Проект разнообразия генома человека
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( февраль 2008 г. ) |
Проект по разнообразию генома человека ( HGDP ) был начат Институтом Моррисона Стэнфордского университета в 1990-х годах при сотрудничестве ученых со всего мира. [1] Это результат многолетней работы Луиджи Кавалли-Сфорца , одного из наиболее цитируемых ученых в мире, который опубликовал множество публикаций по использованию генетики для понимания миграции и эволюции человека. Наборы данных HGDP часто цитируются в статьях по таким темам, как популяционная генетика , антропология и исследования наследственных заболеваний . [2] [3]
В рамках проекта отмечается необходимость регистрации генетических профилей коренных популяций, поскольку изолированные популяции — лучший способ понять генетические частоты, которые содержат ключ к разгадке нашего далекого прошлого. Знание взаимоотношений между такими популяциями позволяет сделать вывод о пути человечества от людей, покинувших Африку и заселивших мир, до современных людей. Панель HGDP-CEPH по разнообразию клеточных линий генома человека представляет собой ресурс из 1063 культивируемых линий лимфобластоидных клеток (LCL) от 1050 человек из 52 популяций мира, хранящихся в Фонде Жана Доссе-CEPH в Париже.
HGDP не имеет отношения к Проекту «Геном человека» (HGP) и пытается сохранить свою индивидуальность. [4] Полногеномное секвенирование и анализ HGDP были опубликованы в 2020 году, что создало всеобъемлющий ресурс генетических вариаций недостаточно представленных человеческих популяций и пролило свет на закономерности генетических вариаций, демографическую историю и интрогрессию современных людей с неандертальцами и денисовцами. [5] [6]
популяции Изученные
HGDP включает в себя 51 группу населения со всего мира. [7] Описание изученных популяций можно найти в обзорной статье Кавалли-Сфорца за 2005 год: [8]
| Африка | мозабиты , , сан и мбути Mozabite, SanПигмеи йоруба | |
|---|---|---|
| Азия | Западная Азия | Бедуины , друзы и палестинцы |
| Центральная и Южная Азия | Белуджи , Брахуи , Бурушо , Хазарейцы , Калаши , Макрани , Пуштуны , Синдхи и Уйгуры | |
| Восточная Азия | Кхмерский , Дай , Даур , Хань (Северный Китай), Хань (Южный Китай), Хэчжэнь , японский , Лаху , Мяо , Монгола , Наси , Орокен , Ше , Ту , Туцзя , Сибо , Якут , Йи | |
| Родная Америка | Колумбийка , Каритиана , Майя , Пима , Суруи | |
| Европа | Адыгейский , баскский , французский , североитальянский , оркадский , русский , сардинский и тосканский. | |
| Океания | Меланезийский и папуасский | |
Информированное согласие [ править ]
Одним из наиболее важных принципов дебатов по HGDP были социальные и этические последствия для коренного населения, в частности, методы и этика информированного согласия. Некоторые вопросы включают в себя:
- Как будет получено согласие?
- Смогут ли отдельные лица или группы полностью понять намерения проекта, особенно в отношении языковых барьеров и различий в культурных взглядах?
- Что такое «информированный» в межкультурном контексте?
- Кто будет уполномочен фактически давать согласие?
- Как люди узнают, что случилось с их ДНК?
- Как долго их информация будет храниться в базах данных ДНК?
Эти вопросы конкретно рассматриваются в «Типовом этическом протоколе сбора образцов ДНК» HGDP. [10]
Потенциальные преимущества [ править ]
Научное сообщество использовало данные HGDP для изучения миграции людей, уровня мутаций, взаимоотношений между различными популяциями, генов, связанных с ростом, и давления отбора. HGDP сыграл важную роль в оценке человеческого разнообразия и предоставлении информации о сходствах и различиях в человеческих популяциях. HGDP – это проект с самым большим объемом среди различных доступных баз данных о человеческом разнообразии.
На данный момент с использованием базы данных HGDP опубликовано 148 статей. Авторы, использующие данные HGDP, работают в США, России, Бразилии, Ирландии, Португалии, Франции и других странах.
В частности, данные HGDP использовались в исследованиях эволюции и расширения современной человеческой популяции. [11]
Исследования разнообразия актуальны в различных областях науки – от наблюдения за болезнями до антропологии . Исследования общегеномных ассоциаций (GWAS) пытаются связать генетическую мутацию с заболеванием; Становится ясно, что эти ассоциации зависят от численности населения и что понимание человеческого разнообразия станет важным шагом на пути к расширению возможностей поиска генов, связанных с болезнями.
Чтобы получить полную оценку человеческого развития , ученые должны заняться исследованием разнообразия. Это исследование необходимо провести как можно быстрее, прежде чем небольшие местные популяции, такие как те, что обитают в Южной Америке, вымрут.
