Фиброзная дисплазия костей

Фиброзная дисплазия
Фиброзная дисплазия
	Микрофотография, показывающая фиброзную дисплазию с характерными тонкими костными трабекулами неправильной формы и фиброзным костного мозга пространством . Пятно H&E .
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	Боль в костях , деформации костей, местный отек.
Осложнения	Переломы костей
Обычное начало	Подростковый возраст или ранний взрослый возраст ( моностотический ), до 10 лет ( полиоссальный )
Типы	Моносстический (75–80% случаев), полиоссальный , паностотический
Причины	Мутации GNAS локуса
Частота	1 из 5000–10 000

Фиброзная дисплазия встречается очень редко. ^{[ 2 ]} ненаследственное генетическое заболевание, при котором нормальная кость и костный мозг заменяются фиброзной тканью , что приводит к образованию слабой и склонной к расширению кости. В результате большинство осложнений возникают в результате переломов , деформаций, функциональных нарушений, боли и защемления нервов. ^{[ 3 ]} Заболевание протекает в широком клиническом спектре: от преимущественно бессимптомных случайных поражений до тяжелого инвалидизирующего заболевания. Заболевание может поражать одну кость ( моностоз ), несколько костей ( полиоссоз ) или все кости (паностоз). ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} и может возникать изолированно или в сочетании с пятнами на коже цвета «кофе с молоком» и гиперфункциональными эндокринопатиями , называемыми синдромом МакКьюна-Олбрайта . ^{[ 3 ]} Реже фиброзная дисплазия может быть связана с внутримышечными миксомами , называемыми синдромом Мазабро. ^{[ 6 ]} Фиброзная дисплазия встречается очень редко, и ее лечение не известно. ^{[ 2 ]} Хотя фиброзная дисплазия сама по себе не является формой рака , в тяжелых случаях она может подвергаться злокачественной трансформации в рак, такой как остеосаркома или хондросаркома , поэтому некоторые врачи могут рассматривать ее как предраковую, а не доброкачественную .

Презентация

Фиброзная дисплазия — мозаичное заболевание , которое может поражать любую часть или комбинацию черепно-лицевого, подмышечного и/или аппендикулярного скелета . ^{[ 7 ]} Таким образом, тип и тяжесть осложнений зависят от локализации и степени поражения скелета. Клинический спектр очень широк: от изолированного бессимптомного моностоза, обнаруженного случайно, до тяжелого инвалидизирующего заболевания, захватывающего практически весь скелет и приводящего к потере зрения, слуха и/или подвижности. ^{[ нужна ссылка ]}

Отдельные поражения костей обычно проявляются в течение первых нескольких лет жизни и расширяются в детстве. Подавляющее большинство клинически значимых поражений костей выявляются в возрасте 10 лет, при этом после 15 лет появляется мало новых и почти не наблюдается клинически значимых поражений костей. ^{[ 8 ]} всего тела Сцинтиграфия полезна для выявления и определения степени поражения костей и должна выполняться всем пациентам с подозрением на фиброзную дисплазию. ^{[ 3 ]}

У детей с фиброзной дисплазией аппендикулярного скелета обычно наблюдается хромота, боль и/или патологические переломы. Частые переломы и прогрессирующая деформация могут привести к трудностям при передвижении и нарушению подвижности. В черепно-лицевом скелете фиброзная дисплазия может проявляться в виде безболезненного «шишка» или асимметрии лица. Расширение черепно-лицевых поражений может привести к прогрессирующей деформации лица. В редких случаях у пациентов может развиться потеря зрения и/или слуха из-за поражения зрительных нервов и/или слуховых каналов, что чаще встречается у пациентов с синдромом МакКьюна-Олбрайта, связанным с избытком гормона роста . ^{[ 9 ]} Фиброзная дисплазия обычно поражает позвоночник и может привести к сколиозу , который в редких случаях может быть тяжелым. ^{[ 10 ]} Без лечения прогрессирующий сколиоз является одним из немногих проявлений фиброзной дисплазии, которые могут привести к ранней смерти.

