Торсин А

ТОР1А
Идентификаторы
Псевдонимы	TOR1A , DQ2, DYT1, Торсин А, член семейства торсинов 1 A, AMC5
Внешние идентификаторы	Опустить : 605204 ; МГИ : 1353568 ; Гомологен : 37263 ; Генные карты : TOR1A ; ОМА : ТОР1А – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 9 (human)
End	129,824,244 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	30,857,945 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; secondary oocyte; ; monocyte; ; endothelial cell; ; granulocyte; ; smooth muscle tissue; ; blood; ; right adrenal cortex; ; left adrenal gland; ; gallbladder;
	Top expressed in
	primary oocyte; ; secondary oocyte; ; zygote; ; granulocyte; ; renal corpuscle; ; otic vesicle; ; yolk sac; ; medullary collecting duct; ; proximal tubule; ; neural tube;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; unfolded protein binding; misfolded protein binding; cytoskeletal protein binding; ATPase activity; protein binding; kinesin binding; hydrolase activity; ATP binding;
Cellular component	cytoplasm; cell projection; endoplasmic reticulum lumen; nuclear envelope; membrane; synaptic vesicle; growth cone; synapse; secretory granule; transport vesicle; cell junction; extrinsic component of endoplasmic reticulum membrane; endoplasmic reticulum; neuron projection; cytoskeleton; cytoplasmic vesicle membrane; extracellular exosome; cytoplasmic vesicle; nucleus; cytosol; nuclear membrane; intracellular membrane-bounded organelle;
Biological process	regulation of dopamine uptake involved in synaptic transmission; regulation of protein localization to cell surface; nuclear envelope organization; ER-associated misfolded protein catabolic process; response to oxidative stress; organelle organization; chaperone cofactor-dependent protein refolding; cell adhesion; nuclear membrane organization; positive regulation of synaptic vesicle endocytosis; intermediate filament cytoskeleton organization; protein localization to nucleus; synaptic vesicle transport; protein deneddylation; neuron projection development; protein homooligomerization; wound healing, spreading of cells; chaperone-mediated protein folding;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1861
	30931
	ENSG00000136827
	ENSMUSG00000026849
	О14656
	Q9ER39
	НМ_000113
	НМ_144884
	НП_000104
	НП_659133
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Торсин-1A (TorA), также известный как белок дистонии 1 (DYT1), представляет собой белок , который у людей кодируется TOR1A геном (также известным как DQ2 или DYT1). ^{[ 5 ]} TorA локализуется в эндоплазматическом ретикулуме и прилегающем перинуклеарном пространстве , где его АТФазная активность активируется либо LULL1, либо LAP1 соответственно.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом семейства ААА аденозинтрифосфатаз (АТФаз), родственен семейству протеаз/теплового шока Clp. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантному заболеванию, торсионной дистонии 1 . ^{[ 6 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136827 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026849 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Озелиус Л.Дж., Пейдж CE, Кляйн С., Хьюитт Дж.В., Минета М., Люнг Дж., Шалиш С., Брессман С.Б., де Леон Д., Брин М.Ф., Фан С., Кори Д.П., Брейкфилд XO (март 2000 г.). «Семейство генов TOR1A (DYT1) и его роль в торсионной дистонии с ранним началом». Геномика . 62 (3): 377–84. дои : 10.1006/geno.1999.6039 . ПМИД 10644435 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: семейство торсинов 1 TOR1A, член А (торсин А)» .

