✖


Jump to content

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия
Другие имена фосфоэтаноламинурия; Синдром Ратбуна [ 1 ]
Ленточная диаграмма белка щелочной фосфатазы , дефицита которого у людей с гипофосфатазией
Произношение
  • /ˌhaɪpoʊˈfɒsfeɪtˌeɪʒə/
Специальность Ортопедия , педиатрия , эндокринология
Симптомы Переменная — может включать остеопению , гипоминерализацию скелета , нарушение дыхания.
Начало Рождение
Продолжительность Пожизненный
Типы Инфантильная, детская, взрослая и одонтогипофосфатазия.
Причины Мутация гена ALPL ​ [ 2 ]
Метод диагностики Комплексный метаболический панельный тест на уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови; исследование рентгеновское ; тесты ALPL генетические
Дифференциальный диагноз Несовершенный остеогенез , врожденная карликовость , скелетные дисплазии
Уход Асфотаза альфа (Стренсик), заместительная ферментная терапия
Прогноз Тяжелые перинатальные формы без лечения летальны; взрослые формы могут проявлять только умеренные симптомы.
Частота Редко (1 на 100 000); [ 3 ] чаще встречается в некоторых группах населения [ 4 ]

Гипофосфатазия ( / ˌ h aɪ p oʊ ˈ f ɒ s f eɪ t ˌ eɪ ʒ ə / ; также называется дефицитом щелочной фосфатазы , фосфоэтаноламинурией , [ 5 ] или синдром Ратбуна ; [ 1 ] иногда сокращенно ГЭС [ 6 ] ) — редкое, а иногда и смертельное наследственное заболевание. [ 7 ] метаболическое заболевание костей . [ 8 ] Клинические симптомы неоднородны: от перинатального варианта с быстрым летальным исходом до глубокой скелетной гипоминерализации, нарушения дыхания или витамин B6 - зависимых судорог. [ 6 ] к более легкой, прогрессирующей остеомаляции в более позднем возрасте. Дефицит тканевой неспецифической щелочной фосфатазы (TNSALP) в остеобластах и ​​хондроцитах нарушает минерализацию костей, что приводит к рахиту или остеомаляции. [ 7 ] Патогномоничным . признаком является пониженная сывороточная активность фермента TNSALP, вызванная одной из 388 выявленных на сегодняшний день генетических мутаций в гене, кодирующем TNSALP Генетическое наследование является аутосомно-рецессивным для перинатальных и инфантильных форм, но либо аутосомно-рецессивным, либо аутосомно-доминантным для более легких форм.

Распространенность гипофосфатазии неизвестна; По оценкам одного исследования, частота тяжелых форм живорождения составляет 1:100 000. [ 3 ] а некоторые исследования сообщают о более высокой распространенности более легких заболеваний. [ 9 ]

Симптомы и признаки

[ редактировать ]

Существует поразительное разнообразие симптомов, которое во многом зависит от возраста пациента при первом обращении: от смерти внутриутробно до относительно легких проблем с костями с симптомами прорезывания зубов или без них. [ 10 ] во взрослой жизни, хотя также отмечаются неврологические и экстраскелетные симптомы. [ 11 ] Стадии этого заболевания обычно включают в следующие категории: перинатальная, инфантильная, детская, взрослая, доброкачественная пренатальная и одонтогипофосфатазия. [ 12 ] Хотя было охарактеризовано несколько клинических подтипов заболевания в зависимости от возраста, в котором обнаруживаются поражения скелета, заболевание лучше всего понимать как единый непрерывный спектр тяжести. [ нужна ссылка ]

Поскольку проявления заболевания у взрослых весьма разнообразны, может возникнуть неправильный или пропущенный диагноз. [ 10 ] В одном исследовании у 19% пациентов с диагнозом фибромиалгия были лабораторные данные, указывающие на возможную гипофосфатазию. [ 13 ]

В одном сообщении о случае подробно описана 35-летняя женщина с низким уровнем ЩФ в сыворотке крови и легкими болями, но без рахита, переломов или проблем с зубами в анамнезе. Последующая оценка выявила остеопению, микрокальцификацию почек и повышение уровня ПЭА. Обнаруженные в этом случае генетические мутации ранее сообщалось при перинатальной, инфантильной и детской гипофосфатазии, но не при гипофосфатазии взрослых. [ 10 ]

Перинатальная гипофосфатазия

[ редактировать ]

Перинатальная гипофосфатазия является наиболее летальной формой. Глубокая гипоминерализация приводит к развитию перепончатой ​​головки (мягкой черепной коробки ), деформации или укорочению конечностей во время беременности и при рождении, а также быстрой смерти из-за дыхательной недостаточности. [ 14 ] Мертворождение не является редкостью, а долгосрочная выживаемость редка. Новорожденные , которым удается выжить, страдают от увеличения дыхательной недостаточности из-за размягчения костей ( остеомаляция ) и недоразвития легких ( гипоплазия ). В конечном итоге это приводит к дыхательной недостаточности. эпилепсия (приступы), которая может привести к летальному исходу. Может возникнуть [ 15 ] Участки развивающейся неминерализованной кости ( остеоида ) могут расширяться и вторгаться в пространство костного мозга, что приводит к миелофтизной анемии . [ 16 ] [ 17 ]

