белком» . Ж. Биол. Хим . 274 (42): 30008–18. дои : 10.1074/jbc.274.42.30008 . ПМИД 10514485 .
^ Ллойд DJ, Трембат RC, Шеклтон С (апрель 2002 г.). «Новое взаимодействие между ламином А и SREBP1: последствия частичной липодистрофии и других ламинопатий» . Хм. Мол. Жене . 11 (7): 769–77. дои : 10.1093/hmg/11.7.769 . ПМИД 11929849 .
^ Маркевич Э., Дечат Т., Фойснер Р., Куинлан Р.А., Хатчисон С.Дж. (декабрь 2002 г.). «Ламин A/C-связывающий белок LAP2альфа необходим для ядерного закрепления белка ретинобластомы» . Мол. Биол. Клетка . 13 (12): 4401–13. doi : 10.1091/mbc.E02-07-0450 . ПМК 138642 . ПМИД 12475961 .
^ Дечат Т., Корбей Б., Воан О.А., Влчек С., Хатчисон С.Дж., Фойснер Р. (октябрь 2000 г.). «Связанный с ламиной полипептид 2альфа связывает внутриядерные ламины А-типа». Дж. Клеточная наука . 113 (19): 3473–84. дои : 10.1242/jcs.113.19.3473 . ПМИД 10984438 .
^ Дрейе С., Тиллит Дж., Кресс М., Эрну-Ланге М. (ноябрь 2002 г.). «Взаимодействие in vivo и in vitro между фактором транскрипции человека MOK2 и ядерным ламином A/C» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (21): 4634–42. дои : 10.1093/нар/gkf587 . ПМЦ 135794 . ПМИД 12409453 .
^ Лю Б, Гош С, Ян X, Чжэн Х, Лю X, Ван Z, Цзинь Дж, Чжэн Б, Кеннеди БК, Су Ю, Каеберлейн М, Трюггвасон К, Чжоу З (2012). «Ресвератрол спасает SIRT1-зависимое снижение стволовых клеток взрослых и смягчает прогероидные свойства при прогерии, вызванной ламинопатией» . Клеточный метаболизм . 16 (6): 738–750. дои : 10.1016/j.cmet.2012.11.007 . ПМИД 23217256 .

