Эндрю Синглтон

Эндрю Синглтон
Эндрю Синглтон
Рожденный	Эндрю Б. Синглтон ; 1972 ; Гернси , Нормандские острова
Известный	болезни Паркинсона Исследование
	Научная карьера
Поля	Нейронаука

Эндрю Б. Синглтон — британский нейрогенетик, в настоящее время работающий в США. Он родился на Гернси , Нормандские острова , в 1972 году, где жил до 18 лет. Его среднее образование он получил в гимназии Гернси . Он получил степень первого класса в области прикладной физиологии в Университете Сандерленда и докторскую степень по неврологии в Университете Ньюкасл-апон-Тайн , где изучал генетику болезни Альцгеймера и других деменций в Совета медицинских исследований отделении нейрохимической патологии (MRC). Он переехал в США в 1999 году, где начал работать в клинике Мэйо в Джексонвилле, штат Флорида, изучая генетическую основу болезни Паркинсона , атаксии и дистонии . В 2001 году он перешел в Национальный институт здравоохранения, чтобы возглавить недавно созданное подразделение молекулярной генетики в лаборатории нейрогенетики. В 2006 году он занял пост заведующего лабораторией нейрогенетики и стал почетным исследователем NIH по очной программе в Университете. Национальный институт старения (NIA) в 2017 году. В 2020 году он ушел с поста руководителя лаборатории нейрогенетики и стал исполняющим обязанности директора недавно созданного Центра болезни Альцгеймера и связанных с ним деменций при NIA (CARD https://card.nih) . .gov/ ). В 2021 году стал директором CARD.

Достижения [ править ]

Доктор Синглтон наиболее известен своей работой, направленной на понимание генетической этиологии болезни Паркинсона. Его первая известная работа описала открытие тройной мутации гена альфа-синуклеина , которая вызывает тяжелую раннюю форму болезни Паркинсона. ^[1]^{[ нужен неосновной источник ]} Год спустя он возглавил группу, которая первой определила мутации в гене LRRK2 как причину семейной болезни Паркинсона, а также более распространенной спорадической болезни Паркинсона. ^[2]^{[ нужен неосновной источник ]} С тех пор его лаборатория сосредоточила свое внимание на сложной генетике болезни Паркинсона, описав более 90 общих генетических факторов риска этого заболевания. ^[3]^{[ нужен неосновной источник ]}^[4]^[5] Помимо работы над болезнью Паркинсона и другими неврологическими расстройствами, его лаборатория осуществляет активные исследовательские программы, изучающие генетическое разнообразие и последствия генетических изменений, особенно в контексте мозга и старения, с использованием системной биологии . подходов, основанных на ^[6]^{[ нужен неосновной источник ]}^[7]^[8] На сегодняшний день им опубликовано более 700 научных статей. ^[9]

Награды и почести [ править ]

Премия Берингер Мангейм за исследования в 2005 г.
Премия Аннемари Оппрехт в 2008 году
Премия директоров НИЗ в 2008 и 2016 годах.
Первый лауреат Премии Джея ван Андела за выдающиеся достижения в исследованиях болезни Паркинсона, врученной в Институте Ван Андела в 2012 году.
Назван почетным исследователем НИЗ в 2017 году.
Премия Американской академии неврологии за двигательные расстройства за выдающиеся достижения в 2017 году
Почетный доктор наук Университета Сандерленда в 2017 г.
Премия директоров NIA за наставничество в 2019 году
Премия Роберта А. Притцкера за лидерство в исследованиях болезни Паркинсона
Он входит в редакционную коллегию журналов Brain, Lancet Neurology, Neurogenetics, Journal of Parkinson's Болезнь, Journal of Huntington's Болезнь, npj Parkinson's Болезнь и Нейродегенеративные заболевания.
Он является заместителем редактора отдела генетики в журналах npj «Болезнь Паркинсона и двигательные расстройства».
Научно-консультативный совет Ассоциации деменции с тельцами Леви
Премия за прорыв в области наук о жизни в 2024 году ^[10]

Ссылки [ править ]