При рентгенологических исследованиях перинатальную гипофосфатазию можно отличить даже от наиболее тяжелых форм несовершенного остеогенеза и врожденной карликовости . Некоторые мертворожденные скелеты почти не имеют минерализации ; у других наблюдалась выраженная недостаточность минерализации и тяжелая остеомаляция. Иногда может наблюдаться полное отсутствие окостенения в одном или нескольких позвонках. В черепе отдельные кости могут кальцинироваться только в своих центрах. Другой необычной рентгенологической особенностью являются костные шпоры, выступающие латерально из стержней локтевых и малоберцовых костей . Несмотря на значительную индивидуальную вариабельность и разнообразие рентгенологических данных, рентгенологическое исследование можно считать диагностическим. [ нужна ссылка ]

Инфантильная гипофосфатазия

[ редактировать ]

Инфантильная гипофосфатазия проявляется в первые 6 месяцев жизни с началом плохого питания и неадекватной прибавки массы тела. клинические проявления рахита В это время часто появляются . Хотя черепные швы кажутся широкими, это отражает гипоминерализацию черепа и часто наблюдается «функциональный» краниосиностоз . Если пациент выживет в младенчестве, эти швы могут навсегда срастись. Дефекты грудной клетки, такие как расвисание грудной клетки в результате переломов ребер, приводят к нарушению дыхания и пневмонии . Повышенное содержание кальция в крови ( гиперкальциемия ) и моче ( гиперкальцинурия ) также часто встречается и может объяснить проблемы с почками и рецидивирующую рвоту, наблюдаемую при этом заболевании. [ 18 ]

Рентгенологические признаки у младенцев обычно менее выражены, чем те, которые наблюдаются при перинатальной гипофосфатазии. В длинных костях наблюдается резкое изменение нормального внешнего вида тела ( диафиза ) на некальцинированные области вблизи концов ( метафиза ), что предполагает возникновение резкого метаболического изменения. Кроме того, серийные рентгенографические исследования показывают, что дефекты минерализации скелета (т. е. рахит) сохраняются и становятся более генерализованными. Смертность оценивается в 50% в первый год жизни. [ 19 ]

Детская гипофосфатазия

[ редактировать ]

Гипофосфатазия в детском возрасте имеет вариабельное клиническое выражение. В результате дефектов развития зубного цемента молочные зубы (молочные зубы) часто теряются в возрасте до 5 лет. Зачастую первыми теряются резцы; иногда все зубы теряются преждевременно. Рентгенограммы зубов могут показать увеличенные камеры пульпы и корневые каналы, характерные для рахита. [ 20 ]

У пациентов может наблюдаться задержка ходьбы, характерная ковыляющая походка, скованность и боль, а также мышечная слабость (особенно в бедрах), что соответствует непрогрессирующей миопатии . Обычно рентгенограммы показывают дефекты кальцификации и характерные костные дефекты вблизи концов крупных длинных костей. задержка роста, частые переломы и низкая плотность костей ( остеопения Часто наблюдаются ). У младенцев и детей раннего возраста с тяжелым поражением кости черепа могут срастаться преждевременно, несмотря на появление открытых родничков при рентгенологических исследованиях. Иллюзия открытых родничков возникает в результате гипоминерализации больших участков свода черепа. Преждевременное сращение черепных швов может повысить внутричерепное давление. [ 21 ]

Гипофосфатазия взрослых

[ редактировать ]

Гипофосфатазия у взрослых может быть связана с рахитом, преждевременной потерей временных зубов или ранней потерей зубного ряда у взрослых с последующим относительно хорошим здоровьем. Остеомаляция приводит к боли в стопах из-за плохого заживления стрессовых переломов плюсневых костей. Дискомфорт в бедрах или бедрах вследствие псевдопереломов бедренной кости можно отличить от других видов остеомаляции по локализации их в латеральных кортикальных слоях бедренной кости. [ 22 ] Симптомы этого заболевания обычно начинаются у взрослого пациента в среднем возрасте и могут включать боль в костях и гипоминерализацию. [ 23 ] [ 12 ]

Некоторые пациенты страдают от отложения кристаллов дигидрата пирофосфата кальция с периодическими приступами артрита ( псевдоподагра ), что, по-видимому, является результатом повышенных уровней эндогенного неорганического пирофосфата (PPi). Эти пациенты также могут страдать дегенерацией суставного хряща и пирофосфатной артропатией . На рентгенограммах выявляются псевдопереломы латеральных кортикальных слоев проксимального отдела бедренной кости и стрессовые переломы, у пациентов могут наблюдаться остеопения, хондрокальциноз, признаки пирофосфатной артропатии и кальцинирующий периартрит . [ 22 ]

Одонтогипофосфатазия

[ редактировать ]

Одонтогипофосфатазия возникает, когда заболевание зубов является единственной клинической патологией, а рентгенологические и/или гистологические исследования не выявляют признаков рахита или остеомаляции. Хотя это состояние обычно обусловлено наследственными аномалиями лейкоцитов и другими нарушениями, одонтогипофосфатазия может объяснить некоторые случаи «периодонтита с ранним началом». [ нужна ссылка ]

