СГШ

СГШ
Доступные структуры ПДБ Поиск Human UniProt: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 4MHX, 4MIV
Идентификаторы
Псевдонимы	SGSH , HSS, MPS3A, SFMD, N-сульфоглюкозаминсульфогидролаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605270 ; МГИ : 1350341 ; Гомологен : 167 ; Генные карты : СГШ ; ОМА : СГШ - ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 17 (human) Band 17q25.3 Start 80,206,716 bp End 80,220,923 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 11 (mouse) Band 11 E2|11 83.36 cM Start 119,234,251 bp End 119,246,362 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in left adrenal gland left adrenal cortex right adrenal cortex granulocyte spleen stromal cell of endometrium right uterine tube right lobe of thyroid gland left lobe of thyroid gland gastric mucosa Top expressed in stroma of bone marrow Paneth cell granulocyte iris tail of embryo renal corpuscle spleen epithelium of lens vestibular membrane of cochlear duct calvaria More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function sulfuric ester hydrolase activity hydrolase activity metal ion binding catalytic activity N-sulfoglucosamine sulfohydrolase activity Cellular component lysosomal lumen extracellular exosome lysosome Biological process metabolism glycosaminoglycan catabolic process heparan sulfate proteoglycan catabolic process Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 6448 27029 Вместе ENSG00000181523 ENSMUSG00000005043 ЮниПрот P51688 н/д RefSeq (мРНК) НМ_000199 НМ_001352921 НМ_001352922 НМ_018822 RefSeq (белок) НП_000190 НП_001339850 НП_001339851 н/д Местоположение (UCSC) Чр 17: 80,21 – 80,22 Мб Чр 11: 119,23 – 119,25 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

N-сульфоглюкозаминсульфогидролаза — фермент , который у человека кодируется SGSH геном .

Клиническое значение

В этой записи используется числовой знак (#), поскольку фенотип вызван мутацией гена, кодирующего N-сульфоглюкозаминсульфогидролазу (SGSH; MIM 605270). Синдром Санфилиппо , или мукополисахаридоз III, — лизосомальная болезнь накопления, обусловленная нарушением деградации гепарансульфата . МПС III включает 4 типа, каждый из которых обусловлен дефицитом отдельного фермента: гепаран-N-сульфатазы (тип А); альфа-N-ацетилглюкозаминидаза (тип B; MIM 252920); ацетил-КоА:альфа-глюкозаминидацетилтрансфераза (тип C; MIM 252930); и N-ацетилглюкозамин-6-сульфатаза (тип D; MIM 252940). Синдром Санфилиппо характеризуется тяжелой дегенерацией центральной нервной системы, но лишь легким соматическим заболеванием. Начало клинических проявлений обычно происходит между 2 и 6 годами; тяжелая неврологическая дегенерация возникает у большинства пациентов в возрасте от 6 до 10 лет, а смерть обычно наступает на втором или третьем десятилетии жизни. Сообщается о типе А. является наиболее тяжелым, с более ранним началом и быстрым прогрессированием симптомов и более короткой выживаемостью.