Боль в костях является частым осложнением фиброзной дисплазии. Оно может проявиться в любом возрасте, но чаще всего развивается в подростковом возрасте и прогрессирует во взрослом возрасте. ^{[ 7 ]}

Стромальные клетки костного мозга при фиброзной дисплазии производят избыточное количество фосфатрегулирующего гормона фактора роста фибробластов-23 (FGF23), что приводит к потере фосфата с мочой. ^{[ 11 ]} У пациентов с гипофосфатемией может развиться рахит / остеомаляция , увеличение числа переломов и боли в костях . ^{[ 12 ]}

Патофизиология

Фиброзная дисплазия — это мозаичное заболевание, возникающее в результате постзиготических активирующих мутаций локуса GNAS 20q13.2-q13.3, который кодирует α-субъединицу _{рецептора, связанного с GsG} -белком . ^{[ 13 ]} В костях конститутивная _{передача сигналов Gsα} приводит к нарушению дифференцировки и пролиферации стромальных клеток костного мозга . ^{[ 14 ]} Пролиферация этих клеток вызывает замену нормальной кости и костного мозга фиброзной тканью. Костные трабекулы аномально тонкие и неправильной формы (костные спикулы при биопсии). ^{[ нужна ссылка ]}

Фиброзная дисплазия не передается по наследству , и никогда не было случаев генетического наследования от родителя к ребенку. ^{[ нужна ссылка ]}

Диагностика

На рентгенограмме фиброзная дисплазия проявляется в виде пузырчатых литических поражений или в виде матового стекла. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) могут использоваться для определения степени поражения костей. КТ может лучше продемонстрировать типичный вид «матового стекла», что является весьма специфичным радиологическим признаком, тогда как МРТ может показать кистозные участки с жидким содержимым. ^{[ 15 ]} При сканировании костей используются радиоактивные индикаторы , которые вводятся в кровоток. Поврежденные части костей поглощают больше индикатора, который более ярко проявляется на сканировании. Биопсия, при которой полой иглой удаляется небольшой кусочек пораженной кости для лабораторного анализа, позволяет однозначно диагностировать фиброзную дисплазию. ^{[ нужна ссылка ]}

Уход

Лечение фиброзной дисплазии в основном паллиативное и направлено на лечение переломов и предотвращение деформаций. Лекарственных препаратов, способных изменить течение заболевания, не существует. Внутривенные бисфосфонаты могут быть полезны для лечения болей в костях, но нет четких доказательств того, что они укрепляют повреждения костей или предотвращают переломы. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Эффективные хирургические методы, такие как костная пластика , выскабливание , использование пластин и винтов, часто неэффективны против полиостотической версии фиброзной дисплазии, но часто эффективны против моностотической фиброзной дисплазии. ^{[ 18 ]}^{[ 19 ]} Интрамедуллярные стержни обычно предпочтительны для лечения переломов и деформаций нижних конечностей. ^{[ 19 ]} Прогрессирующий сколиоз обычно можно лечить с помощью стандартных инструментов и методов спондилодеза. ^{[ 20 ]} Хирургическое лечение черепно-лицевого скелета осложняется частым послеоперационным возобновлением ФД и должно быть направлено на коррекцию функциональных деформаций. ^{[ 21 ]} Профилактическая декомпрессия зрительного нерва увеличивает риск потери зрения и противопоказана. ^{[ 22 ]}

Лечение эндокринопатий является важнейшим компонентом лечения ФД. Все пациенты с фиброзной дисплазией должны проходить обследование и лечение по поводу эндокринных заболеваний, связанных с синдромом МакКьюна-Олбрайта . В частности, нелеченный избыток гормона роста может усугубить черепно-лицевую фиброзную дисплазию и увеличить риск слепоты. ^{[ 23 ]} Нелеченая гипофосфатемия увеличивает боль в костях и риск переломов. ^{[ 24 ]}