Причины

[ редактировать ]

Гипофосфатазия связана с молекулярным дефектом гена, кодирующего тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). TNSALP представляет собой фермент, который связан с внешней поверхностью остеобластов и хондроцитов . TNSALP гидролизует несколько веществ, в том числе неорганический пирофосфат (PPi), ингибирующий минерализацию, и пиридоксаль-5'-фосфат (PLP), основную форму витамина B. Взаимосвязь, описывающая физиологическую регуляцию минерализации, получила название « принцип трафарета минерализации», согласно которому фермент пары субстратов отпечатывают структуру минерализации локально во внеклеточном матриксе (особенно это описано для костей) путем разрушения ингибиторов минерализации ( например , Фермент TNAP/TNSALP/ALPL, ослабляющий ингибирование минерализации пирофосфатом, и фермент PHEX, ослабляющий ингибирование минерализации остеопонтином). [ 24 ] [ 25 ] Принцип трафаретной минерализации особенно актуален для остеомаляции и одонтомаляции, наблюдаемых при гипофосфатазии (ГПП) и Х-сцепленной гипофосфатемии (XLH). [ 25 ] 6 .

Когда ферментативная активность TSNALP низкая, неорганический пирофосфат (PPi) накапливается вне клеток во внеклеточном матриксе костей и зубов и ингибирует образование минерала гидроксиапатита , основного упрочняющего компонента кости, вызывая рахит у младенцев и детей и остеомаляцию (мягкость костей). ) и одонтомаляция (мягкие зубы) у детей и взрослых. PLP является основной формой витамина B6 и должен быть дефосфорилирован TNSALP, прежде чем он сможет проникнуть через клеточную мембрану. Дефицит витамина B6 в мозге нарушает синтез нейротрансмиттеров , что может вызвать судороги. В некоторых случаях накопление кристаллов дигидрата пирофосфата кальция (CPPD) в суставе может вызвать псевдоподагру. [ 26 ]

Генетика

[ редактировать ]

Перинатальная и инфантильная гипофосфатазия наследуются как аутосомно-рецессивные признаки с гомозиготностью или сложной гетерозиготностью по двум дефектным аллелям TNSALP . Тип наследования детских, взрослых и одонтоформ гипофосфатазии может быть как аутосомно-доминантным, так и рецессивным . Аутосомная передача объясняет тот факт, что заболевание поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой. Генетическое консультирование осложняется вариабельным характером наследования заболевания и неполным проникновением признака. [ 27 ]

Гипофосфатазия — редкое заболевание, о котором сообщалось во всем мире и которое, по-видимому, поражает людей всех национальностей. [ 3 ] Распространенность тяжелой гипофосфатазии оценивается в 1:100 000 среди населения преимущественно англосаксонского происхождения. Частоту легкой гипофосфатазии оценить труднее, поскольку симптомы могут ускользнуть от внимания или быть неправильно диагностированы. Самая высокая заболеваемость гипофосфатазией зарегистрирована среди меннонитов в Манитобе , Канада, где один из каждых 25 человек считается носителем, а у одного из каждых 2500 новорожденных наблюдается тяжелое заболевание. [ 4 ] Гипофосфатазия считается особенно редкой у людей африканского происхождения в США. [ 28 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Стоматологические заключения

[ редактировать ]

Гипофосфатазию часто обнаруживают при ранней потере молочных (молочных или молочных) зубов с неповрежденным корнем. Исследователи недавно задокументировали положительную корреляцию между зубными аномалиями и клиническим фенотипом. Плохое состояние зубов отмечается и у взрослых. [ 29 ]

Лабораторные испытания

[ редактировать ]

Симптомом, который лучше всего характеризует гипофосфатазию, является низкая активность фермента щелочной фосфатазы (ЩФ) в сыворотке крови. В целом, более низкие уровни активности ферментов коррелируют с более тяжелыми симптомами. Снижение активности ЩФ приводит к увеличению в крови пиридоксаль-5'-фосфата (ПЛП), который является основной формой витамина В6, хотя уровни витамина В6 в тканях могут быть незначительными. [ 30 ] и коррелирует с тяжестью заболевания. [ 31 ] Уровни неорганического пирофосфата (PPi) в моче повышены у большинства пациентов с гипофосфатазией, и, хотя это остается лишь исследовательским методом, сообщается, что это повышение позволяет точно выявить носителей заболевания. Кроме того, у большинства пациентов наблюдается повышенный уровень фосфоэтаноламина (ФЭА) в моче, хотя у некоторых это может быть и не так. [ 6 ] Скрининг PLP предпочтительнее PEA из-за стоимости и чувствительности. [ 32 ]

Тесты на уровни тканенеспецифической ЩФ в сыворотке крови (иногда называемые TNSALP) являются частью стандартной комплексной метаболической панели (CMP), которая используется при рутинных обследованиях, хотя костно-специфическое тестирование ЩФ может указывать на тяжесть заболевания. [ 33 ]

Рентгенография

[ редактировать ]