Дальнейшее чтение

• Йолагалингам Дж., Хопвуд Дж. Дж. (октябрь 2001 г.). «Молекулярная генетика мукополисахаридоза типа IIIA и IIIB: диагностическое, клиническое и биологическое значение» . Человеческая мутация . 18 (4): 264–81. дои : 10.1002/humu.1189 . ПМИД   11668611 . S2CID   25731955 .
• ван де Камп Дж. Дж., Нирмейер М. Ф., фон Фигура К., Гисбертс М. А. (август 1981 г.). «Генетическая гетерогенность и клиническая изменчивость синдрома Санфилиппо (типы A, B и C)». Клиническая генетика . 20 (2): 152–60. дои : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb01821.x . ПМИД   6796310 . S2CID   24826103 .
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД   8125298 .
• Карагеоргос Л.Е., Го XH, Бланш Л., Вебер Б., Энсон Д.С., Скотт Х.С., Хопвуд Дж.Дж. (август 1996 г.). «Структура и последовательность гена сульфамидазы человека» . Исследование ДНК . 3 (4): 269–71. дои : 10.1093/dnares/3.4.269 . ПМИД   8946167 .
• Бланч Л., Вебер Б., Го XH, Скотт Х.С., Хопвуд Дж.Дж. (май 1997 г.). «Молекулярные дефекты при синдроме Санфилиппо типа А» . Молекулярная генетика человека . 6 (5): 787–91. дои : 10.1093/hmg/6.5.787 . ПМИД   9158154 .
• Вебер Б., Го XH, Рэйт Дж.Э., Купер А., Клейер В.Дж., Бунге С., Хопвуд Дж.Дж. (сентябрь 1997 г.). «Новые мутации при синдроме Санфилиппо А: последствия для функции фермента» . Молекулярная генетика человека . 6 (9): 1573–9. дои : 10.1093/hmg/6.9.1573 . ПМИД   9285796 .
• Сузуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД   9373149 .
• Бунге С., Инс Х., Стеглих С., Клейер В.Дж., Бек М., Заремба Дж., ван Диггелен О.П., Вебер Б., Хопвуд Дж.Дж., Гал А (1998). «Идентификация 16 мутаций гена сульфамидазы, включая общий R74C, у пациентов с мукополисахаридозом типа IIIA (Санфилиппо А)» . Человеческая мутация . 10 (6): 479–85. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<479::AID-HUMU10>3.0.CO;2-X . ПМИД   9401012 . S2CID   41252897 .
• Белицки Дж., Хопвуд Дж.Дж., Мелвилл Э.Л., Энсон Д.С. (январь 1998 г.). «Рекомбинантная сульфамидаза человека: экспрессия, амплификация, очистка и характеристика» . Биохимический журнал . 329 (Часть 1): 145–50. дои : 10.1042/bj3290145 . ПМК   1219025 . ПМИД   9405287 .
• Ди Натале П., Бальзано Н., Эспозито С., Виллани Г.Р. (1998). «Идентификация молекулярных дефектов у итальянских пациентов Санфилиппо А, включая 13 новых мутаций». Человеческая мутация . 11 (4): 313–20. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<313::AID-HUMU9>3.0.CO;2-P . ПМИД   9554748 . S2CID   22780764 .
• Вебер Б., ван де Камп Дж.Дж., Клейер В.Дж., Го XH, Бланш Л., ван Диггелен О.П., Веверс Р., Поортуис Б.Дж., Хопвуд Дж.Дж. (июнь 1998 г.). «Идентификация распространенной мутации (R245H) у пациентов Санфилиппо А из Нидерландов» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 21 (4): 416–22. дои : 10.1023/А:1005362826552 . ПМИД   9700599 . S2CID   9346499 .
• Монфор М., Вилагелиу Л., Гарсиа-Жиральт Н., Гуиди С., Колл М.Дж., Чабас А., Гринберг Д. (1998). «Мутация 1091delC широко распространена у пациентов с испанским синдромом Санфилиппо типа А» . Человеческая мутация . 12 (4): 274–9. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:4<274::AID-HUMU9>3.0.CO;2-F . ПМИД   9744479 . S2CID   23900430 .
• Ди Натале П., Виллани Г.Р., Эспозито С., Бальзано Н., Филокамо М., Гатти Р. (октябрь 1999 г.). «Пренатальная диагностика синдрома санфилиппо типа А в семье с мутантным аллелем S66W». Пренатальная диагностика . 19 (10): 993–4. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199910)19:10<993::AID-PD661>3.0.CO;2-L . ПМИД   10521831 . S2CID   28276965 .
• Эспозито С., Бальзано Н., Даниэле А., Виллани Г.Р., Перкинс К., Вебер Б., Хопвуд Дж.Дж., Ди Натале П. (апрель 2000 г.). «Ген гепаран-N-сульфатазы: две новые мутации и временная экспрессия 15 дефектов» . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1501 (1): 1–11. дои : 10.1016/s0925-4439(99)00118-0 . ПМИД   10727844 .
• Чабас А., Монфор М., Мартинес-Кампос М., Диас А., Колл М.Дж., Гринберг Д., Вилагелиу Л. (май 2001 г.). «Анализ мутаций и гаплотипов у 26 испанских пациентов с синдромом Санфилиппо типа А: возможное единственное происхождение мутации 1091delC». Американский журнал медицинской генетики . 100 (3): 223–8. дои : 10.1002/ajmg.1248 . ПМИД   11343308 .
• Эмре С., Терзиоглу М., Токатли А., Джошкун Т., Озалп И., Вебер Б., Хопвуд Дж.Дж. (февраль 2002 г.). «Синдром Санфилиппо в Турции: выявление новых мутаций в подтипах A и B» . Человеческая мутация . 19 (2): 184–5. дои : 10.1002/humu.9009 . ПМИД   11793481 . S2CID   35508263 .
• Ди Натале П., Виллани Г.Р., Ди Доменико С., Даниэле А., Диониси Вичи С., Бартули А. (апрель 2003 г.). «Анализ мутаций гена Санфилиппо А в большой родословной». Клиническая генетика . 63 (4): 314–8. дои : 10.1034/j.1399-0004.2003.00053.x . ПМИД   12702166 . S2CID   39262556 .