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б Тафти, Давуд; Чецава, Натан Д. (18 декабря 2018 г.). «Фиброзная дисплазия» . Книжная полка NCBI . ПМИД 30422542 . Проверено 8 декабря 2019 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б «Фиброзная дисплазия – ОртоИнфо – AAOS» . www.orthoinfo.org . Проверено 13 октября 2021 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Бойс, Элисон М.; Коллинз, Майкл Т. (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Фиброзная дисплазия/синдром МакКьюна-Олбрайта . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 25719192 .
^ Коул Д.Э.; Фрейзер ФК; Глорье ФХ; Жекье С; Мари Пи Джей; Читать ТМ; Скривер CR (14 апреля 1983 г.). «Паностотическая фиброзная дисплазия: врожденное заболевание костей с необычным внешним видом лица, хрупкостью костей, гиперфосфатаземией и гипофосфатемией». Американский журнал медицинской генетики . 14 (4) (4-е изд.): 725–35. дои : 10.1002/ajmg.1320140414 . ПМИД 6846403 .
^ Лесли В.Д.; Рейнхольд С; Розентхолл Л; Тау С; Глорье FH (июль 1992 г.). «Паностотическая фиброзная дисплазия. Новая краниотубулярная дисплазия». Клиническая ядерная медицина . 17 (7) (7 изд.): 556–60. дои : 10.1097/00003072-199207000-00005 . ПМИД 1638836 . S2CID 43035832 .
^ Кабрал, CE; Гедес, П.; ФОНСЕКА, Т.; РЕЗЕНДЕ, Дж. Ф.; Круз Джуниор, LC; Смит, Дж. (1 мая 1998 г.). «Полиостическая миома дисплазия, связанная с внутримышечной миомой: синдром Мазабро». Скелетная радиология . 27 (5): 278–282. дои : 10.1007/s002560050381 . ISSN 0364-2348 . ПМИД 9638839 . S2CID 6558881 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Келли, Миннесота; Брильянте, Б.; Коллинз, Монтана (1 января 2008 г.). «Боль при фиброзной дисплазии костей: возрастные изменения и анатомическое распределение скелетных поражений» . Международный остеопороз . 19 (1): 57–63. дои : 10.1007/s00198-007-0425-x . ISSN 0937-941X . ПМИД 17622477 . S2CID 21276747 .
^ Харт, Элизабет С.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет; Чен, Клара С.; Зиран, Навид; Ли, Дженис С.; Фейлан, Пенелопа; Лит, Арабелла И.; Кушнер, Харви (1 сентября 2007 г.). «Начало, прогрессирование и плато скелетных поражений при фиброзной дисплазии и связь с функциональным исходом» . Журнал исследований костей и минералов . 22 (9): 1468–1474. дои : 10.1359/jbmr.070511 . ISSN 0884-0431 . ПМИД 17501668 .
^ Катлер, Кэроли М.; Ли, Дженис С.; Бутман, Джон А.; ФитцГиббон, Эдмонд Дж.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет А.; Фейлан, Пенелопа; Роби, Памела Г.; Дюфрен, Крейг Р. (1 ноября 2006 г.). «Отдаленные результаты футеровки зрительного нерва и декомпрессии зрительного нерва у пациентов с фиброзной дисплазией: факторы риска слепоты и безопасность наблюдения». Нейрохирургия . 59 (5): 1011–1017, обсуждение 1017–1018. дои : 10.1227/01.NEU.0000254440.02736.E3 . ISSN 1524-4040 . ПМИД 17143235 . S2CID 19550908 .
^ Лит, Арабелла И.; Магур, Эдвард; Ли, Дженис С.; Вентруб, Шломо; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (1 марта 2004 г.). «Фиброзная дисплазия позвоночника: распространенность поражений и связь со сколиозом». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 86-А (3): 531–537. дои : 10.2106/00004623-200403000-00011 . ISSN 0021-9355 . ПМИД 14996879 .
^ Риминуччи, Мара; Коллинз, Майкл Т.; Федарко, Нил С.; Черман, Наташа; Корси, Алессандро; Уайт, Кеннет Э.; Вагеспак, Стивен; Гупта, Анураг; Хэннон, Тамара (1 сентября 2003 г.). «FGF-23 при фиброзной дисплазии костей и его связь с потерей фосфатов почками» . Журнал клинических исследований . 112 (5): 683–692. дои : 10.1172/JCI18399 . ISSN 0021-9738 . ПМК 182207 . ПМИД 12952917 .
^ Лит, Арабелла И.; Чебли, Кэролайн; Кушнер, Харви; Чен, Клара С.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет А.; Роби, Памела Г.; Бьянко, Паоло; Вентруб, Шломо (1 апреля 2004 г.). «Частота переломов при полиоссальной фиброзной дисплазии и синдроме МакКьюна-Олбрайта» . Журнал исследований костей и минералов . 19 (4): 571–577. дои : 10.1359/JBMR.0301262 . ISSN 0884-0431 . ПМИД 15005844 . S2CID 37760051 .
^ Вайнштейн, Л.С.; Шенкер, А.; Гейман, П.В.; Мерино, MJ; Фридман, Э.; Шпигель, AM (12 декабря 1991 г.). «Активирующие мутации стимулирующего белка G при синдроме МакКьюна-Олбрайта» . Медицинский журнал Новой Англии . 325 (24): 1688–1695. дои : 10.1056/NEJM199112123252403 . ISSN 0028-4793 . ПМИД 1944469 .
