ТОР1АИП1

ТОР1АИП1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4TVS
Идентификаторы
Псевдонимы	TOR1AIP1 , LAP1, LAP1B, белок 1, взаимодействующий с торсином 1A, LGMD2Y, LAP1C
Внешние идентификаторы	Опустить : 614512 ; МГИ : 3582693 ; Гомологен : 9208 ; Генные карты : TOR1AIP1 ; ОМА : TOR1AIP1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	179,920,077 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	155,912,226 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	Epithelium of choroid plexus; ; urethra; ; Achilles tendon; ; Skeletal muscle tissue of rectus abdominis; ; tail of epididymis; ; caput epididymis; ; decidua; ; corpus epididymis; ; germinal epithelium; ; parietal pleura;
	Top expressed in
	spermatid; ; seminiferous tubule; ; muscle of thigh; ; triceps brachii muscle; ; granulocyte; ; ankle; ; myocardium of ventricle; ; extraocular muscle; ; mesenteric lymph nodes; ; digastric muscle;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	cytoskeletal protein binding; ATPase binding; ATPase activator activity; protein binding; lamin binding;
Cellular component	integral component of membrane; nuclear inner membrane; nuclear envelope; membrane; nucleus; nuclear membrane;
Biological process	positive regulation of ATP-dependent activity; nuclear membrane organization; protein localization to nucleus; protein localization to nuclear envelope;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26092
	208263
	ENSG00000143337
	ENSMUSG00000026466
	Q5JTV8
	Q921T2
	НМ_001267578 ; НМ_015602 ; НМ_032678
	НМ_001160018 ; НМ_001160019 ; НМ_144791
	НП_001254507 ; НП_056417
showНП_001153490 ; НП_001153491 ; НП_659040 ; НП_001392364 ; НП_001392365 ;
	NP_001392366; NP_001392367
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1, взаимодействующий с торсином-1А, представляет собой белок , который у человека кодируется TOR1AIP1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Более известный как полипептид 1, ассоциированный с пластинкой (LAP1), это интегральный мембранный белок типа II , который находится во внутренней ядерной мембране. Люминальный домен LAP1 взаимодействует с торсином А необходим для АТФазной активности торсина А. и LAP1 играет решающую роль в скелетных и сердечных мышцах. ^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Мутации в TOR1AIP1 связаны с мышечной дистрофией и кардиомиопатией . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Его делеция из гепатоцитов мыши приводит к нарушению секреции липопротеинов очень низкой плотности и вызывает неалкогольную жировую болезнь печени и неалкогольный стеатогепатит. ^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143337 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026466 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Кондо И., Кондо Дж., Хаяши Д., Бан Т., Такаги М., Камей Ю., Цудзи Л., Ким Дж., Йонеда Ю. (июнь 2002 г.). «Молекулярное клонирование одного изотипа человеческого полипептида 1, связанного с пластинкой, и топологический анализ с использованием его делеционных мутантов». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 294 (4): 770–8. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00563-6 . ПМИД 12061773 .
^ Гудчайлд Р.Э., Дауэр В.Т. (март 2005 г.). «Белок AAA+ torsinA взаимодействует с консервативным доменом, присутствующим в LAP1, и новым белком ER» . J Клеточная Биол . 168 (6): 855–62. дои : 10.1083/jcb.200411026 . ПМК 2171781 . ПМИД 15767459 .
^ «Ген Энтрез: белок 1, взаимодействующий с торсином А TOR1AIP1» .
^ Шин JY, Мендес-Лопес I, Ван Ю, Хейс AP, Танджи К., Лефкович Дж.Х., Шульце ПК, Ворман Х.Дж., Дауэр В.Т. (2013)Связанный с пластинкой полипептид-1 взаимодействует с белком мышечной дистрофии эмерином и необходим для поддержания скелетных мышц. Ячейка разработчиков. 26: 591-603. дои: 10.1016/j.devcel.2013.08.012.
^ Шин JY, Ле Дур C, Сера Ф, Ивата С, Хомма С, Джозеф LC, Морроу JP, Дауэр WT, Ворман HJ. (2014)Истощение связанного с пластинкой полипептида 1 в кардиомиоцитах вызывает сердечную дисфункцию у мышей. Ядро . 5: 260-459. дои: 10.4161/nucl.29227.
^ Кайман-Курекчи Г., Талим Б., Коркусуз П., Саяр Н., Сариоглу Т., Онсель И., Шарафи П., Гундесли Х., Балчи-Хайта Б., Пурали Н., Сердароглу-Офлазер П., Топалоглу Х., Динсер П. (2014) Мутация в TOR1AIP1, кодирующем LAP1B при мышечной дистрофии: новый ген связанные с ядерными инволопатиями. Нервно-мышечные расстройства . 24: 624-33. doi: 10.1016/j.nmd.2014.04.007
^ Гауи Р., Бенавидес Т., Лек М., Уодделл Л.Б., Каур С., Норт К.Н., Макартур Д.Г., Кларк Н.Ф., Купер С.Т. (2016)TOR1AIP1 как причина сердечной недостаточности и рецессивной поясно- конечностной мышечной дистрофии. Нервно-мышечные расстройства . 26: 500-503. дои: 10.1016/j.nmd.2016.05.013.
^ Шин Дж.Ю., Эрнандес-Оно А., Федотова Т., Эстлунд С., Ли М.Дж., Гибели С.Б., Лян CC, Дауэр В.Т., Гинзберг Х.Н., Ворман Х.Дж. (2019)Комплекс torsinA-LAP1, локализованный в ядерной оболочке, регулирует секрецию ЛПОНП и стеатоз в печени. Джей Клин Инвест . 130: 4885-4900. дои: 10.1172/JCI129769.