Несмотря на индивидуальную вариабельность и разнообразие рентгенологических данных, рентгенография является диагностической при детской гипофосфатазии. [ 34 ] Скелетные дефекты обнаруживаются почти у всех пациентов и включают гипоминерализацию, рахитические изменения, неполное окостенение позвоночных и, иногда, боковые костные отростки на локтевых и малоберцовых костях. [ нужна ссылка ]

У новорожденных рентгенологическое исследование позволяет легко отличить гипофосфатазию от несовершенного остеогенеза и врожденной карликовости. Некоторые мертворожденные скелеты почти не имеют минерализации; у других отмечена недостаточность минерализации и тяжелые рахитические изменения. Иногда может наблюдаться своеобразное полное или частичное отсутствие окостенения в одном или нескольких позвонках. В черепе отдельные перепончатые кости могут кальцинироваться только в их центрах, из-за чего создается впечатление, что области неокостеневшего свода черепа имеют широко раздвинутые черепные швы, хотя на самом деле они функционально закрыты. Небольшие рентгенопрозрачные выступы (или «язычки») часто распространяются из метафизов в стержень кости.

У младенцев рентгенологические признаки гипофосфатазии поразительны, хотя, как правило, менее выражены, чем те, которые обнаруживаются при перинатальной гипофосфатазии. У некоторых впервые диагностированных пациентов наблюдается резкий переход от относительно нормальных диафизов к некальцинированным метафазам, что позволяет предположить, что произошло резкое метаболическое изменение. Серийные рентгенографические исследования могут выявить сохранение нарушений минерализации скелета (например, рахит), случаи склероза и постепенную генерализованную деминерализацию.

У взрослых рентгенография может выявить двусторонние псевдопереломы бедренной кости в латеральном подвертельном диафизе. Эти псевдопереломы могут сохраняться годами, но они могут не зажить до тех пор, пока не сломаются полностью или пока пациент не получит интрамедуллярную фиксацию . У этих пациентов также могут наблюдаться рецидивирующие переломы плюсневых костей. ДРА может выявить аномальную минеральную плотность костной ткани, которая может коррелировать с тяжестью заболевания, хотя минеральная плотность костной ткани у пациентов с ГПП может не снижаться системно. [ 35 ]

Генетический анализ

[ редактировать ]

Все клинические подтипы гипофосфатазии связаны с генетическими мутациями гена, кодирующего TNSALP, который локализован на хромосоме 1p36.1-34 у человека ( ALPL ; OMIM#171760). В гене TNSALP описано около 388 различных мутаций. [ 2 ] «База данных тканевых неспецифических мутаций гена щелочной фосфатазы» . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 14 августа 2009 г. Около 80% мутаций являются миссенс-мутациями . Количество и разнообразие мутаций приводит к очень вариабельной фенотипической экспрессии, и, по-видимому, существует корреляция между генотипом и фенотипом при гипофосфатазии. [ 36 ] Анализ мутаций возможен и доступен в 3 лабораториях. [ 37 ]

Уход

[ редактировать ]

По состоянию на октябрь 2015 года асфотаза альфа (Стренсик) была одобрена FDA для лечения гипофосфатазии.

Существуют некоторые доказательства в поддержку использования терипаратида при ГПП у взрослых. [ 38 ] [ 39 ] [ 40 ] [ 41 ]

Текущее лечение состоит из паллиативного лечения симптомов, поддержания баланса кальция и применения физических, профессиональных, стоматологических и ортопедических вмешательств, при необходимости. [ 8 ]

  • Гиперкальциемия у младенцев может потребовать ограничения потребления кальция с пищей или назначения кальциуретиков. Делать это следует осторожно, чтобы не усилить деминерализацию скелета, возникающую в результате самого заболевания. [ 42 ] Стеролы витамина D и минеральные добавки, традиционно используемые при рахите или остеомаляции, не следует использовать, если нет дефицита, поскольку уровни в крови ионов кальция (Ca2+), неорганического фосфата (Pi) и метаболитов витамина D обычно не снижаются. [ 43 ]
  • Краниосиностоз, преждевременное закрытие швов черепа, может вызвать внутричерепную гипертензию и может потребовать нейрохирургического вмешательства во избежание повреждения головного мозга у младенцев. [ 44 ]
  • Костные деформации и переломы у этих пациентов осложняются отсутствием минерализации и нарушением роста скелета. Переломы и корригирующая остеотомия (перерезание кости) могут зажить, но заживление может быть отложенным и потребовать длительного наложения гипсовой повязки или стабилизации с помощью ортопедических аппаратов. Интрамедуллярный стержень или стержень с разделением нагрузки является лучшим хирургическим методом лечения полных переломов, симптоматических псевдопереломов и прогрессирующих бессимптомных псевдопереломов у взрослых пациентов с гипофосфатазией. [ 45 ]
  • Проблемы с зубами. Детям особенно полезна квалифицированная стоматологическая помощь, поскольку ранняя потеря зубов может вызвать недостаточность питания и затормозить речевое развитие. В конечном итоге могут потребоваться зубные протезы. Стоматологи должны тщательно следить за гигиеной полости рта пациентов и использовать профилактические программы, чтобы избежать ухудшения здоровья и заболеваний пародонта. [ 29 ]
  • Физические нарушения и боли: рахит и слабость костей, связанные с гипофосфатазией, могут ограничивать или исключать передвижение, ухудшать функциональную выносливость и снижать способность выполнять повседневную деятельность. Нестероидные противовоспалительные препараты могут улучшить физические нарушения, связанные с болью, и помочь улучшить проходимость. [ 46 ] ]
  • Бисфосфонат (синтетический аналог пирофосфата) у одного ребенка не оказал заметного влияния на скелет, и заболевание ребенка прогрессировало до смерти в возрасте 14 месяцев. [ 47 ]
  • Трансплантация клеток костного мозга двум тяжелобольным младенцам привела к рентгенологическому и клиническому улучшению, хотя механизм эффективности не до конца понятен, и значительная заболеваемость сохранялась. [ 48 ] [ 49 ]
  • Заместительная ферментная терапия нормальной или богатой ЩФ сывороткой пациентов с болезнью Педжета не принесла пользы. [ 50 ] [ 51 ]
  • Завершены клинические испытания 2-й фазы костно-направленной ферментозаместительной терапии для лечения гипофосфатазии у младенцев и подростков, а исследование 2-й фазы на взрослых продолжается. [ 52 ] [ 53 ]
  • Пиридоксин или витамин B6 могут использоваться в качестве дополнительной терапии в некоторых случаях, которые можно назвать судорогами, реагирующими на пиридоксин. [ 15 ] [ 54 ]