^ Риминуччи, М.; Фишер, ЛВ; Шенкер, А.; Шпигель, AM; Бьянко, П.; Герон Роби, П. (1 декабря 1997 г.). «Фиброзная дисплазия кости при синдроме МакКьюна-Олбрайта: нарушения костеобразования» . Американский журнал патологии . 151 (6): 1587–1600. ISSN 0002-9440 . ПМЦ 1858361 . ПМИД 9403710 .
^ Понс Эскода, Альберт; Военно-морской Боден, Пабло; Мора, Палома; Тело, Моника; Эрнандес Ганьян, Хавьер; Нарваес, Хосе А.; Агилера, Чарльз; Майос, Карлес (13 февраля 2020 г.). «Визуализация опухолей свода черепа у взрослых» . Взгляды на визуализацию . 11 (1): 23. дои : 10.1186/s13244-019-0820-9 . ISSN 1869-4101 . ПМК 7018895 . ПМИД 32056014 .
^ Плоткин, Орасио; Раух, Фрэнк; Цейтлин, Леонид; Маннс, Крейг; Трэверс, Роуз; Глорье, Фрэнсис Х. (1 октября 2003 г.). «Эффект лечения памидронатом у детей с полиостотической фиброзной дисплазией костей» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (10): 4569–4575. дои : 10.1210/jc.2003-030050 . ISSN 0021-972X . ПМИД 14557424 .
^ Бойс, Элисон М.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет А.; Кушнер, Харви; Вентруб, Шломо; Риминуччи, Мара; Бьянко, Паоло; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (1 ноября 2014 г.). «Рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование лечения алендронатом фиброзной дисплазии костей» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 99 (11): 4133–4140. дои : 10.1210/jc.2014-1371 . ISSN 1945-7197 . ПМЦ 4223439 . ПМИД 25033066 .
^ Лит, Арабелла И.; Бойс, Элисон М.; Ибрагим, Халда А.; Вентруб, Шломо; Кушнер, Харви; Коллинз, Майкл Т. (3 февраля 2016 г.). «Костная пластика при полиоссальной фиброзной дисплазии» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 98 (3): 211–219. дои : 10.2106/JBJS.O.00547 . ISSN 1535-1386 . ПМЦ 4732545 . ПМИД 26842411 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Стэнтон, Роберт П.; Ипполито, Эрнесто; Спрингфилд, Демпси; Линдаман, Линн; Вентруб, Шломо; Лит, Арабелла (24 мая 2012 г.). «Хирургическое лечение фиброзной дисплазии кости» . Сиротский журнал редких заболеваний . 7 (Приложение 1): S1. дои : 10.1186/1750-1172-7-S1-S1 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 3359959 . ПМИД 22640754 .
^ Лит, Арабелла И.; Магур, Эдвард; Ли, Дженис С.; Вентруб, Шломо; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (1 марта 2004 г.). «Фиброзная дисплазия позвоночника: распространенность поражений и связь со сколиозом». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 86-А (3): 531–537. дои : 10.2106/00004623-200403000-00011 . ISSN 0021-9355 . ПМИД 14996879 .
^ Ли, Дж. С.; ФитцГиббон, Э.Дж.; Чен, Ю.Р.; Ким, HJ; Люстиг, ЛР; Акинтойе, СО; Коллинз, Монтана; Кабан, Л.Б. (24 мая 2012 г.). «Клинические рекомендации по лечению черепно-лицевой фиброзной дисплазии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 7 (Приложение 1): S2. дои : 10.1186/1750-1172-7-S1-S2 . ISSN 1750-1172 . ПМК 3359960 . ПМИД 22640797 .
^ Амит, Моран; Коллинз, Майкл Т.; ФитцГиббон, Эдмонд Дж.; Бутман, Джон А.; Флисс, Дэн М.; Гил, Зив (01 января 2011 г.). «Хирургия против бдительного ожидания у пациентов с краниофациальной фиброзной дисплазией — метаанализ» . ПЛОС ОДИН . 6 (9): e25179. Бибкод : 2011PLoSO...625179A . дои : 10.1371/journal.pone.0025179 . ISSN 1932-6203 . ПМК 3179490 . ПМИД 21966448 .
^ Бойс, Элисон М.; Гловер, МакКинли; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет А.; Бутман, Джон А.; Фитцгиббон, Эдмонд Дж.; Брюэр, Кармен К.; Залевски, Кристофер К.; Катлер Пек, Кэроли М. (01 января 2013 г.). «Оптическая нейропатия при синдроме МакКьюна-Олбрайта: эффекты ранней диагностики и лечения избытка гормона роста» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (1): E126–134. дои : 10.1210/jc.2012-2111 . ISSN 1945-7197 . ПМК 3537097 . ПМИД 23093488 .
^ Лит, Арабелла И.; Чебли, Кэролайн; Кушнер, Харви; Чен, Клара С.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет А.; Роби, Памела Г.; Бьянко, Паоло; Вентруб, Шломо (1 апреля 2004 г.). «Частота переломов при полиоссальной фиброзной дисплазии и синдроме МакКьюна-Олбрайта» . Журнал исследований костей и минералов . 19 (4): 571–577. дои : 10.1359/JBMR.0301262 . ISSN 0884-0431 . ПМИД 15005844 . S2CID 37760051 .

