Инфантильный кортикальный гиперостоз
| Инфантильный кортикальный гиперостоз | |
|---|---|
| Другие имена | болезнь Каффи |
| Специальность | Ревматология  |
Инфантильный кортикальный гиперостоз (ИКГ) — это самоограничивающееся воспалительное заболевание у младенцев , которое вызывает костей изменения , отек мягких тканей и раздражительность . Заболевание может присутствовать при рождении или возникнуть вскоре после него. Причина неизвестна. Встречаются как семейные, так и спорадические формы. Оно также известно как болезнь Каффи или болезнь Каффи .
Презентация
[ редактировать ]У пораженного младенца обычно наблюдается следующая триада признаков и симптомов : отек мягких тканей, поражение костей и раздражительность. Отек возникает внезапно, он глубокий, твердый и может быть болезненным. Поражения часто асимметричны и могут поражать несколько частей тела. Поражены кости нижней челюсти , большеберцовой кости , локтевой кости , ключицы , лопатки , ребер , плечевой кости , кости , бедренной малоберцовой кости , черепа , подвздошной кости и плюсневых костей . При поражении нижней челюсти (кость нижней челюсти) младенцы могут отказываться от еды, что приводит к отставанию в развитии . [ нужна ссылка ]
Генетика
[ редактировать ]ICH связан с аутосомно-доминантными патогенными вариантами COL1A1. [ 1 ] и, возможно, IFITM5 . [ 2 ]
Патофизиология
[ редактировать ]На ранних стадиях детского коркового гиперостоза биопсия показывает воспаление надкостницы и прилегающих мягких тканей. После этого надкостница остается утолщенной, и при биопсии можно увидеть поднадкостничную незрелую пластинчатую кость, тогда как в костномозговых пространствах содержится сосудистая фиброзная ткань. Со временем воспаление и поднадкостничные изменения разрешаются, и можно увидеть гиперплазию пластинчатой кортикальной кости. [ нужна ссылка ]
Рентгенограммы первоначально показывают слои периостального нового костного образования с кортикальным утолщением. Периостальная новая кость может покрывать диафиз кости, вызывая увеличение диаметра кости. Со временем плотность новой периостальной кости увеличивается, становясь однородной с подлежащей корой. Со временем кость реконструируется и принимает нормальный вид. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]
У большинства детей младенческий кортикальный гиперостоз диагностируется при физическом осмотре . Рентгенологическое исследование позволяет подтвердить наличие изменений костей и отека мягких тканей. Биопсия пораженных участков может подтвердить наличие типичных гистопатологических изменений. Специфических анализов крови не существует, но такие тесты, как скорость оседания эритроцитов (СОЭ) и уровень щелочной фосфатазы, часто бывают повышены. Общий анализ крови может показать анемию (низкое количество эритроцитов) и лейкоцитоз (высокое количество лейкоцитов). Могут быть проведены другие тесты, чтобы исключить другие диагнозы. Ультразвуковая визуализация может помочь диагностировать внутриутробные случаи. [ нужна ссылка ]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Необходимо исключить остеомиелит (костную инфекцию), который встречается гораздо чаще, чем детский кортикальный гиперостоз, так как требует неотложного лечения. Другие диагнозы, которые могут имитировать это расстройство и которые необходимо исключить, включают физическую травму , жестокое обращение с детьми , избыток витамина А , гиперфосфатемию , простагландинов введение Е1 и Е2, цингу , инфекции (включая сифилис ), саркому Юинга и метастатическую нейробластому . [ нужна ссылка ]
Прогноз
[ редактировать ]Инфантильный кортикальный гиперостоз — это самоограничивающееся состояние, означающее, что заболевание проходит само по себе без лечения, обычно в течение 6–9 месяцев. Отдаленные деформации вовлеченных костей, включая сращения костей и неравенство длины конечностей, возможны, но редки. [ нужна ссылка ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Сообщается, что в США этим заболеванием страдают 3 из 1000 младенцев в возрасте до 6 месяцев. Никаких пристрастий по признаку расы или пола не установлено. Почти все случаи возникают к 5-месячному возрасту. Семейная форма наследуется по аутосомно-доминантному типу с переменной пенетрантностью . Семейная форма имеет тенденцию к более раннему началу и присутствует при рождении в 24% случаев, средний возраст начала заболевания составляет 6,8 недели. Средний возраст начала спорадической формы составляет 9–11 недель. [ нужна ссылка ]
Кортикальный гиперостоз является потенциальным побочным эффектом длительного применения простагландинов у новорожденных. [ 3 ]
История
[ редактировать ]Доктор Джон Кэффи (1895–1978) впервые описал инфантильный кортикальный гиперостоз в 1945 году. Он описал группу младенцев с болезненной припухлостью мягких тканей и кортикальными утолщениями скелета, причем эти явления появились в течение первых 3 месяцев жизни. Доктора Кэффи считали во всем мире отцом детской радиологии. Его классический учебник «Педиатрическая рентгенологическая диагностика», впервые опубликованный в 1945 году, стал признанной библией и авторитетом в своей области. [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Камун-Голдрат А., Мартинович Дж., Саада Дж., Сониго-Коэн П., Разави Ф., Мюнних А. и др. (июль 2008 г.). «Пренатальный кортикальный гиперостоз с мутацией гена COL1A1». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 146А (14): 1820–1824 гг. дои : 10.1002/ajmg.a.32351 . ПМИД 18553566 . S2CID 205309510 .
- ^ Яп Дж.Ю., Лим Дж.Ю., Бхатия А., Тан В.К., Ку С., Нисимура Г. и др. (февраль 2024 г.). «Вариант IFITM5 Ser40Leu может проявляться как пренатальная болезнь Каффи». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 194 (2): 358–362. дои : 10.1002/ajmg.a.63420 . ПМИД 37799085 .
- ^ Льюис А.Б., Фрид, доктор медицинских наук, Хейманн М.А., Роэль С.Л., Кенси Р.К. (ноябрь 1981 г.). «Побочные эффекты терапии простагландином Е1 у детей раннего возраста с критическим врожденным пороком сердца» . Тираж . 64 (5): 893–898. дои : 10.1161/01.cir.64.5.893 . ПМИД 7285304 .
- ^ Кэффи Дж. (ноябрь 1946 г.). «Детские кортикальные гиперостозы». Журнал педиатрии . 29 (5): 541–559. дои : 10.1016/S0022-3476(46)80122-7 . ПМИД 21002859 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Сельдь Ж.А. «Скелетные дисплазии: детский кортикальный гиперостоз». В Херринге Дж. (ред.). Детская ортопедия Тачджяна (Шестое изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир. стр. 1810–1811. ISBN 978-0-323-56695-7 .