Идуронат-2-сульфатаза

идуронат-2-сульфатаза
Идентификаторы
Псевдонимы	IPR035874идуронатсульфатазаL-идуроносульфатсульфатасейдуронат-2-сульфатсульфатасейдуронид-2-сульфатсульфатазесульфоидуронат сульфогидролазаL-идуроносульфатаза2-сульфо-L-идуронат 2-сульфатасесульфо-L-идуронатсульфатазаL-идуронат 2-сульфатсульфатасейдуронат-2-сульфатасейдуронатсульфатазаL- идуронат-2-сульфат-2-сульфогидролаза
Внешние идентификаторы	Генные карты : [1] ; ОМА : - ортологи
hideОртологи
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	н ; а
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Идуронат-2-сульфатаза (EC 3.1.6.13; систематическое название L -идуронат-2-сульфат-2-сульфогидролаза ) представляет собой сульфатазу, фермент связанный с синдромом Хантера . ^[1] Он катализирует гидролиз 2-сульфатных групп L -идуронат-2-сульфатных единиц дерматансульфата, гепарансульфата и гепарина.

Функция

Идуронат-2-сульфатаза необходима для лизосомального расщепления гепарансульфата и дерматансульфата . Мутации в этом гене Х-хромосомы, приводящие к ферментативной недостаточности, приводят к сцепленному с полом мукополисахаридозу II типа, также известному как синдром Хантера. Обнаружено по меньшей мере 174 мутации этого гена, вызывающие заболевания. ^[2] Идуронат-2-сульфатаза имеет сильную гомологию последовательностей с человеческими арилсульфатазами A, B и C и человеческой глюкозамин-6-сульфатазой . Описан сплайсинговый вариант этого гена. ^[1]

См. также

Идурсульфаза

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: IDS идуронат-2-сульфатаза (синдром Хантера)» .
^ Шимчикова Д., Хенеберг П. (декабрь 2019 г.). «Уточнение прогнозов эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских болезней» . Научные отчеты . 9 (1): 18577. Бибкод : 2019NatSR...918577S . дои : 10.1038/s41598-019-54976-4 . ПМК 6901466 . ПМИД 31819097 .