История

[ редактировать ]

Первоначально оно было обнаружено в 1936 году, но полностью названо и задокументировано канадским педиатром Джоном Кэмпбеллом Рэтбаном (1915-1972) во время обследования и лечения мальчика с очень низким уровнем щелочной фосфатазы в 1948 году. Генетическая основа заболевания заключалась в следующем: было намечено лишь примерно 40 лет спустя. Гипофосфатазию иногда называют синдромом Ратбуна по имени ее основного документатора. [ 55 ] [ 1 ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б с Роджерс К., Чаухан Ю. (30 сентября 2013 г.). «Гипофосфатазия» . Британская энциклопедия . Проверено 23 августа 2021 г.
  2. ^ Jump up to: а б Чойда В., Баббир Дж.С. (01.01.2019). «Обновленная информация о лечении гипофосфатазии» . Терапевтические достижения в области заболеваний опорно-двигательного аппарата . 11 : 1759720X19863997. дои : 10.1177/1759720X19863997 . ПМК   6676257 . ПМИД   31413732 .
  3. ^ Jump up to: а б с Фрейзер Д. (май 1957 г.). «Гипофосфатазия». Американский медицинский журнал . 22 (5): 730–746. дои : 10.1016/0002-9343(57)90124-9 . ПМИД   13410963 .
  4. ^ Jump up to: а б Гринберг Ч.Р., Тейлор К.Л., Хаворт Дж.К., Серджант Л.Е., Филиппс С., Триггс-Рейн Б., Чодиркер Б.Н. (июль 1993 г.). «Гомоаллельная мутация Gly317-->Asp в ALPL вызывает перинатальную (летальную) форму гипофосфатазии у канадских меннонитов». Геномика . 17 (1): 215–217. дои : 10.1006/geno.1993.1305 . ПМИД   8406453 .
  5. ^ «Гипофосфатазия» . Домашний справочник по генетике .
  6. ^ Jump up to: а б с «Гипофосфатазия» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 24 декабря 2020 г.
  7. ^ Jump up to: а б Оримо Х (17 мая 2016 г.). «Патофизиология гипофосфатазии и потенциальная роль асфотазы альфа» . Терапия и управление клиническими рисками . 12 : 777–786. дои : 10.2147/TCRM.S87956 . ПМЦ   4876073 . ПМИД   27274262 .
  8. ^ Jump up to: а б Уайт, член парламента (2001). «Гипофосфатазия». В Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B (ред.). Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний . Том. 4 (8-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. стр. 5313–29. ISBN  978-0-07-913035-8 .
  9. ^ Гарсиа-Фонтана К., Вилья-Суарес Х.М., Андухар-Вера Ф., Гонсалес-Сальватьерра С., Мартинес-Навахас Дж., Реал П.Дж. и др. (июль 2019 г.). «Эпидемиологическое, клиническое и генетическое исследование гипофосфатазии у испанской популяции: идентификация двух новых мутаций в гене Alpl» . Научные отчеты . 9 (1): 9569. Бибкод : 2019НатСР...9.9569Г . дои : 10.1038/s41598-019-46004-2 . ПМК   6606844 . ПМИД   31267001 .
  10. ^ Jump up to: а б с Фукусима К., Каваи-Ковасе К., Ёнемото Ю., Фудзивара М., Сато Х., Сато М. и др. (апрель 2019 г.). «Гипофосфатазия взрослых со сложными гетерозиготными миссенс-мутациями p.Phe327Leu и c.1559delT сдвига рамки считывания в тканенеспецифическом гене щелочной фосфатазы: отчет о случае» . Журнал отчетов о медицинских случаях . 13 (1): 101. дои : 10.1186/s13256-019-2045-4 . ПМК   6480864 . ПМИД   31014398 .
  11. ^ Коласо Дж.М., Ху Дж.Р., Дахир К.М., Симмонс Дж.Х. (февраль 2019 г.). «Неврологические симптомы при гипофосфатазии». Международный остеопороз . 30 (2): 469–480. дои : 10.1007/s00198-018-4691-6 . ПМИД   30215116 . S2CID   52273027 .
  12. ^ Jump up to: а б Магдалено А.Л., Сингх С., Венкатараман С., Перилли Г.А., Ли Ю.Й. (ноябрь 2019 г.). «Гипофосфатазия у взрослых: до и после лечения асфотазой АЛЬФА» . Отчеты о клинических случаях AACE . 5 (6): е344–е348. дои : 10.4158/ACCR-2019-0143 . ПМК   6873847 . ПМИД   31967067 .
  13. ^ «Гипофосфатазию можно ошибочно принять за фибромиалгию: опыт одного центра» . Тезисы совещаний ACR . Проверено 05 января 2021 г.
