Роберт Гатри
Роберт Гатри | |
|---|---|
| Рожденный | 28 июня 1916 г. |
| Умер | 24 июня 1995 г. ( 78 лет |
| Известный | Изобретение метода ингибирования бактерий, используемого для скрининга новорожденных на фенилкетонурию. |
| Научная карьера | |
| Поля | Микробиология Метаболизм Скрининг новорожденных |
Роберт Гатри , доктор медицинских наук. (28 июня 1916 — 24 июня 1995) — американский микробиолог , наиболее известный благодаря разработке метода бактериального ингибирования, используемого для скрининга младенцев на фенилкетонурию при рождении, до развития необратимых неврологических повреждений. [ 1 ] Гатри также был пионером в сборе цельной крови на специально разработанную фильтровальную бумагу, широко известную как «карточки Гатри», в качестве среды для проб, которую можно было легко собирать, транспортировать и тестировать. [ 2 ] Хотя Гатри наиболее известен разработкой теста на фенилкетонурию, он неустанно работал над повышением осведомленности о необходимости скрининга излечимых заболеваний и адаптировал свой метод к ранним скрининговым тестам на галактоземию и болезнь мочи кленового сиропа .
Ранний период жизни
[ редактировать ]Гатри получил докторскую степень в Университете Миннесоты . [ 3 ] хотя его образование шло окольным путем, поскольку в конечном итоге он получил шесть степеней за шесть лет, включая степень доктора медицины и доктора философии . [ 4 ] Во время учебы в школе Гатри женился на Маргарет, однокурснице, и в итоге у них родилось шестеро детей. [ 3 ] Его ранние исследования в области методов ингибирования бактерий начались, когда он работал в больнице общественного здравоохранения Стейтен-Айленда, где проверял чувствительность к антибиотикам . [ 5 ]
Научные интересы
[ редактировать ]Гатри заинтересовался причинами и профилактикой умственной отсталости после того, как его сын Джон родился инвалидом в 1947 году. Несмотря на его работу в этой области, причина инвалидности его сына так и не была диагностирована. [ 6 ] В 1958 году 15-месячной племяннице Гатри был поставлен диагноз фенилкетонурия (ФКУ), состояние, при котором организм не может метаболизировать фенилаланин . Нелеченая ФКУ приводит к необратимым неврологическим повреждениям. [ 1 ] После открытия ФКУ как причины умственной отсталости Хорст Бикель и его коллеги обнаружили, что ее можно успешно лечить с помощью диеты с низким содержанием фенилаланина. [ 7 ] Основным недостатком успешного лечения ФКУ была задержка в выявлении больных. Обычным тестом на ФКУ в то время было смешивание мочи с хлоридом железа . Избыток фенилпировиноградной кислоты в моче человека с фенилкетонурией при реакции с хлоридом железа дает ярко-зеленый цвет. Младенцы не выделяют достаточно высокие концентрации этого соединения, чтобы дать положительный результат теста, что задерживает постановку диагноза и приводит к необратимому повреждению. [ 1 ] Сын-инвалид Гатри пробудил в нем интерес к причинам умственной отсталости , а диагноз, поставленный его племяннице ФКУ, привлек его внимание к причинам, которые можно предотвратить. Другие, работающие с детьми, перенесшими ФКУ, просили Гатри сосредоточиться на тесте, который позволил бы выявить заболевание на более ранней стадии, прежде чем будет нанесен необратимый ущерб. [ 1 ]
Тест Гатри
[ редактировать ]
Гатри разработал простой метод выявления повышенных уровней фенилаланина с использованием анализа ингибирования бактерий. Он культивировал Bacillus subtilis на агаре в присутствии антагониста фенилаланина , подавляющего рост. При воздействии крови пациентов, страдающих ФКУ, высокие уровни фенилаланина преодолевали ингибирование, и был виден рост бактерий. [ 1 ] Первоначально этот анализ был разработан для мониторинга концентрации фенилаланина у известных пациентов, находящихся на диетическом лечении, с использованием сыворотки , нанесенной на фильтровальную бумагу. Гатри признал как полезность этого метода в качестве скринингового теста, так и необходимость исключить сыворотку из типа образца, чтобы свести к минимуму обработку. Он проверил анализ, используя цельную кровь, собранную на фильтровальной бумаге из пяточной палочки. [ 1 ] Сбор цельной крови на специальной фильтровальной бумаге, разработанной Гатри, до сих пор используется в программах скрининга новорожденных по всему миру, что позволяет проверять младенцев вскоре после рождения на ряд излечимых состояний. [ 8 ]
После создания теста, который мог бы идентифицировать ФКУ в пятнах цельной крови, [ 9 ] Гатри решил проверить свой метод, начав с учреждения в Нью-Йорке. Здесь его тест правильно выявил всех пациентов с ФКУ, а также четырех пациентов, которым ранее не был поставлен диагноз. [ 1 ] В 1961 году Гатри и его лаборатория начали проверять младенцев на ФКУ, и этот проект быстро расширился. За два года они протестировали 400 000 американских новорожденных и диагностировали у 39 ФКУ. Такая ранняя диагностика позволила своевременно начать лечение и избежать наиболее тяжелых последствий заболевания. [ 1 ] На протяжении 1960-х годов тестирование на ФКУ расширилось в Соединенных Штатах и во всем мире, и в конечном итоге во многих юрисдикциях оно стало обязательным по закону. [ 1 ] После успеха тестирования ФКУ Гатри и его коллеги сосредоточились на скрининговых тестах на другие заболевания, которые могут поражать новорожденных. Они разработали анализы ингибирования бактерий на галактоземию и болезнь мочи кленового сиропа , которые можно проводить с использованием той же коллекции образцов, что и тест на ФКУ. [ 10 ]