Дальнейшее чтение

Запись GeneReviews о фиброзной дисплазии/синдроме МакКьюна-Олбрайта

Внешние ссылки

[Tafti_Cecava_2018-1] Перейти обратно: ^а ^б Тафти, Давуд; Чецава, Натан Д. (18 декабря 2018 г.). «Фиброзная дисплазия» . Книжная полка NCBI . ПМИД 30422542 . Проверено 8 декабря 2019 г.

[:3-2] Перейти обратно: ^а ^б «Фиброзная дисплазия – ОртоИнфо – AAOS» . www.orthoinfo.org . Проверено 13 октября 2021 г.

[:0-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с Бойс, Элисон М.; Коллинз, Майкл Т. (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Фиброзная дисплазия/синдром МакКьюна-Олбрайта . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 25719192 .

[4] Коул Д.Э.; Фрейзер ФК; Глорье ФХ; Жекье С; Мари Пи Джей; Читать ТМ; Скривер CR (14 апреля 1983 г.). «Паностотическая фиброзная дисплазия: врожденное заболевание костей с необычным внешним видом лица, хрупкостью костей, гиперфосфатаземией и гипофосфатемией». Американский журнал медицинской генетики . 14 (4) (4-е изд.): 725–35. дои : 10.1002/ajmg.1320140414 . ПМИД 6846403 .

[5] Лесли В.Д.; Рейнхольд С; Розентхолл Л; Тау С; Глорье FH (июль 1992 г.). «Паностотическая фиброзная дисплазия. Новая краниотубулярная дисплазия». Клиническая ядерная медицина . 17 (7) (7 изд.): 556–60. дои : 10.1097/00003072-199207000-00005 . ПМИД 1638836 . S2CID 43035832 .

[6] Кабрал, CE; Гедес, П.; ФОНСЕКА, Т.; РЕЗЕНДЕ, Дж. Ф.; Круз Джуниор, LC; Смит, Дж. (1 мая 1998 г.). «Полиостическая миома дисплазия, связанная с внутримышечной миомой: синдром Мазабро». Скелетная радиология . 27 (5): 278–282. дои : 10.1007/s002560050381 . ISSN 0364-2348 . ПМИД 9638839 . S2CID 6558881 .

[:1-7] Перейти обратно: ^а ^б Келли, Миннесота; Брильянте, Б.; Коллинз, Монтана (1 января 2008 г.). «Боль при фиброзной дисплазии костей: возрастные изменения и анатомическое распределение скелетных поражений» . Международный остеопороз . 19 (1): 57–63. дои : 10.1007/s00198-007-0425-x . ISSN 0937-941X . ПМИД 17622477 . S2CID 21276747 .

[8] Харт, Элизабет С.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет; Чен, Клара С.; Зиран, Навид; Ли, Дженис С.; Фейлан, Пенелопа; Лит, Арабелла И.; Кушнер, Харви (1 сентября 2007 г.). «Начало, прогрессирование и плато скелетных поражений при фиброзной дисплазии и связь с функциональным исходом» . Журнал исследований костей и минералов . 22 (9): 1468–1474. дои : 10.1359/jbmr.070511 . ISSN 0884-0431 . ПМИД 17501668 .

