Торсионная дистония
| Торсионная дистония | |
|---|---|
| Другие имена | Дистония, деформирующая мышцы |
| Специальность | Неврология  |
Торсионная дистония , также известная как деформирующая мышечная дистония , представляет собой заболевание, характеризующееся болезненными мышечными сокращениями , приводящими к неконтролируемым искажениям. Этот специфический тип дистонии часто встречается у детей, симптомы которого начинаются примерно в возрасте 11 или 12 лет. Обычно он начинается с сокращений в одной общей области, например, в руке или ноге, которые продолжают прогрессировать по всему остальному телу. Чтобы симптомы полностью переросли в изнурительное состояние, требуется примерно 5 лет.
Причины
[ редактировать ]Заболевание вызвано генетическим заболеванием , которое приводит к дефекту белка под названием Торсин А. [1] Мутация гена DYT1 приводит к потере аминокислоты , глутаминовой кислоты, в белке Торсин А. Торсин А представляет собой эволюционно консервативную ААА+ -АТФазу . Дефектный белок приводит к нарушению связи в нейронах, которые контролируют движение мышц и контроль мышц. Эта мутация чаще всего наследуется от родителя, но может возникнуть спонтанно . [2] Заболевание вызывается доминантным аллелем , а это означает, что заболевшему человеку достаточно одной копии мутировавшего гена DYT1, чтобы появились симптомы. [3] Однако только у 30–40 процентов из тех, у кого есть этот ген, на самом деле наблюдаются симптомы, что заставляет исследователей полагать, что здесь задействованы и другие факторы. [4]
Диагностика
[ редактировать ]Классификация
[ редактировать ]Существует несколько типов торсионной дистонии, которые поражают разные области тела. Однако неизвестно, ответственен ли ген, вызывающий торсионную дистонию с ранним началом, и за другие дистонии.
- Цервикальная дистония (спазматическая кривошея): тип дистонии, поражающий голову, шею и позвоночник. Проблемы могут создавать характерные повороты головы и шеи из стороны в сторону.
- Блефароспазм : этот тип дистонии вызывает непроизвольное сокращение век. Основная проблема этой дистонии заключается в том, что она может вызывать непроизвольное закрывание век на неопределенный период времени.
- Оромандибулярная дистония : дистония челюсти, губ и/или языка. Это может сильно затруднить прием пищи и глотание из-за того, что челюсть остается открытой или закрытой в течение определенного периода времени.
- Спастическая дисфония : дистония голосовых связок. Осложнения, связанные с этой формой дистонии, связаны с речью и могут вызывать такие симптомы, как колеблющаяся речь, речь, похожая на шепот, или нерешительная речь.
- Писательская судорога (профессиональная дистония): дистония, поражающая мышцы кисти и предплечья. Оно возникает при попытке написать или выполнить другие функции мелкой моторики рук.
- Орофациально-буккальная дистония (синдром Мейге или Брейгаля): сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии.
- Торсионная дистония с ранним началом. Самый тяжелый тип дистонии. Он начинается в руке или ноге и прогрессирует на остальную часть тела до тех пор, пока человек (в большинстве случаев ребенок) не становится зависимым от инвалидной коляски.
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( Июль 2024 г. ) |
Лечения торсионной дистонии не существует. Однако существует несколько медицинских подходов, которые могут уменьшить симптомы заболевания. Лечение должно быть индивидуальным и учитывать все предыдущие и текущие осложнения со здоровьем. Врач, который разрабатывает лечение, должен иметь глубокие знания о состоянии здоровья пациентов и составить план лечения, охватывающий все симптомы, уделяя особое внимание наиболее хроническим областям.
Первым шагом для большинства пациентов с этим расстройством является та или иная форма физиотерапии, позволяющая пациенту получить больший контроль над пораженными областями. Терапия может помочь пациентам улучшить осанку и получить контроль над областями тела, с которыми у них больше всего проблем.
Вторым этапом лечения является медикаментозное лечение. Лекарства сосредоточены на нейротрансмиттерах, которые контролируют движение мышц. Сегодня на рынке представлены антихолинергические средства , бензодиазепины , баклофен , дофаминергические агенты /агенты, истощающие дофамин, и тетрабеназин . [5] Каждое лекарство начинают с низкой дозировки и постепенно увеличивают ее до более высоких доз по мере прогрессирования заболевания и появления у человека побочных эффектов.