^ Синглтон, AB; Фаррер, М; Джонсон, Дж; Синглтон, А; Гаага, С; Качергус, Дж; Хулихан, М; Перуралинна, Т; и др. (2003). «Тройка локуса альфа-синуклеина вызывает болезнь Паркинсона» . Наука . 302 (5646): 841. doi : 10.1126/science.1090278 . ПМИД 14593171 . S2CID 85938327 .
^ Пайсан-Руис, Хоро; Джайн, Шушант; Эванс, Э. Уитни; Гилкс, Уильям П.; Саймон, Хавьер; Ван дер Бруг, Марсель; Де Мунаин, Адольфо Лопес; Апарисио, Сильвия; и др. (2004). «Клонирование гена, содержащего мутации, вызывающие болезнь Паркинсона, связанную с PARK8» . Нейрон . 44 (4): 595–600. дои : 10.1016/j.neuron.2004.10.023 . ПМИД 15541308 . S2CID 16688488 .
^ Симон-Санчес, Хавьер; Шульте, Клаудия; Брас, Хосе М; Шарма, Ману; Гиббс, Дж. Рафаэль; Берг, Даниэла; Пайсан-Руис, Коро; Лихтнер, Питер; и др. (2009). «Полногеномное исследование ассоциации выявило генетический риск, лежащий в основе болезни Паркинсона» . Природная генетика . 41 (12): 1308–12. дои : 10.1038/ng.487 . ПМЦ 2787725 . ПМИД 19915575 .
^ Международный консорциум по геномике болезни Паркинсона; Ноллс, Массачусетс; Планьоль, В.; Эрнандес, генеральный директор; Шарма, М.; Ширин, UM; Саад, М.; Симон-Санчес, Дж.; Шульте, К.; Лесаж, С.; Свейнбьёрнсдоттир, С.; Стефанссон, К.; Мартинес, М.; Харди, Дж.; Хойтинк, П.; Брайс, А.; Гассер, Т.; Синглтон, AB; Вуд, Северо-Запад (2011). «Вменение вариантов последовательностей для выявления генетических рисков болезни Паркинсона: метаанализ полногеномных ассоциативных исследований» . Ланцет . 377 (9766): 641–9. дои : 10.1016/S0140-6736(10)62345-8 . ПМЦ 3696507 . ПМИД 21292315 .
^ Международный консорциум по геномике болезни Паркинсона (IPDGC); Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust 2 (WTCCC2) (2011 г.). Гибсон, Грег (ред.). «Двухэтапный метаанализ идентифицирует несколько новых локусов болезни Паркинсона» . ПЛОС Генетика . 7 (6): e1002142. дои : 10.1371/journal.pgen.1002142 . ПМК 3128098 . ПМИД 21738488 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
^ Якобссон, Маттиас; Шольц, Соня В.; Шит, Пол; Гиббс, Дж. Рафаэль; Ванлиер, Дженна М.; Фунг, Хон-Чунг; Шпих, Закари А.; Дегнан, Джеймс Х.; и др. (2008). «Генотип, гаплотип и количество копий в популяциях людей во всем мире» (PDF) . Природа . 451 (7181): 998–1003. Бибкод : 2008Natur.451..998J . дои : 10.1038/nature06742 . hdl : 2027.42/62552 . ПМИД 18288195 . S2CID 11074384 .
^ Гиббс, Дж. Рафаэль; Ван дер Бруг, Марсель П.; Эрнандес, Дена Г.; Трейнор, Брайан Дж.; Ноллс, Майкл А.; Лай, Шиао-Линь; Арепалли, Сампат; Диллман, Аллисса; и др. (2010). Флинт, Джонатан (ред.). «Существуют многочисленные локусы количественных признаков, способствующие метилированию ДНК и экспрессии генов в мозгу человека» . ПЛОС Генетика . 6 (5): e1000952. дои : 10.1371/journal.pgen.1000952 . ПМЦ 2869317 . ПМИД 20485568 .
^ Эрнандес, генеральный директор; Ноллс, Массачусетс; Гиббс-младший; Арепалли, С.; Ван Дер Бруг, М.; Чонг, С.; Мур, М.; Лонго, ДЛ; и др. (2011). «Отчетливые изменения метилирования ДНК сильно коррелируют с хронологическим возрастом человеческого мозга» . Молекулярная генетика человека . 20 (6): 1164–72. дои : 10.1093/hmg/ddq561 . ПМК 3043665 . ПМИД 21216877 .
^ «Эндрю Б. Синглтон, доктор философии | Главные исследователи | Программа очных исследований НИЗ» . irp.nih.gov . Проверено 18 января 2024 г.
^ «ПРЕМИЯ ПРОРЫВ ОБЪЯВЛЯЕТ ЛАУРЕАТОВ 2024 ГОДА В НАУКАХ О ЖИЗНИ, ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ ФИЗИКЕ И МАТЕМАТИКЕ» . ПРОРЫВНЫЙ ПРИЗ . 14 сентября 2023 г. Проверено 14 сентября 2023 г.

[syn_trip-1] Синглтон, AB; Фаррер, М; Джонсон, Дж; Синглтон, А; Гаага, С; Качергус, Дж; Хулихан, М; Перуралинна, Т; и др. (2003). «Тройка локуса альфа-синуклеина вызывает болезнь Паркинсона» . Наука . 302 (5646): 841. doi : 10.1126/science.1090278 . ПМИД 14593171 . S2CID 85938327 .

[lrrk2-2] Пайсан-Руис, Хоро; Джайн, Шушант; Эванс, Э. Уитни; Гилкс, Уильям П.; Саймон, Хавьер; Ван дер Бруг, Марсель; Де Мунаин, Адольфо Лопес; Апарисио, Сильвия; и др. (2004). «Клонирование гена, содержащего мутации, вызывающие болезнь Паркинсона, связанную с PARK8» . Нейрон . 44 (4): 595–600. дои : 10.1016/j.neuron.2004.10.023 . ПМИД 15541308 . S2CID 16688488 .

[gwas_nat_gen-3] Симон-Санчес, Хавьер; Шульте, Клаудия; Брас, Хосе М; Шарма, Ману; Гиббс, Дж. Рафаэль; Берг, Даниэла; Пайсан-Руис, Коро; Лихтнер, Питер; и др. (2009). «Полногеномное исследование ассоциации выявило генетический риск, лежащий в основе болезни Паркинсона» . Природная генетика . 41 (12): 1308–12. дои : 10.1038/ng.487 . ПМЦ 2787725 . ПМИД 19915575 .

[gwas_the_lancet-4] Международный консорциум по геномике болезни Паркинсона; Ноллс, Массачусетс; Планьоль, В.; Эрнандес, генеральный директор; Шарма, М.; Ширин, UM; Саад, М.; Симон-Санчес, Дж.; Шульте, К.; Лесаж, С.; Свейнбьёрнсдоттир, С.; Стефанссон, К.; Мартинес, М.; Харди, Дж.; Хойтинк, П.; Брайс, А.; Гассер, Т.; Синглтон, AB; Вуд, Северо-Запад (2011). «Вменение вариантов последовательностей для выявления генетических рисков болезни Паркинсона: метаанализ полногеномных ассоциативных исследований» . Ланцет . 377 (9766): 641–9. дои : 10.1016/S0140-6736(10)62345-8 . ПМЦ 3696507 . ПМИД 21292315 .

[gwas_PLOS_genet-5] Международный консорциум по геномике болезни Паркинсона (IPDGC); Консорциум по контролю за случаями Wellcome Trust 2 (WTCCC2) (2011 г.). Гибсон, Грег (ред.). «Двухэтапный метаанализ идентифицирует несколько новых локусов болезни Паркинсона» . ПЛОС Генетика . 7 (6): e1002142. дои : 10.1371/journal.pgen.1002142 . ПМК 3128098 . ПМИД 21738488 . {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

[diversity-6] Якобссон, Маттиас; Шольц, Соня В.; Шит, Пол; Гиббс, Дж. Рафаэль; Ванлиер, Дженна М.; Фунг, Хон-Чунг; Шпих, Закари А.; Дегнан, Джеймс Х.; и др. (2008). «Генотип, гаплотип и количество копий в популяциях людей во всем мире» (PDF) . Природа . 451 (7181): 998–1003. Бибкод : 2008Natur.451..998J . дои : 10.1038/nature06742 . hdl : 2027.42/62552 . ПМИД 18288195 . S2CID 11074384 .

[QTL-7] Гиббс, Дж. Рафаэль; Ван дер Бруг, Марсель П.; Эрнандес, Дена Г.; Трейнор, Брайан Дж.; Ноллс, Майкл А.; Лай, Шиао-Линь; Арепалли, Сампат; Диллман, Аллисса; и др. (2010). Флинт, Джонатан (ред.). «Существуют многочисленные локусы количественных признаков, способствующие метилированию ДНК и экспрессии генов в мозгу человека» . ПЛОС Генетика . 6 (5): e1000952. дои : 10.1371/journal.pgen.1000952 . ПМЦ 2869317 . ПМИД 20485568 .

[meth_age-8] Эрнандес, генеральный директор; Ноллс, Массачусетс; Гиббс-младший; Арепалли, С.; Ван Дер Бруг, М.; Чонг, С.; Мур, М.; Лонго, ДЛ; и др. (2011). «Отчетливые изменения метилирования ДНК сильно коррелируют с хронологическим возрастом человеческого мозга» . Молекулярная генетика человека . 20 (6): 1164–72. дои : 10.1093/hmg/ddq561 . ПМК 3043665 . ПМИД 21216877 .

[9] «Эндрю Б. Синглтон, доктор философии | Главные исследователи | Программа очных исследований НИЗ» . irp.nih.gov . Проверено 18 января 2024 г.

[10] «ПРЕМИЯ ПРОРЫВ ОБЪЯВЛЯЕТ ЛАУРЕАТОВ 2024 ГОДА В НАУКАХ О ЖИЗНИ, ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ ФИЗИКЕ И МАТЕМАТИКЕ» . ПРОРЫВНЫЙ ПРИЗ . 14 сентября 2023 г. Проверено 14 сентября 2023 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]