[9] Катлер, Кэроли М.; Ли, Дженис С.; Бутман, Джон А.; ФитцГиббон, Эдмонд Дж.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет А.; Фейлан, Пенелопа; Роби, Памела Г.; Дюфрен, Крейг Р. (1 ноября 2006 г.). «Отдаленные результаты футеровки зрительного нерва и декомпрессии зрительного нерва у пациентов с фиброзной дисплазией: факторы риска слепоты и безопасность наблюдения». Нейрохирургия . 59 (5): 1011–1017, обсуждение 1017–1018. дои : 10.1227/01.NEU.0000254440.02736.E3 . ISSN 1524-4040 . ПМИД 17143235 . S2CID 19550908 .

[10] Лит, Арабелла И.; Магур, Эдвард; Ли, Дженис С.; Вентруб, Шломо; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (1 марта 2004 г.). «Фиброзная дисплазия позвоночника: распространенность поражений и связь со сколиозом». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 86-А (3): 531–537. дои : 10.2106/00004623-200403000-00011 . ISSN 0021-9355 . ПМИД 14996879 .

[11] Риминуччи, Мара; Коллинз, Майкл Т.; Федарко, Нил С.; Черман, Наташа; Корси, Алессандро; Уайт, Кеннет Э.; Вагеспак, Стивен; Гупта, Анураг; Хэннон, Тамара (1 сентября 2003 г.). «FGF-23 при фиброзной дисплазии костей и его связь с потерей фосфатов почками» . Журнал клинических исследований . 112 (5): 683–692. дои : 10.1172/JCI18399 . ISSN 0021-9738 . ПМК 182207 . ПМИД 12952917 .

[12] Лит, Арабелла И.; Чебли, Кэролайн; Кушнер, Харви; Чен, Клара С.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет А.; Роби, Памела Г.; Бьянко, Паоло; Вентруб, Шломо (1 апреля 2004 г.). «Частота переломов при полиоссальной фиброзной дисплазии и синдроме МакКьюна-Олбрайта» . Журнал исследований костей и минералов . 19 (4): 571–577. дои : 10.1359/JBMR.0301262 . ISSN 0884-0431 . ПМИД 15005844 . S2CID 37760051 .

[13] Вайнштейн, Л.С.; Шенкер, А.; Гейман, П.В.; Мерино, MJ; Фридман, Э.; Шпигель, AM (12 декабря 1991 г.). «Активирующие мутации стимулирующего белка G при синдроме МакКьюна-Олбрайта» . Медицинский журнал Новой Англии . 325 (24): 1688–1695. дои : 10.1056/NEJM199112123252403 . ISSN 0028-4793 . ПМИД 1944469 .

[14] Риминуччи, М.; Фишер, ЛВ; Шенкер, А.; Шпигель, AM; Бьянко, П.; Герон Роби, П. (1 декабря 1997 г.). «Фиброзная дисплазия кости при синдроме МакКьюна-Олбрайта: нарушения костеобразования» . Американский журнал патологии . 151 (6): 1587–1600. ISSN 0002-9440 . ПМЦ 1858361 . ПМИД 9403710 .

[15] Понс Эскода, Альберт; Военно-морской Боден, Пабло; Мора, Палома; Тело, Моника; Эрнандес Ганьян, Хавьер; Нарваес, Хосе А.; Агилера, Чарльз; Майос, Карлес (13 февраля 2020 г.). «Визуализация опухолей свода черепа у взрослых» . Взгляды на визуализацию . 11 (1): 23. дои : 10.1186/s13244-019-0820-9 . ISSN 1869-4101 . ПМК 7018895 . ПМИД 32056014 .

[16] Плоткин, Орасио; Раух, Фрэнк; Цейтлин, Леонид; Маннс, Крейг; Трэверс, Роуз; Глорье, Фрэнсис Х. (1 октября 2003 г.). «Эффект лечения памидронатом у детей с полиостотической фиброзной дисплазией костей» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (10): 4569–4575. дои : 10.1210/jc.2003-030050 . ISSN 0021-972X . ПМИД 14557424 .

