Jump to content

Инозитолмонофосфатаза 3

БПНТ2
Идентификаторы
Псевдонимы BPNT2 , GPAPP, IMP 3, IMP-3, IMPA3, домен инозитолмонофосфатазы, содержащий 1, IMPAD1, 3'(2'), 5'-бисфосфатнуклеотидаза 2
Внешние идентификаторы Опустить : 614010 ; МГИ : 1915720 ; Гомологен : 9852 ; Генные карты : BPNT2 ; ОМА : BPNT2 — ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Вместе
ЮниПрот
RefSeq (мРНК)

НМ_017813

НМ_177730

RefSeq (белок)

НП_060283

НП_808398

Местоположение (UCSC) Chr 8: 56,96 – 56,99 Мб Chr 4: 4,76 – 4,79 Мб
в PubMed Поиск [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Инозитолмонофосфатаза 3, также известная как белок 1, содержащий домен инозитолмонофосфатазы (IMPAD1), представляет собой фермент , который у людей кодируется геном IMPAD1 . [5]

Этот ген кодирует члена семейства инозитолмонофосфатаз . Кодируемый белок локализуется в аппарате Гольджи и катализирует гидролиз фосфоаденозинфосфата (ПАФ) до аденозинмонофосфата (АМФ). [5]

Клиническое значение

[ редактировать ]

Мутации в этом гене являются причиной хондродисплазии типа GRAPP с вывихами суставов, а псевдоген этого гена расположен на длинном плече хромосомы 1. [5]

  1. ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000104331 Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066324 Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Jump up to: а б с «Ген Энтреза: домен инозитолмонофосфатазы, содержащий 1» .


Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 01fad17eee3a22ec4f4973856241a963__1649455860
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/01/63/01fad17eee3a22ec4f4973856241a963.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Inositol monophosphatase 3 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)