Пируватдегидрогеназа фосфатаза

ПРП1
Идентификаторы
Псевдонимы	PDP1 , PDH, PDP, PDPC, PPM2C, PPM2A, каталитическая субъединица 1 пируватдегидрогеназы фосфатазы, каталитическая субъединица 1 пируватдегидрогеназы фосфатазы
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605993 ; МГИ : 2685870 ; Гомологен : 31928 ; GeneCards : PDP1 ; OMA : PDP1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 8 (human) Band 8q22.1 Start 93,857,807 bp End 93,926,068 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 4 (mouse) Band 4|4 A1 Start 11,958,184 bp End 11,966,452 bp
показывать экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in lateral nuclear group of thalamus buccal mucosa cell biceps brachii parietal lobe postcentral gyrus Brodmann area 23 right ventricle superior frontal gyrus Skeletal muscle tissue of biceps brachii primary visual cortex Top expressed in lateral geniculate nucleus medial dorsal nucleus medial geniculate nucleus olfactory tubercle primary motor cortex prefrontal cortex piriform cortex seminal vesicula cingulate gyrus lateral septal nucleus More reference expression data BioGPS n/a
показывать Генная онтология Molecular function protein serine/threonine phosphatase activity protein binding catalytic activity phosphoprotein phosphatase activity hydrolase activity cation binding metal ion binding [pyruvate dehydrogenase (lipoamide) phosphatase activity] Cellular component mitochondrial matrix mitochondrion Biological process protein dephosphorylation regulation of acetyl-CoA biosynthetic process from pyruvate peptidyl-threonine dephosphorylation positive regulation of pyruvate dehydrogenase activity Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи Разновидность Человек Мышь Входить 54704 381511 Вместе ENSG00000164951 ENSMUSG00000049225 ЮниПрот Q9P0J1 Q3UV70 RefSeq (мРНК) НМ_001161778 НМ_001161779 НМ_001161780 НМ_001161781 НМ_018444 НМ_001033453 НМ_001098230 НМ_001098231 НМ_001290387 НМ_001290391 RefSeq (белок) НП_001155251 НП_001155252 НП_001155253 НП_060914 НП_001028625 НП_001091700 НП_001091701 НП_001277316 НП_001277320 Местоположение (UCSC) Chr 8: 93,86 – 93,93 Мб Chr 4: 11,96 – 11,97 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Каталитическая субъединица 1 фосфатазы пируватдегидрогеназы (PDPC 1), также известная как протеинфосфатаза 2C , представляет собой фермент , который у человека кодируется PDP1 геном . PDPC 1 представляет собой фермент, который служит для устранения воздействия киназы пируватдегидрогеназы на пируватдегидрогеназу , активируя пируватдегидрогеназу.

Функция

Пируватдегидрогеназа (Е1) является одним из трех компонентов (Е1, Е2 и Е3) большого комплекса пируватдегидрогеназы . Киназы пируватдегидрогеназы катализируют фосфорилирование Е1 остатков серина , инактивируя компонент Е1 и ингибируя комплекс. Пируватдегидрогеназные фосфатазы катализируют дефосфорилирование и активацию компонента E1, обращая вспять эффекты киназ пируватдегидрогеназы.

Пируватдегидрогеназа-фосфатаза представляет собой гетеродимер, состоящий из каталитической и регуляторной субъединиц . Сообщалось о двух каталитических субъединицах; один преимущественно экспрессируется в скелетных мышцах , а другой в гораздо большем количестве встречается в печени . Каталитическая субъединица, кодируемая этим геном, является первой и принадлежит к суперсемейству протеинфосфатаз 2C (PP2C) . Наряду с комплексом пируватдегидрогеназы и киназами пируватдегидрогеназы этот фермент расположен в митохондриальном матриксе .

Регулирование

Пируватдегидрогеназа-фосфатаза стимулируется инсулином , ПЭП и АМФ но конкурентно ингибируется АТФ , , НАДН и ацетил-КоА .

Клиническое значение

Мутация гена PDP1 вызывает дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы.