  14. ^ Джаруратанасирикул С., Чанвитан П. (декабрь 1999 г.). «Гипофосфатазия: значение щелочной фосфатазы в минерализации костей». Журнал Медицинской ассоциации Таиланда = Chotmaihet Thangphaet . 82 (12): 1268–1272. ПМИД   10659574 .
  15. ^ Jump up to: а б Баумгартнер-Зигль С., Хаберландт Е., Мумм С., Шолль-Бюрги С., Серги С., Райан Л. и др. (июнь 2007 г.). «Припадки, реагирующие на пиридоксин, как первый симптом детской гипофосфатазии, вызванной двумя новыми миссенс-мутациями (c.677T>C, p.M226T; c.1112C>T, p.T371I) гена тканенеспецифической щелочной фосфатазы». Кость . 40 (6): 1655–1661. дои : 10.1016/j.bone.2007.01.020 . ПМИД   17395561 .
  16. ^ Миллан Х.Л., Плоткин Х. (сентябрь 2012 г.). «Гипофосфатазия – патофизиология и лечение» . Обновления в остеологии . 8 (3): 164–182. ПМК   4171060 . ПМИД   25254037 .
  17. ^ Вилья-Суарес Х.М., Гарсиа-Фонтана С., Андухар-Вера Ф., Гонсалес-Сальватьерра С., де Аро-Муньос Т., Контрерас-Боливар В. и др. (апрель 2021 г.). «Гипофосфатазия: уникальное нарушение минерализации костей» . Международный журнал молекулярных наук . 22 (9): 4303. doi : 10.3390/ijms22094303 . ПМЦ   8122659 . ПМИД   33919113 .
  18. ^ «Признаки и симптомы гипофосфатазии» . Гипофосфатазия.com . Архивировано из оригинала 15 октября 2014 года . Проверено 10 сентября 2014 г.
  19. ^ Шохат, М.; Римоин, Д.Л.; Грубер, HE; Лахман, Р.С. (1991). «Перинатальная летальная гипофосфатазия; Клинические, рентгенологические и морфологические данные». Детская радиология . 21 (6). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 421–427. дои : 10.1007/bf02026677 . ISSN   0301-0449 . ПМИД   1749675 . S2CID   1088742 .
  20. ^ Фостер Б.Л., Ночити Ф.Х., Сомерман М.Дж. (февраль 2014 г.). «Рахитический зуб» . Эндокринные обзоры . 35 (1): 1–34. дои : 10.1210/er.2013-1009 . ПМЦ   3895863 . ПМИД   23939820 .
  21. ^ Фогт М., Гиршик Х., Швейцер Т., Бенуа С., Холл-Виден А., Зефрид Л. и др. (август 2020 г.). «Детская гипофосфатазия: уроки, извлеченные из ретроспективного одноцентрового обзора диаграмм 50 детей» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 212. doi : 10.1186/s13023-020-01500-x . ПМЦ   7436954 . ПМИД   32811521 .
  22. ^ Jump up to: а б Марини Ф, Брэнди МЛ (2017). «Атипичные переломы бедренной кости: особенности гипофосфатазии у взрослых» . Клинические случаи минерального и костного обмена . 14 (3): 324–328. дои : 10.11138/ccmbm/2017.14.3.324 . ПМЦ   5762223 . ПМИД   29354161 .
  23. ^ Уайт, член парламента (сентябрь 2017 г.). «Гипофосфатазия: обзор на 2017 год». Кость . Редкие заболевания костей. 102 : 15–25. дои : 10.1016/j.bone.2017.02.011 . ПМИД   28238808 .
  24. ^ Резников Н., Хоак Б., Басс DJ, Эддисон В.Н., Баррос Н.М., Макки, доктор медицинских наук (сентябрь 2020 г.). «Биологическое трафаретирование минерализации в скелете: местное ферментативное удаление ингибиторов во внеклеточном матриксе». Кость . 138 : 115447. doi : 10.1016/j.bone.2020.115447 . ПМИД   32454257 . S2CID   218909350 .
  25. ^ Jump up to: а б Макки, доктор медицинских наук, Басс DJ, Резников Н. (март 2022 г.). «Минеральная мозаика в кости и принцип трафарета для минерализации внеклеточного матрикса». Журнал структурной биологии . 214 (1): 107823. doi : 10.1016/j.jsb.2021.107823 . ПМИД   34915130 . S2CID   245187449 .
  26. ^ «T3DB: Пирофосфат» . Т3ДБ . 2 октября 2014 года . Проверено 19 октября 2023 г.
  27. ^ Симон-Буи Б., Тайландье А., Фовер Д., Брюн-Хит И., Серр Ж.Л., Арменгод К.Г. и др. (ноябрь 2008 г.). «Гипофосфатазия: молекулярное тестирование 19 пренатальных случаев и обсуждение генетического консультирования» . Пренатальная диагностика . 28 (11): 993–998. дои : 10.1002/pd.2088 . ПМИД   18925618 . S2CID   33682973 .
