Национальный исследовательский институт генома человека

Национальный институт исследования генома человека (NHGRI)
Обзор агентства
Юрисдикция	Федеральное правительство Соединенных Штатов
руководитель агентства	Доктор Эрик Д. Грин , директор ;
Головной отдел	Министерство здравоохранения и социальных служб США
Материнское агентство	Национальные институты здравоохранения
Веб-сайт	https://www.genome.gov/

Национальный институт исследования генома человека ( NHGRI ) — институт Национального института здравоохранения , расположенный в Бетесде, штат Мэриленд .

NHGRI начинался как Управление исследований генома человека в офисе директора в 1988 году. В 1989 году этот офис был преобразован в Национальный центр исследований генома человека ( NCHGR ), чтобы выполнять роль НИЗ в Международном проекте генома человека ( ХГП). HGP был разработан в сотрудничестве с Министерством энергетики США (DOE) и начал в 1990 году секвенировать геном человека . В 1993 году NCHGR расширил свою роль в кампусе НИЗ, создав Отдел очных исследований (DIR) для применения геномных технологий для изучения конкретных заболеваний. В 1996 году был также создан Центр исследований наследственных заболеваний (CIDR) (совместно финансируемый восемью институтами и центрами NIH) для изучения генетических компонентов сложных заболеваний.

В 1997 году Министерство здравоохранения и социальных служб США (DHHS) переименовало NCHGR в Национальный институт исследования генома человека (NHGRI), официально повысив его до статуса исследовательского института – одного из 27 институтов и центров, входящих в состав НИЗ.

Институт объявил об успешном секвенировании человеческого генома в апреле 2003 года, но пробелы все еще оставались до выпуска T2T-CHM13 Консорциумом теломер-теломеров. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Организационная структура

NHGRI состоит из семи отделов и офиса директора. ^{[ 3 ]} Четыре из этих подразделений поддерживают заочные исследования (сторона, предоставляющая гранты), одно координирует очное (на территории кампуса) исследовательское подразделение института, одно занимается администрацией, менеджментом и бюджетом, а третье выступает в качестве стороны, ориентированной на общественность. институт, в котором работают команды по коммуникациям, политике и образованию.

История

1 октября 1988 г. - в составе Управления директора Национальных институтов здравоохранения (NIH) создается Управление исследований генома человека. Кроме того, НИЗ и Министерство энергетики (DOE) подписывают меморандум о взаимопонимании, чтобы «координировать исследования и техническую деятельность, связанную с геномом человека».
11 апреля 1996 г. – Секвенирование ДНК человека начинается с пилотных исследований в шести университетах США.
Март 1999 г. – начинается крупномасштабное секвенирование генома человека.
Апрель 2003 г. - Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) отмечает завершение расшифровки генома человека, 50-летие описания двойной спирали ДНК и публикацию документа о видении будущего геномных исследований.
4 мая 2007 г. - Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) и Национальный институт рака (NCI) объединились с Group Health Cooperative в Сиэтле и системой здравоохранения Генри Форда в Детройте, чтобы запустить Multiplex Initiative, ^{[ 4 ]} исследование по изучению уровня интереса здоровых молодых людей к генетическому тестированию на восемь распространенных заболеваний.
28 мая 2008 г. - Фрэнсис С. Коллинз уходит с поста директора института, проработав пятнадцать из девятнадцати лет его работы. ^{[ 5 ]} Алан Эдвард Гутмахер назначен исполняющим обязанности директора, пока ведется поиск нового постоянного директора. ^{[ 6 ]}
17 ноября 2009 г. – НИЗ назначает Эрика Д. Грина , доктора медицинских наук. быть директором Национального института исследования генома человека. Это первый случай, когда директор института возглавил весь НИЗ и впоследствии выбрал себе преемника.