Дальнейшее чтение

Грюнбаум Ю., Уилсон К.Л., Харел А., Голдберг М., Коэн М. (2000). «Обзор: ядерные ламины - структурные белки с фундаментальными функциями». Дж. Структ. Биол . 129 (2–3): 313–23. дои : 10.1006/jsbi.2000.4216 . ПМИД 10806082 .
Ворман Х.Дж., Курвалин Дж.К. (2000). «Внутренняя ядерная мембрана». Дж. Член. Биол . 177 (1): 1–11. дои : 10.1007/s002320001096 . ПМИД 10960149 . S2CID 20121844 .
Берк Б., Мункес Л.К., Стюарт К.Л. (2002). «Ядерная оболочка при мышечной дистрофии и сердечно-сосудистых заболеваниях» . Трафик . 2 (10): 675–83. дои : 10.1034/j.1600-0854.2001.21001.x . ПМИД 11576443 . S2CID 19392394 .
Мункес LC, Берк Б, Стюарт CL (2001). «Ламины А-типа: ядерные структурные белки как очаг мышечной дистрофии и сердечно-сосудистых заболеваний». Тенденции Кардиоваск. Мед . 11 (7): 280–5. дои : 10.1016/S1050-1738(01)00126-8 . ПМИД 11709282 .
Вигуру С, Магре Ж, Дебуа-Мутон С, Ласколс О, Шерки Г, Карон М, Капо Ж (2002). «[Основные синдромы инсулинорезистентности: клинические и физиопатологические аспекты]». J.Soc. Биол . 195 (3): 249–57. дои : 10.1051/jbio/2001195030249 . ПМИД 11833462 . S2CID 70531120 .
Хелблинг-Леклер А., Бонн Г., Шварц К. (2002). «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса» . Евро. Дж. Хум. Жене . 10 (3): 157–61. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200744 . ПМИД 11973618 .
Берк Б., Стюарт К.Л. (2002). «Жизнь на грани: ядерная оболочка и болезни человека». Нат. Преподобный мол. Клеточная Биол . 3 (8): 575–85. дои : 10.1038/nrm879 . ПМИД 12154369 . S2CID 11913118 .
Новелли Дж., Д'Апис М.Р. (2004). «Странный случай «компусного» гена ламина A/C и преждевременного старения человека». Тенденции молекулярной медицины . 9 (9): 370–5. дои : 10.1016/S1471-4914(03)00162-X . ПМИД 13129702 .
Пасотти М., Репетто А., Пизани А., Арбустини Э. (2004). «[Заболевания, связанные с дефектами гена ламина A/C: что должен знать клинический кардиолог]». Приложение к итальянскому кардиологическому журналу . 5 (2): 98–111. ПМИД 15080529 .
Аль-Шали К.З., Хегеле Р.А. (2005). «Ламинопатии и атеросклероз» . Артериосклер. Тромб. Васк. Биол . 24 (9): 1591–5. дои : 10.1161/01.ATV.0000136392.59656.8b . ПМИД 15205220 .
Гарг А., Когулу О., Озкинай Ф., Онай Х., Агарвал А.К. (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA Ala529Val у турецких пациентов с нижнечелюстно-акральной дисплазией» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 90 (9): 5259–64. дои : 10.1210/jc.2004-2560 . ПМИД 15998779 .
Лис-Миллер СП (2006). «Дисфункция ламина А вызывает реакцию повреждения ДНК и клеточное старение». Восстановление ДНК (Амст.) . 5 (2): 286–9. дои : 10.1016/j.dnarep.2005.10.007 . ПМИД 16344005 .
Донадиль Б., Ласколс О., Капо Дж., Вигуру К. (2006). «Этиологические исследования при явном диабете 2 типа: когда искать мутации ламина A/C?». Метаб. диабета . 31 (6): 527–32. дои : 10.1016/S1262-3636(07)70227-6 . ПМИД 16357800 .
Янг С.Г., Мета М., Ян Ш., Фонг Л.Г. (2007). «Фарнезилирование преламина А и прогероидные синдромы» . Ж. Биол. Хим . 281 (52): 39741–5. дои : 10.1074/jbc.R600033200 . ПМИД 17090536 .
Халашек-Винер Дж., Брукс-Уилсон А. (2007). «Прогерия стволовых клеток: истощение стволовых клеток при синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда» (PDF) . Дж. Геронтол. Биол. наук. Мед. Наука . 62 (1): 3–8. дои : 10.1093/герона/62.1.3 . ПМИД 17301031 . Архивировано из оригинала (PDF) 5 ноября 2012 г. Проверено 15 августа 2019 г.
Мазереу-Отье Дж., Уилсон Л.С., Мохаммед С., Смоллвуд Д., Шеклтон С., Атертон DJ, Харпер Дж.И. (2007). «Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда: клинические данные у трех пациентов, несущих мутацию G608G в LMNA, и обзор литературы». Бр. Дж. Дерматол . 156 (6): 1308–14. дои : 10.1111/j.1365-2133.2007.07897.x . ПМИД 17459035 . S2CID 25944330 .
Сливинская М.А. (2007). «[Роль ламинов и мутаций гена LMNA в физиологическом и преждевременном старении] Польский». Постепи Биохим . 53 (1): 46–52. ПМИД 17718387 .
Геншель Дж., Шмидт Х.Х. (декабрь 2000 г.). «Мутации в гене LMNA, кодирующем ламин A/C». Хм. Мутат . 16 (6): 451–9. doi : 10.1002/1098-1004(200012)16:6<451::AID-HUMU1>3.0.CO;2-9 . ПМИД 11102973 . S2CID 19320913 .
Скаффиди П., Мистели Т. (апрель 2005 г.). «Обращение клеточного фенотипа при болезни преждевременного старения, синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда» . Нат. Мед . 11 (4): 440–5. дои : 10.1038/nm1204 . ПМЦ 1351119 . ПМИД 15750600 .
Берд Т.Д., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х, Стивенс К., Амемия А. (1993). «Нейропатия Шарко-Мари-Тута 2 типа». ПМИД 20301462 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
Спаркс С.Э., Кихано-Рой С., Харпер А., Рутковски А., Гордон Е., Хоффман Э.П., Пегораро Е., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Д.Х., Стивенс К., Амемия А. (1993). «Обзор врожденной мышечной дистрофии». ПМИД 20301468 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
Хершбергер Р.Э., Моралес А., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х, Стивенс К., Амемия А. (1993). « Дилятационная кардиомиопатия, связанная с LMNA ». ПМИД 20301717 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
Пегораро Э., Хоффман Э.П., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Стивенс К., Амемия А. (1993). «Обзор конечностно-поясной мышечной дистрофии». ПМИД 20301582 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
Бонн Дж., Летурк Ф., Бен Яу Р., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х, Стивенс К., Амемия А. (1993). «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса». ПМИД 20301609 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллинз Ф.С., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х, Стивенс К., Амемия А. (1993). «Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерии». ПМИД 20301300 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
Мартин Б., Смит Р.Дж.Х., Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Стивенс К., Амемия А. (1993). «Болезнь плотных отложений / Мембранопролиферативный гломерулонефрит II типа». ПМИД 20301598 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

