Эллен Сидрански

Эллен Сидрански
Альма-матер	Университет Брандейса (бакалавр) Медицинский факультет Университета Тулейна (MD)
Научная карьера
Поля	Педиатрия, клиническая генетика
Учреждения	Национальный исследовательский институт генома человека

Эллен Сидрански — американский педиатр и клинический генетик из отделения медицинской генетики Национального института исследований генома человека . Она возглавляет отдел молекулярной нейрогенетики.

Образование

Сидрански окончил с отличием Университет Брандейса в 1977 году со степенью бакалавра биологии и получил степень доктора медицины в 1981 году на медицинском факультете Университета Тулейна . Затем она обучалась педиатрии в детской больнице Лурье и прошла стажировку по клинической генетике в программе обучения генетике Национального института здравоохранения .

Карьера

Слева направо: Дженни До, Эллен Сидрански и Бахафта Берхе в мае 2019 года.

Сидрански приехал в Национальный институт здравоохранения в конце 1980-х годов, чтобы изучить методы молекулярной биологии. Сидрански работает штатным исследователем в НИЗ и руководителем отдела с 2000 года. Она является руководителем отдела молекулярной нейрогенетики, а также педиатром и клиническим генетиком в отделении медицинской генетики Национального научно-исследовательского института генома человека .

Исследования

Исследования Сидрански включают как клинические, так и фундаментальные аспекты исследований болезни Гоше и болезни Паркинсона, а ее группа впервые определила глюкоцереброзидазу как фактор риска паркинсонизма. Она провела два крупных международных совместных исследования, касающихся генетики болезни Паркинсона и деменции с тельцами Леви. Ее текущая работа также сосредоточена на понимании сложности, с которой сталкиваются «простые» менделевские расстройства, связи между болезнью Гоше и паркинсонизмом, а также на разработке низкомолекулярных шаперонов в качестве терапии болезни Гоше и, возможно, паркинсонизма. Сидрански руководит двумя клиническими протоколами НИЗ: один оценивает пациентов с лизососмальными нарушениями накопления, а второй проспективно изучает пациентов и родственников с паркинсонизмом, несущих мутации в GBA . Группа Сидранского использует трансляционный подход, объединяя как клинические, так и фундаментальные науки.

За последние два десятилетия группа Сидрански создала банк клинических данных, образцов и текущих клинических протоколов по БГ, чтобы лучше понять естественное течение, корреляцию генотипа с фенотипом и вклад факторов, модифицирующих это расстройство. . Сосредоточившись на БГ, группа намерена исследовать сложные взаимосвязи между клиническими проявлениями, метаболическими дефектами и молекулярными механизмами, а также решить проблему идентификации генетических модификаторов. Хотя БГ классически делится на три типа, исследования секции показали, что на самом деле существует континуум проявлений, и было обнаружено несколько неожиданных фенотипов.

Награды и почести

В апреле 2019 года, в месяц осведомленности о болезни Паркинсона, Институт Ван Андела удостоил Сидрански Премии Джея Ван Андела за выдающиеся достижения в исследованиях болезни Паркинсона. В сентябре 2023 года вручили премию «Прорыв в науках о жизни» ей вместе с Томасом Гассером и Эндрю Синглтоном (2024) .

Ссылки

В этой статье использованы общедоступные материалы из С разрешения: Национальный институт исследования генома человека . Национальные институты здравоохранения .