Бывшие директора

Бывшие директора с 1989 г. по настоящее время ^{[ 7 ]}

Директор	Вступил в должность	Левый офис
Джеймс Уотсон	1989	апрель 1992 г.
Майкл М. Готтесман (действующий)	апрель 1992 г.	апрель 1993 г.
Фрэнсис Коллинз	апрель 1993 г.	август 2008 г.
Алан Эдвард Гутмахер (действующий)	август 2008 г.	декабрь 2009 г.
Эрик Д. Грин	декабрь 2009 г.	Подарок

Центры CEER

В 1990 году в рамках проекта «Геном человека » NHGRI выделил 5% своего годового бюджета на изучение этических, юридических и социальных последствий геномных исследований. Текущие приоритеты этой программы сосредоточены на этическом применении геномики в ее применении к сообществам, семьям и отдельным людям в таких областях, как здравоохранение, исследования, оборона, интеллектуальная собственность, регулирование, политика и более крупные социальные проблемы. ^{[ 8 ]} В 2004 году в рамках программы ELSI было создано несколько Центров передового опыта в области исследований ELSI (CEER). Оно финансировалось за счет значительных взносов Министерства энергетики США и Национального института детского здоровья и человеческого развития . Центры CEER уделяют общее внимание этическим, социальным и юридическим последствиям, возникающим в результате достижений в области геномных исследований. ^{[ 9 ]}

Первоначальными центрами были ^{[ 10 ]}

Кейс Вестерн Резерв Центр этики и права генетических исследований Университета (CGREAL); Эрик Юнгст, доктор философии, 5,3 миллиона долларов.
Центр Дьюка по изучению общественной геномики ; Роберт Кук-Диган, доктор медицинских наук, 4,8 миллиона долларов.
Стэнфордского университета Центр интеграции исследований в области генетики и этики Медицинской школы ; Милдред Чо, доктор философии, 3,8 миллиона долларов.
университета Центр геномики и равенства в здравоохранении Вашингтонского ; Уайли Берк , доктор медицинских наук, 4,7 миллиона долларов.

Этот центр ориентирован на справедливое распределение и использование исследований трансляционного генома в малообеспеченных и маргинализированных сообществах. В CGHE есть несколько центров, которые занимаются решением различных проблем неравенства в состоянии здоровья , геномными исследованиями и информационно-пропагандистской деятельностью. Эти ядра включают ядро Партнерства, ядро геномных наук, ядро принятия решений в сфере здравоохранения и Альянс геномики коренных народов. ^{[ 11 ]}

Финансирование

NHGRI финансируется государством. В поддержку перехода к трансляционной модели NHGRI опубликовал свои механизмы финансирования исследований ELSI. ^{[ 12 ]} Финансирование НИЗ в 2020 финансовом году составило 650,6 миллиона долларов. ^{[ 13 ]}

См. также

Жюли Сегре , руководитель и старший исследователь отделения трансляционной и функциональной геномики
Эллен Сидрански , руководитель отдела молекулярной нейрогенетики
Тара Матисе , руководитель отдела компьютерной генетики Университета Рутгерса и директор Координационного центра программы секвенирования генома NHGRI ^{[ 14 ]}
Говорящий словарь генетических терминов
Эталонный геном человека

Ссылки

^ Самородницкий, Дэн (09.11.2020). «НИЗ превращает эталонный геном человека в пангеном» . Массивная наука . Проверено 15 января 2021 г.
^ Нурк С., Корен С., Ри А., Раутиайнен М., Бзикадзе А.В., Михеенко А. и др. (31 марта 2022 г.). «Полная последовательность человеческого генома» . Наука 376 (6588): 44–53. дои : 10.1126/science.abj6987 . ПМЦ 9186530 . ПМИД 35357919 .
^ «Организация» . Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) . Проверено 2 июня 2018 г.
^ «Исследование с целью выяснить, как здоровые молодые люди используют генетические тесты» . Genome.gov . 4 мая 2007 г.
^ «Фрэнсис С. Коллинз уйдет с поста директора Национального института исследований генома человека» . Genome.gov . 28 мая 2008 г.
^ персонал (15 июня 2008 г.). «Фрэнсис Колинз покинет NHGRI 1 августа». Новости генной инженерии и биотехнологии (печать). Мэри Энн Либерт, Inc. с. 7.
^ «Директора НХГРИ» . www.nih.gov .
^ «Программа исследования этических, правовых и социальных последствий» . Genome.gov .
^ «CGHE как CEER | CGHE» . depts.washington.edu . 31 августа 2004 года. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 22 января 2020 г.
^ «NHGRI открывает центры передового опыта в области исследований этических, юридических и социальных последствий» . Genome.gov .
^ «Добро пожаловать в Центр геномики и равенства в здравоохранении | CGHE» . 04.03.2016. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 7 декабря 2019 г.
^ НХГРИ, НИЗ. «Прояснение концепции» (PDF) . НХГРИ CEER . НХГРИ . Проверено 30 апреля 2012 г.
^ Филиппидис, Алекс (21 сентября 2020 г.). «50 лучших учреждений, финансируемых НИЗ, 2020 года» . GEN – Новости генной инженерии и биотехнологии . Проверено 25 апреля 2021 г.
^ «Лаборатория вычислительной генетики Матисе» . compgen.rutgers.edu . Проверено 19 октября 2021 г.