Дальнейшее чтение

Фойснер Р., Джерас Л. (1993). «Интегральные мембранные белки ядерной оболочки взаимодействуют с ламинами и хромосомами, и связывание модулируется митотическим фосфорилированием» . Клетка . 73 (7): 1267–79. дои : 10.1016/0092-8674(93)90355-Т . ПМИД 8324822 .
Maison C, Пирпасопулу А, Теодоропулос П.А., Георгатос С.Д. (1997). «Белок внутренней ядерной мембраны LAP1 образует нативный комплекс с ламинами B-типа и перегородками с митотическими пузырьками, связанными с веретеном» . ЭМБО Дж . 16 (16): 4839–50. дои : 10.1093/emboj/16.16.4839 . ПМК 1170119 . ПМИД 9305626 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .
Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека» . Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G . дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД 16710414 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143337 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026466 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12061773-5] Кондо И., Кондо Дж., Хаяши Д., Бан Т., Такаги М., Камей Ю., Цудзи Л., Ким Дж., Йонеда Ю. (июнь 2002 г.). «Молекулярное клонирование одного изотипа человеческого полипептида 1, связанного с пластинкой, и топологический анализ с использованием его делеционных мутантов». Биохимия Биофиз Рес Коммьюнити . 294 (4): 770–8. дои : 10.1016/S0006-291X(02)00563-6 . ПМИД 12061773 .

[pmid15767459-6] Гудчайлд Р.Э., Дауэр В.Т. (март 2005 г.). «Белок AAA+ torsinA взаимодействует с консервативным доменом, присутствующим в LAP1, и новым белком ER» . J Клеточная Биол . 168 (6): 855–62. дои : 10.1083/jcb.200411026 . ПМК 2171781 . ПМИД 15767459 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: белок 1, взаимодействующий с торсином А TOR1AIP1» .

[8] Шин JY, Мендес-Лопес I, Ван Ю, Хейс AP, Танджи К., Лефкович Дж.Х., Шульце ПК, Ворман Х.Дж., Дауэр В.Т. (2013)Связанный с пластинкой полипептид-1 взаимодействует с белком мышечной дистрофии эмерином и необходим для поддержания скелетных мышц. Ячейка разработчиков. 26: 591-603. дои: 10.1016/j.devcel.2013.08.012.

[9] Шин JY, Ле Дур C, Сера Ф, Ивата С, Хомма С, Джозеф LC, Морроу JP, Дауэр WT, Ворман HJ. (2014)Истощение связанного с пластинкой полипептида 1 в кардиомиоцитах вызывает сердечную дисфункцию у мышей. Ядро . 5: 260-459. дои: 10.4161/nucl.29227.

[10] Кайман-Курекчи Г., Талим Б., Коркусуз П., Саяр Н., Сариоглу Т., Онсель И., Шарафи П., Гундесли Х., Балчи-Хайта Б., Пурали Н., Сердароглу-Офлазер П., Топалоглу Х., Динсер П. (2014) Мутация в TOR1AIP1, кодирующем LAP1B при мышечной дистрофии: новый ген связанные с ядерными инволопатиями. Нервно-мышечные расстройства . 24: 624-33. doi: 10.1016/j.nmd.2014.04.007

[11] Гауи Р., Бенавидес Т., Лек М., Уодделл Л.Б., Каур С., Норт К.Н., Макартур Д.Г., Кларк Н.Ф., Купер С.Т. (2016)TOR1AIP1 как причина сердечной недостаточности и рецессивной поясно- конечностной мышечной дистрофии. Нервно-мышечные расстройства . 26: 500-503. дои: 10.1016/j.nmd.2016.05.013.

[12] Шин Дж.Ю., Эрнандес-Оно А., Федотова Т., Эстлунд С., Ли М.Дж., Гибели С.Б., Лян CC, Дауэр В.Т., Гинзберг Х.Н., Ворман Х.Дж. (2019)Комплекс torsinA-LAP1, локализованный в ядерной оболочке, регулирует секрецию ЛПОНП и стеатоз в печени. Джей Клин Инвест . 130: 4885-4900. дои: 10.1172/JCI129769.

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]