Еще одним преимуществом картирования геномного разнообразия могут стать исследования заболеваний . Исследования разнообразия могут помочь объяснить, почему определенные этнические группы населения уязвимы или устойчивы к определенным заболеваниям и как население адаптировалось к уязвимостям (см. расу в биомедицине ).
Изучение человеческих популяций находится в авангарде геномных и клинических исследований с момента проекта «Геном человека» (HGP) завершения . Проекты, аналогичные HGDP, — это проект «1000 геномов» и проект HapMap. Каждый из них имеет свои особенности, и каждый из них использовался учеными в значительной степени для пересекающихся целей.
Возможные проблемы [ править ]
| Этот раздел нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( Август 2012 г. ) |
Осудив проект с самого начала, некоторые общины коренных народов , НПО и правозащитные организации возражали против целей HGDP, основываясь на предполагаемых проблемах научного расизма , колониализма , биоколониализма и информированного согласия . [ нужна ссылка ]
Расизм [ править ]
Группа действий по эрозии, технологиям и концентрации (ETC Group) резко критиковала HGDP, предполагая, что в случае завершения HGDP могут возникнуть проблемы расизма и стигматизации. [ нужна ссылка ] Одной из основных проблем, связанных с исследовательским проектом, была возможность в некоторых странах возникновения расизма в результате использования данных HGDP. Критики считают, что, когда правительства вооружаются генетическими данными, связанными с определенными расовыми группами, эти правительства могут отрицать права человека на основе этих генетических данных. Например, страны могут определять расы исключительно с точки зрения генетики и отрицать права определенного человека на основании несоответствия генетической модели определенной расы.
Неравномерное применение [ править ]
Восемь из девяти групп ДНК в категории Ctrl/Юг принадлежат Пакистану, хотя Индия находится в той же группе, население которой примерно в семь раз превышает население Пакистана, и имеет гораздо более многочисленное расовое разнообразие. Однако примечательно, что Розенберг и др. обнаружили, что выбранные пакистанские популяции генетически более разнообразны, чем 15 индийских популяций, которые сравнивались явно. [12]
Использование генетических данных в немедицинских целях [ править ]
Использование генетических материалов HGDP в немедицинских целях, не согласованных с местными донорами, особенно в целях, создающих возможности для нарушений прав человека, вызывает обеспокоенность. [ нужна ссылка ] Например, Кидд и др. описал использование образцов ДНК коренного населения для изучения возможностей судебно-медицинской идентификации на основе этнического происхождения. [13]
Создание искусственных генетических различий [ править ]
Антрополог Джонатан М. Маркс заявил: «Как известно любому антропологу, этнические группы — это категории человеческого изобретения, а не данные природой». [14] Некоторые коренные народы отказались принимать участие в HGDP из-за опасений по поводу неправильного использования данных: «В декабре [1993 года] Всемирный совет коренных народов в Гватемале отверг HGDP». [14]
подходы Альтернативные
В 1995 году Национальный исследовательский совет (NRC) опубликовал свои рекомендации по HGDP. NRC одобрил концепцию исследования разнообразия, также указав на некоторые проблемы, связанные с процедурой HGDP. В отчете NRC предлагались альтернативы, такие как сохранение анонимности источников выборки (т.е. отбор генетических данных без привязки их к конкретным расовым группам). Хотя такие подходы устранили бы обсуждавшиеся выше проблемы (относительно расизма, разработки оружия и т. д.), они также помешали бы исследователям получить многие выгоды, которые должны были быть получены от проекта.
Некоторые члены Проекта генома человека (HGP) выступали за участие в исследованиях разнообразия на основе данных, полученных в рамках Проекта разнообразия генома человека, хотя большинство согласились с тем, что исследования разнообразия должны проводиться HGP, а не как отдельный проект.
Ряд основных участников HGDP были вовлечены в генографический проект, финансируемый из частных источников , начатый в апреле 2005 года с аналогичными целями.
Ссылки [ править ]
- ^ «Предлагаемый проект по разнообразию генома человека все еще вызывает споры и вопросы» . Журнал «Ученый»® . Проверено 11 сентября 2019 г.
- ^ Канн, HM; Де Тома, К; Казес, Л; Легран, МФ; Морель, В; Пиуффре, Л; Бодмер, Дж; Бодмер, ВФ; и др. (2002). «Панель клеточных линий разнообразия генома человека». Наука . 296 (5566): 261–2. дои : 10.1126/science.296.5566.261b . ПМИД 11954565 . S2CID 41595131 .
- ^ Ли, Джей Зи; Абшер, Д.М.; Тан, Х.; Саутвик, AM; Касто, AM; Рамачандран, С.; Канн, HM; Барш, Г.С.; и др. (2008). «Всемирные человеческие отношения, выведенные из общегеномных закономерностей вариаций». Наука . 319 (5866): 1100–4. Бибкод : 2008Sci...319.1100L . дои : 10.1126/science.1153717 . ПМИД 18292342 . S2CID 53541133 .