Дальнейшее чтение

Озелиус Л.Дж., Хьюитт Дж.В., Пейдж CE и др. (1998). «Ген (DYT1) торсионной дистонии с ранним началом кодирует новый белок, относящийся к семейству протеаз/теплового шока Clp». Достижения в неврологии . 78 : 93–105. ПМИД 9750906 .
Феррари Тонинелли Г, Спано П, Мемо М (2003). «ТорсинА, микротрубочки и полярность клеток». Функц. Нейрол . 18 (1): 7–10. ПМИД 12760408 .
Ротвелл Дж.К., Эдвардс М., Хуан Ю.З., Бхатия К.П. (2004). «Физиологические исследования у носителей мутации гена DYT1». Преподобный Нейрол. (Париж) . 159 (10, часть 1): 880–4. ПМИД 14615676 .
Озелиус Л.Дж., Хьюитт Дж.В., Пейдж CE и др. (1997). «Ген торсионной дистонии с ранним началом (DYT1) кодирует АТФ-связывающий белок». Нат. Жене . 17 (1): 40–8. дои : 10.1038/ng0997-40 . ПМИД 9288096 . S2CID 29095964 .
Огуд С.Дж., Пенни Дж.Б., Фриберг И.К. и др. (1998). «Экспрессия гена торсионной дистонии с ранним началом (DYT1) в мозге человека». Энн. Нейрол . 43 (5): 669–73. дои : 10.1002/ana.410430518 . ПМИД 9585364 . S2CID 30238231 .
Камм С., Кастелон-Конкевитц Е., Науманн М. и др. (1999). «Делеция GAG в гене DYT1 при идиопатической торсионной дистонии с ранним началом конечностей в Германии». Мов. Разлад . 14 (4): 681–3. doi : 10.1002/1531-8257(199907)14:4<681::AID-MDS1020>3.0.CO;2-M . ПМИД 10435508 . S2CID 20194006 .
Икеучи Т., Симохата Т., Накано Р. и др. (1999). «Случай первичной торсионной дистонии в Японии с делецией 3 пар оснований (GAG) в гене DYT1 с уникальной клинической картиной». Нейрогенетика . 2 (3): 189–90. дои : 10.1007/s100480050082 . ПМИД 10541594 . S2CID 27834129 .
Шашидхаран П., Крамер Б.С., Уокер Р.Х. и др. (2000). «Иммуногистохимическая локализация и распределение торсина А в нормальном мозге человека и крысы». Мозговой Рес . 853 (2): 197–206. дои : 10.1016/S0006-8993(99)02232-5 . ПМИД 10640617 . S2CID 7112316 .
Хьюитт Дж., Гонсалес-Агости С., Слейтер Д. и др. (2000). «Мутантный torsinA, ответственный за торсионную дистонию с ранним началом, образует мембранные включения в культивируемых нервных клетках». Хм. Мол. Жене . 9 (9): 1403–13. дои : 10.1093/hmg/9.9.1403 . ПМИД 10814722 .
Кустеджо К., Брейси М.Х., Краватт Б.Ф. (2000). «Торсин А и его мутантные формы, связанные с торсионной дистонией, представляют собой просветные гликопротеины, которые демонстрируют четкую субклеточную локализацию» . Ж. Биол. Хим . 275 (36): 27933–9. дои : 10.1074/jbc.M910025199 . ПМИД 10871631 .
Сузуки Ю., Цунода Т., Сесе Дж. и др. (2001). «Идентификация и характеристика потенциальных промоторных областей 1031 вида генов человека» . Геном Рез . 11 (5): 677–84. дои : 10.1101/gr.gr-1640r . ПМК 311086 . ПМИД 11337467 .
Конакова М., Хюнь Д.П., Йонг В., Пульст С.М. (2001). «Клеточное распределение торсина A и торсина B в нормальном человеческом мозге». Арх. Нейрол . 58 (6): 921–7. дои : 10.1001/archneur.58.6.921 . ПМИД 11405807 .
Шарма Н., Хьюитт Дж., Озелиус Л.Дж. и др. (2001). «Тесная ассоциация torsinA и альфа-синуклеина в тельцах Леви: исследование резонансного переноса энергии флуоресценции» . Являюсь. Дж. Патол . 159 (1): 339–44. дои : 10.1016/s0002-9440(10)61700-2 . ПМК 1850427 . ПМИД 11438481 .
Люнг Дж.К., Кляйн С., Фридман Дж. и др. (2002). «Новая мутация в гене TOR1A (DYT1) при атипичной дистонии с ранним началом и полиморфизмах при дистонии и паркинсонизме с ранним началом». Нейрогенетика . 3 (3): 133–43. дои : 10.1007/s100480100111 . ПМИД 11523564 . S2CID 11713438 .
Таффери-Жиро С., Кавальер Л., Руберти А. и др. (2002). «Нет доказательств аллельной гетерогенности в гене DYT1 у европейских пациентов с торсионной дистонией с ранним началом» . Дж. Мед. Жене . 38 (10): 35д–35. дои : 10.1136/jmg.38.10.e35 . ПМЦ 1734733 . ПМИД 11584049 .
Майор Т, Светел М, Ромак С, Костич ВС (2002). «Мутация DYT1 при первичной торсионной дистонии в сербской популяции». Дж. Нейрол . 248 (11): 940–3. дои : 10.1007/s004150170045 . ПМИД 11757956 . S2CID 10128440 .
Уокер Р.Х., Моргелло С., Давидофф-Фельдман Б. и др. (2002). «Аутосомно-доминантный хорея-акантоцитоз с полиглутаминсодержащими нейрональными включениями». Неврология . 58 (7): 1031–7. дои : 10.1212/wnl.58.7.1031 . ПМИД 11940688 . S2CID 38388934 .
Хьерминд Л.Е., Верделин Л.М., Соренсен С.А. (2002). «Наследственные и de novo мутации в спорадических случаях DYT1-дистонии» . Евро. Дж. Хум. Ген . 10 (3): 213–6. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200782 . ПМИД 11973627 .

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NIH/UW о первичной дистонии с ранним началом

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 9 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000136827 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026849 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10644435-5] Озелиус Л.Дж., Пейдж CE, Кляйн С., Хьюитт Дж.В., Минета М., Люнг Дж., Шалиш С., Брессман С.Б., де Леон Д., Брин М.Ф., Фан С., Кори Д.П., Брейкфилд XO (март 2000 г.). «Семейство генов TOR1A (DYT1) и его роль в торсионной дистонии с ранним началом». Геномика . 62 (3): 377–84. дои : 10.1006/geno.1999.6039 . ПМИД 10644435 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: семейство торсинов 1 TOR1A, член А (торсин А)» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]