Иммунореактивный трипсиноген
Измерение иммунореактивного трипсиногена ( ИРТ ) в крови новорожденных является методом, который быстро используется в качестве скринингового теста на муковисцидоз (МВ). [ 1 ]
При МВ наблюдается плохое высвобождение из протоков поджелудочной железы. Трипсиноген — предшественник фермента поджелудочной железы, обнаруживаемый в крови, уровень которого повышен у большинства больных МВ при рождении, независимо от того, является ли их мутация достаточной или недостаточной для поджелудочной железы. Концентрация ИРТ повышена у детей с МВ, поскольку протоки поджелудочной железы частично заблокированы, что приводит к аномальному дренажу ферментов. Гетерозиготные носители муковисцидоза могут иметь повышенный уровень IRT, поэтому сам по себе он не является диагностическим. [ 2 ]
IRT измеряется в крови из пятки, взятой для биохимического скрининга у всех новорожденных, родившихся в Великобритании. Этот тест является одним из многих, проводимых при скрининге новорожденных («Тест Гатри»). В Австралии известно, что 94% людей, у которых в конечном итоге диагностирован МВ, имеют положительный результат IRT при скрининге новорожденных. Образцы с повышенным IRT (определяемым как самый высокий 1% значений) затем проверяются на наличие распространенных мутаций гена CF. Каждый центр имеет немного другую генную панель; в настоящее время секвенированы 40–50 наиболее распространенных генов. Однако известно более 2000 мутаций, поэтому тестирование генной панели пропускает случайных пациентов с МВ. [ нужна медицинская ссылка ]
Если генное тестирование обнаружит одну мутацию, им будет проведен анализ пота, чтобы подтвердить диагноз. Тестирование пота, скорее всего, будет сомнительным у младенцев, и его обычно не проводят у детей весом менее 5 кг. Если тест на пот окажется положительным, рассматривается возможность более комплексного генного тестирования. Если обнаруживаются две мутации, ставят диагноз МВ. [ нужна медицинская ссылка ]
Протоколы испытаний США
[ редактировать ]По состоянию на 2010 год по всей стране были реализованы программы скрининга новорожденных на муковисцидоз на основе иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). [ 3 ] Однако конкретный протокол тестирования зависит от штата. В некоторых штатах требуется провести только один иммунореактивный тест на трипсиноген в течение нескольких часов или дней после рождения, прежде чем требовать дополнительных диагностических обследований для младенцев с повышенными уровнями IRT. Некоторые из них проверяют один повышенный результат IRT с помощью скрининга ДНК для выявления генетических мутаций, специфичных для муковисцидоза. В других штатах требуется проведение двух анализов крови IRT (один сразу после рождения и один через две недели), прежде чем требовать дальнейшего тестирования. [ 4 ] Новорожденных, у которых обнаружены аномально высокие уровни иммунореактивного трипсиногена и/или положительные результаты скрининга ДНК, направляют в специализированные учреждения, где проводят тесты на хлориды пота, чтобы подтвердить или исключить диагноз муковисцидоза. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Медицинская энциклопедия MedlinePlus: Скрининг неонатального муковисцидоза.
- ^ Клиническая медицина Кумара и Кларкса, 8-е издание. ISBN 978-0-7020-4499-1
- ^ Фаррелл, Филип М.; Уайт, Терри Б.; Рен, Клемент Л.; Хемпстед, Сара Э.; Аккурсо, Фрэнк; Дерихс, Нико; Хауэнстайн, Мишель; МакКолли, Сюзанна А.; Рок, Майкл; Розенфельд, Маргарет; Сермет-Годелус, Изабель (2017). «Диагностика муковисцидоза: консенсусные рекомендации Фонда муковисцидоза» . Журнал педиатрии . 181 : S4–S15.e1. дои : 10.1016/j.jpeds.2016.09.064 . hdl : 1805/14356 . ПМИД 28129811 . S2CID 206410545 .
- ^ «Скрининг новорожденных на муковисцидоз. Оценка преимуществ и рисков и рекомендации для государственных программ скрининга новорожденных» . www.cdc.gov . Проверено 25 июня 2020 г.
- ^ «Скрининг новорожденных на МВ» . Фонд борьбы с муковисцидозом . Проверено 24 июня 2020 г.