Внешние ссылки

Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): Кардиомиопатия, расширенная, 1А; КМД1А - 115200
Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): LAMIN A/C; ЛМНА - 150330
LMNA+белок,+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
База данных мутаций LOVD : LMNA
GeneCards для LMNA
Информационный сайт о ламинопатии для непрофессионалов

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000160789 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028063 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Лин Ф., Ворман Х.Дж. (1993). «Структурная организация человеческого гена, кодирующего ядерный ламин А и ядерный ламин С» . J Биол Хим . 268 (22): 16321–16326. дои : 10.1016/S0021-9258(19)85424-8 . ПМИД 8344919 .

[pmid8511676-6] Камат А.К., Рокки М., Смит Д.И., Миллер О.Дж. (март 1993 г.). «Ген ламина A/C и связанная с ним последовательность последовательностей сопоставлены с хромосомами человека 1q12.1-q23 и 10». Сомат. Клетка Мол. Жене . 19 (2): 203–8. дои : 10.1007/BF01233534 . ПМИД 8511676 . S2CID 32913788 .

[pmid8838815-7] Виднер К.Л., МакНил Дж.А., Лин Ф., Уорман Х.Дж., Лоуренс Дж.Б. (март 1996 г.). «Хромосомное присвоение генов белков ядерной оболочки человека LMNA, LMNB1 и LBR путем флуоресцентной гибридизации in situ» . Геномика . 32 (3): 474–8. дои : 10.1006/geno.1996.0146 . ПМИД 8838815 .

[8] Буксбойм А., Свифт Дж., Ирианто Дж., Спинлер К.Р., Дингал П.С., Атирасала А., Као Ю.Р., Чо С., Харада Т., Шин Дж.В., Дишер Д.Э. (2014). «Эластичность матрикса регулирует фосфорилирование и обмен ламинов-A, C с обратной связью с актомиозином» . Современная биология . 24 (16): 1909–17. Бибкод : 2014CBio...24.1909B . дои : 10.1016/j.cub.2014.07.001 . ПМЦ 4373646 . ПМИД 25127216 .

[pmid19379495-9] Коутиньо Х.Д., Фалькао-Силва В.С., Гонсалвеш Г.Ф., да Нобрега РБ (2009). «Молекулярное старение при прогероидных синдромах: синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда как модель» . Иммунное старение . 6 :4. дои : 10.1186/1742-4933-6-4 . ПМК 2674425 . ПМИД 19379495 .

[10] «Энтрез Ген: LMNA ламин A/C» .

[11] Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловский Л., Буйницкий Дж.М., Яхья С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся нижнечелюстно-акральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. дои : 10.1038/ejhg.2012.77 . ПМЦ 3476705 . ПМИД 22549407 .

[pmid17139325-12] Капелл, Британская Колумбия, Коллинз Ф.С. (декабрь 2006 г.). «Человеческие ламинопатии: генетически неправильное ядро». Нат. Преподобный Жене . 7 (12): 940–52. дои : 10.1038/nrg1906 . ПМИД 17139325 . S2CID 13438737 .