Дальнейшее чтение

Хопвуд Дж.Дж., Бунге С., Моррис С.П., Уилсон П.Дж., Стеглих С., Бек М., Швингер Э., Гал А (1994). «Молекулярные основы мукополисахаридоза II типа: мутации в гене идуронат-2-сульфатазы» . Человеческая мутация . 2 (6): 435–42. дои : 10.1002/humu.1380020603 . ПМИД 8111411 . S2CID 19516545 .
Горт Л., Чабас А., Колл М.Дж. (август 1998 г.). «Болезнь Хантера у населения Испании: молекулярный анализ в 31 семье». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 21 (6): 655–61. дои : 10.1023/A:1005432600871 . ПМИД 9762601 . S2CID 3091580 .
Кротти П.Л., Браун С.Е., Андерсон Р.А., Уитли С.Б. (декабрь 1992 г.). «Мутация R468W гена идуронат-2-сульфатазы при легком синдроме Хантера (мукополисахаридоз типа II), подтвержденная мутагенезом и экспрессией in vitro». Молекулярная генетика человека . 1 (9): 755–7. дои : 10.1093/hmg/1.9.755 . ПМИД 1284597 .
Бунге С., Стеглих С., Бек М., Розенкранц В., Швингер Э., Хопвуд Дж.Дж., Гал А. (август 1992 г.). «Мутационный анализ гена идуронат-2-сульфатазы у больных мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера)» . Молекулярная генетика человека . 1 (5): 335–9. дои : 10.1093/hmg/1.5.335 . ПМИД 1303211 .
Бек М., Стеглих С., Забель Б., Даль Н., Швингер Э., Хопвуд Дж.Дж., Гал А. (сентябрь 1992 г.). «Удаление гена Хантера, а также DXS466 и DXS304 у пациента с мукополисахаридозом II типа». Американский журнал медицинской генетики . 44 (1): 100–3. дои : 10.1002/ajmg.1320440123 . ПМИД 1355630 .
Сукегава К., Томацу С., Тамаи К., Икеда М., Сасаки Т., Масуэ М., Фукуда С., Ямада Ю., Ории Т. (март 1992 г.). «Промежуточная форма мукополисахаридоза типа II (болезнь Хантера): замена C1327 на T в гене идуронатсульфатазы». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 183 (2): 809–13. дои : 10.1016/0006-291X(92)90555-Y . ПМИД 1550586 .
Фломен Р.Х., Грин П.М., Бентли Д.Р., Джаннелли Ф., Грин Е.П. (июль 1992 г.). «Обнаружение точечных мутаций и грубой делеции у шести пациентов с синдромом Хантера». Геномика . 13 (3): 543–50. дои : 10.1016/0888-7543(92)90123-A . ПМИД 1639384 .
Уилсон П.Дж., Сазерс Г.К., Каллен Д.Ф., Бейкер Э., Нельсон П.В., Купер А., Рэйт Дж.Э., Сазерленд Г.Р. , Моррис К.П., Хопвуд Дж.Дж. (март 1991 г.). «Частые делеции Xq28 указывают на генетическую гетерогенность при синдроме Хантера». Генетика человека . 86 (5): 505–8. дои : 10.1007/BF00194643 . ПМИД 1901826 . S2CID 12618996 .
Рэйт Дж.Э., Купер А., Торнли М., Уилсон П.Дж., Нельсон П.В., Моррис С.П., Хопвуд Дж.Дж. (июнь 1991 г.). «Клинический фенотип двух пациентов с полной делецией гена идуронат-2-сульфатазы (мукополисахаридоз II - синдром Хантера)». Генетика человека . 87 (2): 205–6. дои : 10.1007/BF00204183 . ПМИД 1906048 . S2CID 44338173 .
Уилсон П.Дж., Моррис С.П., Энсон Д.С., Оккиодоро Т., Белицки Дж., Клементс П.Р., Хопвуд Дж.Дж. (ноябрь 1990 г.). «Синдром Хантера: выделение клона кДНК идуронат-2-сульфатазы и анализ ДНК пациента» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (21): 8531–5. Бибкод : 1990PNAS...87.8531W . дои : 10.1073/pnas.87.21.8531 . ПМК 54990 . ПМИД 2122463 .
Белики Дж., Фриман С., Клементс П.Р., Хопвуд Дж.Дж. (октябрь 1990 г.). «Идуронат-2-сульфатаза печени человека. Очистка, характеристика и каталитические свойства» . Биохимический журнал . 271 (1): 75–86. дои : 10.1042/bj2710075 . ПМЦ 1149515 . ПМИД 2222422 .
Даниэле А., Ди Натале П. (март 1987 г.). «Синдром Хантера: наличие материала, перекрестно реагирующего с антителами против идуронатсульфатазы». Генетика человека . 75 (3): 234–8. дои : 10.1007/BF00281065 . ПМИД 3104200 . S2CID 13349788 .
Моссман Дж., Блант С., Стивенс Р., Джонс Э.Э., Пембри М. (ноябрь 1983 г.). «Болезнь Хантера у девочки: связь с хромосомной транслокацией X: 5, разрушающей ген Хантера» . Архив болезней в детстве . 58 (11): 911–5. дои : 10.1136/adc.58.11.911 . ПМЦ 1628393 . ПМИД 6418082 .
Сукегава К., Томацу С., Фукао Т., Ивата Х., Сонг XQ, Ямада Ю., Фукуда С., Исогай К., Ории Т. (1995). «Мукополисахаридоз типа II (болезнь Хантера): идентификация и характеристика восьмиточечных мутаций в гене идуронат-2-сульфатазы у японских пациентов» . Человеческая мутация . 6 (2): 136–43. дои : 10.1002/humu.1380060206 . ПМИД 7581397 . S2CID 10038064 .
Ли П., Хаффман П., Томпсон Дж.Н. (1995). «Мутации гена идуронат-2-сульфатазы на фоне T146T у трех пациентов с синдромом Хантера». Человеческая мутация . 5 (3): 272–4. дои : 10.1002/humu.1380050314 . ПМИД 7599640 . S2CID 30284511 .
Поповска Е, Ратманн М, Тылки-Шиманска А, Бунге С, Стеглих С, Швингер Е, Гал А (1995). «Мутации гена идуронат-2-сульфатазы у 12 польских пациентов с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера)» . Человеческая мутация . 5 (1): 97–100. дои : 10.1002/humu.1380050114 . ПМИД 7728156 . S2CID 2348885 .
Бен Саймон-Шифф Э., Бах Г., Хопвуд Дж. Дж., Абелиович Д. (1995). «Мутационный анализ пациентов-евреев Хантера в Израиле» . Человеческая мутация . 4 (4): 263–70. дои : 10.1002/humu.1380040406 . ПМИД 7866405 . S2CID 23243913 .
Йонссон Дж.Дж., Аронович Э.Л., Браун С.Е., Уитли CB (март 1995 г.). «Молекулярная диагностика мукополисахаридоза типа II (синдром Хантера) путем автоматического секвенирования и компьютерной интерпретации: к картированию мутаций гена идуронат-2-сульфатазы» . Американский журнал генетики человека . 56 (3): 597–607. ПМК 1801163 . ПМИД 7887413 .
Шредер В., Вульф К., Венерт М., Зейдлиц Г., Херрманн Ф.Х. (1994). «Мутации гена идуронат-2-сульфатазы (IDS) у пациентов с синдромом Хантера (мукополисахаридоз II)» . Человеческая мутация . 4 (2): 128–31. дои : 10.1002/humu.1380040206 . ПМИД 7981716 . S2CID 42344223 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о мукополисахаридозе типа II

Эта EC 3.1, ферментам статья, посвященная незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[entrez-1] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: IDS идуронат-2-сульфатаза (синдром Хантера)» .

[Šimčíková_2019_-_supplementary_table_S7-2] Шимчикова Д., Хенеберг П. (декабрь 2019 г.). «Уточнение прогнозов эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских болезней» . Научные отчеты . 9 (1): 18577. Бибкод : 2019NatSR...918577S . дои : 10.1038/s41598-019-54976-4 . ПМК 6901466 . ПМИД 31819097 .

[1]

[2]

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)