  28. ^ Уайт М.П., ​​Эсмайер К., Геймер М., Мумм С. (июнь 2006 г.). «Гомозиготность по мутации TNSALP 1348c>T (Arg433Cys) вызывает детскую гипофосфатазию, проявляющуюся преходящей коррекцией заболевания и различным летальным исходом у представителей чернокожего происхождения». Журнал педиатрии . 148 (6): 753–758. дои : 10.1016/j.jpeds.2006.01.031 . ПМИД   16769381 .
  29. ^ Jump up to: а б Рейбель А., Манье М.С., Клаусс Ф., Дроз Д., Алембик Ю., Морне Э., Блох-Зупан А. (февраль 2009 г.). «Ородентальный фенотип и генотип при всех подтипах гипофосфатазии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 4 :6. дои : 10.1186/1750-1172-4-6 . ПМЦ   2654544 . ПМИД   19232125 .
  30. ^ Уайт, член парламента, Махурен Дж.Д., Федде К.Н., Коул Ф.С., Маккейб Э.Р., Коберн С.П. (апрель 1988 г.). «Перинатальная гипофосфатазия: уровни витамина B6 в тканях не примечательны, несмотря на заметное увеличение циркулирующих концентраций пиридоксаль-5'-фосфата. Доказательства эктоферментной роли тканевой неспецифической щелочной фосфатазы» . Журнал клинических исследований . 81 (4): 1234–1239. дои : 10.1172/JCI113440 . ПМК   329654 . ПМИД   3350970 .
  31. ^ Шмидт Т., Муссави Х., Ролвиен Т., Хавеллек Т., Хуберт Дж., Рютер В. и др. (сентябрь 2017 г.). «Клинические, рентгенографические и биохимические характеристики гипофосфатазии взрослых». Международный остеопороз . 28 (9): 2653–2662. дои : 10.1007/s00198-017-4087-z . ПМИД   28547134 . S2CID   25864719 .
  32. ^ «Гипофосфатазия» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 28 сентября 2021 г.
  33. ^ Уайт, член парламента, Уолкенхорст Д.А., Федде К.Н., Хентхорн П.С., Хилл CS (июнь 1996 г.). «Гипофосфатазия: уровни иммунореактивности костной щелочной фосфатазы в сыворотке отражают тяжесть заболевания» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 81 (6): 2142–2148. doi : 10.1210/jcem.81.6.8964842 . ПМИД   8964842 .
  34. ^ Шохат М., Римоин Д.Л., Грубер Х.Е., Лахман Р.С. (1991). «Перинатальная летальная гипофосфатазия; клинические, рентгенологические и морфологические данные». Детская радиология . 21 (6): 421–427. дои : 10.1007/BF02026677 . ПМИД   1749675 . S2CID   1088742 .
  35. ^ Женест Ф., Клауссен Л., Рак Д., Зеефрид Л. (февраль 2021 г.). «Минеральная плотность костной ткани и риск переломов у взрослых пациентов с гипофосфатазией» . Международный остеопороз . 32 (2): 377–385. дои : 10.1007/s00198-020-05612-9 . ПМЦ   7838076 . ПМИД   32879991 .
  36. ^ Сурутуса Л., Мюллер Ф., Жибрат Ж.Ф., Тайландье А., Симон-Буи Б., Серр Ж.Л., Морне Э. (июнь 1999 г.). «Корреляции генотипа и фенотипа при гипофосфатазии» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 1039–1046. дои : 10.1093/hmg/8.6.1039 . ПМИД   10332035 .
  37. ^ «Домашняя страница Geneteset.org» .
  38. ^ Лоуренс Дж. Э., Саид Д., Бартлетт Дж., Карротерс А.Д. (2017). «Гипофосфатазия у взрослых, диагностированная после двусторонних атипичных переломов бедренной кости у 55-летней женщины» . Клинические случаи минерального и костного обмена . 14 (3): 347–353. дои : 10.11138/ccmbm/2017.14.3.347 . ПМЦ   5762228 . ПМИД   29354166 .
  39. ^ Уайт, член парламента (апрель 2016 г.). «Гипофосфатазия - этиология, нозология, патогенез, диагностика и лечение». Обзоры природы. Эндокринология . 12 (4): 233–246. дои : 10.1038/nrendo.2016.14 . ПМИД   26893260 . S2CID   20805434 .
  40. ^ Камачо П.М., Мажари А.М., Вильчински С., Каданов Р., Мумм С., Уайт член парламента (август 2016 г.). «Гипофосфатазия у взрослых, лечение терипаратидом: отчет 2 пациентов и обзор литературы». Эндокринная практика . 22 (8): 941–950. дои : 10.4158/EP15890.OR . ПМИД   27042741 .
  41. ^ Уайт, член парламента, Мумм С, Дил С (апрель 2007 г.). «Гипофосфатазия у взрослых, лечение терипаратидом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (4): 1203–1208. дои : 10.1210/jc.2006-1902 . ПМИД   17213282 .
