Индуцированный интерфероном трансмембранный белок 5
| Ifitm5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | Ifitm5 , интерферон индуцировал трансмембранное белок 5, Bril, dspa1, hrmp1, oi5, fragilis4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Омим : 614757 ; MGI : 1934923 ; Гомологен : 14210 ; GeneCards : ifitm5 ; OMA : ifitm5 - ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викидид | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Индуцированный интерфероном трансмембранный белок 5 является геном, который кодирует мембранный белок, который, как считается, играет роль в минерализации кости.
Геномика
[ редактировать ]Ген расположен на коротком руке пряди Крик Хромосомы 11 (11p15.5). Он расположен с кластером генов, индуцируемых интерфероном , но сам не индуцируется для интерферона. Ген составляет 1327 оснований по длине и кодирует белок из 132 аминокислот с прогнозируемой молекулярной массой 14378 Daltons. Экспрессия у взрослых специфична для костей и наивысшей в остеобластах . [ Цитация необходима ]
Гомолог в мыши расположен на хромосоме 7. Также известно, что гомолог присутствует в ящерицах . [ Цитация необходима ]
Эволюция
[ редактировать ]Ген впервые появился в костной рыбе , и его специфическая экспрессия, по -видимому, ограничена млекопитающими Терана . [ Цитация необходима ]
Биохимия
[ редактировать ]Белок имеет два трансмембранных домена. Он связывается с FK506 -связывающим белком 11. [ 5 ]
Клинический
[ редактировать ]Мутации в гене связаны с остеогенез несовершенной типа 5. [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000206013 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000025489 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
- ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
- ^ Hanagata N, Li X (2011). «Мембранный белок, обогащенный остеобластами ifitm5, регулирует связь CD9 с комплексом FKBP11-CD81-FPRP и стимулирует экспрессию индуцированных интерфероном генов». Biochem Biophys Res Commun . 409 (3): 378–384. doi : 10.1016/j.bbrc.2011.04.136 . PMID 21600883 .
- ^ Semler O, Garbes L, Keupp K, Swan D, Zimmermann K, Becker J, Iden S, Wirth B, Eysel P, Koerber F, Schoenau E, Bohhlander SK, Wollnik B, Netzer C (август 2012 г.). «Мутация в 5'-UTR IFITM5 создает начальный кодон в рамке и вызывает аутосомно-доминантный остеогенез несовершенного типа V с гиперпластическим каллусом» . Американский журнал человеческой генетики . 91 (2): 349–57. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.06.011 . PMC 3415541 . PMID 22863195 .