Более специфичным методом лечения является введение ботулотоксина . Он вводится непосредственно в мышцу и предотвращает высвобождение ацетилхолина , что приводит к вялому параличу мышц. Инъекции не являются лечением заболевания, а являются средством контроля его симптомов. [6]
Хирургическое вмешательство может быть рассмотрено для пациентов, которые не реагируют на пероральные препараты или инъекции. Тип выполняемой операции зависит от типа дистонии, которая имеется у пациента. [ нужна ссылка ] . Систематический обзор показал, что некоторым пациентам помогает операция по глубокой стимуляции мозга (DBS), но исследования могли иметь финансовую предвзятость. [7]
Распространенность
[ редактировать ]Заболевание чаще встречается среди евреев-ашкенази . Возникновение торсионной дистонии у еврейского населения ашкенази по данным Департамента эпидемиологии и общественного здравоохранения Медицинской школы Йельского университета в Нью-Хейвене, Коннектикут; «Сообщения, относящиеся к началу этого столетия, описывают семьи евреев-ашкенази (AJ) с множественными случаями ИТД либо у братьев и сестер (Schwalbe 1908; Bernstein 1912; Авраамсон 1920), либо у родителей и потомков (Wechsler и Brock 1922; Mankowsky и Czerny 1929; Регенсберг, 1930). Первая комплексная оценка способа наследования ИТД в еврейских и нееврейских семьях была описана Земаном и Дайкеном (1967), которые пришли к выводу, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью в обеих популяциях. Хотя они пришли к выводу, что частота генов была выше в популяции AJ, чем у неевреев, никакой разницы в способе наследования или механизме заболевания не было истолковано». [ нужна ссылка ]
Исследовать
[ редактировать ]Исследование, проведенное в 1969 году среди пациентов с торсионной дистонией, показало, что средний IQ на 10 пунктов выше, чем у контрольной группы, соответствующей возрасту, полу и этническому происхождению. [8]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Озелиус, LJ; Хьюитт, JW; Пейдж, CE; Брессман, С.Б.; Крамер, Польша; Шалиш, С; Де Леон, Д; Брин, МФ; Раймонд, Д; Кори, ДП; Фан, С; Риш, Нью-Джерси; Баклер, Эй Джей; Гуселла, Дж. Ф.; Брейкфилд, старшина (1997). «Ген торсионной дистонии с ранним началом (DYT1) кодирует АТФ-связывающий белок». Природная генетика . 17 (1): 40–8. дои : 10.1038/ng0997-40 . ПМИД 9288096 . S2CID 29095964 .
- ^ Йерминд, Ле; Верделин, LM; Соренсен, С.А. (2002). «Наследственные и de novo мутации в спорадических случаях DYT1-дистонии» . Европейский журнал генетики человека . 10 (3): 213–6. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200782 . ПМИД 11973627 .
- ^ Риш, Нью-Джерси; Брессман, С.Б.; Делеон, Д; Брин, МФ; Берк, RE; Грин, ЧП; Сланец, Х; Клаус, Э.Б.; Капплс, Луизиана; Фан, С (1990). «Сегрегационный анализ идиопатической торсионной дистонии у евреев-ашкенази предполагает аутосомно-доминантное наследование» . Американский журнал генетики человека . 46 (3): 533–8. ПМЦ 1683634 . ПМИД 2309703 .
- ^ НИЗ GHR
- ^ Клауд, ЖЖ; Джинна, ХА (2010). «Стратегии лечения дистонии» . Экспертное заключение по фармакотерапии . 11 (1): 5–15. дои : 10.1517/14656560903426171 . ПМЦ 3495548 . ПМИД 20001425 .
- ^ Делнуз, CC; Ван Де Варренбург, BP (2012). «Современное и будущее лечение первичной дистонии» . Терапевтические достижения в области неврологических расстройств . 5 (4): 221–40. дои : 10.1177/1756285612447261 . ПМЦ 3388529 . ПМИД 22783371 .
- ^ Родригес, Филипе Б; Дуарте, Гонсалу С; Прескотт, Дэвид; Феррейра, Хоаким; Коста, Жуан (2019). «Глубокая стимуляция мозга при дистонии» . Кокрейновская база данных систематических обзоров . 2019 (1): CD012405. дои : 10.1002/14651858.CD012405.pub2 . ISSN 1465-1858 . ПМК 6353249 . ПМИД 30629283 .
- ^ Элдридж, Р.; Харлан, А.; Купер, И.; Риклан, М. (1970). «Превосходный интеллект при рецессивно наследственной торсионной дистонии». Ланцет . 295 (7637): 65–67. дои : 10.1016/S0140-6736(70)91848-9 . ПМИД 4188627 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- https://web.archive.org/web/20060903085219/http://www.biochem.arizona.edu/classes/bioc461/Biochem499/AngelaPulsifer/dystonia1.htm
- Риш, Нью-Джерси; Брессман, С.Б.; Делеон, Д; Брин, МФ; Берк, RE; Грин, ЧП; Сланец, Х; Клаус, Э.Б.; Капплс, Луизиана; Фан, С (1990). «Сегрегационный анализ идиопатической торсионной дистонии у евреев-ашкенази предполагает аутосомно-доминантное наследование» . Американский журнал генетики человека . 46 (3): 533–8. ПМЦ 1683634 . ПМИД 2309703 .