Инозитолмонофосфатаза 3
БПНТ2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | BPNT2 , GPAPP, IMP 3, IMP-3, IMPA3, домен инозитолмонофосфатазы, содержащий 1, IMPAD1, 3'(2'), 5'-бисфосфатнуклеотидаза 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Опустить : 614010 ; МГИ : 1915720 ; Гомологен : 9852 ; Генные карты : BPNT2 ; ОМА : BPNT2 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Инозитолмонофосфатаза 3, также известная как белок 1, содержащий домен инозитолмонофосфатазы (IMPAD1), представляет собой фермент , который у людей кодируется геном IMPAD1 . [5]
Этот ген кодирует члена семейства инозитолмонофосфатаз . Кодируемый белок локализуется в аппарате Гольджи и катализирует гидролиз фосфоаденозинфосфата (ПАФ) до аденозинмонофосфата (АМФ). [5]
Клиническое значение
[ редактировать ]Мутации в этом гене являются причиной хондродисплазии типа GRAPP с вывихами суставов, а псевдоген этого гена расположен на длинном плече хромосомы 1. [5]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000104331 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000066324 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Jump up to: а б с «Ген Энтреза: домен инозитолмонофосфатазы, содержащий 1» .