[pmid16965317-13] Рэнкин Дж., Эллард С. (октябрь 2006 г.). «Ламинопатии: клинический обзор». Клин. Жене . 70 (4): 261–74. дои : 10.1111/j.1399-0004.2006.00677.x . ПМИД 16965317 . S2CID 7234475 .

[14] Цирн Б., Кресс В., Гримм Т., Бертольд Л.Д., Нойбауэр Б., Кюхельмейстер К., Мюллер У., Хан А. (2008). «Ассоциация гомозиготной мутации LMNA R471C с новым фенотипом: нижнечелюстно-акральной дисплазией, прогерией и жесткой мышечной дистрофией позвоночника». Am J Med Genet A. 146А (8): 1049–1054. дои : 10.1002/ajmg.a.32259 . ПМИД 18348272 . S2CID 205309256 .

[15] Цао Х, Хегеле Р.А. (2002). «Ядерная мутация ламина A/C R482Q у канадских родственников с семейной частичной липодистрофией типа Даннигана» . Хм. Мол. Жене . 9 (1): 109–12. дои : 10.1093/hmg/9.1.109 . ПМИД 10587585 .

[16] Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловский Л., Буйницкий Дж.М., Яхья С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся нижнечелюстно-акральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. дои : 10.1038/ejhg.2012.77 . ПМЦ 3476705 . ПМИД 22549407 .

[17] Агарвал АК, Казачкова И, Тен С, Гарг А (2008). «Тяжелая липодистрофия и прогерия, связанные с нижнечелюстно-акральной дисплазией, у молодой девушки с новой гомозиготной мутацией Arg527Cys LMNA» . J Clin Эндокринол Метаб . 93 (12): 4617–4623. дои : 10.1210/jc.2008-0123 . ПМК 2626450 . ПМИД 18796515 .

[18] Гарг А., Когулу О., Озкинай Ф., Онай Х., Агарвал А.К. (2005). «Новая гомозиготная мутация LMNA Ala529Val у турецких пациентов с нижнечелюстно-акральной дисплазией» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 90 (9): 5259–64. дои : 10.1210/jc.2004-2560 . ПМИД 15998779 .

[pmid21701264-19] Редвуд А.Б., Перкинс С.М., Вандервал Р.П., Фэн З., Биль К.Дж., Гонсалес-Суарес И., Моргадо-Паласин Л., Ши В., Сейдж Дж., Роти-Роти Дж.Л., Стюарт К.Л., Чжан Дж., Гонсало С. (2011). «Двойная роль ламинов А-типа в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК» . Клеточный цикл . 10 (15): 2549–60. дои : 10.4161/cc.10.15.16531 . ПМК 3180193 . ПМИД 21701264 .

[pmid26079711-20] Гонсало С., Крайенкамп Р. (2015). «Дефекты репарации ДНК и нестабильность генома при синдроме Хатчинсона-Гилфорда Прогерии» . Курс. Мнение. Клеточная Биол . 34 : 75–83. дои : 10.1016/j.ceb.2015.05.007 . ПМЦ 4522337 . ПМИД 26079711 .

[pmid15980864-21] Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Цзя В.М., Дэн В., Гуань Х., Хуан Дж.Д., Ли К.М., Чау П.Ю., Чен Дж., Пей Д., Пендас А.М., Кадиньянос Дж., Лопес-Отин С., Це ХФ, Хатчисон С., Чен Дж., Цао Ю., Чеа К.С., Трюггвасон К., Чжоу З. (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении, вызванном ламинопатией». Нат. Мед . 11 (7): 780–5. дои : 10.1038/нм1266 . ПМИД 15980864 . S2CID 11798376 .

[pmid10727209-22] Тан К., Финли Р.Л., Не Д., Хонн К.В. (март 2000 г.). «Идентификация взаимодействия 12-липоксигеназы с клеточными белками методом двухгибридного скрининга дрожжей». Биохимия . 39 (12): 3185–91. дои : 10.1021/bi992664v . ПМИД 10727209 .