  42. ^ Barcia JP, Strife CF, Langman CB (май 1997 г.). «Детская гипофосфатазия: варианты лечения гиперкальциемии, гиперкальциурии и хронической деминерализации костей». Журнал педиатрии . 130 (5): 825–828. дои : 10.1016/S0022-3476(97)80029-7 . ПМИД   9152296 .
  43. ^ Опшауг О., Маурсет К., Хоулид Х., Акснес Л., Аарског Д. (май 1982 г.). «Метаболизм витамина D при гипофосфатазии». Скандинавский педиатрический акт . 71 (3): 517–521. дои : 10.1111/j.1651-2227.1982.tb09466.x . ПМИД   6291316 . S2CID   25957674 .
  44. ^ Коллманн Х., Морне Э., Гаттенленер С., Бек С., Гиршик Х. (февраль 2009 г.). «Нейрохирургические аспекты детской гипофосфатазии». Нервная система ребенка . 25 (2): 217–223. дои : 10.1007/s00381-008-0708-3 . ПМИД   18769927 . S2CID   9470770 .
  45. ^ Коу Дж.Д., Мерфи В.А., член парламента Уайта (сентябрь 1986 г.). «Лечение переломов и псевдопереломов бедренной кости при гипофосфатазии у взрослых». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 68 (7): 981–990. дои : 10.2106/00004623-198668070-00004 . ПМИД   3745261 .
  46. ^ Гиршик Х.Дж., Зейберт Х.В., Хуппертц Х.И. (ноябрь 1999 г.). «Лечение детской гипофосфатазии нестероидными противовоспалительными препаратами». Кость . 25 (5): 603–607. дои : 10.1016/S8756-3282(99)00203-3 . ПМИД   10574582 .
  47. ^ Диб А.А., Брюс С.Н., Моррис А.А., Читам Т.Д. (июнь 2000 г.). «Детская гипофосфатазия: неутешительные результаты лечения». Акта Педиатрика . 89 (6): 730–733. дои : 10.1080/080352500750044106 . ПМИД   10914973 .
  48. ^ Уайт М.П., ​​Курцберг Дж., Макалистер У.Х., Мумм С., Подгорник М.Н., Коберн С.П. и др. (апрель 2003 г.). «Трансплантация клеток костного мозга при детской гипофосфатазии» . Журнал исследований костей и минералов . 18 (4): 624–636. дои : 10.1359/jbmr.2003.18.4.624 . ПМИД   12674323 .
  49. ^ Кэхилл Р.А., Венкерт Д., Перлман С.А., Стил А., Коберн С.П., Макалистер В.Х. и др. (август 2007 г.). «Детская гипофосфатазия: исследование трансплантационной терапии с использованием костных фрагментов и культивированных остеобластов» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (8): 2923–2930. дои : 10.1210/jc.2006-2131 . ПМИД   17519318 .
  50. ^ Уайт, член парламента, Вальдес Р., Райан Л.М., Макалистер У.Х. (сентябрь 1982 г.). «Детская гипофосфатазия: ферментозаместительная терапия путем внутривенной инфузии плазмы, богатой щелочной фосфатазой, у пациентов с болезнью костей Педжета». Журнал педиатрии . 101 (3): 379–386. дои : 10.1016/S0022-3476(82)80061-9 . ПМИД   7108657 .
  51. ^ Уайт, член парламента, Макалистер У.Х., Паттон Л.С., Мэгилл Х.Л., Фэллон М.Д., Лоренц В.Б., Херрод Х.Г. (декабрь 1984 г.). «Попытка ферментозаместительной терапии детской гипофосфатазии путем внутривенных инфузий плазмы Педжета, богатой щелочной фосфатазой: результаты еще у трех пациентов». Журнал педиатрии . 105 (6): 926–933. дои : 10.1016/S0022-3476(84)80079-7 . ПМИД   6502342 .
  52. ^ «Сайт клинических исследований» . Национальные институты здравоохранения США .
  53. ^ «энобия.com» . www.enobia.com .
  54. ^ Гюзель Нур Б., Челмели Г., Мангуоглу Э., Союсен Э., Бирджан И., Михчи Э. (сентябрь 2016 г.). «Припадки, реагирующие на пиридоксин, при детской гипофосфатазии и новая гомозиготная мутация в гене ALPL» . Журнал клинических исследований в детской эндокринологии . 8 (3): 360–364. дои : 10.4274/jcrpe.2798 . ПМК   5096504 . ПМИД   27086862 .
  55. ^ Тайлефер Д. «Наша миссия» . Soft Bones Canada Inc.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Hypophosphatasia&oldid=1215461395"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: a8cd48794fddbeaff9f377906f0c5894__1711342140
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/a8/94/a8cd48794fddbeaff9f377906f0c5894.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Hypophosphatasia - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)