[17] Бойс, Элисон М.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет А.; Кушнер, Харви; Вентруб, Шломо; Риминуччи, Мара; Бьянко, Паоло; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (1 ноября 2014 г.). «Рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование лечения алендронатом фиброзной дисплазии костей» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 99 (11): 4133–4140. дои : 10.1210/jc.2014-1371 . ISSN 1945-7197 . ПМЦ 4223439 . ПМИД 25033066 .

[18] Лит, Арабелла И.; Бойс, Элисон М.; Ибрагим, Халда А.; Вентруб, Шломо; Кушнер, Харви; Коллинз, Майкл Т. (3 февраля 2016 г.). «Костная пластика при полиоссальной фиброзной дисплазии» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 98 (3): 211–219. дои : 10.2106/JBJS.O.00547 . ISSN 1535-1386 . ПМЦ 4732545 . ПМИД 26842411 .

[:2-19] Перейти обратно: ^а ^б Стэнтон, Роберт П.; Ипполито, Эрнесто; Спрингфилд, Демпси; Линдаман, Линн; Вентруб, Шломо; Лит, Арабелла (24 мая 2012 г.). «Хирургическое лечение фиброзной дисплазии кости» . Сиротский журнал редких заболеваний . 7 (Приложение 1): S1. дои : 10.1186/1750-1172-7-S1-S1 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 3359959 . ПМИД 22640754 .

[20] Лит, Арабелла И.; Магур, Эдвард; Ли, Дженис С.; Вентруб, Шломо; Роби, Памела Г.; Коллинз, Майкл Т. (1 марта 2004 г.). «Фиброзная дисплазия позвоночника: распространенность поражений и связь со сколиозом». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 86-А (3): 531–537. дои : 10.2106/00004623-200403000-00011 . ISSN 0021-9355 . ПМИД 14996879 .

[21] Ли, Дж. С.; ФитцГиббон, Э.Дж.; Чен, Ю.Р.; Ким, HJ; Люстиг, ЛР; Акинтойе, СО; Коллинз, Монтана; Кабан, Л.Б. (24 мая 2012 г.). «Клинические рекомендации по лечению черепно-лицевой фиброзной дисплазии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 7 (Приложение 1): S2. дои : 10.1186/1750-1172-7-S1-S2 . ISSN 1750-1172 . ПМК 3359960 . ПМИД 22640797 .

[22] Амит, Моран; Коллинз, Майкл Т.; ФитцГиббон, Эдмонд Дж.; Бутман, Джон А.; Флисс, Дэн М.; Гил, Зив (01 января 2011 г.). «Хирургия против бдительного ожидания у пациентов с краниофациальной фиброзной дисплазией — метаанализ» . ПЛОС ОДИН . 6 (9): e25179. Бибкод : 2011PLoSO...625179A . дои : 10.1371/journal.pone.0025179 . ISSN 1932-6203 . ПМК 3179490 . ПМИД 21966448 .

[23] Бойс, Элисон М.; Гловер, МакКинли; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет А.; Бутман, Джон А.; Фитцгиббон, Эдмонд Дж.; Брюэр, Кармен К.; Залевски, Кристофер К.; Катлер Пек, Кэроли М. (01 января 2013 г.). «Оптическая нейропатия при синдроме МакКьюна-Олбрайта: эффекты ранней диагностики и лечения избытка гормона роста» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (1): E126–134. дои : 10.1210/jc.2012-2111 . ISSN 1945-7197 . ПМК 3537097 . ПМИД 23093488 .

[24] Лит, Арабелла И.; Чебли, Кэролайн; Кушнер, Харви; Чен, Клара С.; Келли, Мэрилин Х.; Брильянте, Бет А.; Роби, Памела Г.; Бьянко, Паоло; Вентруб, Шломо (1 апреля 2004 г.). «Частота переломов при полиоссальной фиброзной дисплазии и синдроме МакКьюна-Олбрайта» . Журнал исследований костей и минералов . 19 (4): 571–577. дои : 10.1359/JBMR.0301262 . ISSN 0884-0431 . ПМИД 15005844 . S2CID 37760051 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : К10.8 , М85.0 , Q78.1 МКБ - 9-СМ : 526,89 , 733,29 , 756,54 МеШ : D005357
Внешние ресурсы	МедлайнПлюс : 001234 Электронная медицина : радио/284 Сирота : 249