[pmid12755701-23] Уилкинсон Ф.Л., Холаска Дж.М., Чжан З., Шарма А., Манилал С., Холт И., Стамм С., Уилсон К.Л., Моррис Г.Е. (июнь 2003 г.). «Эмерин взаимодействует in vitro с фактором, связанным со сплайсингом, YT521-B» . Евро. Дж. Биохим . 270 (11): 2459–66. дои : 10.1046/j.1432-1033.2003.03617.x . ПМИД 12755701 . S2CID 5963743 .

[pmid12670476-24] Латтанци Дж., Ченни В., Мармироли С., Капанни С., Маттиоли Е., Мерлини Л., Скуарцони С., Маральди Н.М. (апрель 2003 г.). «Ассоциация эмерина с ядерным и цитоплазматическим актином регулируется при дифференцировке миобластов». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 303 (3): 764–70. дои : 10.1016/S0006-291X(03)00415-7 . ПМИД 12670476 .

[pmid11173535-25] Сакаки М., Койке Х., Такахаши Н., Сасагава Н., Томиока С., Арахата К., Исиура С. (февраль 2001 г.). «Взаимодействие эмерина и ядерных ламинов». Дж. Биохим . 129 (2): 321–7. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a002860 . ПМИД 11173535 .

[pmid10673356-26] Клементс Л., Манилал С., Лав Д.Р., Моррис Дж.Е. (январь 2000 г.). «Прямое взаимодействие между эмерином и ламином А». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 267 (3): 709–14. дои : 10.1006/bbrc.1999.2023 . ПМИД 10673356 .

[pmid10514485-27] Бартон Р.М., Уорман Х.Дж. (октябрь 1999 г.). «Пренилированный преламин А взаимодействует с Нарфом, новым ядерным белком» . Ж. Биол. Хим . 274 (42): 30008–18. дои : 10.1074/jbc.274.42.30008 . ПМИД 10514485 .

[pmid11929849-28] Ллойд DJ, Трембат RC, Шеклтон С (апрель 2002 г.). «Новое взаимодействие между ламином А и SREBP1: последствия частичной липодистрофии и других ламинопатий» . Хм. Мол. Жене . 11 (7): 769–77. дои : 10.1093/hmg/11.7.769 . ПМИД 11929849 .

[pmid12475961-29] Маркевич Э., Дечат Т., Фойснер Р., Куинлан Р.А., Хатчисон С.Дж. (декабрь 2002 г.). «Ламин A/C-связывающий белок LAP2альфа необходим для ядерного закрепления белка ретинобластомы» . Мол. Биол. Клетка . 13 (12): 4401–13. doi : 10.1091/mbc.E02-07-0450 . ПМК 138642 . ПМИД 12475961 .

[pmid10984438-30] Дечат Т., Корбей Б., Воан О.А., Влчек С., Хатчисон С.Дж., Фойснер Р. (октябрь 2000 г.). «Связанный с ламиной полипептид 2альфа связывает внутриядерные ламины А-типа». Дж. Клеточная наука . 113 (19): 3473–84. дои : 10.1242/jcs.113.19.3473 . ПМИД 10984438 .

[pmid12409453-31] Дрейе С., Тиллит Дж., Кресс М., Эрну-Ланге М. (ноябрь 2002 г.). «Взаимодействие in vivo и in vitro между фактором транскрипции человека MOK2 и ядерным ламином A/C» . Нуклеиновые кислоты Рез . 30 (21): 4634–42. дои : 10.1093/нар/gkf587 . ПМЦ 135794 . ПМИД 12409453 .

[pmid23217256-32] Лю Б, Гош С, Ян X, Чжэн Х, Лю X, Ван Z, Цзинь Дж, Чжэн Б, Кеннеди БК, Су Ю, Каеберлейн М, Трюггвасон К, Чжоу З (2012). «Ресвератрол спасает SIRT1-зависимое снижение стволовых клеток взрослых и смягчает прогероидные свойства при прогерии, вызванной ламинопатией» . Клеточный метаболизм . 16 (6): 738–750. дои : 10.1016/j.cmet.2012.11.007 . ПМИД 23217256 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]