Патентные споры
[ редактировать ]Гатри решил, что коммерческое производство будет наиболее эффективным способом производства 400 000 тест-наборов, поэтому он обратился в компанию Ames, подразделение Miles Laboratories , которая производила старые тесты ФКУ. Эймс сказал, что будет производить наборы только в том случае, если будет выдан патент, поэтому Гатри подал заявку на патент в 1962 году и подписал эксклюзивное лицензионное соглашение с Майлзом, по которому он не будет получать гонорары, а 5% доходов будут разделены между Национальным фондом. Исследовательский фонд Ассоциации детей-отсталых, Ассоциация помощи детям-инвалидам и Фонд Университета Буффало. [ 11 ]
Майлз не мог изготовить наборы достаточно быстро, поэтому Гатри изготовил свои собственные наборы для 500 тестов по цене 6 долларов каждый. Но в 1963 году он узнал, что Эймс планировал взять за тот же комплект 262 доллара. [ 11 ]
Гатри был потрясен, но Эймс не стал снижать цену. Гатри обратился в Детское бюро США, которое спонсировало полевые испытания, и Детское бюро рекомендовало не предоставлять Майлзу исключительные коммерческие права. Большая часть средств на разработку тестов поступила от Детского бюро (742 000 долларов США) и Службы общественного здравоохранения (251 700 долларов США). Главный хирург определил, что изобретение принадлежит Соединенным Штатам, и аннулировал эксклюзивное лицензионное соглашение. [ 11 ]
Спор стал предметом слушаний в мае 1965 года Подкомитетом по монополиям Специального комитета по малому бизнесу Сената США. Председатель комитета Рассел Б. Лонг (демократ от Лос-Анджелеса) осудил предоставление частных патентных прав на исследования, финансируемые из федерального бюджета, и сказал: «Когда желание получить монопольную прибыль за государственный счет может отрицательно повлиять на здоровье наших детей, пришло время положить конец этой аморальной и злой практике». [ 11 ]
Одним из защитников Эймса был сенатор Бёрч Бэй (демократ от штата Индиана), который вместе с сенатором Робертом Доулом (республиканец от штата Канзас) в 1980 году представил Закон Бэя-Доула , который позволял университетам и малому бизнесу сохранять право собственности на изобретения, разработанные при участии федерального правительства. финансирование. [ 11 ]
Наследие
[ редактировать ]День ФКУ
К 100-летию Роберта Гатри Европейское общество фенилкетонурии и родственных заболеваний, трактуемых как фенилкетонурия, пригласило Патрисию Гатри на ежегодную конференцию. [ 12 ] произнести речь о своем отце. Впоследствии она запустила проект «Наследие Роберта Гатри», чтобы почтить усилия Роберта Гатри по борьбе с фенилкетонурией. Его день рождения, 28 июня, который совпадает с днем рождения Хорста Бикеля, был приурочен к открытию Международного дня ФКУ. [ 13 ]
Международный день неонатального скрининга
28 июня 2021 года IPOPI, ESID и ISNS объявили первый Международный день неонатального скрининга (INSD) в честь доктора Роберта Гатри. INSD помогает повысить осведомленность о ценности неонатального скрининга, поощряет улучшение существующих программ скрининга и продвижение научных разработок.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Гонсалес Дж.; Уиллис, М.С. (2009). «Роберт Гатри, доктор медицинских наук, доктор философии: клиническая химия/микробиология» . Лабораторная медицина . 40 (12): 748. doi : 10.1309/LMD48N6BNZSXIPVH .
- ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Издательство «Надежда». п. х. ISBN 978-0-932727-91-6 .
- ^ Jump up to: а б Бьорхус, Дженнифер (25 июня 1995 г.). «Доктор Роберт Гатри, разработчик теста ФКУ» . Сиэтл Таймс . Проверено 3 июля 2012 г.
- ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Издательство «Надежда». п. 10. ISBN 978-0-932727-91-6 .
- ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Издательство «Надежда». п. 13. ISBN 978-0-932727-91-6 .
- ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Издательство «Надежда». п. 2. ISBN 978-0-932727-91-6 .
- ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Издательство «Надежда». стр. 21–24. ISBN 978-0-932727-91-6 .
- ^ Хейнс, Терри (8 июня 2010 г.). «Защита от рождения: обследование новорожденных спасает жизни и будущее» . Фонд CDC . Проверено 4 июля 2012 г.
- ^ Гатри, Р.; Суси, А. (1963). «Простой фенилаланиновый метод выявления фенилкетонурии у больших групп новорожденных». Педиатрия . 32 (3): 338–343. дои : 10.1542/педс.32.3.338 . ПМИД 14063511 . S2CID 30689475 .
- ^ Кох, Жан (1997). Роберт Гатри: История ФКУ . Издательство «Надежда». стр. 47–48. ISBN 978-0-932727-91-6 .
- ^ Jump up to: а б с д и Дайан Б. Пол; Рэйчел А. Анкени (29 августа 2013 г.). «История медицины: патентование теста ФКУ — исследования, финансируемые из федерального бюджета, и интеллектуальная собственность». N Engl J Med . 369 (9): 792–3. дои : 10.1056/NEJMp1306755 . ПМИД 23984725 .
- ^ «Конференция ESPKU 2015 – Берлин, Германия» . ЭСПКУ . Проверено 23 ноября 2018 г.
- ^ «О Международном дне ФКУ (фенилкетонурии) 28 июня» . www.pkuday.org . Проверено 23 ноября 2018 г.
| Международный | |
|---|---|
| Национальный | |
| Другой | |