Внешние ссылки

39 ° 00'01 ″ с.ш. 77 ° 06'12 ″ з.д. / 39,00037 ° с.ш. 77,10335 ° з.д. / 39,00037; -77.10335

[1] Самородницкий, Дэн (09.11.2020). «НИЗ превращает эталонный геном человека в пангеном» . Массивная наука . Проверено 15 января 2021 г.

[2] Нурк С., Корен С., Ри А., Раутиайнен М., Бзикадзе А.В., Михеенко А. и др. (31 марта 2022 г.). «Полная последовательность человеческого генома» . Наука 376 (6588): 44–53. дои : 10.1126/science.abj6987 . ПМЦ 9186530 . ПМИД 35357919 .

[3] «Организация» . Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) . Проверено 2 июня 2018 г.

[4] «Исследование с целью выяснить, как здоровые молодые люди используют генетические тесты» . Genome.gov . 4 мая 2007 г.

[5] «Фрэнсис С. Коллинз уйдет с поста директора Национального института исследований генома человека» . Genome.gov . 28 мая 2008 г.

[6] персонал (15 июня 2008 г.). «Фрэнсис Колинз покинет NHGRI 1 августа». Новости генной инженерии и биотехнологии (печать). Мэри Энн Либерт, Inc. с. 7.

[7] «Директора НХГРИ» . www.nih.gov .

[8] «Программа исследования этических, правовых и социальных последствий» . Genome.gov .

[9] «CGHE как CEER | CGHE» . depts.washington.edu . 31 августа 2004 года. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 22 января 2020 г.

[10] «NHGRI открывает центры передового опыта в области исследований этических, юридических и социальных последствий» . Genome.gov .

[11] «Добро пожаловать в Центр геномики и равенства в здравоохранении | CGHE» . 04.03.2016. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 7 декабря 2019 г.

[12] НХГРИ, НИЗ. «Прояснение концепции» (PDF) . НХГРИ CEER . НХГРИ . Проверено 30 апреля 2012 г.

[13] Филиппидис, Алекс (21 сентября 2020 г.). «50 лучших учреждений, финансируемых НИЗ, 2020 года» . GEN – Новости генной инженерии и биотехнологии . Проверено 25 апреля 2021 г.

[14] «Лаборатория вычислительной генетики Матисе» . compgen.rutgers.edu . Проверено 19 октября 2021 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

v т и США Национальные институты здравоохранения ( список )
Institutes	National Cancer Institute National Eye Institute National Heart, Lung, and Blood Institute National Human Genome Research Institute National Institute on Aging National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism National Institute of Allergy and Infectious Diseases National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases National Institute of Biomedical Imaging and Bioengineering National Institute of Child Health and Human Development National Institute on Deafness and Other Communication Disorders National Institute of Dental and Craniofacial Research National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases National Institute on Drug Abuse National Institute of Environmental Health Sciences National Institute of General Medical Sciences National Institute of Mental Health National Institute on Minority Health and Health Disparities National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institute of Nursing Research National Library of Medicine
Centers	Center for Information Technology Center for Scientific Review John E. Fogarty International Center National Center for Complementary and Integrative Health National Center for Advancing Translational Sciences Vaccine Research Center National Institutes of Health Clinical Center
Programs	Advanced Research Projects Agency for Health Visible Human Project National Diabetes Education Program BRAIN Initiative
Directors	Joseph J. Kinyoun Milton J. Rosenau John F. Anderson George W. McCoy Lewis R. Thompson Rolla Dyer William H. Sebrell, Jr James Augustine Shannon Robert Q. Marston Robert Stone Donald S. Fredrickson James B. Wyngaarden Bernadine Healy Harold E. Varmus Elias Zerhouni Francis Collins Monica Bertagnolli
Related	NIH Record United States Public Health Service Division of Intramural Research National Institutes of Health campus National Institutes of Health Director's Pioneer Award NIH Public Access Policy National Center for Research Resources National Institutes of Health Police Office of Laboratory Animal Welfare
Italics indicate acting officeholders

Базы данных авторитетного контроля
International	ISNI VIAF
National	Catalonia Germany Israel United States Czech Republic 2