- ^ «Часто задаваемые вопросы по HGDP» . www.verslo.is . Проверено 7 октября 2017 г.
- ^ Бергстрем, Андерс; Маккарти, Шейн А.; Хуэй, Жоюнь; Альмарри, Мохамед А.; Аюб, Касим; Данечек, Петр; Чен, Юань; Фелькель, Сабина; Халласт, Пилле; Камм, Джек; Бланше, Элен (20 марта 2020 г.). «Изучение генетических вариаций человека и истории популяции на основе 929 различных геномов» . Наука . 367 (6484): eaay5012. дои : 10.1126/science.aay5012 . ISSN 0036-8075 . ПМЦ 7115999 . ПМИД 32193295 .
- ^ Альмарри, Мохамед А.; Бергстрем, Андерс; Прадо-Мартинес, Хавьер; Ян, Фэнтан; Фу, Бэйюань; Данэм, Алистер С.; Чен, Юань; Херлс, Мэтью Э.; Тайлер-Смит, Крис; Сюэ, Яли (9 июля 2020 г.). «Структура населения, стратификация и интрогрессия структурных изменений человека» . Клетка . 182 (1): 189–199.e15. doi : 10.1016/j.cell.2020.05.024 . ISSN 0092-8674 . ПМЦ 7369638 . ПМИД 32531199 .
- ^ Ли Дж.З., Абшер Д.М., Тан Х., Саутвик А.М., Касто А.М., Рамачандран С. и др. (2008). «Международные человеческие отношения, выведенные из общегеномных закономерностей вариаций» . Наука . 319 (5866): 1100–4. Бибкод : 2008Sci...319.1100L . дои : 10.1126/science.1153717 . ПМИД 18292342 . S2CID 53541133 .
- ^ Кавалли-Сфорца, Л. Лука (2005). «Мнение: Проект разнообразия генома человека: прошлое, настоящее и будущее». Обзоры природы Генетика . 6 (4): 333–40. дои : 10.1038/nrg1596 . ПМИД 15803201 . S2CID 37122309 .
- ^ Лопес Эрраес Д., Боше М., Тан К., Теунерт С., Пугач И., Ли Дж. и др. (2009). «Генетическая изменчивость и недавний положительный отбор в человеческих популяциях по всему миру: данные почти 1 миллиона SNP» . ПЛОС ОДИН . 4 (11): е7888. Бибкод : 2009PLoSO...4.7888L . дои : 10.1371/journal.pone.0007888 . ПМЦ 2775638 . ПМИД 19924308 .
- ^ Вайс, К.М.; Кавалли-Сфорца, LL; Данстон, генеральный менеджер; Фельдман, М; Грили, ХТ; Кидд, К.К.; Кинг, М; Мур, Дж.А.; и др. (1997). «Предлагаемый типовой этический протокол сбора образцов ДНК». Хьюстонский юридический обзор . 33 (5): 1431–74. ПМИД 12627556 .
- ^ Животовский Лев А.; Розенберг, Ной А.; Фельдман, Маркус В. (2003). «Особенности эволюции и расширения современного человека, выявленные на основе полногеномных микросателлитных маркеров» . Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1171–86. дои : 10.1086/375120 . ПМК 1180270 . ПМИД 12690579 .
- ^ Розенберг, Ной А.; Махаджан, Саураб; Гонсалес-Кеведо, Каталина; Блюм, Майкл ГБ; Нино-Росалес, Лаура; Нинис, Василики; Дас, Паримал; Хегде, Мадхури; и др. (2006). «Низкий уровень генетической дивергенции среди географически и лингвистически разнообразных популяций Индии» . ПЛОС Генетика . 2 (12): е215. дои : 10.1371/journal.pgen.0020215 . ПМЦ 1713257 . ПМИД 17194221 .
- ^ Кидд, Кеннет К.; Пакстис, Эндрю Дж.; Спид, Уильям К.; Григоренко Елена Львовна; Каджуна, Сильвестр Л.Б.; Карома, Нганьирва Дж.; Кунгулило, Селемани; Ким, Чон-Джин; и др. (2006). «Разработка панели СНП для судебно-медицинской идентификации лиц». Международная судебно-медицинская экспертиза . 164 (1): 20–32. doi : 10.1016/j.forsciint.2005.11.017 . ПМИД 16360294 .
- ^ Jump up to: Перейти обратно: а б Маркс, Джонатан (2002). Что значит быть на 98% шимпанзе . Беркли: Издательство Калифорнийского университета. стр. 202–7 . ISBN 978-0-520-22615-9 .
Внешние ссылки [ править ]