Дальнейшее чтение

• Пиччинини М., Мостерт М., Альберто Г., Рамондетти С., Нови РФ, Далмассо П., Ринаудо М.Т. (апрель 2005 г.). «Снижение уровня пируватдегидрогеназы фосфатазы у людей с ожирением является дефектом, который сигнализирует об резистентности к инсулину» . Исследования ожирения . 13 (4): 678–86. дои : 10.1038/oby.2005.76 . ПМИД   15897476 .
• Кимура К, Вакамацу А, Судзуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секине М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р, Канда К, Ёкой Т, Кондо Х, Вагацума М, Муракава К, Исида С, Исибаши Т, Такахаси-Фудзи А, Танасе Т, Нагай К, Кикучи Х, Накаи К, Исогай Т, Сугано С (январь 2006 г.) : крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» ( /gr.4039406 PMID 1 ): 55–65 « 10.1101 16 . .   . . Диверсификация транскрипционной модуляции :   16344560 doi
• Ху RM, Хань ЗГ, Сонг HD, Пэн Ю., Хуан QH, Рен SX, Гу YJ, Хуан Ч., Ли Ю.Б., Цзян CL, Фу Г, Чжан QH, Гу Б.В., Дай М, Мао Ю.Ф., Гао Г.Ф., Ронг Р. , Е М, Чжоу Дж, Сюй Ш, Гу Дж, Ши JX, Цзинь В.Р., Чжан С.К., Ву ТМ, Хуан Г.И., Чэнь Z, Чен М.Д., Чен Дж.Л. (август 2000 г.). «Профилирование экспрессии генов в системе гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и полноразмерное клонирование кДНК» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (17): 9543–8. Бибкод : 2000PNAS...97.9543H . дои : 10.1073/pnas.160270997 . ПМК   16901 . ПМИД   10931946 .
• Оффрэ С., Бехар Г., Буа Ф., Бушье С., Да Силва С., Девинь М.Д., Дюпра С., Улгатт Р., Жюмо М.Н., Лами Б. (февраль 1995 г.). «[ИЗОБРАЖЕНИЕ: молекулярная интеграция анализа человеческого генома и его экспрессии]». Доклады Академии наук, серия III . 318 (2): 263–72. ПМИД   7757816 .
• Лежен Ф., Ли Х, Макват Л.Е. (сентябрь 2003 г.). «Нонсенс-опосредованный распад мРНК в клетках млекопитающих включает декапирование, деаденилирование и экзонуклеолитическую активность» . Молекулярная клетка . 12 (3): 675–87. дои : 10.1016/S1097-2765(03)00349-6 . ПМИД   14527413 .
• Кэмерон Дж.М., Май М., Левандовский В., Барнетт К.П., Блазер С., Маккей Н., Райман Дж., Фейгенбаум А., Шульце А., Робинсон Б.Х. (апрель 2009 г.). «Нулевая мутация пируватдегидрогеназы фосфатазы 1 (PDP1) приводит к летальному инфантильному фенотипу». Генетика человека . 125 (3): 319–26. дои : 10.1007/s00439-009-0629-6 . ПМИД   19184109 . S2CID   20251714 .
• Май М.К., Маккей Н., Левандовский В., Аддис Дж., Баумгартнер Э.Р., Баумгартнер М.Р., Робинсон Б.Х., Кэмерон Дж.М. (июль 2005 г.). «Дефицит пируватдегидрогеназы-фосфатазы: идентификация первой мутации у двух братьев и восстановление активности путем белковой комплементации» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 90 (7): 4101–7. дои : 10.1210/jc.2005-0123 . ПМИД   15855260 .
• Сагден MC, Холнесс MJ (май 2003 г.). «Последние достижения в механизмах регуляции окисления глюкозы на уровне комплекса пируватдегидрогеназы с помощью PDK». Американский журнал физиологии. Эндокринология и обмен веществ . 284 (5): Е855-62. дои : 10.1152/ajpendo.00526.2002 . ПМИД   12676647 .
• Като Дж., Като М. (март 2010 г.). «Кристаллизация и предварительные кристаллографические исследования каталитических субъединиц изоформ 1 и 2 пируватдегидрогеназы фосфатазы человека» . Acta Crystallographica Раздел F. 66 (Часть 3): 342–5. дои : 10.1107/S1744309110003131 . ПМЦ   2833053 . ПМИД   20208177 .
• Корочкина Л.Г., Патель М.С. (июнь 1995 г.). «Мутагенезические исследования сайтов фосфорилирования рекомбинантной пируватдегидрогеназы человека. Сайт-специфическая регуляция» . Журнал биологической химии . 270 (24): 14297–304. дои : 10.1074/jbc.270.24.14297 . ПМИД   7782287 .
• Стеллингверфф Т., Сприет Л.Л., Уотт М.Дж., Кимбер Н.Е., Харгривс М., Хоули Дж.А., Берк Л.М. (февраль 2006 г.). «Снижение активации ПДГ и гликогенолиза во время тренировки после адаптации жира с восстановлением углеводов». Американский журнал физиологии. Эндокринология и обмен веществ . 290 (2): Е380-8. дои : 10.1152/ajpendo.00268.2005 . ПМИД   16188909 .
• Ито М., Кобаши Х., Найто Э., Сайджо Т., Такеда Э., Хук А.Х., Курода Ю. (июль 1992 г.). «Снижение активности пируватдегидрогеназной фосфатазы у больных с врожденной лактоацидемией». Клиника Химика Акта; Международный журнал клинической химии . 209 (1–2): 1–7. дои : 10.1016/0009-8981(92)90327-М . ПМИД   1327585 .
• Адамс МД, Керлавадж А.Р., Флейшманн Р.Д., Фулднер Р.А., Балт С.Дж., Ли Н.Х., Киркнесс Э.Ф., Вайнсток К.Г., Гокейн Дж.Д., Уайт О (сентябрь 1995 г.). «Первоначальная оценка разнообразия и моделей экспрессии генов человека на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК». Природа . 377 (6547 Приложение): 3–174. ПМИД   7566098 .
• Карузо М., Майтан М.А., Бифулько Дж., Миле К., Вильотта Дж., Ориенте Ф., Формизано П., Бегинот Ф. (ноябрь 2001 г.). «Активация и митохондриальная транслокация протеинкиназы Cdelta необходимы для стимуляции инсулином активности пируватдегидрогеназного комплекса в мышечных и печеночных клетках» . Журнал биологической химии . 276 (48): 45088–97. дои : 10.1074/jbc.M105451200 . ПМИД   11577086 .
• Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД   8889548 .
• Хуанг Б., Гуди Р., Ву П., Харрис Р.А., Гамильтон Дж., Попов К.М. (июль 1998 г.). «Изоферменты пируватдегидрогеназы-фосфатазы. Аминокислотные последовательности, экспрессия и регуляция, полученные из ДНК» . Журнал биологической химии . 273 (28): 17680–8. дои : 10.1074/jbc.273.28.17680 . ПМИД   9651365 .

Внешние ссылки

• Пируват + дегидрогеназа + фосфатаза в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .