COQ2

COQ2
Идентификаторы
Псевдонимы	COQ2 , CL640, COQ10D1, MSA1, PHB:PPT, кофермент Q2, полипренилтрансфераза
Внешние идентификаторы	Опустить : 609825 ; МГИ : 1919133 ; Гомологен : 69192 ; GeneCards : COQ2 ; OMA : COQ2 – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 4 (human) Band 4q21.23 Start 83,261,536 bp End 83,284,914 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 5 (mouse) Band 5|5 E4 Start 100,802,589 bp End 100,823,006 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in Skeletal muscle tissue of biceps brachii Skeletal muscle tissue of rectus abdominis gingival epithelium vastus lateralis muscle monocyte body of tongue triceps brachii muscle muscle of thigh glutes deltoid muscle Top expressed in left ventricle interventricular septum proximal tubule quadriceps femoris muscle right kidney muscle of thigh upper arm neural layer of retina muscle tissue visual cortex More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function transferase activity 4-hydroxybenzoate nonaprenyltransferase activity prenyltransferase activity 4-hydroxybenzoate decaprenyltransferase activity transferase activity, transferring alkyl or aryl (other than methyl) groups Cellular component integral component of membrane mitochondrial inner membrane membrane mitochondrion integral component of mitochondrial inner membrane Biological process glycerol metabolic process isoprenoid biosynthetic process ubiquinone biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 27235 71883 Вместе ENSG00000173085 ENSMUSG00000029319 ЮниПрот Q96H96 Q66JT7 RefSeq (мРНК) НМ_015697 НМ_001358921 НМ_027978 RefSeq (белок) НП_056512 НП_001345850 НП_082254 Местоположение (UCSC) Chr 4: 83,26 – 83,28 Мб Chr 5: 100,8 – 100,82 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Парагидроксибензоат-полипренилтрансфераза, митохондриальный , фермент который у человека кодируется COQ2 геном .

CoQ ( убихинон ) служит окислительно-восстановительным переносчиком в дыхательной цепи митохондрий и является жирорастворимым антиоксидантом. COQ2, или парагидроксибензоат-полипренилтрансфераза (EC 2.5.1.39), катализирует одну из заключительных реакций биосинтеза CoQ, пренилирование парагидроксибензоата полностью транс-полипренильной группой (Forsgren et al., 2004). [предоставлено OMIM]

Внешние ссылки

• человека Расположение генома COQ2 и COQ2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верёвски-Алмейда С. и др. (2000). «Секвенирование транскриптома человека с помощью меток последовательности, экспрессируемых ORF» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (7): 3491–6. Бибкод : 2000PNAS...97.3491D . дои : 10.1073/pnas.97.7.3491 . ПМК   16267 . ПМИД   10737800 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК   528928 . ПМИД   15489334 .
• Эсака Ю., Нагахара Ю., Хасоме Ю. и др. (2005). «Коэнзим Q2 индуцировал p53-зависимый апоптоз». Биохим. Биофиз. Акта . 1724 (1–2): 49–58. дои : 10.1016/j.bbagen.2005.04.013 . ПМИД   15905035 .
• Quinzii C, Naini A, Salviati L и др. (2007). «Мутация парагидроксибензоат-полипренилтрансферазы (COQ2) вызывает первичный дефицит кофермента Q10» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 78 (2): 345–9. дои : 10.1086/500092 . ПМЦ   1380241 . ПМИД   16400613 .
• Бурон М.И., Херман, доктор медицинских наук, Алькаин Ф.Дж., Вильяльба Х.М. (2006). «Стимуляция активности полипренил-4-гидроксибензоаттрансферазы холатом натрия и 3-[(холамидопропил)диметиламмонио]-1-пропансульфонатом». Анальный. Биохим . 353 (1): 15–21. дои : 10.1016/j.ab.2006.03.029 . ПМИД   16643834 .
• Гонсалес-Арагон Д., Бурон М.И., Лопес-Ллуч Г. и др. (2006). «Коэнзим Q и регуляция внутриклеточного устойчивого уровня супероксида в клетках HL-60». Биофакторы . 25 (1–4): 31–41. дои : 10.1002/biof.5520250105 . ПМИД   16873928 . S2CID   45053711 .
• Молле Дж., Джурджа И., Шлеммер Д. и др. (2007). «Мутации пренилдифосфатсинтазы, субъединицы 1 (PDSS1) и OH-бензоатполипренилтрансферазы (COQ2) при дефиците убихинона и нарушениях окислительного фосфорилирования» . Дж. Клин. Инвестируйте . 117 (3): 765–72. дои : 10.1172/JCI29089 . ПМК   1804361 . ПМИД   17332895 .
• Лопес-Мартин Х.М., Сальвиати Л., Тревиссон Э. и др. (2007). «Миссенс-мутация гена COQ2 вызывает дефекты биоэнергетики и синтеза пиримидинов de novo» . Хм. Мол. Жене . 16 (9): 1091–7. дои : 10.1093/hmg/ddm058 . ПМЦ   4345105 . ПМИД   17374725 .
• О Дж., Бан М.Р., Миски Б.А. и др. (2007). «Генетические детерминанты непереносимости статинов» . Липиды в здоровье и болезни . 6 :7. дои : 10.1186/1476-511X-6-7 . ПМК   1832194 . ПМИД   17376224 .
• Диомеди-Камассей Ф., Ди Джандоменико С., Санторелли Ф.М. и др. (2007). «COQ2-нефропатия: недавно описанная наследственная митохондриопатия с первичным поражением почек» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 18 (10): 2773–80. дои : 10.1681/ASN.2006080833 . ПМИД   17855635 .